Adakah otak bayi anda "lancar"? Mari kita bincangkan tentang Lissencephaly!

Pernahkah anda mendengar tentang bayi yang dilahirkan dengan "otak yang lancar"? Anda mungkin sedikit takut apabila mendengar kata-kata ini. Hari ini, mari kita bincangkan secara ringkas tentang apa sebenarnya keadaan yang dipanggil 'Lissencephaly' ini, mengapa ia berlaku, dan bagaimana ia mempengaruhi bayi. Walaupun ini adalah topik yang agak rumit, saya akan menerangkannya dengan cara yang anda boleh fahami.

Apakah itu 'Lissencephaly'?

Secara ringkasnya, 'Lissencephaly' bermaksud "otak licin." Ini adalah kecacatan otak yang sangat jarang berlaku dan serius. Ia berkembang semasa bayi masih dalam kandungan.

Fikirkanlah, otak kita seperti buah walnut, bukan? Ia mempunyai banyak lipatan (gyri) dan alur (sulci). Lipatan dan alur ini sangat penting. Ia memisahkan bahagian otak yang berbeza, dan ia meningkatkan luas permukaan otak, yang membantu kita mengembangkan kecerdasan dan keupayaan berfikir kita.

Sekarang, pada bayi yang menghidap `Lissencephaly`, `gyri` dan `sulci` ini tidak berkembang dengan betul di dalam otak. Kemudian otak kelihatan sangat licin. Seperti papan yang licin. Itulah sebabnya ia dipanggil "otak licin" .

Lissencephaly boleh datang dalam pelbagai bentuk. Terdapat lebih daripada 20 jenis utama. Tetapi selalunya ini dibahagikan kepada dua kategori utama:

• Lissencephali klasik (Jenis 1)
• Lissencephali batu buntar (Jenis 2 )

Walaupun simptom kedua-dua kumpulan agak serupa, mutasi genetik yang menyebabkannya mungkin berbeza.

Kadangkala 'Lissencephaly' berlaku secara bersendirian, iaitu, tanpa gejala lain. Kami memanggilnya 'lissencephaly terpencil'. Pada masa lain, ia boleh berlaku bersama-sama dengan keadaan lain ('sindrom') seperti 'sindrom Miller-Dieker' atau 'sindrom Walker-Warburg'.

Kanak-kanak yang menghidap lissencephaly sering mengalami kelewatan perkembangan dan kecacatan mental yang ketara. Walau bagaimanapun, ini berbeza dari kanak-kanak ke kanak-kanak, bergantung pada tahap keterukan keadaannya.

Siapakah yang menghidap Lissencephaly? Seberapa kerapkah ia berlaku?

Lissencephaly menjejaskan janin yang sedang membesar . Ia biasanya mula berkembang antara 12 dan 24 minggu kehamilan. Ia paling kerap disebabkan oleh mutasi genetik. Walau bagaimanapun, dalam kes yang jarang berlaku, ia juga boleh disebabkan oleh punca bukan genetik.

Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku . Menurut penyelidik, hanya satu daripada 100,000 bayi dilahirkan dengan Lissencephaly. Jadi jangan risau dengan perkara ini, tetapi ia perlu diketahui.

Apakah simptom-simptom bayi yang menghidap lissencephaly?

Simptom-simptom lissencephaly sangat berbeza-beza. Ia bergantung sepenuhnya kepada tahap keterukan keadaan dan sama ada ia berkaitan dengan keadaan perubatan lain. Sesetengah kanak-kanak mungkin berkembang secara normal dengan hanya masalah pembelajaran kecil. Manakala yang lain mungkin mempunyai simptom yang sangat teruk. Tahap keterukan simptom-simptom ini juga sangat berbeza-beza.

Oleh itu, adalah sangat penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang apa yang diharapkan bergantung pada jenis lissencephaly yang dihidapi oleh anak anda.

Antara simptom-simptom 'Lissencephaly' adalah:

• Sawan: Sembilan daripada sepuluh kanak-kanak yang menghidap lissencephaly menghidap epilepsi dalam tahun pertama kehidupan. Ini adalah simptom yang paling biasa.
• Kesukaran menelan (disfagia) dan makan: Bayi mungkin mengalami kesukaran menghisap dan menelan makanan.
• Kelewatan perkembangan: Bayi mungkin tidak berkembang seperti yang dijangkakan untuk usia mereka. Perkara seperti tersenyum, mengangkat kepala, berguling dan duduk mungkin tertangguh.
• Kecacatan mental dan perbezaan pembelajaran: Perkembangan intelektual boleh terjejas.
• Kekejangan otot: Kekejangan otot dan kedutan mungkin berlaku.
• Masalah dengan fungsi psikomotor: Mungkin terdapat kesukaran dengan koordinasi tangan-mata, berjalan, dan menggenggam sesuatu.
• Kegagalan untuk berkembang maju: Perkembangan fizikal bayi mungkin sangat perlahan. Berat badan mereka mungkin tidak bertambah dan mungkin kekal kurus.
• Kepala yang lebih kecil daripada biasa (mikrosefali): Kepala mungkin lebih kecil daripada biasa mengikut umur.
• Perbezaan anggota badan kongenital: Anda mungkin dilahirkan dengan perbezaan tertentu pada tangan, jari tangan dan jari kaki.

Mengapakah 'Lissencephaly' berlaku? Apakah punca-puncanya?

Lissencephaly boleh disebabkan oleh faktor genetik dan bukan genetik. Ia paling kerap berkembang di dalam rahim, antara 12 dan 24 minggu kehamilan.

Secara ringkasnya, punca-punca ini disebabkan oleh gangguan migrasi neuron bahagian luar otak bayi (sel neuron). Fikirkanlah, bahagian otak kita yang bertanggungjawab untuk pergerakan dan pemikiran sedar dipanggil korteks serebrum. Ia biasanya mempunyai lipatan dalam (gyri) dan alur (sulci), bukan?

Semasa otak bayi berkembang di dalam rahim, sel-sel baharu terbentuk, yang kemudiannya menjadi sel saraf khusus dan bergerak ke permukaan otak bayi. Ini dipanggil 'migrasi neuron'. Dengan cara ini, beberapa lapisan sel terbentuk. Lapisan-lapisan ini membentuk 'gyri' (lipatan).

Tetapi dalam kes 'Lissencephaly', sel-sel ini tidak pergi ke tempat yang sepatutnya. Kemudian 'korteks serebrum' bayi tidak membentuk lapisan sel yang mencukupi. Oleh sebab itu, 'gyri' (lipatan) tersebut sama ada hilang atau kurang berkembang.

Punca bukan genetik

Walaupun jarang berlaku, punca bukan genetik juga boleh menyumbang kepada lissencephaly.

• Jangkitan virus pada ibu hamil atau bayi dalam kandungan: Sesetengah jangkitan virus, terutamanya dalam tiga bulan pertama kehamilan (minggu pertama hingga kedua belas), boleh menjejaskan janin.
• Bekalan darah beroksigen yang berkurangan ke otak bayi (iskemia): Keadaan ini boleh berlaku jika jumlah oksigen yang diterima oleh otak berkurangan apabila bayi berkembang di dalam rahim.

Punca genetik

Lissencephaly paling kerap disebabkan oleh mutasi genetik . Mutasi genetik ialah perubahan dalam jujukan DNA kita. Anda tahu, jujukan DNA kitalah yang memberikan sel kita maklumat yang diperlukan untuk menjalankan tugas mereka. Jadi, jika sebahagian daripada jujukan DNA ini tidak lengkap atau rosak, gejala keadaan genetik boleh berlaku.

Bayi boleh mewarisi perubahan genetik ini daripada salah seorang atau kedua-dua ibu bapa. Ia bergantung kepada bagaimana perubahan genetik diwarisi. Tetapi kadangkala perubahan genetik ini boleh berlaku 'secara rawak', tanpa sesiapa pun dalam keluarga pernah mengalami keadaan ini sebelum ini.

Para saintis telah mengenal pasti beberapa gen yang boleh menyebabkan lissencephaly. Antaranya ialah:

• Gen `LIS1` (`PAFAH1B1`): Perubahan (`mutasi`) atau kehilangan sebahagian (`pemadaman`) gen ini dikaitkan dengan `lissencephaly terpencil` serta `sindrom Miller-Dieker`.
• Gen `DCX`: Ini adalah gen pada kromosom `X`. Seperti yang anda ketahui, lelaki mempunyai satu kromosom `X` dan satu kromosom `Y`. Oleh itu, bayi lelaki lebih cenderung untuk menghidap `Lissencephaly` disebabkan oleh mutasi genetik ini. Memandangkan bayi perempuan biasanya mempunyai dua kromosom `X`, walaupun mereka mendapat keadaan ini, gejalanya selalunya tidak begitu teruk.
• Gen `ARX`: Bayi dengan mutasi dalam gen ini mempunyai `Lissencephaly` bersama-sama dengan gejala lain. Contohnya, ketiadaan bahagian otak (`agenesis corpus callosum`), keabnormalan pada alat kelamin dan epilepsi yang teruk. Gen `ARX` juga terdapat pada kromosom `X`. Oleh itu, bayi lelaki paling kerap terjejas.
• Gen `RELN`: Mutasi dalam gen ini menyebabkan keadaan yang dipanggil `sindrom Norman-Roberts`, yang turut merangkumi `Lissencephaly`.

Bagaimanakah Lissencephaly didiagnosis?

Kadangkala, doktor mungkin mengesyaki lissencephaly semasa kehamilan jika seseorang dalam keluarga pernah menghidap keadaan ini sebelum ini, atau jika imbasan ultrasound semasa kehamilan menimbulkan kebimbangan. Dalam kes itu, ia boleh didiagnosis melalui ujian khas semasa kehamilan, seperti amniosentesis dan imbasan pengimejan resonans magnetik janin (MRI) pada otak bayi.

Jika tidak, doktor biasanya mendiagnosis 'Lissencephaly' selepas bayi dilahirkan, melalui pemeriksaan fizikal bayi dan 'ujian pengimejan' kepala.

Dengan ujian pengimejan ini, doktor akan melihat sama ada `sulci` (alur) dan `gyri` (lipatan) pada permukaan otak bayi tiada atau berkurangan, dan sama ada `korteks serebrum` (korteks serebrum) menebal.

Apakah ujian yang digunakan untuk mendiagnosis 'Lissencephaly'?

Jika doktor anda mengesyaki lissencephaly, sama ada berdasarkan sejarah keluarga anda atau keputusan imbasan ultrasound semasa kehamilan, dia mungkin mengesyorkan beberapa ujian khas semasa kehamilan. Ini termasuk:

• Ujian DNA janin bebas sel: Ini melibatkan pemisahan DNA ibu dan janin daripada sampel darah ibu. DNA ini kemudiannya diuji di makmal untuk melihat sama ada terdapat kemungkinan lebih tinggi sebarang masalah kromosom.
• Amniosentesis: Ini adalah ujian yang biasanya dilakukan semasa trimester kedua atau ketiga kehamilan. Dalam ujian ini, doktor menggunakan jarum nipis untuk mengeluarkan sedikit cecair amniotik dari kantung amniotik yang mengelilingi bayi. Sampel cecair ini kemudiannya diuji di makmal. Amniosentesis boleh mengesan keadaan genetik dan mutasi yang menyebabkan keadaan seperti lissencephaly.
• Pensampelan vilus korionik (CVS): Dalam ujian ini, doktor mengambil sampel tisu yang dipanggil vilus korionik daripada plasenta anda. Sampel ini boleh diambil sama ada melalui serviks (transservikal) atau melalui dinding abdomen (transabdominal). Vilus korionik ialah unjuran kecil seperti jari pada plasenta. Ia mengandungi bahan genetik bayi itu sendiri. Ujian CVS ini boleh mengetahui sama ada bayi mempunyai keadaan kromosom atau keadaan genetik yang lain.

Doktor menggunakan ujian pengimejan seperti ini untuk mendiagnosis lissencephaly selepas bayi dilahirkan:

• Ultrabunyi kepala: Ultrabunyi ialah ujian pengimejan bukan invasif yang menggunakan gelombang bunyi frekuensi tinggi untuk menghasilkan gambar atau video masa nyata organ dalaman, seperti otak.
• Tomografi berkomputer kepala (imbasan CT):Imbasan CT ialah ujian yang menggunakan komputer dan sinar-X untuk menghasilkan banyak imej tiga dimensi (3D) bahagian badan yang sedang diperiksa, dalam kes ini kepala dan otak anak anda.
• Imbasan otak pengimejan resonans magnetik (MRI): Imbasan MRI ialah ujian tanpa rasa sakit yang menghasilkan gambar struktur dan tisu yang sangat jelas di dalam otak anak anda. MRI menggunakan magnet besar, gelombang radio dan komputer untuk menghasilkan gambar terperinci ini. Ia tidak menggunakan sinar-X.

Doktor anda juga mungkin akan mengarahkan ujian EEG (elektroensefalogram) untuk bayi anda. EEG mengukur dan merekodkan isyarat elektrik di otak bayi anda. Apabila EEG dijalankan, juruteknik meletakkan plat logam kecil (elektrod) pada kulit kepala bayi anda. Elektrod ini disambungkan ke mesin yang memberikan maklumat kepada doktor tentang aktiviti otak bayi anda.

Untuk mengesahkan diagnosis, doktor menggunakan kajian DNA, seperti analisis kromosom dan analisis mutasi gen tertentu, untuk mengenal pasti perubahan genetik yang bertanggungjawab untuk lissencephaly.

Bagaimanakah Lissencephaly dirawat?

Malah, pada masa ini tiada penawar atau rawatan untuk lissencephaly. Sebaliknya, doktor merawat simptom khusus setiap kanak-kanak yang menghidap lissencephaly.

Rawatan ini mungkin memerlukan usaha yang diselaraskan oleh pasukan pakar yang berbeza, termasuk:

• Pakar Pediatrik
• Pakar Neurologi
• Ahli gastroenterologi (pakar dalam sistem pencernaan)
• Pakar pemakanan
• Ahli terapi pernafasan
• Ahli terapi pekerjaan dan fizikal

Orang macam tu boleh dimasukkan.

Rawatan biasa:

• Kaedah untuk memudahkan kanak-kanak yang mengalami masalah makan mendapatkan nutrien: contohnya, memasukkan makanan melalui tiub ke dalam perut ('tiub gastrostomi' - tiub-G) dan/atau terapi pertuturan dan menelan ('terapi pertuturan dan menelan').
• Ubat anti-sawan: Ubat yang diberikan untuk mengawal sawan.
• Terapi pekerjaan dan fizikal untuk membantu perkembangan motor dan pengukuhan otot: Perkara seperti senaman untuk membantu kekuatan dan pergerakan badan.
• Meletakkan shunt ventrikuloperitoneal (VP) untuk mengawal hidrosefalus: Pembedahan kecil untuk mengurangkan pengumpulan cecair tambahan di dalam otak.

Jika anak anda menghidap lissencephaly, doktor anda mungkin akan mengesyorkan kaunseling genetik.Merujuk kepada.

Apakah prognosis untuk kanak-kanak dengan lissencephaly?

Prospek untuk kanak-kanak dengan lissencephaly sangat berbeza-beza bergantung pada tahap keterukan keadaan dan sama ada ia berkaitan dengan keadaan perubatan lain . Ramai kanak-kanak dengan lissencephaly mungkin masih berada pada peringkat perkembangan awal mereka. Ini bermakna mereka mungkin tidak dapat melakukan banyak perkara sendiri.

Walau bagaimanapun, sesetengah kanak-kanak mungkin berkembang secara normal dengan perbezaan pembelajaran kecil, jadi jangan berputus asa.

Terapi awal yang berterusan boleh sangat membantu sesetengah kanak-kanak. Terapi ini termasuk:

• Terapi fizikal
• Terapi pekerjaan
• Terapi pertuturan
• Terapi penglihatan

Perkara seperti ini mungkin termasuk.

Ramai kanak-kanak yang menghidap lissencephaly perlu mengambil ubat setiap hari untuk mencegah epilepsi dan merawat komplikasi lain.

Apakah jangka hayat kanak-kanak yang menghidap lissencephaly?

Purata jangka hayat kanak-kanak yang menghidap lissencephaly agak pendek. Kebanyakan kanak-kanak meninggal dunia sebelum berumur 10 tahun. Punca utama kematian di kalangan mereka yang menghidap lissencephaly adalah aspirasi dan penyakit pernafasan .

Apa yang perlu saya jangkakan jika anak saya menghidap 'Lissencephaly'? / Bagaimanakah saya menjaga bayi saya?

Perkara paling penting untuk diingat ialah tiada dua kanak-kanak yang menghidap lissencephaly terjejas dengan cara yang sama. Tiada siapa yang boleh meramalkan dengan tepat bagaimana anak anda akan terjejas. Perkara terbaik yang boleh anda lakukan untuk bersedia untuk masa depan adalah dengan berbincang dengan doktor yang pakar dalam menyelidik dan merawat lissencephaly.

Untuk membantu menjaga anak anda yang menghidap lissencephaly, ikuti arahan doktor dengan tepat:

• Berikan semua ubat seperti yang ditetapkan.
• Lakukan penilaian dan terapi perkembangan dengan tepat.
• Pastikan anda menghadiri semua lawatan perubatan susulan.

Lissencephaly boleh menyebabkan masalah kognitif, neurologi dan/atau psikomotor. Ramai kanak-kanak dengan lissencephaly mengalami kelewatan perkembangan dan mungkin memerlukan bantuan dengan aktiviti harian sepanjang hayat mereka.

Pasukan perubatan anak anda boleh menjawab soalan anda dan menawarkan sokongan kepada anda. Mereka juga mungkin boleh memberitahu anda tentang kumpulan sokongan yang terdapat di kawasan anda atau dalam talian.

Bolehkah Lissencephaly dicegah?

Malangnya, kebanyakan kes lissencephaly tidak dapat dicegah. Jika anda merancang untuk mempunyai anak,Bercakap dengan doktor anda tentang ujian genetik. Ini akan membantu anda memahami risiko anak anda mengalami keadaan genetik seperti lissencephaly atau keadaan yang boleh disebabkan oleh mutasi genetik yang diwarisi.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor tentang 'Lissencephaly'?

Jika anak anda telah didiagnosis dengan lissencephaly, mereka harus berjumpa dengan pasukan perubatan mereka secara berkala untuk melihat sama ada rawatan mereka berfungsi dengan baik dan bagaimana perkembangan mereka.

Memahami diagnosis Lissencephaly anak anda boleh menjadi tugas yang sukar. Pasukan perubatan anda akan menyediakan pelan rawatan yang kukuh yang khusus untuk simptom anak anda. Perkara yang paling penting adalah memastikan anak anda menerima kasih sayang dan sokongan yang mereka perlukan sepanjang hayat mereka, dan menyedari sebarang simptom baharu yang mungkin timbul.

Apakah mesej yang ingin kita bawa pulang daripada kisah ini?

Lissencephaly merupakan keadaan yang jarang berlaku dan kompleks yang berlaku semasa perkembangan otak bayi. Dalam keadaan ini, lipatan dan alur normal (gyri dan sulci) di otak tidak terbentuk dengan betul, mengakibatkan penampilan yang "licin".

• Ini boleh disebabkan oleh faktor genetik, dan juga, jarang sekali, faktor bukan genetik .
• Simptom boleh berbeza-beza antara kanak-kanak. Epilepsi, kelewatan perkembangan dan kesukaran makan adalah perkara biasa.
• Walaupun tiada penawar sepenuhnya untuk ini, terdapat pelbagai rawatan dan terapi untuk mengawal gejala dan meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak .
• Perkara yang paling penting adalah mengenalinya pada peringkat awal, bertindak mengikut nasihat doktor, dan memberi kanak-kanak itu kasih sayang dan sokongan yang mereka perlukan .
• Jika anda mempunyai sebarang soalan lanjut tentang perkara ini, jangan takut untuk berbincang dengan doktor anda. Ia juga boleh menjadi sangat membantu untuk menyertai kumpulan sokongan dengan ibu bapa lain yang mempunyai anak-anak seperti ini dan berkongsi pengalaman.

Ingat, anda tidak keseorangan. Terdapat doktor, ahli terapi dan ramai lagi yang boleh membantu anda dalam perjalanan ini.

Lissencephaly , otak lembut, kecacatan otak, perkembangan janin, mutasi genetik, kelewatan perkembangan, epilepsi