Anda mungkin pernah melihat benjolan kecil pada badan si kecil anda, terutamanya pada anggota badan mereka. Kadangkala benjolan ini boleh menyakitkan atau tidak menyakitkan. Jangan risau , tidak semua benjolan berbahaya. Walau bagaimanapun, hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan yang menunjukkan simptom-simptom ini, yang tidak begitu biasa tetapi sangat penting untuk kita semua ketahui. Keadaan ini dipanggil HMO, yang bermaksud 'Osteochondromas Pelbagai Hereditary'.

Apakah sebenarnya HMO (Osteokondroma Pelbagai Keturunan)?

Secara ringkasnya, HMO ialah keadaan genetik . Ia disebabkan oleh perubahan kecil, atau mutasi, dalam gen kita, atau pelan tindakan asas yang menentukan bagaimana badan kita membesar. Perubahan ini menyebabkan sebahagian daripada tulang kita mengalami tumor jinak, atau tidak berbahaya , yang secara perubatannya kita panggil osteokondroma , dan ia mula membesar dalam jumlah yang besar. Ini sebenarnya bukan kanser, jadi tiada apa yang perlu dirisaukan.

Adakah terdapat nama lain untuk HMO ini?

Ya, anda mungkin akan menemui beberapa nama lain apabila anda mencari keadaan ini. Doktor kadangkala menggunakan nama-nama ini:

• `Osteokondroma Pelbagai Keturunan (HMO)` (ini adalah yang paling biasa digunakan sekarang)
• `Eksostosa Keturunan Berbilang` (sebelum ini ini adalah nama yang paling biasa)
• `Aklasis diafisis`

Tidak kira nama apa yang anda gunakan, ia adalah keadaan perubatan yang sama. Jadi, jika anda ternampak salah satu daripada nama-nama ini, jangan keliru, okay?

Jadi apakah osteokondroma ini?

Osteokondroma, seperti yang saya nyatakan sebelum ini, adalah tumor tulang bukan kanser, dalam erti kata lain, jinak . Bayangkan, tumor ini terbentuk apabila sel-sel dalam tulang kita, bukannya tumbuh secara normal, mula tumbuh dengan cara yang sedikit berbeza dan tidak normal.

Tumor ini biasanya berkembang pada permukaan tulang yang rata atau dalam tisu fleksibel yang dipanggil rawan di hujung tulang, yang dipanggil plat pertumbuhan, yang membantu kanak-kanak membesar dan tulang mereka tumbuh. Tumor ini juga diliputi oleh penutup rawan. Yang penting ialah ia bukan kanser , jadi ia tidak merebak ke seluruh badan. Bukankah itu satu kelegaan yang hebat?

Siapakah yang boleh menghidap keadaan ini? Seberapa kerapkah ia berlaku?

Doktor biasanya mendiagnosis HMO pada awal kanak-kanak atau remaja . Ia boleh menjejaskan kedua-dua kanak-kanak lelaki dan perempuan secara sama rata.

Walau bagaimanapun, HMO bukanlah keadaan yang sangat biasa . Secara kasarnya, ia menjejaskan kira-kira satu dalam 50,000 orang. Jadi, tidak hairanlah jika anda belum pernah mendengarnya.

Apakah punca HMO? Adakah terdapat kaitan genetik?

Ya, HMO pada asasnya merupakan penyakit genetik . Ini bermakna ia ada kaitan dengan gen kita.

Sembilan puluh peratus (90%) penghidap HMO menghidapnya jika terdapat perubahan, atau mutasi , pada gen yang dipanggil `EXT1` atau `EXT2` (gen ini adalah arahan dalam `DNA` kita yang memberitahu badan kita cara membuat beberapa protein penting). Malangnya, punca genetik yang tepat yang mempengaruhi 10 peratus (10%) yang lain masih belum ditemui.

Selalunya , mutasi genetik ini diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak . Ini bermakna jika ibu atau bapa mempunyai mutasi tersebut, anak juga boleh mendapatnya. Walau bagaimanapun, sesetengah penghidap HMO tidak mempunyai ibu bapa mereka yang mempunyai mutasi tersebut. Ini bermakna walaupun tiada seorang pun dalam keluarga yang menghidap HMO, kadangkala seseorang boleh menghidap keadaan ini buat kali pertama. Ini dipanggil mutasi baharu.

Apakah simptom-simptom HMO? Apakah jenis-jenis perkara yang anda lihat?

HMO boleh menyebabkan ketulan yang menyakitkan terbentuk pada satu atau lebih tulang. Ketulan ini dipanggil osteochondroma. Di samping itu, anda mungkin mengalami gejala seperti:

• Pertumbuhan tulang yang tidak normal , termasuk perubahan pada tulang lengan bawah. Kadangkala lengan mungkin kelihatan sedikit memanjang.
• Kerap patah tulang dan plat pertumbuhan pecah.
• Percanggahan panjang anggota badan. Bayangkan sebelah kaki sedikit lebih pendek daripada yang lain, atau sebelah lengan lebih pendek daripada yang lain.
• Ketidakupayaan untuk menggerakkan sendi dengan betul, rasa kekakuan pada sendi.
• Saraf tersepit boleh disebabkan oleh taji tulang, yang boleh menyebabkan kebas dan kesakitan.
• Osteoarthritis pramatang , yang bermaksud haus pramatang sendi pada usia muda.
• Masalah buku lali atau lutut, sakit ketika berjalan.
• Kesakitan jangka pendek dan jangka panjang . Kesakitan ini kadangkala sukar untuk ditanggung.
• Berbadan pendek .

Sesetengah kanak-kanak mengalami lebih banyak kesakitan apabila tumor ini berkembang berhampiran saluran darah atau saraf. Walau bagaimanapun, kadangkala tumor ini tidak menyakitkan dan hanya muncul sebagai benjolan.

Penting: Jika anda melihat sebarang ketulan seperti ini pada badan anak anda, atau jika anak anda kerap mengadu sakit tulang, sila berjumpa doktor.

Adakah keadaan HMO ini berjangkit dari seorang ke seorang yang lain?

Tidak, HMO bukanlah penyakit berjangkit . Ini bermakna ia tidak merebak dari seorang ke seorang yang lain melalui sentuhan atau berada berdekatan, seperti selesema. Ia adalah keadaan genetik sepenuhnya.

Walau bagaimanapun, jika anda menghidap HMO, terdapat kira-kira 50% kemungkinan anda akan mewariskan mutasi gen yang menyebabkan penyakit ini kepada anak anda.Ya. Ini bermakna terdapat peluang 50% dalam setiap kehamilan.

Bagaimanakah doktor mengenal pasti status HMO?

Anda atau doktor anak anda mungkin akan melihat ketulan pada atau berhampiran tulang, atau gejala HMO yang lain (contohnya, sedikit bengkak, sakit). Doktor akan terlebih dahulu:

1. Bertanya dengan teliti tentang sejarah perubatan keluarga . Memeriksa sama ada sesiapa dalam keluarga pernah menghidap keadaan ini.

2. Pemeriksaan fizikal yang lengkap . Memeriksa ketulan, saiznya dan pergerakan sendi.

Apakah jenis ujian perubatan yang dijalankan?

Selepas pemeriksaan fizikal, doktor biasanya mengesyorkan ujian pengimejan untuk mengesahkan status HMO.

• Langkah pertama selalunya ialah sinar-X . Sinar-X boleh menunjukkan tumor osteokondroma ini dengan jelas.
• Kadangkala, untuk mengetahui lebih lanjut tentang tumor, atau untuk melihat sama ada ia menjejaskan perkara seperti saraf, anda mungkin perlu melakukan ujian ini:
• `Imbasan CT`
• `MRI`

Berdasarkan maklumat yang diperoleh daripada ujian-ujian ini, doktor menentukan sama ada perlu menjalani HMO atau tidak.

Bagaimanakah HMO dirawat? Apakah pilihan yang ada?

Rawatan untuk HMO tidak sama untuk semua orang. Ia bergantung pada simptom anda, bilangan tumor, lokasinya dan kesannya . Doktor mungkin mengesyorkan rawatan seperti:

• Pemerhatian tumor / menunggu dengan berhati-hati: Kadangkala, jika tumor tidak menyebabkan sebarang masalah atau kesakitan yang besar, doktor mungkin mengesyorkan menunggu seketika untuk melihat sama ada tumor membesar atau menyebabkan masalah. Ini dipanggil "menunggu dengan berhati-hati".
• Pengurusan kesakitan: Jika terdapat kesakitan, ubat-ubatan (seperti parasetamol atau ibuprofen) boleh diberikan untuk mengawalnya. Kadangkala ubat penahan sakit yang lebih kuat mungkin diperlukan.
• Terapi fizikal: Ahli terapi fizikal mengajar senaman untuk membantu mengekalkan mobiliti sendi dan menguatkan otot. Ini juga boleh membantu mengurangkan kesakitan.
• Pembedahan:
• Pembedahan untuk membuang satu atau lebih tumor: Jika tumor menyebabkan kesakitan yang tidak tertanggung, menekan saraf, mengganggu pergerakan sendi, atau jika terdapat syak wasangka bahawa tumor itu mungkin kanser, tumor itu boleh dibuang melalui pembedahan.
• Pembedahan untuk memanjangkan atau meluruskan anggota badan yang tidak tumbuh dengan betul: Jika lengan atau kaki dipendekkan atau diregangkan disebabkan oleh HMO, terdapat pembedahan khas untuk membetulkannya.

Bolehkah komplikasi timbul daripada rawatan?

Sesetengah orang yang menjalani pembedahan untuk membuang tumor osteochondroma mungkin mengalami parut.Seperti mana-mana pembedahan, terdapat risiko jangkitan atau kerosakan saraf yang kecil. Walau bagaimanapun, doktor berusaha sedaya upaya untuk meminimumkan risiko ini.

Adakah cara untuk mengelakkan situasi HMO?

Sebenarnya, tiada apa yang boleh anda lakukan untuk mencegah HMO kerana ia adalah keadaan genetik.

Walau bagaimanapun, jika anda tahu bahawa seseorang dalam keluarga anda menghidap HMO, dan anda sedang hamil, anda mungkin ingin mempertimbangkan ujian genetik pranatal semasa kehamilan untuk mengetahui sama ada bayi anda mewarisi keadaan tersebut. Contohnya:

• ``Pensampelan Vilus Korionik (CVS)''
• 'Amniosentesis genetik'

Ujian ini boleh membantu menentukan sama ada embrio mempunyai HMO terlebih dahulu. Dalam sesetengah kes, jika anda menggunakan kaedah permanian beradas (seperti IVF), ujian genetik praimplantasi juga mungkin menjadi pilihan. Bercakap dengan doktor anda tentang perkara ini untuk mengetahui lebih lanjut.

Bagaimanakah saya tahu jika anak saya berisiko menghidap HMO?

Jika anda, suami/isteri anda, atau ahli keluarga terdekat menghidap HMO, adalah sangat penting untuk anda memaklumkan kepada doktor anda mengenainya kerana bayi juga mungkin berisiko.

Jika tiada sejarah keluarga, risiko kanak-kanak menghidap HMO adalah sangat rendah. Walau bagaimanapun, seperti yang saya katakan sebelum ini, ia juga boleh disebabkan oleh mutasi baharu, jadi ia tidak mustahil sepenuhnya.

Apa yang boleh saya jangkakan jika anak saya mempunyai HMO?

Jika anak anda menghidap HMO, keadaannya boleh berbeza-beza dari kanak-kanak ke kanak-kanak. Sesetengah kanak-kanak mungkin hanya menghidap beberapa tumor osteokondroma, atau mereka mungkin menghidap banyak tumor.

Berita baiknya ialah , dalam kebanyakan kes, selepas plat pertumbuhan kanak-kanak menutup, bermakna ketinggian dan panjang tulang kanak-kanak berhenti meningkat, tumor ini tidak akan lagi tumbuh.

Tetapi bagi sesetengah orang, walaupun selepas plat pertumbuhan telah tertutup, ia boleh berulang. Ia agak jarang berlaku.

HMO juga boleh menyebabkan gejala lain. Sesetengah kanak-kanak dan orang dewasa mungkin mengalami keletihan , kesakitan dan kesukaran untuk menggerakkan badan atau melakukan tugas.

Bukan semua orang yang menghidap HMO memerlukan rawatan. Tetapi sesetengahnya mungkin memerlukan pembedahan atau terapi fizikal. Doktor juga mungkin mengesyorkan ubat atau rawatan lain untuk membantu mengawal kesakitan.

Berapa lamakah keadaan ini akan berlarutan?

HMO adalah keadaan sepanjang hayat . Ini bermakna ia tidak boleh sembuh sepenuhnya. Walau bagaimanapun, kebanyakan penghidap osteokondroma jinak ini mempunyai jangka hayat yang normal .Ia adalah mungkin untuk terus hidup. Perkara yang paling penting adalah mengawal simptom, mendapatkan rawatan yang diperlukan, dan mengekalkan kualiti hidup yang baik. Sentiasa berbincang dengan doktor anda tentang pilihan rawatan yang akan membantu anak anda kekal sihat dan bahagia.

Bolehkah tumor osteokondroma menjadi kanser? Inilah yang ditakuti ramai orang.

Ini soalan yang sangat penting. Ya, sangat jarang , iaitu, sangat jarang , tumor osteokondroma pada penghidap HMO boleh menjadi malignan. Antara 2% dan 5% penghidap HMO (iaitu, antara 2 dan 5 daripada 100) menghidap kanser jenis ini. Apabila ini berlaku, tumor jinak ini bertukar menjadi kanser tulang yang dipanggil `chondrosarcoma` atau `osteosarcoma`.

Doktor anda mungkin mengesyaki bahawa osteochondroma mungkin kanser jika:

• Jika anak anda mengalami tahi lalat baharu selepas akil baligh , atau jika tahi lalat yang sedia ada tiba-tiba mula tumbuh dengan cepat.
• Jika osteokondroma yang sebelum ini tidak menyakitkan tiba-tiba menjadi menyakitkan , atau jika kesakitan yang sedia ada menjadi sangat teruk.
• Jika penutup rawan di bahagian atas tumor lebih daripada 2 sentimeter tebal (ini dilihat dengan imbasan MRI).

Banyak tumor kanser boleh dibuang melalui pembedahan. Bergantung pada peringkat kanser, sama ada ia telah merebak (metastasis), anak anda mungkin tidak memerlukan rawatan tambahan (seperti kemoterapi atau radioterapi). Itulah sebabnya penting untuk menjalani pemeriksaan berkala.

Bagaimana untuk menjaga anak yang menghidap HMO? Apa yang boleh kita lakukan sebagai ibu bapa?

Jika anak anda menghidap HMO, adalah sangat penting untuk memberi perhatian kepada simptom-simptom anak anda .

• Jika anak anda mengalami sebarang gejala baharu , terutamanya perubahan saiz benjolan secara tiba-tiba, peningkatan kesakitan, atau kebas, beritahu doktor anda dengan segera.
• Ikut arahan doktor dengan tepat (cara mengambil ubat anda, cara bersenam, dan bila perlu datang untuk ujian).
• Jika anak anda sedang kesakitan, jangan biarkan mereka menanggungnya. Bercakap dengan doktor anda dan cari cara untuk menguruskan kesakitan tersebut.
• Fikirkan juga tentang kesihatan mental anak anda. Hidup dengan situasi seperti ini kadangkala boleh menjadi cabaran bagi seorang kanak-kanak. Bercakap dengan anak anda, sokong anak anda.

Bilakah saya perlu mendapatkan nasihat perubatan jika anak saya menghidap HMO? Apakah kecemasan yang perlu dilakukan?

Jika anak anda telah didiagnosis dengan HMO, dapatkan nasihat perubatan dengan segera dalam kes berikut:

• Jika kanak-kanak itu mengalami tumor baharu .
• Jika anda rasa ketulan tiba-tiba menjadi lebih besar .
• Jika kesakitan tiba-tiba meningkat atau jika kesakitan baharu yang teruk berlaku (terutamanya selepas akil baligh).
• Di mana terdapat ketulanJika kulit merah, bengkak, dan terasa panas (ini mungkin tanda jangkitan).
• Jika anda mengalami kebas atau kelemahan pada lengan atau kaki.

Jangan abaikan simptom-simptom ini. Berjumpa doktor lebih awal boleh mencegah masalah besar daripada berlaku.

Bolehkah kanak-kanak yang menghidap HMO menghidap autisme?

Sesetengah ibu bapa juga bertanya tentang perkara ini. Pakar perubatan telah melaporkan beberapa kes kanak-kanak dengan HMO dan keadaan yang dipanggil 'gangguan spektrum autisme'. Walau bagaimanapun, mereka masih tidak tahu pasti sama ada terdapat hubungan langsung yang pasti antara kedua-dua keadaan tersebut. Penyelidik masih mengkaji sama ada mutasi genetik (gen 'EXT1', 'EXT2') yang menyebabkan HMO juga menyumbang kepada perkembangan autisme. Pada masa ini, tiada kesimpulan yang kukuh telah dicapai mengenainya.

Akhir sekali, perkara paling penting yang perlu anda ingat

HMO, yang bermaksud 'Osteochondromas Berbilang Hereditary' (kadangkala dipanggil 'Eksostosis Hereditary Berbilang'), ialah keadaan genetik di mana tumor jinak (osteochondromas) terbentuk di sepanjang tulang dan dalam plat pertumbuhan kanak-kanak dan orang dewasa muda.

Walaupun HMO merupakan keadaan sepanjang hayat, ia boleh menyebabkan kesakitan dan perubahan rangka. Walau bagaimanapun, rawatan seperti pembedahan, terapi fizikal dan pengurusan kesakitan dapat melegakan simptom, membetulkan kecacatan tulang dan membantu anda menjalani kehidupan yang baik.

Perkara yang paling penting adalah jangan panik atau gelisah jika anak anda mengalami simptom-simptom ini, tetapi berjumpalah dengan doktor yang berkelayakan secepat mungkin. Bercakap secara terbuka dengan doktor dan tentukan ujian apa yang diperlukan oleh anak anda dan apakah rawatan terbaik. Sokongan dan pemahaman anda akan menjadi kekuatan yang besar untuk anak anda menjalani kehidupan yang berjaya dengan keadaan ini.

` Osteokondroma Berbilang Keturunan, Eksostosa Keturunan Berbilang, Osteokondroma, Tumor Tulang, Penyakit Genetik, Penyakit Kanak-kanak, Sakit Tulang