Apakah HNPCC (Kanser Kolorektal Nonpoliposis Keturunan)? Adakah terdapat sejarah kanser dalam keluarga anda?

Kadangkala kita melihat beberapa ahli keluarga menghidap jenis kanser yang sama. Atau dikatakan bahawa ahli keluarga yang sama mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap penyakit ini. Itulah yang akan kita bincangkan hari ini. Walaupun ini agak rumit, mari kita cuba memahaminya secara ringkas.

Apakah HNPCC dan Sindrom Lynch?

Secara ringkasnya, HNPCC (Kanser Kolorektal Nonpoliposis Keturunan) ialah sejenis kanser kolorektal yang disebabkan oleh mutasi genetik. Ini kerana gen tertentu yang kita warisi daripada ibu bapa kita menjadikan kita lebih cenderung untuk menghidap sel kanser.

Anda mungkin pernah mendengar tentang sindrom Lynch, yang juga dikenali sebagai sindrom Lynch . HNPCC dan sindrom Lynch sebenarnya berkaitan, tetapi ia tidak sama persis. Kami secara khusus merujuk kepada HNPCC sebagai kanser berkaitan sindrom Lynch yang didiagnosis sebelum usia 50 tahun. Ini bukan sahaja termasuk kanser kolon, tetapi juga kanser lapisan rahim (endometrium), usus kecil, ureter dan pelvis buah pinggang. Dalam HNPCC, kanser paling biasa berlaku di sebelah kanan kolon.

Seberapa lazimkah HNPCC?

HNPCC menyumbang antara 2% dan 4% daripada semua kanser kolorektal. Ia boleh berlaku pada sebarang umur, tetapi gejala sering muncul dan penyakit ini didiagnosis sebelum usia 50 tahun.

Apakah simptom-simptom HNPCC?

Pada peringkat awal, HNPCC mungkin tidak menyebabkan sebarang gejala. Ini bermakna kanser boleh tumbuh di dalam badan anda tanpa anda merasa apa-apa. Tetapi apabila kanser membesar, anda mungkin mengalami gejala seperti:

• Sakit perut atau kembung perut.
• Makanannya hambar.
• Darah dalam najis. (Ini adalah tanda yang sangat penting, jangan abaikannya!)
• Rasa letih sepanjang masa (Keletihan).
• Penurunan berat badan tanpa sebab yang jelas.

Apakah punca-punca HNPCC?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, HNPCC disebabkan oleh mutasi gen yang diwarisi daripada ibu bapa kita. Apabila kecacatan genetik ini diwarisi dari generasi ke generasi, risiko menghidap kanser meningkat dalam keluarga tersebut. Kami menggelarnya sebagai 'sindrom kanser keluarga'.

Sindrom kanser familial utama yang menyebabkan HNPCC ialah sindrom Lynch . Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 dan EPCAM . Fungsi gen ini adalah untuk membetulkan ralat yang berlaku semasa replikasi DNA apabila sel kita membahagi. Bayangkan, jika gen ini tidak berfungsi dengan betul, ralat tersebut tidak akan diperbetulkan. Maka kemungkinan sel normal menjadi sel kanser adalah jauh lebih tinggi.

Adakah HNPCC berjangkit?

Tidak, HNPCC bukanlah penyakit berjangkit. Ini bermakna ia tidak merebak dari seorang ke seorang yang lain melalui sentuhan atau bersin. Walau bagaimanapun, mutasi gen yang menyebabkan HNPCC diturunkan dari generasi ke generasi . Oleh itu, beberapa ahli keluarga yang mempunyai mutasi gen ini mungkin menghidap kanser kolon atau kanser lain yang berkaitan dengan sindrom Lynch.

Yang penting ialah gen yang cacat ini dan risiko menghidap HNPCC boleh diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis kanser kolon?

Doktor biasanya melakukan pemeriksaan fizikal untuk memeriksa kanser kolon. Kemudian mereka mengesyorkan kolonoskopi , yang melibatkan memasukkan tiub kecil yang bercahaya melalui dubur anda untuk memeriksa bahagian dalam kolon anda.

Jika sesiapa dalam keluarga anda menghidap HNPCC, anda pasti perlu memberitahu doktor anda . Ia sangat penting.

Apakah ujian yang dilakukan untuk mengesahkan HNPCC?

Doktor anda mungkin mengesyorkan ujian genetik untuk menentukan sama ada anda mempunyai mutasi gen yang berkaitan dengan sindrom Lynch. Doktor anda juga akan bertanya tentang:

• Adakah sesiapa dalam keluarga terdekat anda (ibu, bapa, adik-beradik) pernah menghidap kanser kolon? Terutamanya jika ia didiagnosis sebelum usia 50 tahun.
• Ia juga memastikan anda tidak mempunyai keadaan kanser kolon keturunan lain yang dipanggil Poliposis Adenomatosa Familial (FAP) , yang disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeza daripada HNPCC.

Adakah pembedahan diperlukan untuk HNPCC?

Ya, HNPCC sering dirawat dengan pembedahan. Pembedahan ini dipanggil kolektomi . Ia melibatkan penyingkiran sebahagian atau semua usus besar. Terdapat beberapa jenis pembedahan:

• Kolektomi separa atau kolektomi segmental: Dalam hal ini, hanya bahagian kolon yang mengalami kanser yang dibuang.
• Proktoktomi: Ini melibatkan penyingkiran kolon dan rektum.
• Kolektomi total: Dalam hal ini, seluruh kolon dibuang.

Apakah rawatan lain yang tersedia untuk HNPCC?

Jika kanser kolon telah merebak (metastasis) ke bahagian lain badan, doktor anda mungkin mengesyorkan rawatan seperti:

• Kemoterapi: Ini melibatkan pemberian ubat untuk memusnahkan sel-sel kanser.
• Imunoterapi: Ini melibatkan merangsang sistem imun badan kita sendiri untuk melawan sel-sel kanser.

Doktor sering memilih imunoterapi kerana ia selalunya lebih berkesan dan mempunyai lebih sedikit kesan sampingan.

Bolehkah HNPCC dicegah?

Sindrom kanser keluarga ini disebabkan oleh mutasi genetik yang diwarisi. Oleh itu, tiada cara untuk mencegah mutasi genetik ini daripada berlaku . Walau bagaimanapun, jika seseorang dalam keluarga anda menghidap sindrom Lynch atau HNPCC, adalah sangat penting untuk berbincang dengan doktor anda sama ada anda juga harus menjalani ujian genetik.

Pemeriksaan berkala dan, jika perlu, pembedahan pencegahan dapat mengurangkan risiko kematian pada penghidap HNPCC.

Bagaimanakah saya tahu jika saya berisiko menghidap HNPCC?

Jika ujian genetik mengesahkan bahawa anda mempunyai mutasi gen yang berkaitan dengan sindrom Lynch, doktor anda mungkin mengesyorkan pemeriksaan untuk kanser kolorektal bermula pada usia 20-an . Jika kanser dikesan lebih awal, peluang rawatan yang berjaya adalah jauh lebih tinggi.

Jika saya menghidap HNPCC, apa lagi yang perlu saya jangkakan?

Jika anda menghidap HNPCC, anda mungkin berisiko lebih tinggi untuk menghidap kanser lain yang berkaitan dengan HNPCC. Jadi doktor anda juga mungkin akan kerap memeriksa anda untuk jenis kanser ini:

• Kanser otak
• Kanser buah pinggang
• Kanser hati
• Kanser ovari
• Kanser perut
• Kanser kulit
• Kanser Rahim/Endometrium

Bolehkah HNPCC disembuhkan?

Sindrom Lynch tidak boleh sembuh sepenuhnya kerana ia merupakan keadaan genetik. Walau bagaimanapun, pembedahan untuk membuang keseluruhan kolon (kolektomi total) boleh merawat HNPCC dan mencegah perkembangan kanser kolon .

Apakah prognosis bagi penghidap HNPCC?

Kira-kira 60% orang yang didiagnosis dengan HNPCC masih hidup selepas lima tahun . Ini bermakna 60 daripada 100 pesakit masih hidup lima tahun selepas diagnosis HNPCC mereka. Kadar kelangsungan hidup keseluruhan 10 tahun bagi penghidap sindrom Lynch adalah antara 70% dan 88%. Statistik ini mungkin kelihatan menakutkan, tetapi ingat bahawa dengan pengesanan awal dan rawatan yang betul, keadaan ini sebahagian besarnya boleh dikawal .

Bagaimanakah saya boleh menjaga diri saya jika saya menghidap HNPCC?

Jika anda mengalami sebarang simptom baharu kanser kolon, beritahu doktor anda dengan segera . Untuk membantu mencegah kanser kolon, anda boleh melakukan perkara berikut:

• Elakkan merokok.
• Makan makanan yang sihat.
• Bersenam secara berkala.
• Dapatkan semua pemeriksaan kanser yang disyorkan oleh doktor anda.
• Hadkan pengambilan alkohol.
• Kekalkan berat badan yang sihat.

Adakah anak saya berisiko menghidap HNPCC?

Jika anda menghidap sindrom Lynch, anak anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisi mutasi gen yang menyebabkannya. Ini bermakna jika anda mempunyai dua orang anak, seorang mungkin mewarisi gen tersebut dan seorang lagi mungkin tidak. Jika mutasi gen sedemikian diwarisi, anak tersebut mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap HNPCC.

Adakah kanser kolon FAP dan HNPCC sama?

HNPCC dan FAP (Familial Adenomatous Polyposis) kedua-duanya merupakan kanser kolon genetik, tetapi ia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang berbeza .

Orang yang menghidap FAP akan mengalami banyak polip dalam kolon mereka. Kadangkala terdapat beribu-ribu ketumbuhan kecil yang dipanggil polip. Walau bagaimanapun, orang yang menghidap HNPCC tidak mengalami banyak polip, dan kadangkala kanser boleh berkembang tanpa sebarang polip. Polip yang berkembang dalam HNPCC biasanya rata.

Polip yang berkembang dalam kedua-dua keadaan ini dianggap prakanser , bermakna ia boleh bertukar menjadi kanser dalam tempoh masa yang singkat.

Perkara paling penting yang perlu kita ingat daripada kisah ini ialah

HNPCC (Kanser Kolorektal Nonpoliposis Keturunan) ialah sejenis kanser kolorektal yang disebabkan oleh kecacatan genetik yang diwarisi turun-temurun. Ia juga dikaitkan dengan sindrom Lynch.

• Jika terdapat sejarah keluarga yang menghidap kanser, adalah sangat penting untuk berbincang dengan doktor anda mengenainya.
• Walaupun anda tidak mengalami sebarang gejala, jika anda berisiko , dapatkan pemeriksaan kesihatan secara berkala.
• Jika dikesan lebih awal, rawatan lebih berkemungkinan berjaya.
• HNPCC bukanlah penyakit berjangkit, tetapi ia boleh diwarisi secara genetik.
• Adalah sangat penting untuk menjalani gaya hidup sihat dan mengikuti nasihat doktor.

Jika anda mempunyai sebarang soalan lagi tentang perkara ini, jangan takut untuk bertanya kepada doktor anda. Mereka akan membantu anda.

HNPCC , sindrom Lynch, kanser kolorektal, kanser kolon, kanser rektum, mutasi genetik, kanser keturunan, saringan kanser, kolonoskopi, pembedahan, kemoterapi, imunoterapi