Adakah anda sedar tentang Hemofilia C? Mari kita bincangkan tentang keadaan yang jarang berlaku ini!

Kadangkala luka kecil pun mengambil sedikit masa untuk menghentikan pendarahan, bukan? Atau pernahkah anda mendengar bahawa seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit berkaitan darah? Hari ini kita akan bercakap tentang penyakit darah yang agak jarang berlaku, tetapi sangat penting untuk diketahui. Ini dipanggil Hemofilia C.

Apakah itu Hemofilia C?

Secara ringkasnya, hemofilia C adalah sejenis hemofilia yang sangat jarang berlaku. Hemofilia adalah keadaan di mana darah anda tidak membeku dengan betul, bermakna apabila anda berdarah, ia berhenti secara perlahan atau tidak pernah berhenti. Penghidap hemofilia C mempunyai protein darah khas yang dipanggil faktor pembekuan , yang dipanggil Faktor XI , yang membantu pembekuan darah. Ini juga dipanggil Kekurangan Faktor XI dan kadangkala dipanggil sindrom Rosenthal .

Walau bagaimanapun, simptom hemofilia C biasanya lebih ringan berbanding jenis hemofilia lain (A dan B). Walau bagaimanapun, penghidap hemofilia C mungkin mengalami pendarahan lebih banyak daripada biasa semasa pembedahan atau prosedur pergigian. Doktor merawatnya dengan plasma beku segar, yang diperbuat daripada darah yang didermakan. Plasma ini membantu pembekuan darah.

Adakah hemofilia C merupakan keadaan biasa?

Tidak, ini sebenarnya keadaan yang sangat jarang berlaku . Bayangkan, di negara seperti Amerika, kira-kira satu dalam setiap 100,000 lelaki dan wanita menghidap hemofilia C. Jika kita membandingkannya dengan jenis hemofilia lain, hemofilia A menjejaskan kira-kira 12 dalam setiap 100,000 lelaki, dan hemofilia B menjejaskan kira-kira 4 dalam setiap 100,000 lelaki. Penyelidik masih tidak pasti berapa kerap hemofilia A atau B menjejaskan wanita.

Apakah perbezaan antara hemofilia A, B, dan C?

Ketiga-tiga jenis hemofilia adalah penyakit darah yang diwarisi . Iaitu, mutasi genetik mempengaruhi proses pembekuan darah. Tetapi terdapat beberapa perbezaan kecil antara ketiga-tiga jenis ini. Mari kita lihat apa itu:

• Hemofilia A dan Hemofilia B berlaku apabila seseorang mewarisi gen yang bermutasi daripada salah seorang ibu bapa kandung mereka. Walau bagaimanapun, dalam hemofilia C, gen yang tidak normal boleh diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa .
• Tidak seperti penghidap hemofilia A atau B, penghidap hemofilia C biasanya tidak mengalami masalah pendarahan yang menjejaskan sendi atau otot . Ini adalah perbezaan yang penting.
• Lazimnya, simptom-simptom penghidap hemofilia A atau B ditentukan oleh tahap protein pembekuan, atau 'faktor pembekuan', dalam darah mereka. Contohnya, seseorang yang menghidap hemofilia A yang teruk akan mempunyai tahap faktor tersebut yang sangat rendah. Tetapi menghairankan, seseorang yang menghidap hemofilia C mungkin mempunyai tahap faktor tersebut yang sangat rendah, tetapi simptom mereka mungkin sangat ringan .
• Hemofilia A dan B boleh berlaku dalam kalangan orang daripada semua bangsa dan etnik. Walau bagaimanapun, hemofilia C sedikit lebih biasa berlaku dalam kalangan orang daripada kumpulan etnik Yahudi Ashkenazi . Ini tidak bermakna tiada orang lain yang boleh menghidapnya, tetapi ia lebih biasa berlaku dalam kalangan mereka.
• Hemofilia A dan B lebih biasa berlaku pada lelaki berbanding wanita, tetapi hemofilia C memberi kesan yang sama rata kepada lelaki dan wanita .

Apakah simptom-simptom hemofilia C?

Penghidap hemofilia C mungkin mengalami pendarahan berterusan dan tidak dapat dihentikan selepas pembedahan besar, kecederaan serius, atau bersalin. Walau bagaimanapun, mereka tidak mengalami pendarahan spontan , iaitu apabila darah mula mengalir tanpa sebab yang jelas.

Penghidap hemofilia C sering mengalami pendarahan yang tidak normal selepas pembedahan pergigian, pencabutan gigi, atau tonsilektomi.

Simptom-simptom lain mungkin termasuk:

• Hidung berdarah yang kerap.
• Lebam di badan walaupun hanya disebabkan oleh benda sekecil itu.
• Darah dalam air kencing .
• Pendarahan yang berlebihan selepas berkhatan.
• Lebam yang menyakitkan dan bengkak selepas pembedahan.
• Bagi wanita, haid boleh berlangsung selama beberapa hari, yang mana tempohnya agak lama.

Apakah punca-punca hemofilia C?

Hemofilia C ialah gangguan darah yang diwarisi . Ia berlaku apabila anda kekurangan protein darah yang dipanggil Faktor XI , salah satu daripada 13 faktor pembekuan yang membantu melambatkan atau menghentikan pendarahan. Ini kerana anda tidak mempunyai gen F11 yang betul.

Biasanya, gen F11 ini membawa arahan untuk menghasilkan Faktor XI. Jika gen ini bermutasi, iaitu, jika ia menjadi tidak normal, hemofilia C akan berkembang. Gen yang tidak normal ini mungkin tidak menghasilkan Faktor XI yang mencukupi, atau mungkin tidak menghasilkannya langsung.

Kedua-dua lelaki dan perempuan mewarisi hemofilia C hanya jika kedua-dua ibu bapa kandung mewariskan gen yang bermutasi kepada anak mereka . Jika seseorang mewarisi satu gen F11 normal dan satu gen abnormal, orang itu adalah pembawa hemofilia C, tetapi mereka tidak menunjukkan gejala.

Sekarang, lihat apa yang boleh berlaku apabila ibu bapa dengan gen luar biasa ini mempunyai anak:

• Kanak-kanak yang dilahirkan oleh ibu bapa dengan mutasi gen F11 ini mempunyai peluang 25% untuk menghidap hemofilia C.
• Anak-anak yang dilahirkan oleh ibu bapa tersebut mempunyai peluang 50% untuk menjadi pembawa penyakit ini, bermakna mereka hanya membawa gen tanpa penyakit tersebut.
• Anak-anak ibu bapa tersebut mempunyai peluang 25% untuk mewarisi gen F11 biasa.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis hemofilia C?

Adakah anda tahu bagaimana doktor mendiagnosis hemofilia C? Mereka akan memeriksa anda secara fizikal terlebih dahulu. Kemudian mereka akan bertanya tentang simptom anda, seperti pendarahan hidung atau pendarahan selepas rawatan pergigian. Mereka juga akan bertanya tentang sejarah keluarga anda dan sama ada sesiapa dalam keluarga anda menghidap hemofilia atau gangguan darah lain . Maklumat ini sangat penting dalam mendiagnosis penyakit ini.

Apakah ujian utama yang digunakan untuk mengesahkan diagnosis?

Doktor anda akan menggunakan dua ujian utama untuk mengesahkan diagnosis anda:

• Ujian masa tromboplastin separa teraktif (APTT): Ini adalah ujian yang digunakan untuk mendiagnosis hemofilia. Ia membolehkan doktor anda mengetahui berapa lama masa yang diperlukan untuk darah anda membeku .
• Ujian faktor pembekuan: Ujian darah ini menunjukkan jenis hemofilia dan betapa teruknya ia .

Dalam beberapa kes, doktor anda mungkin meminta beberapa ujian lagi:

• Kiraan darah lengkap (CBC): Ujian ini mengukur dan mengkaji sel darah.
• Ujian masa protrombin (PT): Ini juga memeriksa seberapa cepat darah anda membeku.
• Ujian fibrinogen: Ujian darah ini mengukur jumlah protein darah yang dipanggil fibrinogen, yang membantu pembekuan darah.

Penting untuk diperhatikan bahawa hemofilia C kadangkala sukar untuk didiagnosis. Mengapa? Keputusan ujian darah, terutamanya keputusan ujian faktor pembekuan, mungkin tidak berkaitan dengan gejala pesakit. Contohnya, ujian faktor pembekuan mungkin menunjukkan bahawa tahap faktor anda sangat rendah, tetapi anda mungkin tidak mengalami sebarang gejala. Selain itu, anda mungkin mengalami gejala hemofilia C walaupun tahap faktor anda normal. Jadi doktor akan mempertimbangkan semua ini dan membuat kesimpulan.

Bagaimanakah hemofilia C dirawat?

Penghidap hemofilia C mungkin tidak memerlukan rawatan sehingga mereka menjalani pembedahan atau prosedur perubatan lain. Jika perlu, doktor menggunakan 'plasma beku segar', yang diperbuat daripada darah yang didermakan.dan gabungan ubat-ubatan yang menghentikan pemecahan 'faktor pembekuan' yang diberikan sebagai pengganti. Jika wanita mengalami haid yang luar biasa banyak, yang berlangsung selama beberapa hari, doktor mungkin akan menetapkan pil perancang keluarga .

Bolehkah hemofilia C dicegah?

Tidak, hemofilia C ialah gangguan darah keturunan, jadi ia tidak boleh dicegah . Walau bagaimanapun, jika anda atau seseorang dalam keluarga anda menghidap keadaan ini, kaunseling genetik boleh membantu anda memahami risiko mewariskan keadaan tersebut kepada generasi akan datang.

Apakah yang boleh dijangkakan oleh seseorang yang menghidap hemofilia C?

Kebanyakan penghidap hemofilia C mempunyai simptom ringan . Ia jarang menyebabkan masalah perubatan yang serius. Kebanyakan orang tidak mengalami simptom sehingga mereka dewasa, dan simptom tersebut biasanya sangat ringan.

Walau bagaimanapun, anda mungkin mengalami masalah pendarahan selepas pembedahan atau rawatan pergigian. Jika anda menghidap hemofilia C, adalah penting untuk bertanya kepada doktor anda tentang sebarang langkah berjaga-jaga yang perlu anda ambil . Contohnya, memaklumkan doktor anda sebelum pembedahan dan mengelakkan ubat-ubatan tertentu yang meningkatkan pendarahan (seperti aspirin).

Akhir sekali, beberapa perkara penting yang perlu anda ingat

Baiklah, ada beberapa perkara yang perlu anda ingat daripada apa yang telah kita bincangkan:

• Hemofilia C ialah penyakit darah yang sangat jarang berlaku .
• Biasanya, simptomnya sangat ringan dan jarang menyebabkan masalah kesihatan yang serius.
• Ramai orang hanya menunjukkan simptom pada masa dewasa.
• Walau bagaimanapun, anda mungkin mengalami pendarahan yang lebih banyak daripada orang lain semasa pembedahan atau rawatan pergigian , jadi adalah penting untuk memaklumkan kepada doktor anda dalam kes sedemikian.
• Jika anda telah didiagnosis dengan hemofilia C, jangan panik. Bercakap dengan doktor anda untuk memastikan anda memahami apa yang perlu anda ketahui dan langkah berjaga-jaga yang perlu anda ambil .

Ingat, mempunyai pemahaman yang betul tentang sebarang keadaan perubatan adalah langkah terbaik untuk menanganinya! Anda tidak keseorangan, dan nasihat serta sokongan perubatan sentiasa tersedia untuk anda.

Hemofilia C, pembekuan darah, Faktor XI, penyakit genetik, pendarahan, simptom, rawatan