Apakah itu Penyakit Huntington? Mari kita bincangkannya secara ringkas.

Pernahkah anda perasan seseorang dalam keluarga anda, mungkin ibu atau bapa anda, atau seseorang yang anda kenali, tiba-tiba hilang kawalan ke atas anggota badan mereka? Anda mungkin pernah perasan perkara seperti gegaran kecil, kadangkala hanya tersandung, benda jatuh di atas lantai, atau mengalami kesukaran mengawal emosi seperti kemarahan dan kesedihan. Walaupun perkara-perkara ini mungkin kelihatan seperti perkara kecil pada luarannya, sebab di sebaliknya kadangkala boleh menjadi serius. Hari ini kita akan bercakap tentang penyakit yang menyebabkan simptom yang serupa, tetapi ramai orang di negara kita belum pernah mendengarnya. Itulah Penyakit Huntington.

Secara ringkasnya, apakah itu Penyakit Huntington?

Penyakit Huntington ialah keadaan genetik yang menjejaskan otak, terutamanya sel-sel saraf. Ia menjejaskan bahagian otak yang mengawal pergerakan dan ingatan.

Bayangkan badan kita seperti komputer. Otak adalah pusat kawalan utamanya. Apabila penyakit ini berkembang, beberapa program di pusat kawalan itu menjadi tidak menentu. Kemudian perkara seperti pergerakan badan, emosi dan pemikiran mula menjadi tidak menentu. Lama-kelamaan, gejala-gejala ini secara beransur-ansur meningkat, bukan berkurangan.

Adakah terdapat sebarang varian penyakit ini?

Ya, terdapat dua jenis utama penyakit Huntington.

1. Permulaan dewasa: Ini adalah jenis yang paling biasa. Gejala biasanya mula muncul selepas usia 30 tahun.

2. Penyakit Huntington Juvenil: Ini adalah jenis yang sangat jarang berlaku. Ia menjejaskan kanak-kanak dan orang dewasa muda.

Apakah simptom-simptom penyakit Huntington?

Penyakit ini menjejaskan badan dan juga minda kita. Oleh itu, simptom-simptomnya boleh dibahagikan kepada dua kategori utama. Mari kita lihatnya dengan cara ini untuk memudahkan pemahaman.

Pada peringkat awal, gejala-gejala ini mungkin tidak ketara. Ia mungkin bermula dengan sesuatu yang semudah memegang pen atau tersandung. Tetapi lama-kelamaan, gejala-gejala ini boleh menjadi semakin teruk, menjadikannya mustahil untuk melakukan tugas harian sendiri.

Mengapa penyakit ini berlaku? Apakah puncanya?

Punca utama penyakit Huntington adalah mutasi genetik. Secara ringkasnya, ia disebabkan oleh perubahan pada gen yang dipanggil `HTT` dalam badan kita.

Gen `HTT` ini menghasilkan protein yang dipanggil `huntingtin`. Protein ini membantu sel saraf (neuron) dalam otak kita berfungsi dengan baik.

Walau bagaimanapun, disebabkan seseorang yang menghidap penyakit Huntington mempunyai kecacatan pada gen 'HTT', protein 'huntingtin' yang dihasilkannya juga rosak. Protein yang rosak itu tidak membantu sel saraf, malah mula memusnahkannya. Apabila sel otak mati dengan cara ini, gejala yang dinyatakan di atas akan muncul.

Adakah ini penyakit keturunan?

Ya. Ini sememangnya penyakit keturunan. Dalam perubatan, kita menggelarnya sebagai corak pewarisan "autosomal dominan". Ini bermaksud:

Jarang sekali, seseorang boleh menghidap penyakit ini tanpa sesiapa pun dalam keluarga mereka menghidap penyakit ini akibat mutasi genetik baharu. Tetapi itu jarang berlaku.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini?

Jika anda mengalami simptom-simptom ini, perkara pertama yang perlu anda lakukan ialah berjumpa doktor. Dia mungkin akan merujuk anda kepada pakar neurologi.

Beberapa ujian dijalankan untuk mendiagnosis penyakit ini.

• Pemeriksaan fizikal dan neurologi: Doktor akan memeriksa pergerakan, keseimbangan dan refleks badan anda dengan teliti.
• Sejarah perubatan keluarga: Anda akan ditanya sama ada sesiapa dalam keluarga anda pernah menghidap penyakit ini. Ini sangat penting.
• Ujian genetik: Ini adalah ujian yang paling penting untuk mengesahkan penyakit ini. Ini melibatkan pengambilan sampel darah anda dan menguji DNAnya untuk kecacatan gen HTT.
• Imbasan otak: Imbasan seperti pengimejan resonans magnetik (MRI) dan imbasan tomografi berkomputer (CT) juga boleh dilakukan untuk melihat sama ada terdapat sebarang perubahan pada otak.

Bolehkah anda mengetahui sama ada anda menghidapnya sebelum gejala muncul?

Ya, anda boleh. Jika seseorang dalam keluarga anda (ibu, bapa, adik-beradik) menghidap penyakit ini, ujian genetik boleh mengetahui sama ada anda juga mewarisi gen tersebut sebelum gejala muncul . Ini dipanggil "ujian genetik ramalan".

Tetapi ini adalah keputusan yang sangat sensitif.

• Kelebihan: Mengetahui bahawa anda mungkin menghidap penyakit ini pada masa hadapan boleh membantu anda dengan perancangan keluarga dan perancangan kewangan.
• Kelemahan: Selain itu, ia boleh menjadi sangat sukar dari segi mental untuk mengetahui bahawa anda mempunyai penyakit yang tidak boleh diubati.

Adakah terdapat rawatan untuk ini?

Ini adalah perkara yang paling menyedihkan untuk didengar. Pada masa ini tiada rawatan untuk menyembuhkan sepenuhnya penyakit Huntington, menghentikan penyakit daripada berlaku, atau menghentikan gejala daripada menjadi lebih teruk.

Tetapi, jangan risau. Terdapat banyak rawatan yang boleh membantu mengawal gejala dan membantu pesakit hidup senyaman mungkin.

• Terapi fizikal atau terapi pekerjaan: Rawatan ini membantu meningkatkan keseimbangan badan, kekuatan otot dan memudahkan tugas harian.
• Terapi pertuturan:Membantu masalah pertuturan dan menelan.
• Kaunseling: Kaunseling adalah sangat penting untuk menangani keadaan seperti tekanan dan kemurungan yang disebabkan oleh penyakit ini.
• Ubat-ubatan: Doktor anda mungkin menetapkan pelbagai ubat untuk mengawal gejala anda. Contohnya:
• Ubat-ubatan seperti "Tetrabenazine" dan "Deutetrabenazine" digunakan untuk mengawal gegaran badan (korea).
• Ubat-ubatan seperti antidepresan dan ubat antipsikotik untuk kemurungan dan gangguan mental.

Bagaimanakah penyakit ini bertambah buruk dari semasa ke semasa?

Penyakit Huntington adalah penyakit progresif yang biasanya berkembang melalui tiga peringkat.

Adakah penyakit ini membawa maut?

Penyakit Huntington tidak menyebabkan kematian secara langsung. Walau bagaimanapun, komplikasi penyakit ini boleh menyebabkan kematian. Contohnya:

• Kesukaran menelan boleh menyebabkan makanan/minuman tersekat di saluran pernafasan , menyebabkan jangkitan seperti pneumonia .
• Kecederaan serius yang disebabkan oleh kerap jatuh .

Penyakit ini biasanya berlangsung antara 10 dan 30 tahun selepas diagnosis.Awak boleh hidup. Masa ini berbeza dari orang ke orang.

Apa yang boleh anda lakukan semasa hidup dengan penyakit ini?

Walaupun penyakit ini tidak dapat dicegah, terdapat banyak perkara yang boleh dilakukan untuk mengekalkan kualiti hidup yang baik semasa hidup dengan penyakit ini.

• Bersenam secara berkala: Kajian telah menunjukkan bahawa senaman boleh membantu anda kekal sihat secara fizikal dan mental.
• Dapatkan nutrisi yang baik: Bina badan boleh membakar sehingga 5,000 kalori sehari. Oleh itu, adalah penting untuk berunding dengan pakar pemakanan dan mengamalkan diet yang baik.
• Minum banyak air: Kesukaran menelan boleh menyebabkan dehidrasi. Oleh itu, adalah penting untuk minum jumlah air yang diperlukan sepanjang hari.
• Sertai kumpulan sokongan: Bercakap dengan orang lain yang menghidap penyakit ini dan keluarga mereka adalah sumber kekuatan mental yang hebat.
• Rancang untuk masa depan: Kaji terlebih dahulu penjagaan yang anda perlukan (perkhidmatan penjagaan di rumah, rumah jagaan) jika penyakit anda bertambah buruk. Lantik seseorang yang anda percayai untuk menjaga hal ehwal kewangan dan perundangan anda.

Adalah perkara biasa untuk berasa sedih dan terkejut apabila anda mengetahui tentang penyakit ini. Tetapi anda tidak keseorangan. Doktor, ahli terapi, kaunselor dan keluarga anda sedia membantu anda.