Adakah anda sering mengalami pendarahan hidung? Adakah anda mendapat bintik-bintik merah pada kulit anda? Bolehkah ini HHT (Telangiektasia Hemorragik Keturunan)?

Adakah anda sering mengalami pendarahan hidung? Atau adakah anda mempunyai bintik-bintik merah kecil pada kulit anda, terutamanya di muka, bibir dan hujung jari anda? Mungkin ibu, bapa atau orang lain dalam keluarga anda pernah mengalami masalah ini. Kita mungkin tidak begitu memberi perhatian kepada perkara-perkara ini, dengan berkata, "Oh, itu hanya generasi kita." Tetapi, kadangkala mungkin terdapat sebab perubatan di sebalik ini yang harus kita ketahui. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan yang jarang berlaku tetapi sangat penting untuk diketahui. Iaitu HHT, atau Telangiektasia Hemorragik Keturunan .

Secara ringkasnya, apakah itu HHT?

HHT ialah keadaan genetik yang diwarisi dari generasi ke generasi. Ia terutamanya mempengaruhi cara saluran darah kita, atau saluran darah, terbentuk. Bayangkan sistem saluran darah dalam badan kita sebagai rangkaian jalan raya. Terdapat arteri, seperti lebuh raya besar, dan vena, seperti jalan raya besar. Jalan sampingan kecil yang menghubungkan dua jalan raya besar ini dipanggil kapilari.

Apa yang berlaku pada seseorang yang menghidap HHT ialah sambungan halus yang dipanggil kapilari ini tidak terbentuk dengan betul. Sebaliknya, terdapat sambungan langsung, tidak teratur dan lemah antara arteri dan vena. Dalam perubatan, kita memanggil sambungan salah bentuk ini sebagai Kecacatan Arteriovena (AVM) .

AVM ini boleh berkembang di mana-mana organ dalam badan kita, contohnya di hidung, paru-paru, usus, atau otak. AVM yang sangat kecil yang berkembang di permukaan kulit dipanggil Telangiectasia . Ini adalah bintik-bintik merah kecil yang muncul di bahagian dalam kulit anda, seperti bibir. Saluran darah yang lemah ini boleh pecah dengan mudah. ​​Apabila ia pecah dan berdarah, ia juga boleh menyebabkan keadaan yang serius, bergantung pada di mana ia berada.

Penyakit ini menjejaskan kira-kira satu daripada 5,000 orang di seluruh dunia. Tetapi oleh kerana ramai orang tidak didiagnosis, dipercayai bahawa mungkin terdapat lebih ramai pesakit. Ia boleh berlaku pada orang dari sebarang umur dan dari sebarang bangsa. Ia juga dipanggil sindrom Osler-Weber-Rendu .

Apakah simptom utama penyakit HHT?

Simptom-simptom HHT boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Ia bergantung pada di mana saluran darah abnormal (AVM) yang telah kita bincangkan sebelum ini berada di dalam badan. Sesetengah orang mungkin tidak mengalami sebarang simptom yang ketara. Tetapi yang lain mungkin mengalami simptom yang sangat serius.

Mari kita kategorikan simptom-simptom ini dalam jadual di bawah.

Mengapa HHT berlaku?

Ini sepenuhnya genetik.Ia disebabkan oleh sesuatu. Iaitu, ia bukan penyakit berjangkit. Ia adalah sesuatu yang diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. HHT ialah penyakit yang disebabkan oleh gen dominan (gangguan dominan). Ini bermakna, jika salah seorang daripada ibu bapa anda menghidap penyakit ini, anda mempunyai peluang 50% untuk menghidap penyakit ini juga.

HHT disebabkan oleh mutasi dalam dua gen (gen `ENG` dan gen `ACVRL1`), dan saintis masih menjalankan kajian tentang perkara ini.

Jika anda menghidap HHT, adalah sangat penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang kemungkinan anak-anak anda akan mewarisinya.

Bagaimanakah HHT didiagnosis?

Doktor mungkin mengesyaki perkara ini selepas mendengar tentang simptom dan sejarah keluarga anda. Walaupun ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan diagnosis, diagnosis selalunya dibuat berdasarkan simptom.

Doktor anda akan mengesyaki anda menghidap HHT jika anda mempunyai sekurang-kurangnya tiga daripada yang berikut:

• Pendarahan hidung berulang kali.
• Kehadiran pelbagai telangiectasia di kawasan kulit di mana bintik-bintik biasanya berlaku (muka, bibir, jari).
• Mempunyai AVM atau Telangiectasia dalam organ di dalam badan (seperti paru-paru, otak, hati).
• Mempunyai ahli keluarga terdekat (ibu, bapa, adik-beradik) yang menghidap HHT.

Ujian untuk mengesahkan penyakit

Doktor anda mungkin mengesyorkan agar anda menjalani beberapa ujian, seperti:

• Imbasan Ultrabunyi: Ini membantu untuk melihat sama ada terdapat AVM di dalam hati.
• Imbasan MRI (Pengimejan Resonans Magnetik): Sangat berguna, terutamanya untuk memeriksa AVM di dalam otak.
• Imbasan CT (Tomografi Berkomputer): Boleh mendapatkan imej organ dalaman badan yang lebih jelas.
• Ujian Gelembung (Ekokardiogram): Ini adalah ujian khas. Ia digunakan untuk mengetahui sama ada terdapat AVM dalam paru-paru.

Apakah rawatan untuk HHT?

Perkara pertama yang perlu diingat ialah tiada penawar untuk HHT. Walau bagaimanapun, terdapat banyak rawatan berkesan yang boleh membantu mengawal gejala, mengurangkan risiko komplikasi serius dan membantu anda menjalani kehidupan yang normal.

Semasa merawat simptom semasa anda, doktor anda juga akan memeriksa sebarang AVM tersembunyi yang mungkin belum menunjukkan simptom.

Berikut adalah beberapa kaedah rawatan:

• Untuk hidung berdarah yang kerap: Gunakan salap dan semburan salin untuk memastikan hidung sentiasa lembap.
• Untuk Anemia: Berikan pil penggantian zat besi atau, jika perlu, pemindahan darah.
• Untuk menghentikan pendarahan: Rawatan laser (`Ablasi`) memusnahkan saluran darah kecil yang sedang berdarah.
• Embolisasi: Ini melibatkan penyumbatan saluran darah yang membawa kepada AVM yang berisiko berdarah atau pecah dengan bahan khas.
• Pembedahan atau terapi radiasi: Ini digunakan untuk membuang atau mengecilkan beberapa AVM.
• Menghentikan ubat-ubatan tertentu: Ubat-ubatan seperti aspirin yang mengurangkan pembekuan darah mungkin perlu dihentikan atas nasihat perubatan.

Perkara yang perlu dipertimbangkan semasa hidup dengan HHT

Seseorang yang menghidap HHT mungkin memerlukan pemantauan dan rawatan perubatan sepanjang hayat, tetapi dengan rawatan yang betul, pesakit HHT mempunyai jangka hayat yang normal.

Apa yang boleh dilakukan untuk mencegah pendarahan hidung?

• Bercakap dengan doktor anda dan elakkan ubat-ubatan yang meningkatkan pendarahan (cth. aspirin, NSAID).
• Pastikan hidung anda sentiasa lembap. Menggunakan pelembap udara di rumah, menggunakan semburan hidung bersalin dan menggunakan salap yang ditetapkan oleh doktor anda adalah sangat penting.
• Simpan diari untuk melihat sama ada makanan atau aktiviti tertentu meningkatkan risiko mimisan anda.

Jika anda telah didiagnosis dengan HHT, adalah sangat penting untuk menasihati ahli keluarga anda yang lain untuk menjalani ujian juga, kerana lebih cepat penyakit ini didiagnosis, lebih banyak komplikasi serius dapat dicegah.