Adakah anda ingin tahu tentang Sindrom Marfan? Mari kita berbincang!

Pernahkah anda perasan bahawa sesetengah orang jauh lebih tinggi daripada yang lain, anggota badan, jari, dan sebagainya kelihatan lebih panjang daripada biasa? Atau adakah mereka mempunyai bentuk dada yang luar biasa, atau mempunyai masalah penglihatan? Kadangkala, bersama-sama dengan gejala ini, terdapat juga beberapa masalah dengan jantung dan mata. Itulah yang dimaksudkan dengan Sindrom Marfan. Ini adalah keadaan genetik. Jangan risau, mari kita bincangkan perkara ini dengan lebih terperinci.

Apakah Sindrom Marfan? Secara ringkasnya...

Secara ringkasnya, Sindrom Marfan ialah keadaan genetik yang menjejaskan tisu penghubung dalam badan kita. Anda mungkin tertanya-tanya apakah tisu penghubung itu. Fikirkanlah, tisu penghubung ialah sejenis tisu khas yang menghubungkan bahagian badan kita yang berbeza, seperti kulit, tulang, saluran darah dan injap jantung, serta membantu memberi mereka kekuatan dan fleksibiliti.

Bagi seseorang yang menghidap sindrom Marfan, tisu penghubung ini agak lemah dan terlalu elastik . Ia seperti getah, tetapi kekuatannya kurang. Inilah sebabnya keadaan ini boleh menjejaskan pelbagai sistem dalam badan. Ia terutamanya boleh menjejaskan jantung, saluran darah, mata, tulang dan sendi .

Doktor menggelarnya sebagai keadaan genetik dengan "ekspresi berubah-ubah". Ini bermakna bukan semua orang yang menghidap penyakit ini akan mempunyai simptom yang sama. Sesetengah orang akan mempunyai sedikit simptom, manakala yang lain akan mempunyai beberapa lagi. Dan masa yang diperlukan untuk simptom muncul boleh berbeza-beza dari orang ke orang.

Sindrom Marfan adalah keadaan yang wujud semasa lahir . Walau bagaimanapun, kadangkala gejala menjadi jelas dan anda mungkin seorang dewasa muda atau lebih tua apabila didiagnosis. Ia adalah salah satu gangguan tisu penghubung yang paling biasa diwarisi. Ia menjejaskan kira-kira satu dalam 3,000 hingga 5,000 orang.

Apakah simptom-simptom yang boleh menyebabkan ini?

Sindrom Marfan mempunyai dua ciri utama. Satu ialah aneurisma akar aorta (aneurisma akar aorta) . Ini adalah bonjolan atau pelebaran saluran darah utama yang membawa darah dari jantung kita ke badan (aorta). Satu lagi ialah kanta mata yang terkehel (ectopia lentis) .

Dua ciri utama ini boleh menyebabkan anda mengalami gejala seperti:

• Palpitasi jantung adalah perasaan jantung anda berdegup lebih cepat dan dada anda berdegup kencang.
• Terasa jantung berdegup kencang dan laju.
• Sakit mata.
• Kesukaran bernafas.
• Perubahan penglihatan; contohnya, astigmatisme dan rabun dekat yang melampau.

Tetapi kerana sindrom Marfan boleh menjejaskan bahagian badan yang lain, gejala lain mungkin berlaku. Contohnya, gejala fizikal mungkin termasuk:

• Wajah mungkin kelihatan sedikit memanjang dan sempit.
• Lengan, kaki, dan jari kelihatan jauh lebih panjang berbanding bahagian badan yang lain.
• Gigi yang bersesak adalah gigi yang ditarik bersama dan kelihatan disusun di atas satu sama lain.
• Skoliosis.
• Kaki rata.
• Kelemahan dan mudah terkehel sendi.
• Tanda regangan muncul pada kulit walaupun berat badan tidak berubah dengan ketara.
• Dada cekung (pectus excavatum) atau dada yang menonjol (pectus carinatum).
• Tinggi, kurus berbadan sasa.

Apakah komplikasi keadaan ini?

Sindrom Marfan boleh menyebabkan pelbagai komplikasi yang menjejaskan jantung, mata, dan paru-paru anda.

Komplikasi kardiovaskular adalah komplikasi sindrom Marfan yang paling biasa. Ini mungkin termasuk:

• Pembedahan aorta: Ini adalah koyakan pada lapisan dalam dinding aorta anda. Ini adalah kecemasan.
• Penyakit injap jantung: Sindrom Marfan boleh menyebabkan tisu dalam injap jantung menjadi lemah dan fleksibel.
• Jantung membesar: Lama-kelamaan, otot jantung anda boleh menjadi membesar dan lemah.
• Gangguan degupan jantung (Aritmia): Keadaan ini sering dikaitkan dengan prolaps injap mitral.
• Aneurisma otak: Benjolan pada titik lemah dalam saluran darah di dalam atau di sekitar otak.

Komplikasi mata boleh termasuk:

• Katarak.
• Keadaan glaukoma.
• Detasmen retina.

Perubahan dalam tisu paru-paru yang berkaitan dengan sindrom Marfan boleh meningkatkan risiko:

• Asma.
• Bronkitis.
• Penyakit pulmonari obstruktif kronik (COPD).
• Paru-paru/pneumotoraks yang kolaps.
• Emfisema.
• Pneumonia.

Apakah punca sindrom Marfan?

Ini disebabkan oleh varian genetik . Secara khususnya, perubahan dalam gen – gen FBN1 – yang memberitahu sel kita untuk menghasilkan protein yang dipanggil fibrilin . Fibrillin ini merupakan komponen utama gentian elastik dalam tisu penghubung kita.

Dalam kebanyakan kes, sindrom Marfan adalah keadaan yang diwarisi daripada salah seorang ibu bapa . Ini adalah pewarisan autosomal dominan.Penyakit yang diwarisi. Iaitu, keadaan ini boleh disebabkan oleh mewarisi gen daripada salah seorang ibu bapa. Seseorang yang menghidap sindrom Marfan mempunyai peluang 50% untuk mewariskan penyakit ini kepada setiap anak mereka.

Walau bagaimanapun, dalam kira-kira 25% kes, keadaan ini boleh berlaku disebabkan oleh perubahan genetik baharu (yang mana tiada punca dapat dikenal pasti), tanpa sebarang sejarah keluarga.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis sindrom Marfan?

Oleh kerana sindrom Marfan menjejaskan banyak tisu yang berbeza di dalam badan, anda mungkin memerlukan bantuan pasukan pakar untuk mendiagnosis keadaan dan membangunkan pelan rawatan.

Pertama, doktor melakukan perkara-perkara berikut:

• Tanya tentang sejarah perubatan anda.
• Pemeriksaan fizikal akan dijalankan untuk melihat sama ada terdapat sebarang gejala penyakit yang lazim.
• Bertanya tentang simptom anda.
• Tanyakan jika sesiapa dalam keluarga pernah mengalami masalah kesihatan yang berkaitan dengan sindrom Marfan.

Doktor biasanya menggunakan satu set kriteria yang dipanggil "Ghent nosology" untuk mendiagnosis sindrom Marfan. Ujian berikut mungkin disyorkan untuk mengesahkan diagnosis atau menolak keadaan serupa yang lain:

• Imbasan CT `(Tomografi berkomputer - Imbasan CT)`.
• X-ray dada.
• Ujian E.C.G. `(Elektrokardiogram - ECG)`.
• Ekokardiogram.
• Imbasan MRI (Pengimejan resonans magnetik - MRI)

Ujian genetik (ini adalah ujian darah) boleh mencari perubahan dalam gen FBN1, yang selalunya bertanggungjawab untuk sindrom Marfan. Walau bagaimanapun, keputusan ujian genetik ini tidak selalunya jelas. Ujian ini juga boleh mencari keadaan genetik lain yang menyebabkan simptom yang serupa, seperti sindrom Loeys-Dietz.

Bagaimanakah sindrom Marfan dirawat?

Tiada penawar untuk sindrom Marfan. Walau bagaimanapun, terdapat pelbagai rawatan dan kaedah yang boleh membantu anda menguruskan simptom dan mencegah komplikasi. Ini termasuk:

• Ubat-ubatan.
• Pemantauan perubatan rutin.
• Panduan aktiviti fizikal.
• Pembedahan.

Anda memerlukan pelan rawatan yang khusus untuk masalah kesihatan anda.

Ubat-ubatan

Sesetengah ubat boleh membantu mencegah atau mengawal komplikasi:

• Penyekat beta: Ini mencegah atau melambatkan pembesaran arteri besar. Doktor mengesyorkan untuk memulakan rawatan ini seawal mungkin untuk penghidap sindrom Marfan. Jika anda tidak boleh mengambilnya kerana keadaan seperti asma atau kerana kesan sampingan, doktor anda mungkin akan memberi anda penyekat saluran kalsium .
• Penyekat reseptor Angiotensin II (ARB):Ubat-ubatan ini juga boleh membantu memperlahankan kadar pembesaran usus besar.

Jika anda menjalani pembedahan injap jantung kerana sindrom Marfan, anda perlu mengambil ubat antikoagulan sepanjang hayat anda.

Pengawasan perubatan yang berterusan

Anda perlu menjalani pemeriksaan kesihatan secara berkala untuk perkara-perkara ini:

• Jantung dan saluran darah – terutamanya saiz diafragma besar anda.
• Mata.
• Sistem rangka.

Dengan cara ini, pasukan perubatan anda boleh memantau perubahan dan mengenal pasti sebarang komplikasi yang berpotensi lebih awal. Mereka akan memberitahu anda berapa kerap anda perlu datang untuk ujian ini.

Pemantauan ini biasanya merangkumi ujian pengimejan seperti:

• Imbasan CT.
• Ekokardiogram.
• Imbasan MRI.

Panduan aktiviti fizikal

Aktiviti fizikal yang berat dan berat boleh memberi tekanan pada diafragma dan tisu penghubung lain yang terjejas oleh sindrom Marfan. Oleh itu, anda harus bekerjasama dengan ahli terapi fizikal untuk mencari senaman dan sukan yang selamat dan sesuai untuk anda.

Doktor biasanya mengesyorkan senaman berintensiti rendah hingga sederhana, tetapi jika anda pernah menjalani pembedahan pada injap mitral atau akar injap anda, anda mungkin perlu bersenam pada tahap yang lebih rendah.

Secara amnya, anda harus mengelakkan perkara seperti:

• Aktiviti yang melibatkan menahan nafas dan memaksa diri anda bersungguh-sungguh (manuver Valsalva).
• Sukan bersentuhan.
• Bersenam sehingga keletihan.
• Senaman yang melibatkan memegang satu posisi untuk masa yang lama, seperti papan dan duduk di dinding, dipanggil senaman isometrik.

Pembedahan jantung

Matlamat utama pembedahan jantung untuk sindrom Marfan adalah untuk mencegah injap aorta anda daripada mengembang atau pecah dan untuk merawat masalah injap. Anda dan pasukan perubatan anda akan memutuskan bersama sama ada anda memerlukan pembedahan, selepas mempertimbangkan beberapa faktor.

Ini adalah pembedahan dan prosedur yang paling biasa dilakukan untuk sindrom Marfan:

• Pembaikan atau penggantian injap aorta.
• Pembaikan aneurisma aorta menaik.
• Pembaikan atau penggantian injap mitral.
• Pembaikan aorta endovaskular toraks.

Jika anda memerlukan pembedahan, cuba pilih hospital utama yang mempunyai pengalaman dengan jenis pembedahan yang anda jalani. Pasukan pembedahan anda juga harus mempunyai pemahaman yang baik tentang sindrom Marfan.

Apa yang boleh anda jangkakan apabila hidup dengan sindrom Marfan?

Jika anda menghidap sindrom Marfan, anda perlu membuat temu janji perubatan secara berkala dan peka terhadap badan anda. Sindrom Marfan tidak menjejaskan semua orang dengan cara yang sama, jadi perjalanan anda dengan keadaan ini adalah unik bagi anda. Pasukan perubatan anda akan membantu anda menyesuaikan diri dengan perubahan dalam keadaan anda.

Ingat, anda tidak keseorangan. Pasukan perubatan sentiasa bersama anda.

Disebabkan peningkatan pengetahuan tentang sindrom Marfan dan rawatan perubatan yang lebih baik, penghidap sindrom Marfan kini hidup lebih lama berbanding sebelum tahun 1970-an. Jangka hayat seseorang yang menghidap sindrom Marfan kini hampir sama dengan seseorang yang tidak menghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, jangka hayat lelaki adalah jauh lebih pendek daripada wanita.

Penyakit kardiovaskular kekal sebagai punca utama kematian dalam sindrom Marfan. Ini terutamanya benar untuk kematian mengejut yang berlaku apabila penyakit itu tidak dikesan. Risiko juga lebih tinggi bagi mereka yang menerima diagnosis lewat.

Sindrom Marfan dan kesihatan mental

Terdapat beberapa perkara yang boleh menjejaskan kesihatan mental dan kualiti hidup anda apabila menghidap sindrom Marfan. Contohnya:

• Sindrom Marfan adalah keadaan kronik dan memerlukan rawatan sepanjang hayat.
• Bagaimana keadaan ini mempengaruhi penampilan anda.
• Kesakitan dan keletihan kronik.
• Sekatan ke atas aktiviti fizikal (ini sering juga menjejaskan hubungan sosial).
• Tekanan perancangan keluarga.

Oleh kerana itu, anda mungkin berisiko lebih tinggi untuk perkara seperti:

• Kebimbangan.
• Kemurungan.
• Mengalami buli daripada orang lain.
• Pengasingan sosial.

Pengasuh dan ahli keluarga penghidap sindrom Marfan juga berisiko menghidap masalah kesihatan mental ini.

Kesihatan mental anda sama pentingnya dengan kesihatan fizikal anda.

Jika anda berasa tertekan akibat sindrom Marfan, jangan lupa untuk mendapatkan bantuan daripada profesional kesihatan mental, seperti ahli psikologi . Anda juga mungkin mendapati ia berguna untuk menyertai kumpulan sokongan.

Kehidupan dengan sindrom Marfan boleh terasa seperti satu pusingan temu janji, rawatan dan perubahan gaya hidup. Tetapi setiap ujian dan setiap temu janji membantu anda mengelakkan komplikasi daripada sindrom Marfan dan menjalani kehidupan yang sihat sebaik mungkin. Pasukan perubatan anda akan bersama anda melalui semua ini. Dapatkan sokongan dan bimbingan mereka. Jika anda rasa seperti anda terbeban dengan semua ini, dapatkan bantuan daripada profesional kesihatan mental.

Perkara paling penting yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, mari kita lihat beberapa perkara penting yang perlu anda ingat daripada apa yang telah kita bincangkan:

• Sindrom Marfan adalah keadaan genetik., ia menjejaskan tisu penghubung badan kita.
• Ini boleh menjejaskan pelbagai bahagian seperti jantung, mata dan tulang. Adalah sangat penting untuk menjalani pemeriksaan kesihatan secara berkala .
• Walaupun tiada penawar sepenuhnya untuk ini, terdapat rawatan yang baik untuk mengawal gejala dan mencegah komplikasi.
• Ikut arahan doktor anda dengan tepat. Ambil ubat anda tepat pada waktunya dan dapatkan ujian yang diarahkan.
• Anda harus berhati-hati semasa melakukan aktiviti fizikal. Tanya doktor atau ahli terapi fizikal anda senaman apa yang sesuai untuk anda.
• Jaga kesihatan mental anda juga. Jangan teragak-agak untuk mendapatkan bantuan jika anda memerlukannya.
• Anda tidak keseorangan, anda mempunyai pasukan perubatan, keluarga dan rakan-rakan untuk membantu anda.

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan lanjut, jangan teragak-agak untuk bertanya kepada doktor anda.

Sindrom Marfan , penyakit genetik, tisu penghubung, penyakit jantung, tulang, mata, fibrilin