Adakah si kecil anda sangat lesu, tidak bermaya, dan sukar menyusu badan ketika dia dilahirkan semula? Tetapi apabila dia semakin besar, sekitar usia dua atau tiga tahun, adakah dia mula menunjukkan selera makan yang luar biasa dan kurang selera makan? Anda mungkin sedikit risau dan takut dengan perubahan ini. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan genetik yang jarang berlaku yang menunjukkan simptom-simptom ini, yang ramai orang di negara kita belum pernah dengar, tetapi sangat penting untuk diketahui. Itulah Sindrom Prader-Willi.
Apakah itu Sindrom Prader-Willi (PWS)?
Secara ringkasnya, sindrom Prader-Willi (PWS) ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang wujud sejak lahir. Ia mempengaruhi metabolisme kanak-kanak, proses di mana makanan yang kita makan ditukar menjadi tenaga. Ia juga mempengaruhi perkembangan dan tingkah laku kanak-kanak.
Dua peringkat utama dapat dilihat dalam situasi ini.
1. Awal Bayi: Otot bayi sama ada tidak bermaya atau mempunyai tonus otot yang sangat rendah. Ini menjadikannya sangat sukar untuk menghisap. Bayi mungkin mengantuk dan lesu.
2. Awal Kanak-kanak: Antara umur 2 dan 6 tahun, sesuatu yang sama sekali berbeza berlaku. Iaitu, kanak-kanak itu mengalami selera makan yang berlebihan dan tidak terkawal. Tidak kira berapa banyak yang dia makan, dia tidak akan berasa kenyang. Jika pemakanan berlebihan ini tidak dikawal, kanak-kanak itu boleh menjadi obesiti yang teruk.
Selain simptom-simptom utama ini, kanak-kanak mungkin terlepas pencapaian perkembangan yang sesuai dengan usia, seperti merangkak, berjalan, dan bercakap. Akil baligh juga mungkin tertangguh. Jika tidak diuruskan dengan betul, obesiti boleh menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa seperti penyakit jantung, diabetes, dan apnea tidur.
Siapakah yang mendapat keadaan ini? Seberapa kerapkah ia berlaku?
Ini adalah keadaan genetik yang boleh menjejaskan sesiapa sahaja. Ia paling kerap disebabkan oleh perubahan genetik rawak yang berlaku apabila sel germa ibu dan bapa terbentuk. Ini bermakna ia bukan disebabkan oleh sebarang kesalahan ibu bapa. Sangat jarang, jika seseorang dalam keluarga pernah menghidap keadaan ini, terdapat kemungkinan kecil ia akan diwarisi turun-temurun.
Ia adalah sangat biasa sehingga sindrom Prader-Willi menjejaskan kira-kira satu dalam 10,000 hingga 30,000 orang di seluruh dunia. Ini bermakna ia adalah keadaan yang sangat jarang berlaku.
Apakah simptom-simptom sindrom Prader-Willi?
Simptom-simptom ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang, tetapi terdapat beberapa simptom yang biasa. Mari kita kategorikan simptom-simptom ini dengan cara ini untuk menjadikannya lebih jelas.
| Jenis ciri | Perkara yang biasa dilihat |
|---|---|
| Ciri-ciri bayi (Bayi) |
|
| Ciri-ciri yang berkaitan dengan penampilan badan | |
| Ciri-ciri tingkah laku dan perkembangan |
Perkara paling penting untuk diingat di sini ialah obesiti, yang disebabkan oleh `(Hyperphagia)`, boleh menyebabkan pelbagai penyakit serius lain seperti diabetes dan penyakit jantung.
Mengapakah keadaan ini berlaku? Apakah punca genetiknya?
Ini agak rumit, tetapi mari kita cuba fahaminya dengan mudah.
Setiap sel kita mengandungi satu pakej maklumat genetik. Kita memanggil kromosom ini sebagai . Kita mendapat 23 kromosom ini daripada ibu kita dan 23 daripada bapa kita. Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh masalah pada bahagian kromosom 15 yang kita dapat daripada bapa kita.
Sesuatu yang istimewa berlaku di sini. Ia dipanggil `(pencetakan genomik)`. Secara ringkasnya, dalam sesetengah gen pada kromosom 15, salinan daripada bapa dihidupkan 'hidup', dan salinan daripada ibu dimatikan 'mati'. 'Hidup' ini, iaitu salinan aktif daripada bapa adalah penting untuk badan berfungsi dengan baik . Dalam PWS, salinan aktif daripada bapa ini kehilangan fungsinya.
Terdapat tiga sebab utama untuk ini.
| Punca genetik | Dijelaskan secara ringkas |
|---|---|
| Penghapusan kromosom | Inilah punca 70% pesakit PWS. Dalam kes ini, sebahagian kecil kromosom 15, yang diwarisi daripada bapa, akan dipadamkan. Oleh itu, gen yang diperlukan tidak berfungsi. |
| Disomi uniparental ibu | Inilah punca kira-kira 25% kes PWS. Apa yang berlaku ialah kanak-kanak itu tidak menerima kromosom 15 daripada bapa, tetapi menerima dua salinan kromosom 15 daripada ibu. Oleh kerana gen yang berkaitan dalam kedua-dua salinan daripada ibu 'mati', tiada satu pun gen aktif yang hilang. |
| Translokasi | Ini sangat jarang berlaku (kurang daripada 1%). Dalam kes ini, sebahagian daripada kromosom 15 terputus dan melekat pada kromosom lain. Akibatnya, gen-gen tersebut tidak dapat berfungsi dengan baik. |
Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini?
Apabila anda berjumpa doktor kerana anda bimbang tentang simptom anak anda, perkara pertama yang akan dilakukannya ialah memeriksa anak anda secara fizikal. Dia akan memerhatikan penampilan, tonus otot dan tingkah laku anak anda dengan teliti. Dia juga akan bertanya kepada anda tentang tabiat makan dan kelewatan perkembangan anak anda.
Jika doktor mengesyaki PWS berdasarkan gejala-gejala ini, dia akan mengarahkan ujian genetik untuk mengesahkannya.Ini biasanya dilakukan dengan mengambil sampel darah daripada kanak-kanak dan mengenal pasti perubahan dalam DNA di dalamnya .
Bagaimanakah ia dirawat? Adakah mustahil untuk menyembuhkannya sepenuhnya?
Malah, tiada penawar untuk sindrom Prader-Willi lagi. Tetapi jangan risau. Terdapat banyak rawatan yang boleh membantu menguruskan gejala, mencegah komplikasi dan membantu anak anda menjalani kehidupan yang baik. Matlamat utama rawatan adalah untuk:
- Pengurusan pemakanan: Peranti khas seperti puting botol boleh digunakan untuk membantu bayi anda minum susu semasa bayi. Apabila bayi anda semakin membesar, adalah penting untuk menyediakan diet rendah kalori dan seimbang serta mengawal jumlah makanan yang mereka makan dengan ketat. Kadangkala, mungkin perlu mengunci barang-barang seperti almari dan peti sejuk di rumah.
- Terapi hormon: Hormon tumbesaran diberikan untuk membantu kanak-kanak membesar. Apabila akil baligh semakin meningkat, kanak-kanak lelaki mungkin perlu diberi testosteron dan kanak-kanak perempuan mungkin memerlukan estrogen.
- Terapi Sokongan:
- Terapi fizikal: Membantu menguatkan otot dan meningkatkan keseimbangan.
- Terapi pertuturan-bahasa: Membantu mengatasi masalah pertuturan.
- Pendidikan khas: Menyediakan sokongan untuk aktiviti pembelajaran yang disesuaikan dengan kebolehan intelektual kanak-kanak.
Bagaimana masa depan jika anak saya menghidap PWS?
Adalah perkara biasa bagi ibu bapa untuk berasa terkejut dan takut apabila mereka mengetahui tentang keadaan ini. Tetapi ingat, dengan diagnosis awal dan rawatan serta sokongan berterusan, kanak-kanak yang menghidap PWS boleh menjalani kehidupan yang normal.
Ya, memang ada cabaran. Mereka memerlukan bantuan tambahan dengan kerja sekolah. Mereka memerlukan sedikit sokongan sepanjang hidup mereka. Tetapi mereka juga boleh dibantu untuk berdikari sebaik mungkin dan memanfaatkan sepenuhnya kebolehan mereka.
Adalah penting untuk berjumpa dengan pakar pemakanan bagi membangunkan pelan pemakanan yang sesuai untuk anak anda, dan mendapatkan nasihat daripada kaunselor kesihatan mental . Selain itu, menyertai kumpulan sokongan dengan ibu bapa lain yang mempunyai pengalaman yang serupa dengan anda akan menjadi sumber kekuatan yang hebat.
Apakah soalan yang perlu anda tanyakan kepada doktor?
Apabila anda berjumpa doktor, jangan lupa untuk bertanya soalan-soalan ini.
- Apa yang perlu saya lakukan untuk mengelakkan anak saya daripada menjadi obes?
- Apakah rawatan yang diperlukan oleh kanak-kanak itu? Bagaimanakah rawatan tersebut diberikan?
- Apakah masalah tingkah laku yang boleh saya jangkakan daripada anak saya?
- Adakah terdapat kumpulan sokongan yang boleh kami hubungi untuk mendapatkan bantuan dalam menjalani kehidupan dengan keadaan ini?
- Perlukah ahli keluarga saya yang lain menjalani ujian genetik?
Adalah perkara biasa untuk berasa terbeban apabila anda mengetahui bahawa anak anda menghidap penyakit yang jarang berlaku dan tidak boleh diubati. Tetapi anda tidak keseorangan. Pasukan perubatan anak anda akan memberikan sokongan dan bimbingan yang anda perlukan. Anak anda mungkin memerlukan sedikit lebih banyak masa dan bantuan daripada kanak-kanak lain. Tetapi dengan pengurusan yang betul, anak anda juga boleh gembira.
Mesej Bawa Pulang
- Sindrom Prader-Willi (PWS) ialah keadaan genetik yang berlaku secara rawak dan bukan disebabkan oleh sebarang kesalahan ibu bapa.
- Simptom awal termasuk kelemahan otot dan kesukaran menyusu. Kemudian, selera makan yang tidak terkawal akan berkembang.
- Cabaran terbesar yang dihadapi dalam situasi ini adalah mengawal pemakanan dan mencegah obesiti serta komplikasi yang berkaitan dengannya.
- Walaupun tiada penawar sepenuhnya untuk ini, pengurusan, rawatan dan sokongan yang betul sepanjang hayat dapat membantu kanak-kanak menjalani kehidupan yang sepenuhnya.
- Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang perkembangan atau tingkah laku anak anda, berbincanglah dengan doktor anda dengan segera. Pengesanan awal adalah penting untuk rawatan yang berjaya.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda