Adakah bayi anda sedikit lebih besar daripada bayi lain semasa dia dilahirkan? Apabila itu berlaku, anda mungkin gembira, tetapi anda juga mungkin sedikit ingin tahu, mungkin juga gementar, tertanya-tanya, "Mengapakah bayi saya begitu besar?" Kebanyakan masa, ini hanya kerana anda dilahirkan dengan bayi yang tinggi dan sihat. Walau bagaimanapun, sangat jarang, ini boleh disebabkan oleh keadaan genetik yang jarang berlaku. Hari ini, kita bercakap tentang satu keadaan sedemikian, Sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS) . Jangan takut untuk mendengar nama ini. Jika anda menyedari perkara ini, anda dan doktor anda boleh bekerjasama untuk menjaga bayi anda dengan baik.
Secara ringkasnya, apakah itu Sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS)?
Ini adalah keadaan genetik yang jarang berlaku. Apa yang berlaku ialah sesetengah gen yang terlibat dalam pertumbuhan badan bayi menjadi terlalu aktif. Akibatnya, beberapa bahagian badan bayi atau seluruh badan tumbuh lebih cepat daripada biasa.
Ini juga dipanggil "spektrum Beckwith-Wiedemann." "Spektrum" bermaksud seperti spektrum. Ini bermakna keadaan ini tidak menjejaskan setiap bayi dengan cara yang sama. Sesetengah bayi mungkin hanya mempunyai satu atau dua simptom yang berkaitan dengannya. Bayi lain mungkin mempunyai banyak simptom. Oleh itu, tiada dua bayi dengan keadaan ini yang sama.
Perkara penting ialah walaupun tiada penawar kekal untuk keadaan ini, terdapat rawatan yang sangat baik untuk mengawal gejala dan mencegah komplikasi. Dengan rawatan perubatan yang betul, majoriti kanak-kanak ini menjalani kehidupan yang normal dan sihat.
Apakah ciri-ciri utama keadaan ini?
Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, bukan setiap bayi akan mengalami semua simptom ini. Tetapi terdapat beberapa yang biasa berlaku. Doktor anda akan mengesyaki BWS jika mereka melihat satu atau lebih daripada simptom ini.
| Ciri-ciri | Penjelasan mudah |
|---|---|
| Lebih besar daripada biasa (Makrosomia) | Semasa lahir, berat dan ketinggian mereka jauh lebih tinggi daripada bayi biasa. Mereka lebih tinggi daripada kanak-kanak lain yang sebaya. Walau bagaimanapun, pertumbuhan pesat ini biasanya menjadi perlahan pada usia 8 tahun, dan mereka kembali ke ketinggian normal apabila dewasa. |
| Lidah besar (Makroglossia) | Lidah lebih besar daripada biasa. Ini boleh menyukarkan bayi untuk menghisap dan kemudian bercakap. Kadangkala, kesukaran bernafas juga boleh berlaku. |
| Masalah dinding abdomen (Omfalokel / Hernia Umbilikal) | Omfalokel: Keadaan di mana usus bayi, seperti usus, menonjol melalui pusat dan ditutupi oleh membran nipis dan bukannya berada di dalam perut. Hernia Umbilikal: Penonjolan tisu perut melalui pusat. Ini boleh dibetulkan dengan pembedahan. |
| Pembesaran satu sisi badan (Hemihiperplasia) | Satu sisi badan (contohnya, sebelah kanan) menjadi lebih besar daripada sisi yang satu lagi (sebelah kiri). Ini boleh dihadkan kepada seluruh sisi atau hanya sebelah lengan atau kaki. |
| Gula darah rendah (Hipoglisemia) pada bayi baru lahir | Pada hari-hari pertama atau minggu-minggu pertama selepas kelahiran, paras gula dalam darah bayi boleh menurun dengan sangat rendah. Menguruskannya dengan baik adalah penting untuk perkembangan otak. |
| Ciri-ciri lain | Hati yang membesar (hepatomegali), keabnormalan buah pinggang, dan lesung pipit atau kedutan kecil di cuping telinga mungkin dapat dilihat. |
Patutkah kita benar-benar takut dengan risiko kanser?
Inilah topik yang paling menakutkan ibu bapa apabila melibatkan BWS. Ya, kanak-kanak yang menghidap BWS berisiko lebih tinggi untuk menghidap jenis kanser kanak-kanak tertentu (terutamanya tumor Wilms, kanser buah pinggang, dan hepatoblastoma, kanser hati) berbanding kanak-kanak lain.
Tetapi, kita perlu memahami beberapa perkara dengan jelas di sini.
1. Walaupun risikonya tinggi, secara keseluruhannya ia masih rendah. Risiko ini menjejaskan kira-kira 7-8 daripada 100 kanak-kanak dengan BWS.
2. Risiko ini paling tinggi dalam tempoh 8 tahun pertama kehidupan. Selepas itu, risiko berkurangan dengan ketara.
3. Perkara yang paling penting - pemeriksaan perubatan secara berkala!Oleh kerana doktor menyedari risiko ini, semua bayi yang menghidap BWS akan menjalani pemeriksaan berkala. Biasanya, imbasan ultrasound abdomen dan ujian darah (ujian AFP) dilakukan setiap tiga bulan.
Kelebihan utama pemeriksaan berkala ini ialah jika kanser berkembang, ia dapat dikesan pada peringkat awal. Kemudian , peluang untuk sembuh sepenuhnya dengan rawatan adalah sangat tinggi. Oleh itu, perkara yang paling penting adalah jangan terlalu takut akan perkara ini, tetapi lakukan ujian tepat pada masanya mengikut arahan doktor.
Mengapa ini berlaku? Apakah sebabnya?
Sebabnya agak rumit. Setiap sel dalam badan kita mempunyai sesuatu yang dipanggil kromosom. Ini seperti buku arahan untuk membina badan kita. Dalam BWS, terdapat perubahan dalam fungsi beberapa gen pada kromosom 11 yang mengawal pertumbuhan.
Secara ringkasnya, gen yang "mengawal" pertumbuhan menjadi sedikit lebih senyap, dan gen yang "memacu" pertumbuhan menjadi lebih aktif. Ini dipanggil pencetakan genomik .
- Ini selalunya satu kebetulan: kira-kira 85% kanak-kanak dengan BWS tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini. Ini bermakna perubahan genetik ini berlaku secara kebetulan, secara rawak.
- Jarang diwarisi: Sebilangan kecil, kira-kira 10-15%, mungkin mewarisi perubahan genetik yang berkaitan dengan keadaan ini daripada salah seorang ibu bapa mereka.
- Pautan ke ART: Kajian telah menunjukkan bahawa kanak-kanak yang dikandung melalui teknologi pembiakan berbantu (ART), seperti IVF (Persenyawaan In Vitro) , mempunyai sedikit peningkatan risiko untuk menghidap penyakit seperti BWS. Walau bagaimanapun, kajian mengenai kaitan ini masih dijalankan.
Bagaimanakah doktor mendiagnosis perkara ini? (Diagnosis)
BWS boleh didiagnosis sebelum atau selepas bayi dilahirkan.
Diagnosis Pranatal
Semasa imbasan ultrasound semasa kehamilan, doktor mungkin mengesyaki BWS jika dia melihat perkara berikut:
- Bayi itu lebih besar daripada biasa.
- Peningkatan jumlah cecair amniotik di sekeliling bayi (polihidramnios)
- Pembesaran plasenta
- Pembesaran buah pinggang (nefromegali)
- Masalah dinding abdomen (omfalokel)
Jika anda melihat simptom-simptom ini, doktor anda boleh mengesahkan keadaan tersebut dengan melakukan ujian genetik khas, seperti amniosentesis (ujian cecair amniotik).
Selepas bayi dilahirkan (Diagnosis Postnatal)
Selepas bayi dilahirkan, doktor akan memeriksa bayi dan mencari tanda-tanda fizikal yang telah kita bincangkan sebelum ini (lidah besar, pembesaran satu sisi badan, dsb.). Jika terdapat sebarang keraguan, sampel darah daripada bayi boleh diambil dan ujian genetik khas boleh dilakukan untuk mengesahkan sama ada bayi menghidap BWS dan apakah puncanya.
Apakah rawatan-rawatan tersebut? (Rawatan)
Oleh kerana BWS boleh menjejaskan pelbagai bahagian badan, bayi tidak dirawat oleh hanya seorang doktor. Sekumpulan pakar, termasuk pakar pediatrik, pakar bedah dan ahli terapi pertuturan, akan menjaga bayi tersebut.
Rawatan ditentukan berdasarkan gejala bayi.
| Masalah | Rawatan dan pengurusan |
|---|---|
| Gula darah rendah (Hipoglisemia) | Memberi glukosa (gula salin) melalui vena, memberi susu dengan kerap, dan kadangkala memberi ubat. Ini diuruskan dengan sangat baik di hospital. |
| Lidah besar (Makroglossia) | Penggunaan puting khusus untuk penyusuan susu ibu, terapi pertuturan, penggunaan mesin CPAP jika berlaku kesukaran bernafas semasa tidur. Sesetengah kanak-kanak mungkin perlu menjalani pembedahan pengurangan lidah. |
| Masalah dinding abdomen (Omfalokel) | Sejurus selepas bayi dilahirkan atau tidak lama selepas itu, organ-organ yang keluar dimasukkan semula ke dalam perut melalui pembedahan dan dinding perut ditutup. |
| Pembesaran satu sisi badan (Hemihiperplasia) | Jika terdapat perbezaan pada panjang kaki, ia boleh diperbetulkan dengan penggunaan kasut khas (ortotik). Doktor sentiasa memantau kadar pertumbuhan ini. |
| Risiko kanser | Sehingga umur kira-kira 8 tahun, imbasan ultrasound abdomen dan ujian darah (AFP) dilakukan setiap 3 bulan. |
Apakah masa depan bayi itu? (Prognosis)
Ini mungkin soalan terbesar yang bermain di fikiran anda. Walaupun BWS merupakan keadaan yang kompleks, kebanyakan kanak-kanak dengan keadaan ini hidup dengan baik, bahagia dan normal.
Terdapat beberapa faktor yang menentukan masa depan bayi:
- Apakah simptom-simptom yang dialami oleh bayi dan sejauh manakah tahap keparahannya?
- Betapa cepatnya diagnosis dibuat.
- Sama ada rawatan dan saringan kanser dijalankan tepat pada waktunya.
Jika penyakit ini didiagnosis lebih awal, diberi rawatan yang betul, dan sentiasa di bawah pengawasan perubatan, bayi boleh mengharapkan hasil yang sangat baik.
Apabila anda mengetahui bahawa bayi anda menghidap BWS, anda mungkin berasa terkejut, sedih, dan takut. Ia adalah perkara biasa. Anda mungkin mempunyai banyak soalan. Bercakap dengan doktor anda tentang semua ini. Dia akan dapat memberikan anda pemahaman yang terbaik tentang keadaan khusus bayi anda. Ingat, anda tidak keseorangan. Terdapat pasukan doktor yang hebat yang boleh membantu anda. Bersama-sama, anda boleh mewujudkan persekitaran terbaik untuk bayi anda membesar dengan gembira dan sihat.
Mesej Bawa Pulang
- Sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS) ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan kanak-kanak. Ia tidak menjejaskan semua kanak-kanak dengan cara yang sama.
- Ciri-ciri utama termasuk lebih besar daripada biasa, lidah yang besar, masalah dinding perut dan pembesaran satu sisi badan.
- Kanak-kanak yang menghidap BWS berisiko sedikit lebih tinggi untuk menghidap jenis kanser tertentu semasa zaman kanak-kanak, tetapi saringan berkala dapat mengesannya lebih awal dan menyembuhkannya sepenuhnya.
- Walaupun tiada penawar kekal untuk keadaan ini, terdapat rawatan yang sangat berkesan untuk masalah yang timbul.
- Dengan rawatan dan pengawasan perubatan yang betul, kebanyakan kanak-kanak dengan BWS menjalani kehidupan yang normal, sihat dan memuaskan. Adalah penting untuk bekerjasama rapat dengan doktor anda.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda