Adakah anda juga mempunyai otot yang lemah di bahu dan pinggul anda? Mari kita bincangkan tentang Distrofi Otot Limb-Girdle (LGMD)!

Adakah anda kadangkala rasa bahu, lengan atau pinggul anda sedikit lemah? Adakah anda sukar untuk bangun dari kerusi atau memanjat tangga? Adakah anda kadangkala rasa lengan anda lemah apabila mengangkat sesuatu yang berat? Ini mungkin bukan sekadar keletihan fizikal. Hari ini kita akan bercakap tentang satu keadaan yang jarang berlaku tetapi sangat penting. Ini dipanggil Distrofi Otot Limb-Girdle , atau LGMD secara ringkasnya.

Apakah itu Distrofi Otot Anggota Badan-Girdle (LGMD)?

Secara ringkasnya, Distrofi Otot Limb-Girdle ialah istilah umum untuk sekumpulan keadaan keturunan yang secara beransur-ansur melemahkan otot-otot tertentu dalam badan kita. Ia adalah keadaan kronik , bermakna ia boleh berlarutan seumur hidup. Ia boleh menjejaskan sesiapa sahaja pada sebarang peringkat umur.

"Girdle anggota badan" ialah tulang di sekeliling bahu dan pinggul kita. Sama seperti sendi yang menghubungkan lengan dan kaki kita dengan badan kita. Jadi dalam keadaan "(LGMD)" ini, otot-otot yang berkaitan dengan kawasan bahu dan pinggul ini terjejas terutamanya.

Anda mungkin juga pernah mendengar istilah "distrofi otot". Ia merujuk kepada sekumpulan keadaan genetik yang mempengaruhi fungsi otot. Dalam kebanyakan jenis "distrofi otot", gejala-gejalanya secara beransur-ansur bertambah buruk dari semasa ke semasa.

Seberapa lazimkah keadaan ini dipanggil LGMD?

Malah, `(Distrofi Otot Limb-Girdle)` adalah penyakit yang sangat jarang berlaku . Bayangkan sahaja, di negara seperti Amerika, apabila anda menjumlahkan semua jenis `(LGMD)` ini, ia hanya menjejaskan kira-kira dua orang bagi setiap 100,000. Jika anda membandingkannya dengan `(Distrofi otot Duchenne)` yang kita kenali dan bincangkan lebih lanjut (ini juga merupakan sejenis `distrofi otot`), ia menjejaskan kira-kira seorang daripada 3600 kanak-kanak lelaki di Amerika. Jadi `(LGMD)` adalah jauh kurang biasa daripada itu.

Antara jenis `(LGMD)` ini, jenis yang paling biasa di Amerika Syarikat ialah `(LGMD R1 calpain3-related)`. Ini juga dipanggil `(calpainopathy)`. Antara 12% dan 30% daripada semua pesakit `(LGMD)` tergolong dalam jenis ini.

Apakah simptom yang kita lihat?

Simptom utama Distrofi Otot Limb-Girdle adalah kelemahan otot dan pengecutan otot atau atrofi . Ini terutamanya memberi kesan kepada:

• Ke bahu
• Untuk lengan atas (bahagian lengan kita dari bahu ke siku)
• Ke kawasan pinggul
• Untuk paha (bahagian kaki kita dari pinggul hingga lutut)

Usia di mana gejala bermula, serta seberapa cepat gejala ini berkembang, boleh berbeza-beza dari satu jenis LGMD ke yang lain.

Tanda-tanda awal keadaan ini adalah kesukaran berjalan . Contohnya:

• Gaya berjalan terhuyung-hayang mungkin berlaku, menyerupai gaya berjalan itik terhuyung-hayang .
• Dari tempat duduk, seperti kerusi atau tempat duduk tandasSusah nak bangun .
• Kesukaran menaiki tangga .

Juga, apabila otot di bahu dan lengan atas menjadi lemah, perkara seperti ini boleh berlaku:

• Kesukaran mencapai bahagian atas kepala . Anggaplah ia seperti mengambil sesuatu dari rak.
• Sukar untuk menghulurkan tangan ke hadapan .
• Ketidakupayaan untuk mengangkat objek berat .
• Sesetengah orang mungkin mendapati sukar untuk menggunakan tangan mereka walaupun untuk makan .

Sesetengah jenis LGMD mungkin mempunyai ciri-ciri tambahan selain daripada ini. Antaranya termasuk:

• Masalah jantung : Contohnya, perkara seperti kelemahan otot jantung (kardiomiopati), keabnormalan pengaliran, atau aritmia.
• Kesukaran bernafas .
• Kesukaran menelan makanan (disfagia) .
• Kontraktur , yang bermaksud kesukaran dalam membengkokkan dan melepaskan sendi.
• Kekejangan otot .
• Hipertrofi otot : Kadangkala, walaupun otot lemah, ia boleh kelihatan lebih besar dari luar.
• Kelemahan pada otot distal, seperti lengan dan kaki .

Bolehkah ini menyebabkan komplikasi yang serius?

Ya, kadangkala LGMD boleh menyebabkan beberapa komplikasi. Tetapi ia tidak sama untuk semua orang. Terdapat beberapa faktor yang boleh mempengaruhinya:

• Apakah jenis `(LGMD)` yang anda alami?
• Pada usia berapakah gejala bermula dan berapa cepat penyakit itu berkembang.
• Betapa baiknya kemudahan penjagaan perubatan dan pengurusan simptom yang anda miliki.

Antara komplikasi yang mungkin berlaku ialah:

• Jika LGMD bermula pada zaman kanak-kanak, ia boleh menyebabkan kelewatan dalam kemahiran motor kasar seperti berjalan .
• Sesetengah jenis boleh menyebabkan kecacatan intelektual dan kesukaran pembelajaran .
• Kifosis dan/atau skoliosis boleh dilihat, terutamanya dalam LGMD yang bermula pada zaman kanak-kanak.
• Fungsi paru-paru boleh terjejas, yang membawa kepada penyakit paru-paru restriktif , mungkin kekurangan pernafasan atau kegagalan pernafasan .
• Kekurangan zat makanan boleh berlaku disebabkan oleh kesukaran makan dan menelan.

Mengapa ini berlaku? Apakah sebabnya?

Punca utama Distrofi Otot Limb-Girdle adalah mutasi pada gen.Gen-gen ini bertanggungjawab untuk mengekalkan struktur dan fungsi otot yang sihat. Jadi apabila terdapat perubahan dalam gen-gen ini, sel-sel yang sepatutnya mengekalkan otot tidak dapat melakukan tugas itu dengan betul. Akibatnya, otot-otot secara beransur-ansur menjadi lemah dari semasa ke semasa. Terdapat perubahan genetik khusus yang berkaitan dengan setiap jenis `(LGMD)`.

Perubahan genetik ini diwarisi daripada ibu bapa kita. LGMD dibahagikan kepada dua kategori utama, bergantung pada bagaimana gen diwarisi:

• Kumpulan LGMD D : Ini berlaku dalam corak yang dipanggil "pewarisan autosomal dominan." Ini bermakna mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini boleh berkembang walaupun hanya salah seorang ibu bapa yang mewarisinya.
• Kumpulan LGMD R : Ini berlaku dalam corak yang dipanggil "pewarisan resesif autosomal." Ini bermakna mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini mesti diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa.

Adakah terdapat pelbagai jenis LGMD?

Ya, terdapat beberapa subjenis `(Distrofi Otot Limb-Girdle)`. Penyelidik dan doktor menggunakan struktur penamaan khas untuk mengklasifikasikan subjenis ini. Ia terdiri daripada huruf "LGMD" dan beberapa perkara lain:

• Cara gen diwarisi : Huruf "D" bermaksud `(pewarisan autosomal dominan)`. Huruf "R" bermaksud `(pewarisan autosomal resesif)`.
• Urutan penemuan : Penyelidik memberikan nombor kepada subjenis ini mengikut urutan penemuannya.
• Protein atau gen yang terjejas : Ini ditunjukkan sebagai "berkaitan dengan [nama gen atau protein]". Contohnya, `(berkaitan dengan calpain3)`.

Terdapat beberapa jenis ini. Ia agak rumit untuk menerangkan setiap satu, jadi kami tidak akan menerangkannya secara terperinci. Tetapi doktor anda boleh memberitahu anda lebih lanjut tentang ini.

Bagaimanakah doktor mengesan perkara ini?

Jika anda atau anak anda disyaki mengalami simptom Distrofi Otot Limb-Girdle, doktor mungkin akan melakukan pemeriksaan fizikal , pemeriksaan neurologi dan pemeriksaan otot . Mereka akan bertanya tentang simptom anda dan sama ada sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami keadaan ini.

Jika anda mengesyaki anda mempunyai LGMD, satu atau lebih ujian berikut mungkin disyorkan:

• Ujian darah kreatin kinase : Apabila otot rosak, enzim yang dipanggil "kreatin kinase" dilepaskan ke dalam darah. Jadi jika tahapnya tinggi, ia mungkin merupakan tanda keadaan yang dipanggil "distrofi otot."
• Ujian genetik : Ujian ini boleh mengenal pasti perubahan genetik yang berkaitan dengan beberapa subjenis LGMD. Ini adalah satu-satunya cara untuk mengesahkan dengan tepat subjenis LGMD yang anda miliki .
• Biopsi ototIni melibatkan pengambilan sampel kecil tisu otot anda dan meminta pakar memeriksanya di bawah mikroskop. Ini boleh membantu menentukan sama ada anda mempunyai simptom distrofi otot.
• Elektromiografi (EMG) : Ujian ini mengukur aktiviti elektrik otot dan saraf.

Jika anda atau anak anda didiagnosis dengan LGMD, doktor anda selalunya akan mengarahkan ujian fungsi jantung dan pulmonari untuk memeriksa sejauh mana jantung dan paru-paru anda berfungsi. Adalah penting untuk mengetahui sama ada keadaan itu juga telah menjejaskan organ-organ tersebut.

Apakah rawatan-rawatan tersebut?

Malangnya, pada masa ini tiada penawar untuk Distrofi Otot Limb-Girdle, tetapi para penyelidik terus berusaha untuk mengatasinya.

Matlamat utama rawatan semasa adalah untuk membantu menguruskan simptom dan meningkatkan kualiti hidup . Pilihan rawatan mungkin berbeza-beza bergantung pada jenis LGMD yang anda hidapi. Antaranya termasuk:

• Terapi fizikal dan pekerjaan : Terapi ini terutamanya membantu menguatkan otot dan melakukan senaman regangan. Terapi ini membantu anda mencari cara untuk melakukan tugasan harian dengan lebih mudah dan mengekalkan mobiliti.
• Kortikosteroid : Kortikosteroid seperti prednisolon dan deflazacort boleh membantu memperlahankan kelemahan otot, meningkatkan fungsi paru-paru, memperlahankan sakit belakang dan memperlahankan perkembangan kardiomiopati. Walau bagaimanapun, ia tidak berkesan untuk semua jenis LGMD. Ia amat membantu untuk sesetengah jenis, seperti yang berkaitan dengan LGMD R9 FKRP.
• Alat bantu mobiliti : Alat seperti tongkat, pendakap, pejalan kaki dan kerusi roda memudahkan berjalan dan bergerak, membantu mencegah jatuh dan membantu mengurangkan keletihan.
• Pembedahan : Sesetengah pesakit LGMD mungkin memerlukan pembedahan untuk melegakan ketegangan pada otot yang tegang dan membetulkan skoliosis.
• Penjagaan pernafasan : Alat bantuan batuk dan respirator boleh membantu memudahkan pernafasan. Jika kegagalan pernafasan yang teruk berlaku, trakeostomi (membuat lubang di leher untuk membantu bernafas) dan bantuan pengudaraan mungkin diperlukan.
• Penjagaan jantung : Ubat-ubatan seperti perencat ACE dan/atau penyekat beta, jika dimulakan lebih awal, boleh memperlahankan perkembangan kardiomiopati dan mencegah perkembangan kegagalan jantung. Perentak jantung boleh membantu merawat masalah irama jantung dan kegagalan jantung.
• Terapi pertuturan: Terapi ini boleh memberi manfaat kepada mereka yang mengalami kesukaran menelan.
• Percubaan klinikal : Bergantung pada jenis LGMD yang anda hidapi dan tempat tinggal anda, anda juga mungkin berpeluang untuk menyertai ujian klinikal baharu. Terdapat semakin banyak ujian klinikal yang sedang dijalankan untuk LGMD.

Sekumpulan pakar sering diperlukan untuk menguruskan LGMD, untuk anda dan anak anda. Ini mungkin termasuk pakar neurologi, pakar fisioterapi, pakar genetik, pakar ortopedik, ahli terapi fizikal, ahli terapi pekerjaan, pakar kardiologi, pakar pulmonologi, ahli psikologi dan pekerja sosial.

Apakah pandangan bagi seseorang yang menghidap LGMD?

Sukar untuk penyelidik dan doktor menyatakan dengan tepat apakah prognosis bagi seseorang yang menghidap LGMD. Tetapi pasukan perubatan anda akan memberi anda seberapa banyak maklumat yang mungkin tentang apa yang diharapkan.

Secara amnya, jika LGMD bermula pada zaman kanak-kanak, penyakit ini berkembang dengan lebih cepat dan komplikasi lebih cenderung berlaku . Walau bagaimanapun, jika LGMD bermula pada masa dewasa muda atau dewasa, ia biasanya kurang teruk dan penyakit ini berkembang dengan lebih perlahan .

Berapa lama anda boleh hidup dengan ini?

Purata jangka hayat seseorang yang menghidap LGMD banyak bergantung pada subjenis LGMD yang mereka hidapi dan seberapa cepat ia berkembang . Secara amnya, penghidap LGMD yang mengalami komplikasi, seperti penyakit jantung dan kesukaran bernafas, mungkin mempunyai jangka hayat yang lebih pendek berbanding mereka yang tidak mengalami komplikasi sedemikian.

Adakah cara untuk mencegah perkara ini?

Oleh kerana Distrofi Otot Limb-Girdle merupakan keadaan genetik, buat masa ini tiada apa yang boleh dilakukan untuk mencegahnya .

Jika anda merancang untuk mempunyai anak dan bimbang anda mungkin mewariskan LGMD atau penyakit genetik lain, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang kaunseling genetik .

Jika anda menghidap LGMD, terdapat beberapa perkara yang boleh anda lakukan untuk mencegah atau melambatkan komplikasi dan meningkatkan kualiti hidup anda:

• Makan makanan yang baik dan berkhasiat untuk mencegah kekurangan zat makanan.
• Minum banyak air untuk mengelakkan dehidrasi dan sembelit.
• Lakukan senaman ringan hingga sederhana seperti yang disyorkan oleh pasukan perubatan anda.
• Kekalkan berat badan yang sihat .
• Elakkan merokok untuk melindungi paru-paru dan jantung anda.
• Dapatkan vaksin tepat pada waktunya .

Bagaimanakah saya menjaga seseorang yang menghidap LGMD? Atau apa yang perlu saya lakukan jika saya menghidapnya?

Jika anda menghidap Distrofi Otot Limb-Girdle, atau jika anda merawat seseorang yang menghidapnya, adalah penting untuk menyokong dan mendapatkan rawatan perubatan yang terbaik . Berbuat demikian akan membantu anda mengekalkan kualiti hidup yang terbaik.

Anda dan keluarga anda juga boleh menyertai kumpulan sokongan . Ini akan memberi anda peluang untuk bertemu orang lain yang pernah mengalami perkara yang sama seperti anda, bercakap dengan mereka, dan berkongsi idea. Ia akan menjadi sumber kekuatan yang hebat.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda menghidap Distrofi Otot Limb-Girdle, anda perlu berjumpa dengan pasukan perubatan anda secara berkala untuk menerima rawatan dan memantau simptom anda.

Memahami diagnosis Distrofi Otot Limb-Girdle (LGMD) anda boleh menjadi sukar. Tetapi pasukan perubatan anda boleh membantu anda membangunkan pelan pengurusan yang disesuaikan dengan simptom anda. Perkara yang paling penting adalah memastikan anda mendapat sokongan yang anda perlukan dan kekal fokus pada kesihatan anda . Ingat, pasukan perubatan anda sentiasa ada untuk membantu anda dan keluarga anda.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Distrofi Otot Limb-Girdle (LGMD) ialah keadaan genetik yang secara beransur-ansur melemahkan otot-otot di kawasan bahu dan pinggul. Walaupun ia merupakan keadaan yang jarang berlaku, adalah penting untuk mengetahui simptom-simptomnya.

• Simptom utama : Kelemahan otot di bahu, lengan atas, pinggul dan paha, kesukaran berjalan dan ketidakupayaan untuk mengangkat berat.
• Sebab : Perbezaan genetik.
• Rawatan : Tiada penawar pada masa ini. Matlamatnya adalah untuk menguruskan simptom dan meningkatkan kualiti hidup. Terapi fizikal, terapi pekerjaan, dan, jika perlu, ubat-ubatan dan peralatan adalah penting.
• Perkara yang paling penting : diagnosis awal, nasihat dan rawatan perubatan yang betul. Sokongan keluarga dan kumpulan sokongan juga sangat penting.

Jika anda mempunyai sebarang soalan lagi tentang perkara ini, jangan takut untuk berbincang dengan doktor anda. Mereka akan membantu anda.

` distrofi otot girdle anggota badan, LGMD, kelemahan otot, penyakit genetik, sakit bahu, sakit pinggul, rawatan, distrofi otot sinhala, pengecutan otot