Adakah si kecil anda menghidap penyakit yang jarang berlaku ini? (Distrofi Neuroaksonal Bayi - INAD) Mari kita sedar tentang perkara ini!

Hari ini kita akan membincangkan tentang satu keadaan yang jarang berlaku yang ramai ibu bapa tidak pernah dengar, tetapi ia memberi kesan kepada kanak-kanak. Ia dipanggil `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` atau `(INAD)` secara ringkasnya. Walaupun nama ini mungkin kedengaran agak menakutkan, adalah sangat penting untuk mengetahuinya. Kerana jika anda melihat sebarang perubahan pada si kecil anda, anda harus segera mendapatkan nasihat perubatan.

Apakah itu `(Distrofi Neuroaksonal Bayi - INAD)`? Mari kita fahaminya secara ringkas!

Secara ringkasnya, `(INAD)` ialah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku yang menjejaskan sistem saraf kita. Apa yang berlaku dalam hal ini ialah sejenis lemak, yang dipanggil `(lipid),` terkumpul dalam sel saraf secara tidak perlu. Anggapkannya seperti kabel yang membawa mesej dalam badan kita. Apabila lemak terkumpul dalam kabel ini, mesej tersebut tidak akan bergerak dengan betul.

Apa yang berlaku kemudian?

Ini secara beransur-ansur menyebabkan kanak-kanak kehilangan kawalan otot , kehilangan penglihatan , mengalami kesukaran bercakap , dan mengalami gangguan perkembangan intelektual . Selalunya, gejala ini muncul pada bayi (sebelum usia 3 tahun). Walau bagaimanapun, kadangkala gejala ini boleh muncul sedikit kemudian, iaitu pada masa remaja.

Ini adalah penyakit yang tergolong dalam kategori `(gangguan penyimpanan lipid).` Iaitu, keadaan yang berlaku akibat penyimpanan lemak di dalam badan. Malangnya, masih tiada penawar lengkap untuk penyakit yang mengancam nyawa yang dipanggil `(INAD) ini.

Apakah itu `(Gangguan penyimpanan lipid)`?

Gangguan penyimpanan lipid adalah sekumpulan penyakit yang tergolong dalam kategori gangguan metabolik yang diwarisi. Secara ringkasnya, ia mempengaruhi metabolisme kita, proses di mana kita menukar makanan yang kita makan menjadi tenaga dan menyingkirkan bahan buangan daripada badan kita.

Lipid ialah bahan berlemak yang terdapat dalam sel kita, terutamanya dalam sarung mielin yang menutupi saraf di otak dan saraf tunjang. Ia sangat penting untuk sistem saraf kita. Orang yang mengalami gangguan penyimpanan lipid mempunyai lipid ini yang tersimpan di dalam badan mereka dan bukannya digunakan dengan betul.

Gangguan penyimpanan lipid seperti INAD adalah penyakit progresif . Iaitu, apabila lipid terkumpul di dalam badan, gejala-gejalanya secara beransur-ansur bertambah buruk.

Apakah maksud nama "Distrofi Neuroakson Infantil"?

Memahami perkataan dalam nama ini akan membantu menjelaskan penyakit ini dengan lebih lanjut:

• Bayi: `(INAD)` ialah keadaan yang wujud semasa lahir (`(penyakit kongenital)`). Gejala biasanya muncul pada bayi, sebelum umur 3 tahun.
• Neuroaxonal: Penyakit ini menjejaskan akson sel saraf. Akson ini membawa mesej dari otak ke bahagian badan yang lain.
• Distrofi: "Distrofi" ialah istilah perubatan untuk kelemahan dan pembaziran tisu, organ dan otot secara beransur-ansur.

Apakah nama lain untuk `(INAD)`?

Sesetengah doktor juga menggelarkan penyakit ini sebagai "penyakit Seitelberger," sempena nama doktor yang pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1950-an. Ia juga boleh dipanggil `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` atau `(PLAN)`.

Apakah jenis-jenis utama `(INAD)`?

Distrofi neuroakson infantil adalah bentuk penyakit ini yang paling biasa . Doktor juga menggelarnya sebagai bentuk klasik INAD. Seperti namanya, gejala bermula pada bayi.

Terdapat satu lagi jenis, yang dipanggil `(INAD atipikal (aNAD))`. Dalam kes ini, gejala muncul sekitar umur 4 tahun, kadangkala lebih lewat, pada masa dewasa muda. Kanak-kanak ini mungkin mengalami kelewatan pertuturan , atau mungkin kelihatan mempunyai `(gangguan spektrum autisme)`. Jenis penyakit ini kurang biasa.

Seberapa lazimkah `(INAD)`?

Ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku , mungkin menjejaskan satu dalam seratus ribu hingga dua juta kanak-kanak.

Apakah sebab pembentukan `(INAD)`?

Kanak-kanak dengan `(INAD)` mewarisi perubahan (mutasi) dalam gen `(PLA2G6)` daripada kedua-dua ibu bapa. Gen ini membantu menghasilkan `(enzim)` (sejenis protein) yang dipanggil `(A2 phospholipase)`. `(Enzim)` ini memecahkan sejenis lemak yang dipanggil `(fosfolipid)`. Apabila metabolisme lemak dilakukan dengan betul, sel-sel saraf akan sihat.

Pada kanak-kanak dengan `(INAD)`, gen `(PLA2G6)` yang diubah ini menjejaskan penghasilan dan fungsi `(enzim)` tersebut. Kemudian, bahan sfera yang dipanggil `(badan sferoid)` mula termendap di dalam saraf. Bahan-bahan ini selalunya termendap di hujung saraf yang bersambung dengan mata, otot dan kulit. Zat besi juga boleh termendap di dalam otak.

Siapakah yang berisiko menghidap `(INAD)`?

Distrofi neuroakson infantil ialah gangguan resesif autosomal. Ini bermakna bahawa agar seorang kanak-kanak menghidap penyakit ini, kedua-dua ibu bapa mesti mewarisi salinan gen PLA2G6 yang bermutasi. Ibu bapa kanak-kanak itu kemudiannya merupakan pembawa gen yang bermutasi, tetapi mereka tidak akan menghidap penyakit ini.

Bayangkan, jika kedua-dua ibu bapa merupakan pembawa gen mutan ini, setiap anak yang mereka miliki mempunyai kebarangkalian berikut:

>

* Terdapat 1 dalam 4 peluang untuk mempunyai anak yang sihat tanpa mewarisi gen mutan.

* Terdapat 1 dalam 4 peluang untuk dilahirkan dengan penyakit `(INAD)`.

* Terdapat 1 dalam 2 kemungkinan untuk tidak menghidap penyakit ini, tetapi menjadi pembawa gen yang bermutasi.

Apakah simptom-simptom penyakit `(INAD)`?

Dalam kes INAD klasik, bayi anda mungkin berkembang secara normal dari 6 bulan pertama hingga kira-kira 3 tahun.Iaitu, perkara seperti duduk, merangkak, berjalan, dan bercakap bermula secara normal. Kemudian, sedikit demi sedikit, kemahiran yang dipelajari ini mula hilang . Sebabnya selalunya adalah pengecutan otot. Akibatnya, kelemahan otot (`(hipotonia)`), yang bermaksud badan yang lembik, dapat dilihat, terutamanya di kawasan batang badan. Apabila penyakit itu berkembang, kekejangan otot (`(spastis)`) mungkin berlaku.

Kanak-kanak yang menghidap INAD juga mungkin mengalami gejala seperti:

• `(Ataksia)` (masalah dengan keseimbangan dan koordinasi pergerakan)
• Kesukaran menelan (disfagia)
• Kecacatan pendengaran
• Ketidakupayaan untuk memegang kepala lurus, ketidakupayaan untuk mengawal kepala
• Kehilangan ingatan dan kecerdasan, yang boleh membawa kepada demensia
• Sawan
• Kesukaran bercakap disebabkan oleh kelemahan otot (disartria)
• Masalah mata yang lain, seperti strabismus, mata berkedut (nystagmus), atau kehilangan penglihatan

Bayi dengan INAD juga mungkin mempunyai beberapa ciri wajah tertentu yang dapat dilihat semasa lahir:

• Mata juling (strabismus)
• Telinga besar dan rendah
• Dahi yang menonjol
• Hidung atau dagu yang kecil

Bagaimanakah penyakit `(INAD)` didiagnosis?

Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit ini, ujian pranatal boleh mengetahui sama ada bayi tersebut mewarisi mutasi ini. Ujian yang dipanggil Chorionic Villus Sampling (CVS) mengambil sel daripada plasenta dan memeriksa mutasi gen tersebut.

Ini adalah ujian yang dijalankan ke atas bayi, kanak-kanak dan orang dewasa:

• Ujian darah yang mencari gen `(PLA2G6)` yang bermutasi. Ujian genetik ini boleh mengenal pasti 8 daripada 10 kanak-kanak dengan `(INAD).`
• Ujian "Elektroensefalogram - EEG" untuk mencari sawan.
• Imbasan MRI untuk melihat perubahan pada otak.
• Ujian seperti elektromiogram (EMG) yang mengukur aktiviti saraf.
• Biopsi ialah ujian yang mengambil sekeping kecil kulit atau tisu saraf. Ini dilakukan untuk memeriksa kehadiran badan sferoid dalam akson.

Bagaimanakah Distrofi Neuroakson Infantil (INAD) dirawat?

Malangnya, tiada penawar untuk Distrofi Neuroakson Infantil. Rawatan semasa memberi tumpuan kepada mengawal gejala dan membantu kanak-kanak berasa senyaman mungkin. Rawatan ini termasuk:

• Antikonvulsan
• Tiub penyusuan (pemakanan enteral)
• Ubat untuk melegakan otot yang tegang
• Ubat tahan sakit
• Terapi fizikal dan postur yang betul untuk menyokong kepala kanak-kanak dan otot yang lemah
• Ubat penenang

Apakah rawatan yang baru dibangunkan untuk `(INAD)`?

Pakar perubatan sedang menjalankan penyelidikan dan ujian klinikal untuk mencari cara baharu bagi menghentikan penyebaran penyakit ini dan mungkin menyembuhkannya. Rawatan yang sedang dibangunkan termasuk:

• Terapi penggantian enzim (memberikan enzim yang kekurangan secara luaran)
• `(Terapi gen)` (Terapi gen)

Bolehkah penyakit `(INAD)` dicegah?

Jika anda dan pasangan anda mempunyai mutasi gen yang menyebabkan INAD (iaitu, jika anda berdua pembawa), anda boleh berjumpa dengan kaunselor genetik untuk membincangkan cara-cara mencegahnya daripada diturunkan kepada anak-anak anda. Satu pilihan dipanggil Diagnosis Genetik Praimplantasi (PGD). Dalam hal ini, embrio yang dihasilkan melalui IVF (persenyawaan in vitro) dipilih dan ditanam di dalam rahim.

Apakah prospek masa depan untuk kanak-kanak dengan `(INAD)`?

Bayi yang menghidap `(INAD)` mungkin kelihatan seperti kanak-kanak yang sangat responsif dan peka dalam beberapa tahun pertama. Tetapi apabila penyakit itu semakin parah, anda mungkin mendapati bahawa penglihatan, pertuturan, kemahiran motor dan keupayaan kanak-kanak untuk berinteraksi dengan orang lain secara beransur-ansur merosot. Penyakit ini juga boleh menjejaskan sistem pernafasan . Ini boleh menyebabkan jangkitan pernafasan seperti `(pneumonia)`. Kebanyakan kanak-kanak yang menghidap `(INAD)` meninggal dunia sebelum berumur 10 tahun .

Kanak-kanak dengan jenis luar biasa (aNAD) mula menunjukkan simptom antara umur 7 dan 12 tahun. Walaupun mereka hidup lebih lama daripada kanak-kanak dengan jenis tipikal (INAD), jangka hayat mereka juga dipendekkan.

Menjaga anak yang menghidap penyakit serius sebegini memerlukan banyak usaha dari segi mental dan fizikal . Anda juga berisiko mengalami masalah seperti tekanan dan kemurungan. Jadi, pastikan anda meminta bantuan, luangkan masa untuk diri sendiri, dan cuba mencari kegembiraan dalam perkara-perkara kecil yang membawa kegembiraan kepada anda bersama keluarga .

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jumpa doktor jika anak anda mengalami mana-mana simptom berikut:

• Masalah dengan keseimbangan, pergerakan, atau berjalan
• Kesukaran bernafas
• Kelemahan otot atau kesemutan
• Kesukaran bercakap atau menelan
• Masalah penglihatan atau pendengaran

Apakah soalan yang perlu anda tanyakan kepada doktor anda?

Adalah idea yang baik untuk bertanya kepada doktor anda tentang perkara seperti:

• Apakah jenis `(INAD)` yang dihidapi oleh anak saya?
• Rawatan apa yang boleh membantu?
• Apa yang boleh kita lakukan di rumah untuk mengurangkan gejala?
• Siapakah pakar perubatan yang perlu kita temui?
• Perlukah ahli keluarga saya yang lain diuji untuk mutasi genetik ini?
• Apakah komplikasi yang perlu saya perhatikan?

Akhir sekali, apa yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Mengetahui bahawa anak anda menghidap penyakit yang tidak boleh diubati seperti Distrofi Neuroaksonal Infantil (INAD) merupakan satu peristiwa yang mengubah hidup. Gangguan penyimpanan lipid ini menjejaskan keupayaan anak anda untuk bergerak, melihat, makan dan bercakap. Walaupun simptom boleh diuruskan dan anak anda boleh dilegakan, masih tiada penawarnya . Walau bagaimanapun, penyelidikan dan ujian klinikal baharu sedang dijalankan . Jika anda mempunyai mutasi yang menyebabkan INAD (pembawa), berbincanglah dengan doktor anda tentang cara untuk mengurangkan risiko mewariskan kepada generasi akan datang. Jangan sekali-kali melakukannya sendiri, dapatkan bantuan yang anda perlukan .

` INAD, distrofi neuroakson bayi, gangguan penyimpanan lipid, gangguan genetik, penyakit jarang berlaku, kesihatan kanak-kanak, neurodegenerasi, penyakit genetik, penyakit jarang berlaku, kesihatan kanak-kanak