Adakah bayi anda menghidap penyakit kulit yang jarang berlaku ini? Mari kita bincangkan tentang Harlequin Ichthyosis

Kulit bayi yang baru lahir biasanya sangat licin dan lembut, bukan? Tetapi fikirkanlah, kadangkala sesetengah bayi dilahirkan dengan keadaan kulit yang sangat jarang berlaku dan sedikit serius. Satu penyakit kulit yang jarang berlaku, dan pada pandangan pertama, dipanggil Harlequin Ichthyosis. Anda mungkin berasa sedikit risau apabila mendengar tentang ini, tetapi mari kita bincangkannya secara terperinci dan ringkas.

Apakah itu Iktiosis Harlequin?

Secara ringkasnya, Harlequin Ichthyosis ialah keadaan kulit genetik yang sangat jarang berlaku yang menjejaskan bayi baru lahir. Apabila bayi dilahirkan dengan keadaan ini, seluruh badan mereka diliputi oleh kepingan kulit yang tebal, keras dan bersisik. Ia kelihatan seperti kepingan berbentuk berlian. Plat ini sangat keras sehingga boleh retak dan tertanggal.

Ketegangan kulit ini juga boleh mengubah bentuk wajah bayi. Kawasan seperti telinga, kelopak mata, hidung dan mulut mungkin menjadi tegang dan cacat. Bukan itu sahaja, pergerakan anggota badan mungkin terhad, malah mungkin sukar untuk makan dan bernafas.

Kulit kita umpama penghalang pelindung antara badan kita dan persekitaran. Tetapi dalam kes Harlequin Ichthyosis ini, penghalang pelindung ini terganggu disebabkan oleh keabnormalan pada kulit bayi. Kemudian, berikut adalah masalah yang timbul:

• Ia menjadi sukar untuk mengawal pembebasan air dari badan.
• Suhu badan tidak dapat dikekalkan dengan betul.
• Keupayaan untuk melawan jangkitan berkurangan.

Ini menjadikan bayi lebih mudah terdedah kepada dehidrasi dan jangkitan serius yang mengancam nyawa dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Selepas tempoh bayi yang baru lahir, lapisan tebal tersebut secara beransur-ansur tertanggal, meninggalkan rupa merah dan bersisik di seluruh kulit bayi.

Iktiosis Harlequin merupakan bentuk penyakit kulit iktiosis yang paling teruk. Terdapat lebih daripada 20 jenis iktiosis yang berbeza. Contohnya termasuk iktiosis lamelar dan iktiosis vulgaris. Pada masa lalu, bayi yang dilahirkan dengan Iktiosis Harlequin mempunyai kadar kelangsungan hidup yang sangat rendah. Walau bagaimanapun, dengan rawatan lanjutan dan rawatan perubatan intensif, bayi mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk terus hidup dari zaman kanak-kanak dan remaja.

Penyakit ini dikenali dengan nama lain:

• ``Iktiosis kongenital resesif autosomal — iktiosis jenis harlequin''
• 'Sindrom bayi Harlequin'
• 'Fetus Harlequin'
• `Iktiosis kongenital`
• `Iktiosis fetalis`

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Malah di negara seperti Amerika Syarikat, penyakit ini menjejaskan kira-kira satu dalam setiap 300,000 hingga 500,000 bayi yang dilahirkan.Ini adalah situasi yang sangat jarang dilihat di Sri Lanka.

Apakah simptom-simptom Iktiosis Harlequin?

Bayi yang menghidap Harlequin Ichthyosis selalunya dilahirkan pramatang. Apabila mereka dilahirkan, badan mereka diliputi sisik yang tebal seperti pinggan. Kulitnya sangat tebal sehingga rekahan yang dalam terbentuk di antara sisik-sisik tersebut. Kelopak mata dan bibir bayi juga terbalik ke dalam ke luar kerana kulit meregang. Dada dan perut meregang dengan ketat, menjadikannya sukar untuk bernafas dan makan.

Berikut adalah beberapa gejala lain:

• Mempunyai hidung yang rata.
• Telinga diletakkan seolah-olah ia melekat pada kepala.
• Tangan dan kaki menjadi kecil dan bengkak.
• Pendengaran yang tidak normal.
• Jangkitan pernafasan yang kerap.
• Mobiliti sendi berkurangan.
• Suhu badan rendah.

Apa yang menyebabkan perkara ini berlaku?

Punca utama Harlequin Ichthyosis adalah mutasi genetik dalam gen yang dipanggil ABCA12 . Gen ABCA12 ini mengarahkan badan kita untuk menghasilkan protein yang penting untuk pertumbuhan sel kulit yang sihat. Salah satu fungsi terpenting protein ini adalah untuk mengangkut lipid ke lapisan paling luar kulit, iaitu epidermis, dan mewujudkan penghalang pelindung.

Bagi penghidap penyakit ini, badan menghasilkan sangat sedikit atau tiada protein ABCA12. Ini mengganggu perkembangan normal epidermis, yang membawa kepada gejala yang teruk.

Keadaan ini diwarisi secara autosomal resesif. Secara ringkasnya, ini bermakna seorang anak mesti mewarisi dua salinan gen yang terjejas – satu daripada ibu dan satu daripada bapa. Kedua-dua ibu bapa boleh menjadi pembawa gen yang bermutasi. Ini bermakna mereka mempunyai gen tersebut, tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku?

Komplikasi Harlequin Ichthyosis boleh berbeza-beza dari segi keterukan. Antara komplikasi termasuk:

• Pertumbuhan rambut berkurangan.
• Kecacatan kuku.
• Kulit sering gatal.
• Kesukaran bertolak ansur dengan haba dan sejuk.
• Jangkitan kulit berulang.
• Ketidakseimbangan elektrolit dalam badan.
• Pengerasan dan pengerasan otot, tendon, kulit dan tisu lain.
• Kesukaran dan kegagalan pernafasan.
• Sepsis ialah jangkitan bakteria yang tiba-tiba dan teruk.

Bagaimanakah diagnosis dibuat?

Selalunya, doktor boleh mendiagnosis keadaan semasa lahir berdasarkan penampilan fizikal bayi. Jika seseorang dalam keluarga pernah menghidap keadaan ini sebelum ini, ujian genetik pranatal boleh dilakukan semasa kehamilan.Doktor mungkin mengesyorkan ujian untuk mutasi dalam gen ABCA12. Selain itu, kadangkala imbasan ultrasound yang dilakukan semasa trimester kedua dan ketiga kehamilan dapat mengesan tanda-tanda keadaan tersebut.

Apakah rawatan untuk Iktiosis Harlequin?

Sebaik sahaja bayi dengan keadaan ini dilahirkan, dia akan dimasukkan ke Unit Rawatan Rapi Neonatal (NICU) . Di sana, bayi akan diletakkan di dalam inkubator dengan kelembapan tinggi untuk membantu mengawal suhu badan bayi. Beginilah cara jururawat menjaga bayi:

• Penyusuan susu ibu yang kerap.
• Basuh badan anda dengan kerap untuk melembutkan kulit dan membantu menghilangkan sisik.
• Untuk menghilangkan sisik, kadangkala gosok perlahan-lahan menggunakan sesuatu seperti batu apung atau span kasar.
• Sapukan pelembap untuk mengurangkan kekeringan kulit dan memberikan keanjalan kulit.

Jika bayi anda menghidap Harlequin Ichthyosis yang teruk, anda boleh merawatnya dengan retinoid oral yang dipanggil etretinate . Ubat ini membantu menghilangkan kulit yang tebal dan bersisik. Ia juga boleh membantu melegakan simptom seperti kebas pada jari, kesukaran bernafas, rasa sesak di dada dan kesukaran makan. Walau bagaimanapun, retinoid oral ini boleh menyebabkan kesan sampingan yang serius apabila digunakan dalam jangka masa panjang, jadi doktor hanya menggunakannya jika bayi anda mengalami simptom yang teruk.

Penjagaan NICU (Unit Rawatan Rapi)

Semasa bayi anda berada di unit rawatan rapi neonatal (NICU), doktor pakar dan kakitangan kejururawatan akan memantau bayi anda dengan teliti. Mereka sentiasa memantau suhu badan, paras cecair dan tanda-tanda jangkitan . Mereka menggunakan pembalut dan salap khas untuk memastikan kulit sentiasa lembap. Kadangkala, bayi mungkin perlu diberi makan melalui tiub.

Ubat-ubatan khusus

Selain retinoid oral yang dinyatakan di atas, anda juga memerlukan antibiotik untuk mencegah jangkitan, ubat penahan sakit dan krim untuk mengurangkan kekeringan dan kegatalan. Semua ini harus digunakan seperti yang diarahkan oleh doktor anda.

Kumpulan rawatan jangka panjang

Walaupun anda boleh membawa bayi anda pulang selepas kepingan kulit yang tebal telah hilang, anda masih memerlukan rawatan dan perhatian perubatan yang berterusan. Harlequin Ichthyosis memerlukan bantuan pasukan doktor pelbagai disiplin. Pasukan ini mungkin termasuk:

• Pakar Neonatologi
• Pakar dermatologi
• Pakar bedah plastik
• Ahli genetik
• Pakar Oftalmologi
• Pakar Otolaryngologi (pakar telinga, hidung dan tekak)
• Ahli terapi fizikal
• Pakar Ortopedik
• Pakar pemakanan

Pasukan perubatan ini berusaha untuk menyediakan rawatan yang diperlukan oleh kanak-kanak itu sepanjang hayatnya.

Apa yang boleh saya jangkakan jika anak saya mempunyai keadaan ini?

Harlequin Ichthyosis merupakan keadaan kronik, bermakna ia memerlukan penjagaan sepanjang hayat. Oleh itu, adalah penting untuk mencari pakar dermatologi yang pakar dalam keadaan ini. Ini akan memastikan anak anda menerima rawatan yang diperlukan sepanjang hayat mereka. Adalah juga penting untuk menetapkan rutin penjagaan kulit harian yang akan membantu mengawal sebarang masalah kulit (kulit bersisik, merekah, dan gatal). Rutin ini perlu diikuti sepanjang hayat mereka.

Selain masalah kulit, jari tangan dan kaki kanak-kanak mungkin menjadi tebal dan kaku . Ini mungkin menyukarkannya untuk memegang sesuatu. Buku lali dan lutut juga mungkin menjadi kaku, menyukarkannya untuk berjalan. Mungkin juga terdapat sedikit kelewatan dalam pertumbuhan dan perkembangan fizikal kanak-kanak . Walau bagaimanapun, perkembangan mental sepatutnya berlaku secara normal.

Menjaga kanak-kanak seperti ini merupakan satu cabaran, tetapi adalah sangat penting untuk bertindak dengan nasihat perubatan yang betul, kasih sayang dan kesabaran.

Apakah prospek untuk penyakit ini?

Walaupun terdapat kemajuan dalam rawatan untuk Harlequin Ichthyosis, malangnya, sesetengah bayi masih meninggal dunia akibat keadaan ini. Dalam satu kajian, 44% bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini meninggal dunia. Punca utama kematian dalam tempoh tiga bulan pertama kehidupan adalah sepsis, kegagalan pernafasan, atau gabungan kedua-duanya.

Walau bagaimanapun, rawatan awal dengan ubat-ubatan seperti retinoid oral telah terbukti dapat meningkatkan kadar survival. Dalam kajian yang sama yang dinyatakan sebelum ini, 83% bayi yang dirawat dengan retinoid oral terselamat.

Bolehkah Iktiosis Harlequin dicegah?

Ini adalah keadaan genetik dan tidak boleh dicegah. Jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai keadaan ini, atau pernah mengalaminya pada masa lalu, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor tentang ujian genetik atau kaunseling genetik . Maklumat tersebut boleh membantu apabila membuat keputusan tentang mempunyai anak lagi.

Bagaimana saya menjaga anak saya?

Jika anak anda mempunyai keadaan ini, berikut adalah beberapa perkara untuk membantu menjaga mereka:

• Ketahui tentang keadaan anak anda dengan teliti. Baca sumber yang boleh dipercayai dan cuba menjadi pakar dalam hal ini.
• Pastikan anak itu sihat sebaik mungkin.Sediakan makanan berkhasiat, pastikan mereka bersenam dengan cukup, dan bawa mereka menjalani pemeriksaan kesihatan tepat pada waktunya.
• Cari apa yang berkesan untuk anak anda. Setiap kanak-kanak berbeza. Apa yang berkesan untuk seseorang mungkin tidak berkesan untuk orang lain. Bina rutin penjagaan kulit harian yang sesuai dengan keperluan anak anda.
• Pertimbangkan persekitaran kanak-kanak. Keadaan persekitaran yang terlalu kering, sejuk atau panas, serta "haba udara paksa" boleh menjadikan kulit kanak-kanak lebih kering dan rapuh. Ini juga boleh menjejaskan kesejahteraan keseluruhan kanak-kanak.
• Sediakan kit penjagaan kulit peribadi. Sentiasa sediakan beg berisi barang-barang yang diperlukan oleh anak anda, seperti pelindung matahari, salap dan ubat tahan sakit.
• Berikan anak anda sedikit tanggungjawab. Sedikit demi sedikit, anak anda akan belajar cara menjaga kulit mereka sendiri. Berikan anak anda sedikit tanggungjawab untuk keperluan penjagaan kulit mereka sendiri.
• Semasa bayi: Galakkan penjagaan kulit ke kulit dan penyusuan susu ibu.

Soalan penting untuk ditanya kepada doktor anda

Jika anak anda menghidap Harlequin Ichthyosis, anda mungkin mempunyai banyak soalan. Berikut adalah beberapa soalan yang boleh anda tanyakan kepada doktor:

• Adakah Iktiosis Harlequin menyakitkan?
• Mengapakah ini lebih teruk daripada jenis iktiosis yang lain?
• Apakah rawatan yang anda cadangkan untuk anak saya?
• Bagaimanakah saya dapat membantu anak saya menjalani kehidupan yang normal?
• Apakah pencetus yang boleh memburukkan lagi keadaan kanak-kanak dan harus dielakkan?
• Bukankah lebih baik anak saya keluar di bawah sinaran matahari?
• Apakah komplikasi atau keadaan kesihatan lain yang perlu saya perhatikan?
• Di mana saya boleh mencari rangkaian sokongan yang baik?

Akhir sekali, ingat ini ! (Mesej Bawa Pulang)

Adalah perkara biasa untuk berasa takut dan terkejut apabila anda mengetahui bahawa bayi anda mempunyai keadaan yang jarang berlaku seperti Harlequin Ichthyosis. Anda mungkin berasa keseorangan dan tidak pasti apa yang perlu dilakukan. Tetapi perkara yang paling penting adalah mencari doktor yang berpengetahuan tentang penyakit ini. Mereka boleh membantu anak anda menguruskan keadaan tersebut, dan membimbing anda untuk mencari bantuan dan sokongan yang anda perlukan.

Bercakap dengan ibu bapa lain yang mempunyai anak-anak yang mempunyai keadaan yang sama boleh menjadi sumber kekuatan yang hebat. Dengan berkongsi pengalaman dan nasihat, anda boleh mencari cara untuk membantu anak anda hidup dengan baik. Tidak mudah untuk melihat anak anda hidup dengan penyakit kulit yang jarang berlaku, tetapi ingat, terdapat ramai kanak-kanak yang hidup bahagia dengan keadaan ini. Anda tidak keseorangan. Dengan pengetahuan, sokongan dan kasih sayang yang betul, anda boleh menghadapi cabaran ini.

`Iktiosis Harlequin, penyakit kulit genetik, keadaan kulit bayi baru lahir, gen ABCA12, iktiosis, penghalang kulit, penjagaan neonatal, retinoid