Adakah tulang dan gigi anda lemah? Mari kita ketahui tentang keadaan yang jarang berlaku ini (Hypophosphatasia)

Pernahkah anda mendengar tentang penyakit di mana tulang dan gigi menjadi lemah dan rapuh? Mungkin anda pernah melihat seseorang dalam keluarga atau anak rakan anda mengalami masalah ini. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan yang jarang berlaku tetapi sangat penting untuk diketahui. Ia dipanggil hipofosfatasia, atau HPP.

Apakah itu Hipofosfatasia?

Secara ringkasnya, hipofosfatasia (HPP) ialah keadaan genetik yang jarang berlaku. Ia terutamanya mempengaruhi cara tulang dan gigi anda berkembang. Secara tepatnya, penyakit ini menyebabkan tulang dan gigi anda tidak sekuat atau setebal yang sepatutnya. Dalam istilah perubatan, ia tidak termineralisasi atau terkalsifikasi dengan betul. Ia termasuk dalam kategori penyakit tulang metabolik.

Fikirkanlah, tulang kita umpama tiang konkrit dalam bangunan, ia perlu kuat. Ia memerlukan jumlah mineral yang betul seperti kalsium dan fosforus. Proses ini tidak berlaku dengan betul dalam badan seseorang yang menghidap HPP. Akibatnya, tulang menjadi lembut dan lemah.

Keterukan HPP boleh berbeza-beza antara orang. Sesetengah orang mungkin mengalaminya seringan seperti patah tulang akibat kemalangan yang kerap berlaku pada usia pertengahan. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, ia boleh menjadi sangat teruk sehingga bayi boleh meninggal dunia dalam kandungan (lahir mati) atau dalam masa beberapa hari selepas kelahiran.

Apakah jenis utama hipofosfatasia (HPP)?

HPP dibahagikan kepada tujuh jenis utama. Ini dikelaskan mengikut umur di mana gejala bermula dan tahap keterukan penyakit. Mari kita lihat apa itu, dari yang paling teruk hingga yang paling tidak teruk:

• HPP perinatal yang teruk: Ini adalah jenis yang paling teruk.
• HPP ringan yang berlaku sebelum kelahiran (perinatal): Dalam kes ini, sedikit perkembangan tulang mungkin dapat dilihat.
• HPP bayi: Jenis yang muncul selepas lahir.
• HPP zaman kanak-kanak: Ini juga boleh menjadi ringan atau teruk.
• HPP Dewasa: Gejala muncul selepas dewasa.
• Odontohipofosfatasia: Ini hanya menjejaskan gigi. Gigi susu cepat tanggal.
• Pseudohipofosfatasia: Ini sangat jarang berlaku. Walaupun tahap fosfatase alkali dalam darah adalah normal, simptomnya serupa dengan HPP bayi.

Seberapa lazimkah penyakit ini dipanggil HPP?

Malah, HPP merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku dalam populasi umum. Kes HPP yang teruk menjejaskan kira-kira satu dalam 100,000 hingga satu dalam 300,000 bayi yang dilahirkan setiap tahun. Walau bagaimanapun, bentuk keadaan yang lebih ringan, seperti HPP dewasa, adalah jauh lebih jarang berlaku. Ini bermakna kira-kira satu dalam 6,000 hingga 7,000 orang mungkin terjejas.

Penyakit ini lebih biasa berlaku dalam kalangan komuniti Mennonite di Manitoba, Kanada, di mana dilaporkan bahawa kira-kira satu daripada 2,500 bayi menghidap HPP yang teruk.

Apakah simptom-simptom hipofosfatasia (HPP)?

Simptom-simptom HPP sangat berbeza-beza. Simptom-simptom boleh berbeza-beza walaupun dalam keluarga yang sama. Simptom-simptom yang anda alami biasanya bergantung pada jenis HPP yang anda hidapi.

Simptom-simptom HPP Perinatal

Doktor sering dapat melihat ciri-ciri janin ini semasa imbasan ultrasound yang dilakukan semasa kehamilan:

• Lengan dan kaki pendek, bengkok, kurang berkembang (kurang mineral).
• Rusuk dada yang kurang berkembang.
• Kecacatan dada (dada flail).

Sesetengah kehamilan boleh berakhir dengan kelahiran mati. Sesetengah bayi mungkin meninggal dunia dalam masa beberapa hari selepas kelahiran akibat sesak nafas yang disebabkan oleh kelemahan dada.

Simptom HPP benigna perinatal

Bayi dengan keadaan ini mungkin dilahirkan dengan lengan dan kaki yang bengkok. Doktor boleh melihatnya semasa imbasan ultrasound semasa kehamilan.

Walau bagaimanapun, selepas kelahiran, kecacatan tulang ini secara beransur-ansur bertambah baik. Simptom-simptom kemudian boleh terdiri daripada HPP bayi hingga odontohipofosfatasia.

Ciri-ciri HPP Bayi

Simptom-simptom HPP bayi biasanya mula muncul sekitar usia enam bulan. Ia termasuk:

• Masalah pertambahan berat badan dan tumbesaran.
• Kehilangan gigi susu awal.
• Gabungan tulang tengkorak yang tidak normal (craniosynostosis), yang boleh menyebabkan perubahan bentuk kepala (brachycephaly).
• Peningkatan tekanan di dalam tengkorak (hipertensi intrakranial). Ini boleh menyebabkan sakit kepala dan mata membonjol (proptosis).
• Tulang lembut dan cacat, serupa dengan riket.
• Pelebaran tulang di kawasan pergelangan tangan dan buku lali.
• Kecacatan dada dan tulang rusuk serta patah tulangnya.
• Kesukaran bernafas.
• Kes demam disertai dengan sakit tulang.
• Kekurangan tonus otot (hipotonia). Sesetengah orang juga menggelarnya sebagai "sindrom bayi lembik".
• Peningkatan tahap kalsium dalam darah (hiperkalsemia). Ini boleh menyebabkan muntah, sembelit, keletihan dan hilang selera makan.
• Jarang sekali, sawan mungkin berlaku.

Dalam sesetengah kes, masalah mineralisasi tulang dalam HPP bayi ini mungkin bertambah baik secara spontan semasa zaman kanak-kanak. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk mendapatkan rawatan bagi mencegah komplikasi kekal (contohnya, perawakan pendek, kecacatan tulang).

Simptom HPP Kanak-kanak

HPP zaman kanak-kanak boleh berkisar dari ringan hingga teruk. Simptom-simptomnya mungkin termasuk:

• Kehilangan ketumpatan mineral tulang yang berkaitan dengan usia dan keretakan spontan (ini adalah ciri utama HPP ringan).
• Gabungan tulang tengkorak yang cepat (craniosynostosis) dan mengakibatkan peningkatan tekanan di dalam tengkorak (hipertensi intrakranial).
• Kecacatan tulang yang menjadi ketara sekitar umur 2-3 tahun.
• Sakit tulang dan sendi.
• Kehilangan gigi susu pramatang. Biasanya satu atau lebih gigi gugur sebelum usia 5 tahun.
• Kelemahan dan kelewatan berjalan (tidak mengambil langkah pertama menjelang 18 bulan).
• Gaya berjalan terhuyung-hayang.

Kadangkala, HPP zaman kanak-kanak tiba-tiba boleh bertambah baik pada masa dewasa muda. Walau bagaimanapun, komplikasi boleh berulang pada usia pertengahan atau usia tua.

Simptom HPP Dewasa

Simptom-simptom HPP dewasa juga sangat pelbagai. Ia termasuk:

• Pelembutan tulang (osteomalacia).
• Sakit tulang.
• Kehilangan gigi kekal (sesetengah orang dewasa dengan HPP mungkin pernah menghidap riket semasa kecil, atau mungkin kehilangan gigi susu mereka sebelum waktunya).
• Patah tulang, terutamanya patah tulang metatarsal akibat tekanan atau pseudofraktur (zon longgar) femur.
• Kesakitan dan kelemahan kronik yang disebabkan oleh keretakan tulang yang kerap.
• Pemendapan kalsium di sekitar sendi, menyebabkan keradangan sendi (periarthritis kalsifikasi) dan/atau kesakitan.
• Sakit sendi yang tiba-tiba dan teruk (kondrokalsinosis atau pseudogout, disebabkan oleh deposit kalsium dalam tulang rawan).

Simptom Odontohipofosfatasia

Jenis ini hanya menjejaskan gigi anda - tulang rangka anda tidak terjejas. Simptom utamanya ialah gigi susu gugur pramatang, bermakna semasa bayi atau awal kanak-kanak. Sesetengah orang juga mungkin kehilangan gigi kekal mereka secara tidak dijangka apabila mereka meningkat usia.

Apakah yang menyebabkan hipofosfatasia (HPP)?

Punca utama HPP adalah varian genetik. Secara khususnya, ia disebabkan oleh mutasi dalam gen ALPL . Biasanya, gen ALPL mengarahkan badan kita untuk menghasilkan enzim yang dipanggil Tisu-Nonspesifik Alkali Fosfatase (TNSALP) . Enzim ini penting untuk tulang dan gigi kita menjadi mineral dengan betul, bermakna ia menjadi kuat.

Anggaplah enzim TNSALP ini sebagai ketua jurutera di kilang pembuatan tulang. Jika ia tidak berfungsi dengan betul, kualiti barangan (iaitu, tulang) yang keluar dari kilang akan menurun.

Apabila perubahan dalam gen ALPL menghalang enzim TNSALP daripada dihasilkan dengan betul, ia tidak dapat menjalankan tugasnya dengan betul.

Mineralisasi tulang ialah proses di mana matriks tulang diisi dengan bahan pepejal seperti kalsium fosfat. Matriks tulang ini terdiri daripada protein seperti kolagen dan mineral seperti kalsium dan fosfat.

Bentuk HPP yang paling teruk disebabkan oleh perubahan genetik yang menyekat sepenuhnya aktiviti enzim TNSALP. Perubahan genetik lain yang mengurangkan aktiviti enzim TNSALP, tetapi tidak menyekatnya sepenuhnya, menyebabkan bentuk penyakit yang lebih ringan.

Bagaimanakah hipofosfatasia (HPP) diwarisi?

Bentuk HPP yang teruk, seperti HPP perinatal, diwarisi dalam corak resesif autosomal. Ini bermakna kedua-dua ibu bapa mesti mewariskan gen ALPL yang diubah kepada anak mereka. Selalunya, ibu bapa tidak mempunyai simptom HPP dan tidak menyedari bahawa mereka membawa variasi gen, jadi anak mungkin terkejut apabila penyakit itu berkembang.

Bentuk HPP yang ringan boleh diwarisi sama ada secara autosomal resesif atau autosomal dominan. Corak autosomal dominan bermaksud seorang kanak-kanak boleh menghidap penyakit ini walaupun hanya salah seorang ibu bapa mewarisi gen ALPL yang bermutasi .

Bagaimanakah hipofosfatasia (HPP) didiagnosis?

Doktor terutamanya menggunakan pemeriksaan fizikal, ujian pengimejan dan ujian makmal untuk mendiagnosis HPP. Doktor yang biasa dengan penyakit ini boleh mengenalinya dengan cepat. Walau bagaimanapun, doktor yang tidak begitu biasa dengan HPP mungkin mengambil sedikit masa untuk membuat diagnosis.

Ujian yang membantu mendiagnosis HPP adalah:

• Ujian darah Alkali Fosfatase (ALP): ALP ialah enzim yang dikaitkan dengan ketumpatan mineral tulang. Orang yang menghidap HPP biasanya mempunyai tahap ALP yang lebih rendah dengan usia. Walau bagaimanapun, ujian ini sahaja tidak dapat mengesahkan penyakit ini, kerana keadaan lain juga boleh menyebabkan tahap ALP yang rendah.
• Ujian darah Piridoksal 5ʹ-fosfat (PLP): PLP ialah sejenis vitamin B6. Penghidap HPP biasanya mempunyai tahap PLP yang lebih tinggi.
• X-ray: Dalam kes HPP yang teruk, X-ray mungkin menunjukkan kecacatan tulang khusus untuk penyakit ini. Walau bagaimanapun, kerana terdapat punca lain masalah tulang, doktor anak anda mungkin tidak serta-merta mengenalinya sebagai HPP.
• Ujian genetik: Ini boleh mengenal pasti variasi dalam gen ALPL yang menyebabkan HPP. Walau bagaimanapun, ujian ini tidak tersedia di semua makmal.

Bagaimanakah hipofosfatasia (HPP) dirawat?

Pada masa ini tiada penawar untuk HPP. Walau bagaimanapun, Asfotase alfa (Strensiq®)Rawatan utama untuk ini adalah vaksin yang dipanggil TNSALP. Ia diberikan sebagai suntikan subkutaneus dan bertindak sebagai terapi penggantian enzim. Ia boleh digunakan pada kanak-kanak dan orang dewasa yang mempunyai simptom yang bermula pada zaman kanak-kanak.

Kajian telah menunjukkan bahawa ubat Asfotase alfa boleh meningkatkan pernafasan, tahap kalsium, kesihatan tulang dan kelangsungan hidup pada kanak-kanak dengan HPP bayi dan juvenil.

Rawatan lain tertumpu pada pengurusan simptom dan komplikasi tertentu. Anak anda mungkin memerlukan pasukan pakar untuk merawatnya. Ini mungkin termasuk:

• Pakar Pediatrik
• Pakar Ortopedik
• Pakar endokrinologi pediatrik
• Pakar bedah saraf pediatrik
• Pakar Nefrologi
• Pakar Periodontik (pakar dalam tisu di sekitar gigi)
• Pakar pengurusan kesakitan
• Ahli terapi fizikal
• Ahli terapi pekerjaan

Beberapa contoh rawatan sokongan:

• Sokongan pernafasan untuk kesukaran bernafas.
• Terapi topi keledar atau pembedahan untuk kraniosinostosis.
• Melakukan pembedahan shunt atau tengkorak untuk merawat peningkatan tekanan di dalam tengkorak (hipertensi intrakranial).
• Vitamin B6 untuk sawan yang disebabkan oleh HPP.
• Penjagaan pergigian yang kerap dari usia muda untuk menilai masalah pergigian.
• Mengehadkan kalsium dalam diet, beberapa diuretik dan suntikan kalsitonin boleh menyebabkan paras kalsium darah tinggi (hiperkalsemia).
• Ubat anti-radang bukan steroid (NSAID) untuk sakit tulang dan sendi.
• Patah tulang mungkin memerlukan acuan, anduh, atau pembedahan untuk membaiki tulang yang patah (fiksasi dalaman).

Apa yang perlu saya jangkakan jika anak saya menghidap hipofosfatasia (HPP)?

Penting untuk diingat perkara ini: Tiada dua orang yang menghidap HPP terjejas dengan cara yang sama. Tiada siapa yang boleh meramalkan dengan tepat bagaimana anak anda akan menghidap keadaan ini semasa mereka membesar. Perkara terbaik yang boleh anda lakukan ialah, jika boleh, berbincang dengan doktor yang pakar dalam menyelidik dan merawat HPP. Mereka boleh memberitahu anda gejala atau perubahan yang perlu diperhatikan dan apa yang akan berlaku pada masa hadapan.

Bolehkah hipofosfatasia (HPP) dicegah?

Oleh kerana HPP merupakan penyakit genetik , ia tidak boleh dicegah.

Jika anda bimbang tentang penularan hipofosfatasia atau penyakit genetik lain kepada anak-anak anda, berbincanglah dengan doktor anda tentang kaunseling genetik .

Bagaimanakah saya menjaga anak saya yang menghidap HPP?

Jika anak anda menghidap HPP, adalah penting untuk anda terlibat bagi memastikan mereka mendapat rawatan perubatan yang terbaik. Sesetengah doktor yang anda temui mungkin tidak begitu berpengetahuan tentang keadaan yang jarang berlaku ini. Jadi, dengan menyokong anak anda, anda boleh membantu mereka mendapatkan kualiti hidup yang terbaik.

Anda dan keluarga anda mungkin juga ingin mempertimbangkan untuk menyertai kumpulan sokongan. Ini akan memberi anda peluang untuk bertemu dengan orang lain yang telah melalui pengalaman yang serupa dengan anda, berbual dan berkongsi idea.

Bilakah anak saya perlu berjumpa doktor?

Jika anak anda menghidap hipofosfatasia, mereka harus berjumpa dengan pasukan perubatan mereka secara berkala untuk menerima rawatan dan memantau gejala.

Memahami diagnosis HPP anak anda boleh menjadi sesuatu yang sukar. Tetapi ingat, pasukan penjagaan kesihatan anak anda akan menyediakan mereka dengan pelan pengurusan dan pemantauan yang kukuh yang khusus untuk mereka. Adalah penting untuk memastikan anda, anak anda dan keluarga anda mendapat sokongan yang mereka perlukan, dan untuk terus fokus pada kesihatan anak anda. Pasukan penjagaan kesihatan anak anda sedia membantu anda di setiap langkah.

Apakah mesej yang ingin kita ambil daripada cerita ini?

Hipofosfatasia ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan kekuatan tulang dan gigi. Keterukan keadaan ini berbeza-beza dari orang ke orang. Diagnosis awal dan pengurusan yang betul adalah kunci.

• Oleh kerana HPP adalah penyakit genetik , ia tidak boleh dicegah.
• Simptom boleh bermula pada bila-bila masa, dari lahir hingga dewasa.
• Perkara yang paling penting ialah mengenali penyakit ini dengan cepat dan mendapatkan rawatan daripada doktor pakar.
• Rawatan semasa (terutamanya asfotase alfa) dapat mengawal gejala dan meningkatkan kualiti hidup.
• Jika anda mempunyai sebarang soalan lagi tentang perkara ini, jangan takut untuk berbincang dengan doktor anda. Mereka akan membantu anda.

Ingat, anda tidak keseorangan. Terdapat sumber dan kumpulan sokongan yang boleh membantu mereka yang hidup dengan keadaan ini dan keluarga mereka.

` Hipofosfatasia, HPP, penyakit genetik, kelemahan tulang, penyakit pergigian, penyakit pediatrik, alkali fosfatase