Adakah metabolisme anak anda berfungsi dengan betul? (Mari kita pelajari tentang Kesilapan Semula Jadi Metabolisme)

Adakah berat badan si kecil anda tidak bertambah seperti yang dijangkakan? Atau adakah dia selalu letih dan mengantuk? Kadangkala, di sebalik perkara ini, mungkin terdapat keadaan perubatan yang tidak banyak kita dengar, tetapi boleh menjadi sangat penting. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan sedemikian. Itulah kesilapan metabolisme semula jadi, atau dalam istilah perubatan, keadaan yang dipanggil Kesilapan Metabolisme Semula Jadi (IEM) . Jangan takut, walaupun namanya agak rumit, mari kita bincangkannya secara ringkas.

Apakah 'proses metabolik' ini?

Secara ringkasnya, badan kita umpama enjin kereta. Makanan yang kita makan dan minum adalah bahan api yang menggerakkan enjin ini. Metabolisme adalah keseluruhan proses pengambilan bahan api ini dan menukarkannya menjadi tenaga, menghasilkan bahan yang diperlukan oleh badan untuk tumbesaran, dan menyingkirkan bahan buangan. Apabila ini berfungsi dengan betul, badan kita sihat.

Jadi, ralat metabolisme semula jadi (IEM) merupakan ralat kecil yang wujud di suatu tempat dalam enjin ini, proses metabolik ini. Ini menyebabkan badan tidak dapat menukar makanan tertentu kepada tenaga dengan betul, atau tidak dapat membuang toksin berbahaya daripada badan, yang terkumpul di dalam badan.

Apakah jenis-jenis utama kualiti IEM?

Terdapat beratus-ratus keadaan sedemikian. Setiap satunya berbeza. Tetapi mari kita ketahui beberapa jenis yang paling biasa. Ini biasanya dinamakan sempena enzim yang kekurangan aktiviti.

Mengapa ini berlaku? Kepada siapa ini berlaku?

Ini adalah perkara yang paling penting. Keadaan ini disebabkan oleh mutasi genetik . Iaitu, ia bukan disebabkan oleh sebarang kesalahan pada pihak ibu atau bapa. Ia disebabkan oleh perubahan yang sangat halus yang berlaku semasa pembahagian sel apabila seorang anak dikandung.

Gen dalam badan kita mengarahkan kita untuk menghasilkan protein yang dipanggil enzim yang diperlukan untuk proses metabolik. Anggaplah enzim ini sebagai pekerja dalam badan kita. Dalam kes IEM, apa yang berlaku ialah disebabkan oleh kecacatan genetik itu, pekerja ini tidak menerima arahan untuk berfungsi dengan baik.

Apakah simptom-simptom keadaan ini?

Simptom-simptom boleh berbeza-beza antara individu dan bergantung pada jenis penyakit. Kadangkala simptomnya boleh menjadi sangat halus, manakala pada masa lain ia boleh menjadi teruk. Berikut adalah beberapa simptom yang paling biasa.

• Kegagalan tumbesaran: Kegagalan untuk menambah berat badan atau ketinggian.
• Selera makan:Keengganan kanak-kanak untuk makan atau minum susu.
• Keletihan dan mengantuk yang berterusan: Kanak-kanak sering lesu dan tidak aktif.
• Penurunan berat badan.
• Mengalami sawan.
• Bau yang luar biasa daripada air kencing, peluh atau nafas: Contohnya, sesetengah penyakit mungkin mempunyai bau yang manis, manakala yang lain mungkin mempunyai bau yang sama sekali berbeza.
• Sakit perut dan muntah.

Bukan semua kanak-kanak dengan simptom-simptom ini menghidap IEM, tetapi jika satu atau lebih daripada simptom-simptom ini berterusan, adalah penting untuk berjumpa doktor dengan segera.

Bagaimana untuk mengenali keadaan ini?

Mujurlah, hari ini, banyak penyakit ini boleh dikesan sejurus selepas kelahiran. Di sesetengah negara, ini dikesan melalui saringan bayi baru lahir. Di Sri Lanka, ujian ini juga dilakukan untuk beberapa penyakit.

Ujian utama yang digunakan untuk mendiagnosis penyakit ini ialah:

• Ujian darah dan air kencing (Ujian metabolik): Ini dapat mengesan bahan kimia abnormal yang telah terkumpul di dalam badan.
• Ujian genetik: Sampel darah atau sampel air liur boleh membantu menentukan dengan tepat gen mana yang rosak.
• Amniosentesis: Semasa kehamilan, sampel kecil cecair amniotik yang mengelilingi bayi boleh diambil untuk melihat sama ada bayi mempunyai keadaan ini.
• Pemeriksaan mata: Pemeriksaan mata juga boleh dilakukan, kerana beberapa keadaan IEM juga boleh menjejaskan mata.

Bagaimanakah ia dirawat?

Kaedah rawatan berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit, tetapi matlamat utama adalah untuk menghentikan badan daripada menyerap perkara yang tidak dapat ditangani dan membuang toksin yang terkumpul di dalam badan.

1. Mengubah diet anda: Ini adalah rawatan utama. Anda perlu menghapuskan sepenuhnya makanan yang tidak dapat diproses oleh badan (contohnya, protein, lemak tertentu) daripada diet anda. Ini memerlukan nasihat pakar pemakanan dan doktor.

2. Pengambilan ubat: Penggantian enzim atau ubat-ubatan yang membantu membuang toksin boleh diberikan untuk menggantikan enzim badan yang kekurangan.

3. Dialisis: Dalam beberapa kes yang teruk, toksin yang terkumpul di dalam darah mungkin perlu dibuang dengan bantuan mesin.

4. Pemindahan organ: Dalam kes yang sangat teruk, pemindahan hati mungkin diperlukan, sebagai contoh.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda seorang ibu hamil, berbincanglah dengan doktor anda tentang ujian yang boleh dilakukan untuk bayi anda.

Jika anak anda mempunyai mana-mana simptom yang dinyatakan di atas, terutamanya jika terdapat sebarang masalah tumbesaran, pastikan anda berjumpa dengan pakar pediatrik.

Paling penting: Jika anak anda mengalami sawan atau sangat lesu, bawa mereka ke Unit Rawatan Kecemasan (ETU) hospital terdekat dengan segera.

Hidup dengan keadaan ini boleh menjadi mencabar, terutamanya apabila melibatkan pemakanan. Tetapi dengan nasihat dan rawatan perubatan yang betul, kanak-kanak ini boleh menjalani kehidupan yang normal dan bahagia.