Adakah anda mudah lebam? Tidakkah anda mudah berdarah? Mari kita bincangkan tentang Glanzmann Thrombasthenia (GT)!

Adakah anda atau anak anda mengambil masa yang lama untuk berhenti berdarah walaupun hanya disebabkan oleh luka kecil? Atau adakah anda hanya mempunyai bintik-bintik biru (lebam) di seluruh badan anda? Kadangkala ini kelihatan normal, tetapi kadangkala ia boleh menjadi sesuatu yang perlu dibimbangkan. Itulah keadaan yang akan kita bincangkan hari ini, yang dipanggil Glanzmann Thrombasthenia (GT). Jangan risau, kami akan memudahkan semuanya.

Apakah itu Trombastenia Glanzmann (GT)?

Secara ringkasnya, Glanzmann Thrombasthenia (GT) ialah keadaan jangka panjang (iaitu sepanjang hayat) yang menyebabkan anda mudah lebam dan sukar untuk menghentikan pendarahan. Punca utamanya ialah masalah dengan platelet dalam darah kita, iaitu sel-sel kecil yang membantu pembekuan darah.

Bayangkan, jika anda menghidap GT, disebabkan oleh mutasi genetik dalam badan anda, platelet ini tidak menghasilkan protein utama yang diperlukan untuk pembekuan darah. Oleh kerana itu, pembekuan darah berlaku dengan sangat perlahan. Akibatnya, anda mengalami pendarahan yang banyak. Jumlah pendarahan ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Bagi sesetengah orang, ini mungkin pendarahan kecil yang boleh diuruskan di rumah. Bagi yang lain , ia mungkin cukup teruk sehingga memerlukan rawatan kecemasan .

Seberapa lazimkah Glanzmann Trombasthenia (GT)?

Glanzmann Thrombasthenia (GT) sebenarnya merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku. Menurut pakar perubatan, hanya satu dalam sejuta orang di seluruh dunia dilahirkan dengan keadaan ini.

Walau bagaimanapun, dalam sesetengah komuniti di mana variasi genetik ini diturunkan dari generasi ke generasi, jumlah ini sedikit lebih tinggi. Iaitu, dalam komuniti sedemikian, kira-kira satu dalam setiap dua ratus ribu orang boleh melihat keadaan ini. Dilaporkan bahawa bilangan bayi yang dilahirkan dengan keadaan GT ini amat tinggi di sesetengah negara di Timur Tengah, di wilayah Newfoundland dan Labrador di Kanada, dan dalam kalangan komuniti Romani di Perancis.

Apakah simptom-simptom Trombasthenia Glanzmann (GT)?

Jika anda menghidap GT, anda mungkin mengalami pendarahan yang lebih banyak daripada orang lain jika mereka mengalami kecederaan yang sama. Atau anda mungkin mula berdarah tanpa diduga dan tanpa sebab yang jelas.

Simptom utama Glanzmann Thrombasthenia (GT) adalah:

• Mudah lebam: Benjolan kecil pun boleh menyebabkan lebam yang besar.
• Gusi berdarah: Gusi anda mudah berdarah apabila anda menggosok gigi.
• Mimisan yang kerap (epistaksis): Sesetengah orang mungkin mengalami mimisan beberapa kali seminggu, walaupun hanya berdiri.
• Tompok atau tompok ungu pada kulit (purpura): Ini berbeza daripada lebam biasa dan boleh menjadi tompok yang lebih besar.
• Titik-titik kecil berwarna ungu, coklat, atau merah pada kulit (petechiae): Ini adalah titik-titik kecil yang kelihatan seperti dicucuk jarum.
• Menoragia: Pendarahan yang berlebihan semasa haid pada wanita: Pendarahan yang jauh lebih deras daripada biasa.

Dalam GT, pendarahan dalaman adalah kurang biasa berbanding pendarahan daripada luka kulit (seperti luka) atau membran mukus (seperti bahagian dalam hidung atau mulut).

Mengapakah Trombasthenia Glanzmann (GT) berlaku? Apakah punca-puncanya?

Bayi yang dilahirkan dengan Glanzmann Thrombasthenia (GT) mewarisi kecacatan, atau mutasi , dalam gen yang menghasilkan protein yang dipanggil integrin alpha IIb/beta 3, yang membantu platelet darah membeku. Untuk menghidap GT, seorang kanak-kanak mesti mewarisi gen yang cacat daripada ibu dan bapa mereka. Ini dipanggil pewarisan resesif autosomal .

Selalunya, ibu bapa tidak tahu bahawa mereka adalah pembawa gen yang cacat ini. Ini kerana dua gen yang cacat diperlukan untuk menunjukkan gejala. Pembawa ialah seseorang yang mempunyai satu gen normal dan satu gen yang cacat.

Jika kedua-dua ibu bapa merupakan pembawa, mereka mempunyai peluang 25% untuk mempunyai anak dengan GT.

Glanzmann Thrombasthenia (GT) yang bermula kemudian

Sesetengah orang boleh menghidap GT di kemudian hari. Ini sangat jarang berlaku. Walaupun ia boleh berlaku, pakar perubatan masih mengklasifikasikan Glanzmann Thrombasthenia (GT) sebagai gangguan pendarahan kongenital .

Beginilah bagaimana GT berkembang kemudian, apabila badan anda membuat antibodi terhadap protein integrin alpha IIb/beta 3 yang dinyatakan di atas. Sesetengah penyakit, malah beberapa ubat, boleh menyebabkannya. Tetapi hasilnya adalah sama. Oleh kerana protein aktif tidak mencukupi, platelet anda mengambil masa yang lebih lama untuk membeku.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat Glanzmann Trombasthenia (GT)?

Wanita boleh mengalami anemia kekurangan zat besi akibat pendarahan haid yang banyak. Dalam kes yang teruk, GT boleh menyebabkan pendarahan yang teruk dan mengancam nyawa (pendarahan). Risiko ini amat tinggi semasa tempoh pendarahan yang banyak , seperti bersalin atau pembedahan.

Tetapi jangan risau, jika anda didiagnosis menghidap GT, doktor anda boleh mengambil langkah-langkah yang diperlukan untuk mencegah komplikasi ini.

Bagaimanakah anda tahu dengan pasti jika anda menghidap Trombasthenia Glanzmann (GT)? (Diagnosis)

Doktor menggunakan pelbagai ujian untuk mendiagnosis GT. Ia sering didiagnosis pada zaman kanak-kanak. Sebagai ibu bapa, jika anak anda mudah lebam, hidung kerap berdarah, atau mengambil masa yang lama untuk menghentikan pendarahan, anda mungkin ingin membawa anak anda berjumpa doktor. Kadangkala, pada masa-masa penting dalam kehidupan kanak-kanak, contohnya:

• Ketika menyunat anak.
• Apabila gigi susu pertama tercabut.
• Jika perempuan, ia adalah ketika dia mencapai haid pertamanya (menarche).

Pada masa ini, anda mungkin akan mengalami pendarahan yang berlebihan atau berterusan. Lebih daripada 80% penghidap Glanzmann Thrombasthenia (GT) didiagnosis sebelum berumur 14 tahun, dan ramai yang didiagnosis sebelum berumur 5 tahun. Orang yang didiagnosis dengan GT sebagai orang dewasa mungkin tidak tahu bahawa mereka menghidapnya sehingga mereka mengalami kecederaan serius atau kemalangan.

Apakah ujian yang sedang dijalankan untuk ini?

Doktor menggunakan ujian darah untuk mendiagnosis Glanzmann Thrombasthenia (GT). Ujian ini boleh menunjukkan masalah dengan:

• Platlet anda: Ujian kiraan darah lengkap (CBC) boleh memeriksa sama ada kiraan platelet anda normal. Smear darah periferal juga boleh memeriksa sama ada ia kelihatan tidak normal.
• Seberapa baik pembekuan darah anda: Beberapa ujian, seperti ujian Masa Protrombin (PT) dan ujian Masa Tromboplastin Separa (PTT), boleh mengukur seberapa cepat dan cekap pembekuan darah anda. Ini juga boleh membantu menolak gangguan pendarahan yang lebih biasa yang mempunyai simptom yang serupa dengan GT (cth., penyakit von Willebrand, sindrom Bernard-Soulier).
• Integrin alpha IIb/beta3: Ujian seperti sitometri aliran dan panel antibodi monoklonal boleh menentukan sama ada anda mempunyai kekurangan atau kecacatan dalam protein ini. Ia juga boleh mengesan sama ada anda mempunyai antibodi yang menyerang protein ini.
• Gen anda: Ujian genetik boleh mengesahkan sama ada anda mempunyai mutasi genetik (gen yang dipanggil `ITGA2B` dan `ITGB3`) yang menyebabkan GT.

Apakah rawatan untuk Trombasthenia Glanzmann (GT)?

Jika anda didiagnosis dengan GT, doktor anda akan menasihati anda tentang cara untuk mengurangkan risiko pendarahan. Anda mungkin perlu berjumpa dengan pakar hematologi . Selain daripada perkara yang boleh anda lakukan untuk mencegah pendarahan, rawatan akan bergantung pada tahap keterukan pendarahan anda.

Untuk pendarahan kecil hingga sederhana

Rawatan untuk kes sedemikian adalah:

• Mampatan: Doktor anda akan mengajar anda cara memberi tekanan untuk mengurangkan pendarahan dari luka dan menghentikan pendarahan hidung kecil. Untuk pendarahan hidung yang teruk, doktor anda mungkin meletakkan sesuatu seperti kain kasa atau buih di dalam hidung anda untuk menghentikan pendarahan (penyempitan hidung).
• Ubat-ubatan: Anda mungkin memerlukan ubat-ubatan seperti pengedap fibrin (sesuatu seperti gam darah), busa gelatin, trombin topikal dan agen antifibrinolitik untuk membantu pembekuan darah.

Untuk pendarahan teruk

Pendarahan teruk yang disebabkan oleh Glanzmann Thrombasthenia (GT) memerlukan rawatan kecemasan . Rawatan termasuk:

• Transfusi platelet: Anda mungkin perlu diberikan platelet untuk menghentikan pendarahan yang teruk, atau untuk mencegah kehilangan darah sebelum pembedahan besar atau bersalin. Ini melibatkan pemberian platelet daripada penderma yang sihat.
• Transfusi sel darah merah: Jika anda telah kehilangan banyak darah, anda juga boleh diberikan sel darah merah untuk menambah jumlah tersebut.
• Faktor pembekuan rekombinan VIIa (rFVIIa): Ubat ini mungkin diperlukan jika anda tidak sesuai untuk transfusi platelet.
• Pemindahan sel stem hematopoietik: Pemindahan sel stem adalah satu-satunya rawatan yang berpotensi menyembuhkan GT. Ini mungkin merupakan pilihan untuk kes GT yang teruk yang tidak dapat dikawal dengan kaedah lain. Dalam hal ini, sel stem daripada penderma disuntik ke dalam badan anda.

Adakah terdapat sebarang komplikasi dalam rawatan?

Ya, memang. Antara 20% dan 30% orang yang menerima platelet akan membentuk antibodi terhadapnya dari semasa ke semasa. Ini bermakna platelet baharu yang mereka terima tidak akan berfungsi. Jika itu berlaku, anda perlu menjalani rawatan lain, seperti suntikan rFVIIa. Tetapi ubat itu juga mempunyai beberapa risiko. Contohnya, ia boleh menyebabkan darah anda terlalu banyak membeku.

Walaupun pemindahan sel stem boleh menyembuhkan Glanzmann Thrombasthenia (GT), mencari padanan untuk badan anda boleh menjadi satu cabaran. Dalam pemindahan sel stem untuk GT, penderma selalunya adik-beradik. Walaupun padanan ditemui, terdapat risiko badan anda akan menolak sel penderma. Keadaan ini dipanggil Penyakit Graft lawan Perumah (GvHD) .

Apabila doktor anda bercakap dengan anda tentang pilihan rawatan, dia akan menerangkan risiko dan manfaat terlebih dahulu.

Apakah jenis masa depan yang boleh dijangkakan oleh seseorang yang menghidap GT?

Tiada dua orang yang menghidap Glanzmann Thrombasthenia (GT), walaupun mereka berasal dari keluarga yang sama dan mempunyai mutasi genetik yang sama, mengalami penyakit ini secara berbeza. Berapa banyak pendarahan yang anda alami dan apa yang perlu anda lakukan untuk menguruskan keadaan anda bergantung pada keadaan khusus anda.

Berita baiknya ialah, dengan pengurusan yang betul, kebanyakan penghidap Glanzmann Thrombasthenia (GT) menjalani kehidupan normal dengan jangka hayat yang normal. Dalam beberapa kes, jumlah pendarahan mungkin berkurangan apabila mereka meningkat usia.

Bagaimanakah saya boleh hidup dengan baik dengan GT? (Bagaimana untuk menjaga diri saya sendiri)

Jika anda menghidap GT, bekerjasamalah dengan doktor anda untuk mengurangkan risiko pendarahan dan anemia teruk. Anda harus melakukan perkara-perkara berikut:

• Ketahui dengan tepat ubat-ubatan yang tidak boleh anda ambil.Pastikan anda menjauhi ubat pencair darah (seperti aspirin dan NSAID lain) dan ubat-ubatan lain yang telah dinasihatkan oleh doktor anda untuk tidak diambil.
• Jaga kesihatan mulut anda dengan baik. Memberus dan menggosok gigi anda setiap hari, dan berjumpa doktor gigi anda secara berkala dapat membantu mengurangkan risiko gusi berdarah.
• Jaga hidung anda juga dengan baik. Mengekalkan kelembapan di bahagian dalam hidung anda dapat membantu mengurangkan risiko pendarahan hidung. Anda boleh menggunakan pelembap udara, menggunakan semburan hidung atau menyapu sedikit Vaseline di dalam hidung anda untuk mengelakkannya daripada kering.
• Menguruskan pendarahan haid yang banyak. Menggunakan perancang keluarga berhormon boleh membantu mencegah haid yang banyak. Bercakap dengan pakar sakit puan anda tentang perkara ini.
• Pakai gelang amaran perubatan. Sentiasa bawa kad pengenalan bersama anda supaya anda boleh mengenal pasti diri anda sebagai mengalami gangguan pendarahan dalam kecemasan. Ia boleh menyelamatkan nyawa anda.
• Mempunyai rancangan tentang apa yang perlu dilakukan jika anda mengalami episod pendarahan. Ketahui bila perlu merawatnya di rumah dan bila perlu berjumpa doktor dengan segera. Ketahui dengan siapa hendak bercakap dan ke mana hendak pergi. Dengan cara itu, tidak akan terlambat untuk mendapatkan rawatan.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda atau anak anda menunjukkan tanda-tanda pendarahan yang mudah, berjumpalah dengan doktor. Lebam dan pendarahan hidung adalah perkara biasa. Tetapi jika simptom-simptom ini kerap berlaku, atau jika pendarahan mengambil masa yang lama untuk berhenti – pasti berjumpalah dengan doktor.

Bilakah anda perlu pergi ke Unit Rawatan Kecemasan (ETU) ?

Jika anda mengalami pendarahan yang tidak dapat dihentikan, termasuk pendarahan haid yang banyak, terus ke jabatan kecemasan (ETU) tanpa membuat temu janji untuk berjumpa doktor. Tanda-tanda yang perlu diberi perhatian termasuk:

• Hidung berdarah yang tidak berhenti selama sejam.
• Haid yang banyak berlarutan selama dua jam atau lebih, membasahi dua tampon atau dua pad sejam atau lebih.

Soalan penting untuk ditanya kepada doktor anda

Jangan lupa tanya soalan seperti ini:

• Apakah ujian yang perlu dilakukan untuk mendiagnosis keadaan saya?
• Apakah jenis rawatan yang saya perlukan?
• Apakah perubahan gaya hidup yang boleh saya lakukan untuk menguruskan keadaan saya?
• Apakah kemungkinan anak saya akan mewarisi keadaan GT ini?
• Adakah anda mengesyorkan ujian genetik jika saya bercadang untuk hamil?

Adakah kiraan platelet normal pada penghidap GT?

Kiraan platelet biasanya normal dalam Glanzmann Thrombasthenia (GT).Masalahnya bukanlah bilangan platelet. Sebaliknya, ia adalah masalah dengan protein yang membantu platelet melekat bersama, yang menghalang platelet daripada membeku dengan berkesan.

Apakah perbezaan antara Glanzmann Trombasthenia (GT) dan sindrom Bernard-Soulier (BSS)?

Glanzmann Thrombasthenia (GT) dan sindrom Bernard-Soulier (BSS) kedua-duanya merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi cara darah anda membeku. Tetapi ia disebabkan oleh mutasi gen yang berbeza. Masalah khusus dengan platelet darah anda juga berbeza. Penghidap BSS mungkin mempunyai kiraan platelet yang rendah dan platelet yang luar biasa besar.

Perkara paling penting untuk diingat daripada apa yang telah kita bincangkan (Mesej Bawa Pulang)

Trombasthenia Glanzmann (GT) adalah keadaan sepanjang hayat yang perlu dipantau dengan teliti oleh anda dan pakar hematologi anda. Dengan GT, tiada cara untuk meramalkan betapa teruk (atau kecil) pendarahan anda. Walau bagaimanapun, mengambil langkah untuk meminimumkan pendarahan anda boleh membantu memastikan anda sihat. Jika GT anda teruk, rawatan seperti pemindahan platelet juga boleh membantu.

Walaupun anda tidak dapat mengawal kelahiran dengan keadaan ini, ingatlah bahawa anda mempunyai pilihan untuk menguruskannya dengan cara yang tidak mengganggu kualiti hidup anda. Jangan takut untuk mendapatkan nasihat perubatan dan menjaga diri anda. Dengan itu, anda pasti boleh hidup dengan baik dengan keadaan ini.

Trombasthenia Glanzmann, GT, pendarahan, platelet darah, penyakit genetik, lebam, gangguan pendarahan, platelet