Adakah anda mempunyai masalah dengan platelet darah anda? Mari kita ketahui tentang 'Anomali May-Hegglin'!

Pernahkah anda mendengar nama 'Anomali May-Hegglin'? Mungkin tidak. Kerana ini agak jarang berlaku, iaitu, keadaan genetik yang jarang dilihat. Tetapi tidakkah anda harus takut apabila mendengar nama ini? Hari ini, mari kita bincangkan perkara ini secara ringkas, dengan cara yang anda boleh fahami. Kerana menyedari perkara ini boleh menjadi sangat penting.

Apakah 'Anomali May-Hegglin' ​​ini?

Secara ringkasnya, Anomali May-Hegglin ialah keadaan yang disebabkan oleh perubahan kecil dalam gen anda (mutasi genetik). Ini menyebabkan badan anda menghasilkan platelet, iaitu sel darah kecil yang kita panggil platelet, yang sedikit lebih besar dan menghasilkan lebih sedikit daripada yang sepatutnya. Penurunan platelet ini secara perubatan dikenali sebagai trombositopenia.

Sekarang anda mungkin tertanya-tanya apa yang berlaku kepada platelet ini. Bayangkan anda mempunyai luka kecil. Kemudian platelet ini membantu menghentikan pendarahan. Ia membentuk bekuan darah dan menghentikan pendarahan. Jadi, seseorang yang mempunyai 'Anomali May-Hegglin', kerana platelet ini bersaiz luar biasa besar dan kecil, kadangkala boleh lebam atau berdarah dengan lebih mudah berbanding orang biasa. Pendarahan sedemikian (iaitu, "pendarahan") juga boleh meningkat selepas pembedahan besar.

Tetapi berikut adalah sesuatu yang perlu diingat: Ramai orang yang menghidap keadaan ini tidak menunjukkan sebarang gejala. Atau, ia tidak menyebabkan sebarang masalah besar. Tetapi, sama ada anda mempunyai gejala atau tidak, adalah penting untuk mengetahui bahawa anda menghidap Anomali May-Hegglin. Kemudian anda dan doktor anda boleh mengambil langkah yang diperlukan untuk melindungi diri anda daripada kemalangan dan pendarahan.

Adakah terdapat tiga ciri utama yang mengenal pasti 'Anomali May-Hegglin'?

Ya, terdapat tiga perkara utama yang dicari oleh doktor untuk mendiagnosis keadaan ini dengan tepat. Inilah yang kami panggil 'triad'. Iaitu, tiga ciri khas.

Mereka ialah:

• Mempunyai platelet yang luar biasa besar: Kami panggil ini makrotrombositopenia.
• Kiraan platelet berkurangan: Ini adalah keadaan yang telah kita bincangkan sebelum ini yang dipanggil trombositopenia.
• Anda mungkin melihat struktur kecil berbentuk rod yang dipanggil badan Döhle di dalam leukosit anda, sejenis sel darah putih. Badan Döhle ini adalah istimewa.

Doktor boleh membezakan Anomali May-Hegglin daripada penyakit lain yang mempengaruhi platelet dengan mencari ketiga-tiga ciri ini.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku? Atau adakah ia jarang berlaku?

'Anomali May-Hegglin' ​​merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku.Menurut laporan kajian perubatan, terdapat kurang daripada 200 kes di seluruh dunia. Bayangkan betapa jarangnya perkara itu berlaku! Oleh kerana ia sangat jarang berlaku, doktor sering ragu-ragu pada mulanya. Doktor anda mungkin perlu menolak beberapa keadaan lain yang mungkin menjejaskan platelet anda sebelum membuat kesimpulan bahawa anda menghidap Anomali May-Hegglin.

Apakah simptom-simptom 'Anomali May-Hegglin'?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, kebanyakan orang yang menghidap keadaan ini tidak mengalami sebarang gejala utama. Ini kerana mereka mempunyai platelet yang mencukupi di dalam badan mereka untuk mencegah pendarahan yang berlebihan. Walau bagaimanapun, jika anda mengalami gejala, ia sebahagian besarnya bergantung pada berapa rendah kiraan platelet anda.

Ini adalah gejala-gejala yang boleh dilihat secara umum:

• Mudah lebam dan berdarah. Berubah menjadi biru walaupun selepas benjolan kecil, atau mengambil sedikit masa untuk menghentikan pendarahan walaupun dari luka kecil.
• Hidung berdarah yang kerap. Sesetengah orang menggelarnya `(epistaksis)`.
• Gusi berdarah. Ini boleh berlaku semasa anda menggosok gigi.
• Bagi wanita, pendarahan yang berlebihan semasa haid. Ini juga dipanggil `(menoragia)`.
• Tompok merah, ungu, atau coklat pada kulit. Ini dipanggil "purpura".
• Pendarahan yang banyak selepas pembedahan, apabila gigi dicabut, atau selepas melahirkan anak.

Yang penting, jangan takut untuk menganggap bahawa anda menghidap Anomali May-Hegglin hanya kerana anda mempunyai satu atau dua simptom ini. Ini juga boleh disebabkan oleh keadaan lain. Jadi, adalah lebih baik untuk mendapatkan nasihat perubatan.

Apakah yang menyebabkan 'Anomali May-Hegglin'?

Anomali May-Hegglin ialah keadaan genetik yang anda warisi daripada salah seorang ibu bapa anda. Kita mempunyai gen yang dipanggil `MYH9` dalam badan kita. Berikut adalah perubahan kecil yang berlaku pada gen `MYH9` ini, iaitu, `mutasi`, yang merupakan punca utamanya. Disebabkan oleh mutasi gen ini, masalah timbul dalam cara platelet terbentuk. Itulah sebabnya ia terbentuk dalam bentuk yang besar dan tidak normal. Selain itu, disebabkan oleh mutasi gen `MYH9` ini, bilangan platelet juga berkurangan. Itulah sebabnya anda boleh lebam dan berdarah dengan mudah.

Kami menggelarkan corak pewarisan Anomali May-Hegglin sebagai corak autosomal dominan. Ini bermakna anda hanya perlu mempunyai satu salinan gen MYH9 yang bermutasi untuk mendapatkan keadaan ini. Ini bermakna jika ibu atau bapa anda mempunyai mutasi tersebut, anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisinya.

Bagaimana untuk mengesan Anomali May-Hegglin?

Kebanyakan masa, Anomali May-Hegglin ditemui secara tidak sengaja semasa ujian darah yang dilakukan atas sebab lain. Doktor mengesyakinya apabila keputusan ujian darah menunjukkan kiraan platelet yang rendah atau kiraan platelet yang tinggi. Contohnya, ujian darah rutin semasa kehamilan boleh mendedahkan keadaan ini.

Terdapat beberapa ujian yang boleh digunakan untuk menentukan sama ada anda mempunyai Anomali May-Hegglin:

• Kiraan Darah Lengkap (CBC): Ujian "(CBC)" ini boleh memeriksa sama ada kiraan platelet anda rendah. Dalam keadaan ini, kiraan platelet biasanya boleh berada di antara 40,000 dan 80,000 setiap mikroliter darah. Kadangkala ia juga boleh menjadi normal. Ingat, biasanya kita menganggap "rendah" jika kiraan platelet kurang daripada 150,000 setiap mikroliter darah.
• Smear Darah Periferi (PBS): Ujian PBS ini boleh memeriksa kiraan platelet anda. Ia juga memeriksa kehadiran struktur seperti rod yang dipanggil badan Döhle, yang telah kita bincangkan sebelum ini, dalam leukosit anda.
• Ujian genetik: Ujian ini boleh mengesahkan sama ada anda mempunyai mutasi dalam gen 'MYH9' anda.

Di samping itu, doktor anda akan mencari tanda-tanda lain platelet rendah, seperti peningkatan masa pendarahan.

Bagaimanakah Anomali May-Hegglin dirawat?

Malah, kebanyakan penghidap Anomali May-Hegglin tidak menunjukkan simptom yang cukup teruk untuk memerlukan rawatan. Itu satu kelegaan yang nyata, bukan? Walau bagaimanapun, jika anda perlu menjalani pembedahan, doktor anda mungkin perlu mengambil langkah berjaga-jaga tambahan untuk mencegah pendarahan yang berlebihan. Contohnya, ubat yang dipanggil desmopressin boleh diberikan secara intravena sebelum pembedahan untuk mengurangkan risiko pendarahan, atau transfusi platelet boleh diberikan.

Jika anda mengalami pendarahan yang berlebihan, seperti dalam kemalangan, anda mungkin memerlukan transfusi platelet untuk memulihkan tahap platelet anda.

Jika anda hamil, anda pasti memerlukan pemantauan tambahan. Kebanyakan wanita dengan Anomali May-Hegglin melahirkan bayi yang sihat tanpa sebarang komplikasi. Walau bagaimanapun, sebarang keadaan yang meningkatkan risiko pendarahan adalah berisiko semasa kehamilan. Oleh itu, pakar obstetrik dan sakit puan anda akan menasihati anda tentang apa yang perlu dilakukan untuk melindungi diri anda dan bayi anda yang belum lahir. Adalah sangat penting untuk mengikuti arahan tersebut.

Apa yang boleh dijangkakan apabila hidup dengan 'Anomali May-Hegglin'?

Anomali May-Hegglin adalah keadaan sepanjang hayat. Ia benar.Namun, mujurlah, bagi kebanyakan orang, ini tidak menyebabkan gangguan besar kepada kehidupan seharian mereka. Ramai orang yang menghidap keadaan ini tidak menunjukkan sebarang gejala, atau hanya mengalami gejala yang sangat ringan. Jika kiraan platelet anda rendah dan anda mengalami masalah, doktor anda akan menasihati anda tentang cara-cara untuk mengawal pendarahan jika anda mengalami kecederaan. Jadi, tiada apa yang perlu dirisaukan.

Bolehkah 'Anomali May-Hegglin' ​​dicegah?

Malah, tiada apa yang boleh anda lakukan untuk mencegah Anomali May-Hegglin. Ini adalah keadaan genetik. Walau bagaimanapun, jika anda merancang untuk mempunyai anak, terutamanya jika anda atau pasangan anda menghidap keadaan tersebut, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan kaunselor genetik. Jika anda atau pasangan anda menghidap Anomali May-Hegglin, anak anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisi keadaan tersebut.

Seorang kaunselor genetik boleh menilai sebarang risiko yang mungkin anda hadapi dan menasihati anda tentang pilihan anda. Itu boleh menjadi bantuan yang besar.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya? (Penjagaan diri)

Jika anda mendapati anda menghidap Anomali May-Hegglin, salah satu perkara terbaik yang boleh anda lakukan ialah berbincang dengan doktor anda tentang cara menguruskan keadaan ini. Adalah penting untuk mengetahui perkara-perkara berikut:

• Berhati-hati dengan ubat-ubatan: Sesetengah ubat boleh menjejaskan fungsi platelet anda. Oleh itu, ketahui dengan tepat ubat-ubatan yang berbahaya kepada anda, cara mengelakkannya, atau cara mengambilnya dalam dos yang selamat. Jangan gunakan sebarang ubat tanpa berunding dengan doktor anda.
• Kekalkan kebersihan mulut yang baik: Menjaga kebersihan mulut anda dengan baik dapat membantu mencegah gusi berdarah. Adalah juga idea yang baik untuk berjumpa doktor gigi secara berkala.
• Berhati-hati dengan aktiviti yang boleh menyebabkan kecederaan: Berhati-hati semasa bermain sukan yang boleh menyebabkan kecederaan (contohnya, sukan bersentuhan). Anda mungkin perlu mengelakkannya. Bercakap dengan doktor anda juga tentang perkara ini.
• Berhati-hati dengan risiko semasa kehamilan: Untuk mengelakkan masalah semasa kehamilan anda akibat 'Anomali May-Hegglin', pantau kesihatan anda dan bekerjasama rapat dengan pakar obstetrik dan sakit puan anda.

Apa yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Berikut adalah beberapa soalan untuk ditanya kepada doktor anda jika anda mendapati anda menghidap Anomali May-Hegglin:

• "Doktor, betapa teruknya kekurangan platelet saya (trombositopenia)?"
• "Bilakah saya perlu bimbang tentang penurunan kiraan platelet saya?"
• "Apakah simptom-simptom yang perlu saya perhatikan?"
• "Apakah perubahan yang perlu saya lakukan dalam kehidupan seharian saya untuk menguruskan keadaan ini?"
• "Adakah idea yang baik untuk saya dan pasangan saya mendapatkan kaunseling genetik?"

Jangan takut untuk bertanya soalan seperti ini. Adalah sangat penting untuk menjelaskan sebarang keraguan yang anda miliki.

Adakah terdapat penyakit lain yang berkaitan dengan gen `MYH9`?

Ya, Anomali May-Hegglin adalah sekumpulan penyakit yang berkaitan dengan gen MYH9. Semua penyakit ini disebabkan oleh mutasi dalam gen MYH9. Kajian mendapati bahawa, selain Anomali May-Hegglin, tiga keadaan lain yang menyebabkan platelet yang tidak normal dan kiraan platelet yang rendah juga disebabkan oleh mutasi dalam gen MYH9. Tiga yang lain ialah:

• Sindrom Epstein
• Sindrom Fechtner
• Sindrom Sebastian

Oleh kerana semua penyakit ini berkait rapat antara satu sama lain, dan kerana semuanya mempunyai punca yang sama, ada kemungkinan nama-nama berasingan ini akan hilang dari semasa ke semasa, dan semuanya akan dirujuk secara kolektif sebagai "gangguan berkaitan MYH9."

Jadi, apakah perkara paling penting yang perlu kita ingat daripada kisah ini? (Pesanan untuk Dibawa Pulang)

Anomali May-Hegglin ialah keadaan yang melibatkan platelet yang luar biasa besar dan kiraan platelet yang rendah. Walau bagaimanapun, ia tidak semestinya bermakna anda akan mengalami masalah besar. Dengan keadaan ini, banyak bergantung pada betapa rendahnya kiraan platelet anda. Kebanyakan orang yang menghidap keadaan ini mempunyai platelet yang mencukupi untuk mencegah pendarahan yang serius. Orang lain mungkin berisiko mengalami pendarahan yang berlebihan.

Oleh itu, perkara yang paling penting adalah berbincang dengan doktor anda, memahami dengan tepat langkah berjaga-jaga yang perlu anda ambil untuk mengurangkan risiko pendarahan, dan bertindak sewajarnya. Perkara yang paling penting adalah jangan takut, sentiasa dimaklumkan, dan mengikuti nasihat perubatan. Semoga sihat sejahtera!

Anomali May -Hegglin, platelet, trombositopenia, gen MYH9, pendarahan, penyakit genetik, penyakit darah