Adakah anak anda menghidap penyakit Tay-Sachs? (Penyakit Tay-Sachs) - Mari kita bincangkan perkara ini

Tiada apa yang lebih menggembirakan daripada melihat bayi yang baru lahir. Tetapi apabila bayi itu membesar, berguling seperti bayi lain, tidak duduk, dan terjaga dengan sedikit bunyi, sukar untuk diungkapkan dengan kata-kata ketakutan dan kebimbangan yang dirasai oleh seorang ibu atau bapa. Hari ini kita bercakap tentang penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyayat hati ibu bapa sedemikian, tetapi kita mesti sedar. Itulah penyakit Tay-Sachs.

Secara ringkasnya, apakah itu penyakit Tay-Sachs?

Tay-Sachs ialah penyakit genetik yang diwarisi turun-temurun, merosakkan neuron di otak dan saraf tunjang anak kita, akhirnya memusnahkan sel-sel tersebut. Anggaplah ia seperti kilang di dalam badan kita. Kilang ini mempunyai enzim khas untuk membuang sisa yang tidak perlu (bahan toksik). Apa yang berlaku dalam penyakit Tay-Sachs ialah enzim ini tidak dihasilkan. Kemudian sisa itu, iaitu bahan berlemak, mula terkumpul di dalam sel saraf. Bahan toksik ini terkumpul dan merosakkan sel-sel saraf.

Ini adalah penyakit yang progresif, dengan gejala yang menjadi lebih teruk dari anak ke anak. Malangnya, kanak-kanak meninggal dunia pada usia yang sangat muda akibat keadaan ini. Tiada penawar lagi. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang boleh membantu mengurangkan gejala dan memastikan kanak-kanak senyaman mungkin.

Apakah jenis utama penyakit Tay-Sachs?

Penyakit ini dibahagikan kepada tiga jenis utama berdasarkan usia di mana gejala mula muncul. Untuk memudahkan pemahaman, mari kita lihatnya seperti ini.

Yang penting, jenis penyakit ini diwarisi dari generasi ke generasi dalam keluarga dengan cara yang sama. Contohnya, jika seorang kanak-kanak menghidap bentuk bayi, kanak-kanak lain dalam keluarga tidak berisiko menghidap bentuk lewat perkembangannya.

Apakah simptom-simptom penyakit Tay-Sachs?

Simptom berbeza-beza bergantung pada usia kanak-kanak dan jenis penyakit. Kami akan memberi tumpuan kepada jenis simptom yang paling biasa dilihat pada bayi (Infantil Klasik).

Simptom Infantil Klasik

• Simptom awal (sekitar 6 bulan):
• Kelemahan otot.
• Kesukaran berguling, duduk, atau merangkak.
• Bunyi kuat yang tiba-tiba menyebabkan satu kejutan yang kuat.

• Semasa pemburukan penyakit (sebelum tahun):
• Sentakan otot yang tidak disengajakan (sentakan mioklonik).
• Sawan.
• Kesukaran menelan makanan (disfagia).
• Kehilangan penglihatan dan pendengaran secara beransur-ansur.
• Apabila doktor memeriksa mata, dia melihat bintik merah ceri pada retina mata. Ini adalah ciri khas penyakit ini.
• Jangkitan pernafasan yang kerap (contohnya pneumonia).

Menjelang usia dua tahun, penyakit ini telah menguasai sepenuhnya kanak-kanak tersebut. Kanak-kanak itu mungkin memasuki keadaan tidak responsif. Ini bermakna sebahagian besar fungsi otak hilang. Malangnya, kanak-kanak ini biasanya meninggal dunia antara umur 2 dan 4 tahun. Punca kematian selalunya adalah jangkitan serius seperti pneumonia.

Gejala pada zaman kanak-kanak dan dewasa

Ini sangat jarang berlaku, jadi mari kita lihat secara ringkas.

• Juvenil: Simptom-simptom termasuk kelemahan otot, kesukaran bercakap, melupakan perkara yang dipelajari, perubahan tingkah laku dan sawan.
• Permulaan lewat:Kelemahan dan gegaran otot, kesukaran berjalan (ataksia), kesukaran bercakap dan menelan, dan masalah mental (psikosis) mungkin berlaku.

Mengapa ini berlaku? Apakah sebabnya?

Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil HEXA . Secara ringkasnya, ia adalah perubahan kecil dalam gen.

Gen-gen ini memberi arahan kepada setiap sel dalam badan kita. Gen HEXA memberi arahan untuk menghasilkan enzim 'heksosaminidase A' yang telah kita bincangkan sebelum ini. Apabila gen tersebut bermutasi, enzim ini tidak dihasilkan. Kemudian bahan-bahan lemak toksik tersebut akan terkumpul di dalam sel-sel saraf dan memusnahkannya.

Bagaimanakah perkara ini boleh diwarisi oleh seorang anak?

Ini agak rumit untuk difahami, tetapi ia sangat penting. Penyakit Tay-Sachs diwarisi dalam corak resesif autosomal . Ini bermakna bahawa untuk menghidap penyakit ini, seorang kanak-kanak mesti mewarisi gen HEXA yang bermutasi ini daripada ibu dan bapa mereka.

Fikirkan begini. Setiap orang mempunyai dua salinan setiap gen. Satu daripada ibu mereka, dan satu lagi daripada bapa mereka.

• Siapakah pembawa?: Pembawa ialah seseorang yang mempunyai satu salinan gen HEXA yang sihat dan salinan yang satu lagi bermutasi. Orang-orang ini tidak menghidap penyakit ini atau menunjukkan simptom kerana salinan gen yang sihat menghasilkan enzim yang diperlukan. Walau bagaimanapun, mereka boleh mewariskan gen yang bermutasi kepada anak-anak mereka.

Sekarang, lihat apa yang boleh berlaku kepada seorang anak jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa :

• Terdapat 25% (satu dalam empat) kemungkinan seorang kanak-kanak hanya akan mewarisi gen yang sihat daripada kedua-dua ibu bapa. Maka kanak-kanak itu akan sihat dan bukan pembawa.
• Terdapat 50% (satu dalam dua) kemungkinan kanak-kanak itu akan menerima gen mutan daripada seorang ibu bapa dan gen yang sihat daripada ibu bapa yang lain . Kanak-kanak itu kemudiannya akan menjadi pembawa, tetapi tidak akan menghidap penyakit ini.
• Terdapat 25% (satu dalam empat) kemungkinan seorang kanak-kanak akan mewarisi kedua-dua gen yang bermutasi daripada kedua-dua ibu bapa . Kanak-kanak itu akan menghidap penyakit Tay-Sachs.

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?

Jika doktor mengesyaki penyakit Tay-Sachs, mereka akan melakukan ujian darah terutamanya untuk mengesahkannya.

• Ujian darah: Sampel darah bayi diambil dan tahap enzim yang dipanggil `hexosaminidase A` diukur. Bayi yang menghidap penyakit Tay-Sachs mempunyai tahap enzim ini yang sangat rendah atau tiada langsung.
• Pemeriksaan mata: Doktor akan memeriksa mata kanak-kanak dan memeriksa bintik merah ceri yang telah kami sebutkan tadi.

Bolehkah ini dikesan semasa kehamilan?

Ya. Terdapat dua ujian khas yang boleh mengesan penyakit ini lebih awal semasa kehamilan. Ini biasanya dilakukan untuk ibu bapa yang berisiko tinggi menghidap penyakit ini.

1. Amniosentesis:Sampel cecair amniotik yang mengelilingi bayi di dalam rahim diambil dan diuji.

2. Pensampelan Vilus Korionik (CVS): Sekeping tisu yang sangat kecil diambil dari plasenta dan diperiksa.

Kedua-dua ujian ini melihat tahap enzim `hexosaminidase A`. Jika tahap tersebut rendah, ia boleh didiagnosis bahawa kanak-kanak itu menghidap penyakit tersebut.

Rawatan dan penjagaan kanak-kanak itu

Saya tahu ini pasti satu beban yang besar untuk anda dengar. Penyakit Tay-Sachs masih belum ada penawarnya . Walau bagaimanapun, terdapat banyak perkara yang boleh anda lakukan untuk membantu anak anda berasa kurang sakit dan tidak selesa serta memastikan mereka seselesa mungkin. Ini dipanggil penjagaan sokongan .

• Masalah pernafasan: Kanak-kanak ini mungkin mengalami kesukaran menelan, yang boleh menyebabkan jangkitan paru-paru yang kerap. Ubat-ubatan, peranti khas dan kedudukan kanak-kanak yang betul boleh membantu.
• Pemakanan: Apabila kesukaran menelan meningkat, tiub penyusuan mungkin diperlukan.
• Sawan: Ubat diberikan untuk mengawal sawan.
• Rangsangan deria: Memandangkan lima deria kanak-kanak adalah terhad, perkara seperti muzik lembut, aroma dan mainan lembut boleh memberikan keselesaan kepada kanak-kanak itu.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

• Jika anda merancang untuk mempunyai anak: Adalah sangat penting untuk mendapatkan kaunseling genetik sebelum mempunyai anak, terutamanya jika anda atau pasangan anda mempunyai sejarah keluarga penyakit Tay-Sachs, atau jika anda mengesyaki bahawa anda berdua mungkin pembawa. Dapatkan nasihat doktor anda tentang perkara ini.
• Semasa kehamilan: Jika anda mempunyai sebarang keraguan atau kebimbangan tentang kesihatan bayi anda, berjumpalah dengan doktor anda dengan segera.
• Jika anda perasan ada masalah dengan perkembangan anak anda: Jika anda perasan anak anda tidak melakukan perkara yang sepatutnya mereka lakukan pada usia mereka (seperti berguling, duduk), berbincanglah dengan pakar pediatrik anda mengenainya.

Tay-Sachs merupakan diagnosis yang benar-benar menyayat hati. Tetapi dengan menyedarinya, memahami risikonya, dan mendapatkan ujian genetik awal jika perlu, kita dapat mencegah kesakitan pada masa hadapan.