Mari kita pelajari dengan tepat tentang gangguan genetik

Kita semua mewarisi sesuatu daripada ibu bapa kita, bukan? Perkara seperti warna kulit, tekstur rambut, warna mata. Ini adalah perkara yang kita peroleh daripada gen ibu bapa kita. Tetapi selain perkara-perkara baik ini, beberapa penyakit juga boleh diwarisi daripada keturunan kita. Kita hanya memanggil penyakit sedemikian yang datang melalui gen sebagai 'Gangguan Genetik'. Adalah sangat penting untuk mengetahui tentang perkara ini, kerana ia akan membantu kita membuat keputusan tentang diri kita dan masa depan anak-anak kita.

Apakah sebenarnya gangguan genetik?

Untuk memahami perkara ini, mari kita bincangkan sedikit tentang gen dan DNA. Bayangkan badan kita merupakan sebuah bangunan yang besar. Terdapat pelan tindakan yang lengkap untuk membina bangunan itu, sebuah buku besar yang merangkumi setiap butiran kecil. Begitu juga, di dalam setiap sel dalam badan kita, terdapat satu set arahan yang mengandungi maklumat tentang bagaimana sel itu harus berfungsi, rupa kita, dan semua ciri-ciri kita. Set arahan ini adalah apa yang kita panggil DNA (asid deoksiribonukleik) .

Kita menggelarkan 'gen' sebagai bahagian rantai DNA yang panjang ini yang memberikan arahan khusus. Contohnya, terdapat gen yang menentukan warna mata anda, gen yang menentukan tekstur rambut anda, dan sebagainya.

Sekarang, apa yang berlaku jika terdapat perubahan, kerosakan atau ralat dalam arahan dalam gen ini? Kemudian ia menjejaskan fungsi normal badan. Perubahan berbahaya dalam gen sedemikian dipanggil mutasi . Kita menggelar penyakit yang disebabkan oleh mutasi sedemikian atau oleh perubahan saiz struktur (kromosom) yang mengandungi gen kita sebagai 'penyakit genetik'.

Apakah jenis utama penyakit genetik?

Penyakit genetik boleh dibahagikan kepada tiga jenis utama. Pengelasan ini berdasarkan bagaimana ia berlaku.

Apakah penyakit genetik yang paling biasa?

Terdapat beribu-ribu penyakit genetik. Ada yang sangat biasa, ada yang sangat jarang berlaku. Mari kita lihat beberapa penyakit yang lebih biasa yang termasuk dalam tiga kategori yang telah kita bincangkan sebelum ini.

Apakah punca-punca penyakit genetik?

Seperti yang telah kita bincangkan sebelum ini, punca utamanya ialah mutasi pada gen. Mari kita fahami perkara ini dengan lebih mudah.

Gen kita umpama satu set arahan untuk menghasilkan protein yang diperlukan oleh badan kita. Protein ini mengawal hampir setiap proses dalam badan kita. Apabila gen mengalami mutasi, arahan ini akan menjadi salah. Maka dua perkara boleh berlaku:

1. Sama ada protein yang diperlukan tidak dihasilkan langsung.

2. Atau terdapat kecacatan pada protein yang dihasilkan, jadi ia tidak berfungsi dengan baik.

Kedua-dua faktor ini mengganggu proses normal badan dan menyebabkan penyakit. Sesetengah mutasi diwarisi dari generasi ke generasi. Tetapi kadangkala, tanpa sebarang sejarah keluarga, seseorang boleh mengalami mutasi gen baharu sepanjang hayat mereka. Terdapat beberapa faktor persekitaran (mutagen) yang mempengaruhi perkara ini.

• Pendedahan kepada bahan kimia: Perkara seperti beberapa racun perosak dan bahan kimia yang dilepaskan dari kilang.
• Pendedahan kepada radiasi: Pendedahan berlebihan kepada radiasi seperti sinar-X.
• Merokok: Bahan kimia dalam tembakau boleh merosakkan DNA.
• Sinar ultraungu berbahaya daripada matahari (pendedahan UV): Ini boleh menyebabkan keadaan seperti kanser kulit.

Apakah simptom-simptom penyakit-penyakit ini?

Simptom-simptom penyakit genetik sangat berbeza-beza. Ia bergantung pada gen yang terjejas, bahagian badan yang terjejas, dan tahap keterukan penyakit. Sesetengah simptom boleh dilihat semasa lahir. Simptom-simptom lain mungkin muncul pada zaman kanak-kanak, remaja, atau dewasa.

Ini adalah antara simptom-simptom biasa:

• Perubahan atau masalah tingkah laku.
• Kesukaran bernafas.
• Defisit kognitif, seperti ketidakupayaan otak untuk memproses maklumat dengan betul.
• Masalah perkembangan, seperti kelewatan dalam pertuturan atau kemahiran sosial.
• Kesukaran menelan makanan atau ketidakupayaan untuk menyerap nutrien dengan betul.
• Sebarang keabnormalan pada anggota badan atau muka, seperti jari yang hilang atau bibir dan lelangit sumbing.
• Kesukaran bergerak disebabkan oleh kekejangan atau kelemahan otot.
• Masalah neurologi seperti sawan atau strok.
• Pertumbuhan badan yang berkurangan atau perawakan yang pendek.
• Gangguan penglihatan atau pendengaran.

Bagaimanakah anda boleh mengetahui sama ada anda mempunyai penyakit genetik?

Jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai penyakit genetik dan anda mengesyaki anda menghidapnya, adalah lebih baik untuk berjumpa doktor dan mendapatkan kaunseling genetik . Ujian genetik selalunya boleh mengesahkan sama ada anda mempunyai mutasi genetik yang berkaitan dengan penyakit tertentu.

Terdapat beberapa ujian yang boleh dilakukan oleh seseorang yang sedang memulakan keluarga, atau ibu hamil.

Ujian pembawa

Ini adalah ujian darah. Ia boleh menentukan sama ada anda atau pasangan anda membawa gen yang rosak untuk penyakit genetik tanpa menunjukkan sebarang gejala (adalah pembawa). Ujian ini merupakan pilihan yang bagus untuk sesiapa sahaja yang merancang untuk mempunyai anak, walaupun tiada sejarah keluarga penyakit ini.

Pemeriksaan pranatal

Ujian ini boleh menentukan risiko bayi dalam kandungan mengalami gangguan kromosom biasa seperti sindrom Down dengan memeriksa sampel darah yang diambil daripada ibu hamil.

Ujian diagnostik pranatal

Ini dapat membantu menentukan dengan lebih tepat sama ada bayi tersebut mempunyai penyakit genetik. Untuk ini, sedikit cecair amniotik diambil dan diuji. Ujian ini dipanggil amniosentesis .

Saringan bayi baru lahir

Ujian ini dilakukan ke atas sampel darah kecil yang diambil dari tumit setiap bayi yang baru lahir. Ia juga rutin dilakukan di hospital-hospital di Sri Lanka. Ini membolehkan pengesanan awal beberapa penyakit genetik yang boleh dirawat dan membolehkan kanak-kanak menerima rawatan yang diperlukan secepat mungkin.

Apakah rawatan untuk penyakit genetik?

Inilah yang kita semua ingin tahu. Tetapi sebenarnya, kebanyakan penyakit genetik tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Tetapi, jangan risau. Walaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, terdapat banyak rawatan yang dapat membantu mengawal gejala, mencegah penyakit daripada menjadi lebih teruk, dan memudahkan kehidupan.

Jenis rawatan yang anda perlukan bergantung pada sifat dan keterukan keadaan.

• Rawatan kemoterapi , seperti ubat-ubatan untuk mengawal gejala atau untuk mengawal pertumbuhan sel yang tidak normal dalam keadaan seperti kanser.
• Kaunseling pemakanan atau suplemen diet untuk membantu badan anda mendapatkan nutrisi yang diperlukan.
• Terapi fizikal, terapi pekerjaan atau terapi pertuturan mungkin diperlukan untuk mengekalkan kebolehan optimum.
• Transfusi darah untuk memulihkan tahap sel darah yang sihat.
• Pembedahan untuk membetulkan struktur yang tidak normal atau merawat komplikasi.
• Rawatan khusus seperti terapi radiasi untuk kanser.
• Pemindahan organ : Menggantikan organ yang tidak berfungsi dengan organ yang sihat.

Bagaimana masa depan seseorang yang hidup dengan penyakit seperti ini?

Sukar untuk memberikan satu jawapan kepada soalan ini, kerana ia sangat berbeza dari penyakit ke penyakit. Seorang kanak-kanak yang menghidap beberapa penyakit kongenital yang sangat jarang berlaku dan teruk, seperti anencephaly, mungkin hanya hidup beberapa hari sahaja.

Tetapi keadaan seperti bibir sumbing yang terpencil tidak menjejaskan jangka hayat. Walau bagaimanapun, mereka mungkin masih memerlukan rawatan dan penjagaan perubatan pakar yang kerap untuk menjalani kehidupan yang normal. Perkara yang penting ialah, dengan nasihat dan pengurusan perubatan yang betul, ramai penghidap penyakit genetik boleh menjalani kehidupan yang bermakna dan baik.

Bolehkah penyakit genetik dicegah?

Terdapat sangat sedikit perkara yang boleh kita lakukan untuk mencegah penyakit genetik, kerana ia terdapat dalam DNA kita. Walau bagaimanapun, melalui kaunseling dan ujian genetik, anda boleh mengetahui tentang risiko anda. Anda juga boleh mengetahui sejauh mana kemungkinan anak-anak anda akan mewarisi penyakit tertentu. Pengetahuan ini boleh membantu anda membuat keputusan penting, seperti merancang keluarga.