Mari kita pelajari tentang tumor kecil yang terbentuk di dalam usus? - Sindrom Poliposis Juvenil (JPS)

Sesiapa sahaja pasti akan sangat takut jika mereka melihat darah dalam najis mereka, terutamanya pada kanak-kanak kecil. Atau adakah anda bimbang tentang perkara seperti sakit perut yang berterusan, kembung perut, dan rasa lesu? Ini kadangkala boleh menjadi gejala keadaan genetik yang akan kita bincangkan yang dipanggil Sindrom Poliposis Juvenil (JPS). Jangan takut walaupun namanya kedengaran agak rumit. Walaupun ini bukan keadaan yang sangat biasa, adalah penting untuk menyedarinya. Mari kita bincangkannya dengan cara yang mudah yang anda fahami.

Secara ringkasnya, apakah itu Sindrom Poliposis Juvenil (JPS)?

Secara ringkasnya, JPS ialah keadaan genetik yang menyebabkan pertumbuhan kecil yang dipanggil polip terbentuk pada dinding sistem pencernaan kita (saluran gastrousus (GI)) . Ini seperti biji benih kecil yang tergantung pada tangkai kecil.

Polip ini boleh berkembang di mana-mana sahaja dalam sistem pencernaan, tetapi ia paling biasa ditemui di:

• Usus besar (kolon)
• Rektum

Di samping itu, ia kadangkala boleh berkembang di dalam perut dan usus kecil. Seseorang yang menghidap JPS mungkin mempunyai beberapa polip ini, kadangkala lebih daripada seratus.

Apabila kita mengatakan "juvenil," adakah ini bermakna bahawa ini adalah penyakit yang hanya menjejaskan kanak-kanak kecil?

Ini adalah soalan yang ramai orang fikirkan. Apabila kita mendengar perkataan "juvenile," kita terfikirkan kanak-kanak kecil dan dewasa muda. Walau bagaimanapun, perkataan itu tidak digunakan di sini untuk merujuk kepada umur pesakit. Nama itu diberikan berdasarkan bagaimana polip ini kelihatan di bawah mikroskop (sifat sel mereka).

Walau bagaimanapun, perkara yang paling penting ialah gejala JPS sering mula muncul sebelum usia 20 tahun , iaitu semasa zaman kanak-kanak atau remaja. Oleh itu, seseorang mungkin berpendapat bahawa nama ini agak sesuai.

Adakah terdapat jenis-jenis utama JPS?

Ya, JPS boleh dibahagikan kepada tiga jenis utama. Setiap jenis sedikit berbeza antara satu sama lain. Mari kita lihat apakah itu.

Adakah penyakit ini keturunan?

Ya, JPS adalah penyakit keturunan. Ia disebarkan secara autosomal dominan . Anda mungkin tertanya-tanya apa maksud autosomal dominan ini.

Kira-kira 75% pesakit JPS mewarisinya daripada ibu bapa mereka dengan cara ini. Tetapi dalam kira-kira 25% kes, ia disebabkan oleh mutasi genetik baharu yang belum pernah dialami oleh sesiapa dalam keluarga sebelum ini. Ini bermakna seseorang boleh menghidapnya walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang menghidapnya.

Apakah simptom-simptom JPS?

Ciri utama JPS ialah polip yang telah kita bincangkan sebelum ini. Ini tumbuh di dalam badan, jadi kita tidak dapat melihatnya dari luar. Walau bagaimanapun, sangat jarang, sesetengah polip boleh dilihat di luar rektum.

Kebanyakan masa, gejala muncul apabila polip membesar dari segi saiz atau bilangan. Polip inilah yang harus kita bimbangkan.

Ciri-ciri lain yang mungkin dimiliki oleh sesetengah kanak-kanak semasa lahir

Kira-kira 15% pesakit JPS mungkin mempunyai keabnormalan fizikal lain semasa lahir selain polip. Ini termasuk:

• Lelangit sumbing
• Mempunyai jari tambahan pada tangan dan kaki (Polidactyly)
• Keabnormalan perkembangan otak, jantung, alat kelamin, atau sistem kencing
• Pusingan usus (Malrotasi)
• Perubahan pada saluran darah pada kulit (Telangiectasia)

Adakah terdapat kaitan antara JPS dan risiko kanser?

Ini sangat penting dan sesuatu yang perlu kita beri perhatian. Polip yang disebabkan oleh JPS pada mulanya berkembang sebagai tumor bukan kanser (jinak) . Ini bermakna ia bukan kanser.

Walau bagaimanapun, penghidap JPS mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap kanser sistem pencernaan berbanding yang lain. Ini adalah aspek paling berbahaya bagi penyakit ini. Risikonya boleh mencecah setinggi 30% - 50%.

Kanser dengan risiko yang lebih tinggi:

• Kanser kolorektal
• Kanser perut
• Kanser pankreas
• Kanser usus kecil

Mengapa JPS berlaku? Apakah sebab saintifiknya?

JPS disebabkan oleh mutasi dalam salah satu daripada dua gen dalam badan kita, BMPR1A dan SMAD4 .

Anggaplah kedua-dua gen ini sebagai dua "penyelia" yang mengawal kerja sel kita. Tugas utama mereka adalah untuk memberitahu sel, "Baiklah, bahagikan sekarang" dan "Baiklah, berhenti bahagikan sekarang." Beginilah cara mereka mengawal pertumbuhan sel.

Apa yang berlaku dalam JPS ialah apabila gen-gen ini bermutasi, "penyelia" itu tidak berfungsi dengan betul. Kemudian sel-sel menjadi tidak terkawal. Mereka membahagi terlalu cepat, bertimbun antara satu sama lain, dan membentuk polip yang telah kami sebutkan tadi.

Bagaimanakah JPS didiagnosis?

Jika anda mengalami simptom JPS, doktor anda akan memeriksa anda terlebih dahulu dan bertanya tentang simptom anda dan sama ada sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami keadaan yang serupa. Untuk didiagnosis dengan JPS, anda mesti mempunyai sekurang-kurangnya salah satu daripada yang berikut:

Apakah ujian yang dilakukan untuk ini?

Doktor akan mengesyorkan beberapa ujian untuk mengesahkan diagnosis:

• Kolonoskopi atau Endoskopi: Ini melibatkan memasukkan tiub nipis dan fleksibel dengan kamera dan cahaya melalui dubur untuk memeriksa bahagian dalam usus besar. Ini dapat membantu menentukan sama ada polip terdapat, di mana ia berada, dan berapa banyak yang terdapat. Untuk memeriksa perut, tiub dimasukkan melalui mulut (Endoskopi GI Atas).

• Ujian darah genetik: Sampel darah diambil dan diuji untuk mutasi genetik yang menyebabkan JPS.

Apakah rawatan untuk JPS?

Matlamat utama rawatan untuk JPS adalah untuk membuang polip, mengawal simptom dan mengurangkan risiko kanser. Doktor anda akan menentukan rawatan terbaik untuk anda berdasarkan umur, kesihatan, bilangan polip dan lokasinya.

Terdapat beberapa kaedah rawatan:

• Mengeluarkan polip semasa kolonoskopi: Jika hanya terdapat beberapa polip, ia boleh dipotong dan dibuang menggunakan instrumen khas yang dimasukkan melalui tiub.
• Penyingkiran polip secara pembedahan: Jika polip sangat besar atau berada di lokasi yang tidak boleh dikeluarkan semasa kolonoskopi, pembedahan mungkin diperlukan.
• Pembedahan penyingkiran sebahagian kolon atau perut: Jika terdapat sejumlah besar polip di satu kawasan, doktor mungkin memutuskan untuk membuang keseluruhan bahagian kolon tersebut.

Bagaimanakah anda menguruskan hidup anda selepas disahkan menghidap penyakit ini?

Tiada penawar untuk JPS. Oleh itu, setelah didiagnosis, perkara yang paling penting adalah belajar untuk menerimanya dan menguruskan penyakit ini. Cara terbaik untuk melakukan ini adalah dengan menjalani pemeriksaan perubatan secara berkala.

Berapa kerapkah saya perlu menjalani ujian?

• Ujian pertama perlu dilakukan apabila simptom pertama muncul atau sebelum usia 15 tahun .
• Jika tiada masalah semasa pemeriksaan pertama (tiada polip), adalah memadai untuk diperiksa setiap 3 tahun .
• Jika anda pernah mempunyai pelbagai polip dan telah dibuang atau menjalani pembedahan, anda perlu menjalani pemeriksaan saringan setiap tahun . Jika tiada polip ditemui lagi, anda boleh beralih kepada pemeriksaan saringan setiap 3 tahun, seperti yang dinasihatkan oleh doktor anda.

Selepas rawatan, anda perlu memberi masa kepada badan anda untuk sembuh. Biasanya ia mengambil masa kira-kira dua minggu untuk simptom reda dan anda mula berasa lebih baik.

Bila-bila masa anda perlu berjumpa doktor.

Jika anda mengalami simptom JPS, terutamanya darah dalam najis anda , jangan abaikannya. Jumpa doktor secepat mungkin. Selain itu, jika sesiapa dalam keluarga anda mempunyai sejarah polip atau JPS, pastikan anda memberitahu doktor anda. Oleh kerana ini adalah penyakit keturunan, maklumat tersebut sangat penting dalam mendiagnosis penyakit ini.