Sakit perut, najis berdarah? Ia mungkin Sindrom Poliposis Juvenil (JPS)

Adakah anda atau seseorang dalam keluarga anda, terutamanya kanak-kanak, kerap mengalami sakit perut? Pernahkah anda perasan sedikit darah dalam najis anda? Atau adakah anda berasa letih dan lesu? Kita sering menganggap simptom-simptom ini sebagai sakit perut yang mudah atau intoleransi makanan. Walau bagaimanapun, kadangkala simptom-simptom ini mungkin disebabkan oleh keadaan yang belum banyak kita dengar, tetapi kita pasti harus sedar. Hari ini kita akan membincangkan salah satu keadaan tersebut, iaitu Sindrom Poliposis Juvana (JPS).

Apakah sebenarnya JPS?

Secara ringkasnya, Sindrom Poliposis Juvenil (JPS) ialah keadaan genetik di mana pertumbuhan yang tidak normal terbentuk pada dinding dalaman sistem pencernaan kita (gastrousus - saluran GI). Dalam perubatan, kita memanggil pertumbuhan ini sebagai polip . Bayangkan benjolan kecil seperti anggur yang tergantung pada tangkai di dalam usus kita. Begitulah cara polip ini terbentuk.

Polip ini boleh terbentuk di mana-mana sahaja dalam sistem penghadaman kita.

• Perut
• Dalam usus kecil
• Dalam usus besar (kolon)
• Rektum

Tetapi ia paling biasa ditemui di usus besar dan rektum. Seseorang yang menghidap JPS mungkin mempunyai antara beberapa hingga ratusan polip ini.

Sekarang anda mungkin berfikir bahawa kerana ia mempunyai perkataan "juvenile" di dalamnya, ini adalah penyakit yang hanya menjejaskan kanak-kanak kecil. Tidak juga. Perkataan "juvenile" di sini tidak merujuk kepada usia di mana penyakit itu berkembang. Ia merujuk kepada sifat sel yang dilihat apabila polip diambil dan diperiksa di bawah mikroskop. Walau bagaimanapun, kebanyakan masa, gejala penyakit ini mula muncul pada zaman kanak-kanak atau remaja , biasanya sebelum usia 20 tahun.

Adakah terdapat jenis-jenis utama JPS?

Ya, JPS boleh dibahagikan kepada tiga jenis utama. Klasifikasi ini berdasarkan saiz polip yang terbentuk dan lokasinya.

Siapakah yang mendapat keadaan ini? Adakah ia keturunan?

JPS disebabkan oleh mutasi genetik, jadi sesiapa sahaja boleh menghidapnya. Ia adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Di seluruh dunia, kejadiannya adalah kira-kira satu dalam seratus ribu .

Ya, penyakit ini boleh diwarisi . JPS adalah apa yang kita panggil secara perubatan sebagai keadaan "autosomal dominan". Ini bermakna walaupun seorang kanak-kanak mewarisi satu salinan gen bermutasi untuk penyakit ini daripada ibu atau bapa, ia sudah cukup untuk kanak-kanak itu menghidap penyakit ini.

• Kira-kira 75% pesakit JPS mewarisi keadaan ini daripada ibu bapa mereka.
• Dalam baki 25% kes, penyakit ini boleh berlaku disebabkan oleh mutasi spontan dalam badan kanak-kanak, walaupun ibu bapa tidak mempunyai mutasi gen ini.

Apakah simptom-simptom JPS?

Simptom utama penyakit ini ialah pembentukan polip, yang telah kita bincangkan sebelum ini, di dalam usus. Oleh kerana polip terbentuk di dalam badan, kita tidak dapat melihatnya dari luar. Dalam kebanyakan kes, polip mungkin tidak menunjukkan sebarang simptom sehingga ia menjadi sedikit lebih besar atau bilangannya meningkat. Tetapi apabila simptom mula muncul, ia boleh kelihatan seperti ini.

Ciri-ciri lain yang boleh dilihat semasa lahir

Kira-kira 15% pesakit JPS mempunyai keabnormalan fizikal lain semasa lahir selain polip usus.

• Bibir dan lelangit sumbing
• Mempunyai jari tangan atau kaki tambahan (Polidactyly)
• Keabnormalan perkembangan otak, jantung, atau sistem kencing
• Memusingkan usus (Malrotasi)

Adakah terdapat kaitan antara JPS dan risiko kanser?

Ini adalah perkara paling penting untuk diketahui tentang penyakit ini. Polip yang terbentuk akibat JPS pada mulanya bukanlah kanser (jinak). Ia adalah tumor biasa. Walau bagaimanapun, dari semasa ke semasa, terdapat risiko yang sangat tinggi untuk polip ini bertukar menjadi kanser.

Oleh itu, seseorang yang menghidap JPS berisiko tinggi menghidap jenis kanser berikut:

• Kanser kolorektal
• Kanser perut
• Kanser usus kecil
• Kanser pankreas

Jangan takut akan perkara ini. Ini tidak bermakna semua orang akan menghidap kanser. Tetapi ia bermakna risikonya lebih tinggi. Itulah sebabnya sangat penting untuk mendiagnosis penyakit ini pada masa yang tepat dan menjalani pemeriksaan pada selang masa yang betul seperti yang disyorkan oleh doktor anda.

Apakah punca khusus JPS?

Seperti yang telah dibincangkan sebelum ini, ini adalah keadaan genetik. JPS terutamanya disebabkan oleh mutasi dalam dua gen dalam badan kita yang dipanggil BMPR1A dan SMAD4 .

Untuk memahami perkara ini, mari kita gunakan contoh mudah. ​​Bayangkan sel-sel dalam badan kita seperti kereta di jalan raya. Dua gen yang dipanggil BMPR1A dan SMAD4 adalah seperti pegawai polis trafik. Ia mengawal pertumbuhan dan pembahagian sel, memberikan isyarat "OK, bahagikan sekarang" dan "OK, berhenti sekarang."

Apabila kedua-dua gen ini bermutasi, seperti apabila polis trafik itu tiada, sel-sel hilang kawalan. Mereka mula membahagi mengikut apa jua cara yang mereka mahukan, dan pada kadar yang pantas. Begitulah cara sel-sel pembahagi yang tidak terkawal ini bergabung dan membentuk tumor yang dipanggil polip.

Selain JPS, orang yang mempunyai mutasi dalam gen SMAD4 berisiko menghidap keadaan genetik lain yang dipanggil telangiectasia hemoragik keturunan (HHT).

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?

Apabila anda memberitahu doktor tentang simptom anda, dia akan memeriksa anda dan bertanya tentang sejarah perubatan keluarga anda. Untuk mendiagnosis JPS, anda mesti mempunyai sekurang-kurangnya salah satu daripada yang berikut:

• Mempunyai lima atau lebih polip dalam usus besar dan/atau rektum.
• Kehadiran polip di tempat lain dalam sistem pencernaan.
• Mempunyai sekurang-kurangnya satu polip dan sejarah keluarga JPS.

Terdapat dua ujian utama untuk mengesahkan penyakit ini.

1. Pemeriksaan Endoskopik / Kolonoskopi: Ini melibatkan memasukkan tiub nipis dan fleksibel dengan kamera dan cahaya melalui dubur untuk memeriksa seluruh bahagian dalam usus besar dan saluran penghadaman. Ini dapat membantu melihat sama ada terdapat polip, berapa banyak yang ada, dan di mana ia berada. Semasa pemeriksaan, polip kecil boleh dibuang dan sampel tisu (biopsi) boleh diambil untuk ujian.

2. Ujian darah genetik: Sampel darah diambil dan diuji untuk mutasi gen BMPR1A atau SMAD4 yang menyebabkan JPS. Ini boleh mengesahkan penyakit ini 100% sepanjang masa.

Apakah rawatan untuk JPS?

Matlamat utama merawat JPS adalah untuk membuang polip.Ini dapat mengawal gejala dan mengurangkan risiko menghidap kanser pada masa hadapan. Doktor anda akan menentukan rawatan terbaik untuk anda berdasarkan umur, kesihatan, bilangan polip dan lokasinya.

Terdapat beberapa kaedah rawatan:

• Mengeluarkan polip semasa kolonoskopi: Jika polip sedikit dan bersaiz kecil, ia boleh dipotong dan dibuang dengan instrumen yang sama yang digunakan untuk melakukan pemeriksaan.
• Penyingkiran polip secara pembedahan: Jika polip besar atau berada di tempat yang sukar dicapai dengan kolonoskop, pembedahan mungkin diperlukan.
• Penyingkiran pembedahan sebahagian kolon: Jika sebilangan besar polip tersebar di satu kawasan, doktor mungkin memutuskan untuk membuang keseluruhan bahagian kolon tersebut secara pembedahan.

Jika kanak-kanak kecil hanya mempunyai satu polip, ia biasanya akan dibuang semasa kolonoskopi. Pembedahan jarang dilakukan pada kanak-kanak.

Bagaimana untuk menguruskan penyakit selepas diagnosis?

JPS adalah keadaan yang perlu diuruskan dalam jangka masa panjang. Selepas rawatan dan penyingkiran polip, kami perlu sentiasa dipantau untuk melihat sama ada ia tumbuh semula atau jika polip baharu terbentuk. Itulah sebabnya kami melakukan saringan .

Doktor anda akan memberitahu anda untuk menjalani ujian ini mengikut jadual yang dijadualkan.

• Ujian darah
• Kolonoskopi
• Endoskopi atas

Ujian pertama biasanya dilakukan sebaik sahaja gejala muncul atau sebelum usia 15 tahun. Jika keputusan ujian baik, anda akan diminta untuk mengulangi ujian setiap 3 tahun. Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai polip dan ia telah dibuang, anda mungkin perlu menjalani ujian setiap tahun . Jika polip tidak kembali, selang antara ujian boleh ditingkatkan kepada 3 tahun.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anda mengalami sebarang simptom yang telah kami bincangkan, terutamanya darah dalam najis anda , jangan sekali-kali mengabaikannya. Ia mungkin buasir biasa, atau ia mungkin merupakan tanda keadaan yang lebih serius seperti JPS. Jadi, berjumpalah dengan doktor anda dengan segera.

Selain itu, jika seseorang dalam keluarga anda pernah menghidap JPS sebelum ini, atau jika anda pernah menghidap kanser usus pada usia muda, adalah bijak untuk berbincang dengan doktor anda mengenainya dan mendapatkan ujian genetik jika perlu, walaupun anda tidak mengalami sebarang gejala.