Apakah itu Sindrom McCune-Albright? Mari kita bincangkannya!

Kita semua mengambil berat tentang kesihatan anak-anak kita, bukan? Kadangkala, adalah perkara biasa untuk berasa sedikit takut apabila kita melihat perubahan kecil pada badan anak-anak kita yang tidak kita jangkakan. Mungkin ia adalah tompok coklat pada kulit, atau sedikit perubahan dalam perkembangan tulang, atau sesuatu seperti kanak-kanak yang memasuki akil baligh lebih awal daripada yang dijangkakan. Ini tidak selalunya serius, tetapi kadangkala ia boleh menjadi tanda-tanda keadaan genetik yang jarang berlaku. Satu keadaan genetik yang jarang berlaku, tetapi perlu diketahui, yang akan kita bincangkan hari ini ialah Sindrom McCune-Albright.

Apakah itu Sindrom McCune-Albright?

Secara ringkasnya, sindrom McCune-Albright merupakan satu keadaan genetik. Ia terutamanya menjejaskan tulang, kulit dan sistem endokrin kanak-kanak, atau kelenjar yang menghasilkan hormon . Keadaan ini boleh menyebabkan perkara seperti parut pada tisu tulang (yang kita panggil "displasia berserat"). Ia juga menyebabkan bintik-bintik khas (pigmentasi) pada kulit, dan beberapa kelenjar yang mengawal pertumbuhan menjadi terlalu aktif.

Perlu diingat, sesetengah kanak-kanak mungkin tidak terjejas oleh keadaan ini dengan teruk, dengan gejala yang sangat ringan. Walau bagaimanapun, bagi yang lain, ia boleh menjadi lebih teruk, kadangkala mengancam nyawa. Jadi, adalah penting untuk mengetahui perkara ini.

Siapakah yang paling terkesan dengan situasi ini?

Sindrom McCune-Albright adalah hasil daripada mutasi genetik baharu . Ini bermakna ia bukanlah sesuatu yang diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Kita tidak dapat meramalkan bila dan bagaimana mutasi genetik ini akan berlaku. Biasanya, mutasi genetik ini berlaku selepas pembuahan/persenyawaan, apabila seorang anak dikandung dalam rahim ibu, disebabkan oleh ralat dalam pembahagian dan replikasi sel.

Ingat ini: Mutasi genetik ini bukan disebabkan oleh apa-apa yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh ibu bapa semasa kehamilan. Jadi jangan risau mengenainya.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Sebenarnya, sindrom McCune-Albright adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Di seluruh dunia, dianggarkan bahawa keadaan ini berlaku dalam kira-kira satu dalam setiap 100,000 atau satu juta kelahiran . Jadi, ia bukanlah sesuatu yang sering dilihat.

Bagaimanakah Sindrom McCune-Albright menjejaskan badan kanak-kanak?

Keadaan ini boleh menjejaskan badan kanak-kanak dalam pelbagai cara. Khususnya, ia boleh menjejaskan pertumbuhan tulang dan fungsi sistem endokrin (sistem hormon), yang boleh menjejaskan ketinggian dan berat badan kanak-kanak .

Selain itu, anda mungkin perasan bintik-bintik coklat yang ketara pada kulit anak anda (dipanggil "bintik café-au-lait"). Satu lagi perkara penting ialah sesetengah kanak-kanakMenunjukkan tanda-tanda akil baligh pada usia yang sangat muda.

Jika anda merasakan anak anda mengalami kesukaran untuk membesar dan berkembang secara normal disebabkan oleh gejala-gejala ini, adalah sangat penting untuk mendapatkan nasihat perubatan dengan segera. Doktor akan menyediakan pelan rawatan yang khusus untuk anak anda dan akan membantu mengawal gejala-gejala tersebut.

Apakah simptom-simptom Sindrom McCune-Albright?

Simptom-simptom keadaan ini terutamanya dilihat pada tulang, kulit, dan sistem endokrin (sistem hormon) . Walau bagaimanapun, simptom-simptom ini tidak muncul dengan cara yang sama atau dengan tahap keterukan yang sama pada setiap kanak-kanak. Ia boleh berbeza-beza antara seorang kanak-kanak dengan kanak-kanak yang lain.

Simptom tulang

Ciri utama dan paling biasa berkaitan tulang bagi keadaan ini ialah keadaan yang dipanggil "displasia berserat". Secara ringkasnya, ini berlaku apabila tisu parut tumbuh di dalam tulang dan bukannya tisu tulang yang sihat. Jadi, apabila kanak-kanak membesar, kawasan di mana tisu berserat ini terletak menjadi lemah. Ini boleh menyebabkan keretakan tulang, atau tulang boleh tumbuh secara tidak teratur dan cacat . Bergantung pada bilangan tulang yang terjejas, keadaan "displasia berserat" ini boleh menjadi ringan pada sesetengah orang dan teruk pada orang lain.

Satu lagi perkara ialah, sangat jarang berlaku, bermakna kurang daripada 1% orang yang menghidap keadaan ini, "displasia berserat" ini boleh menyebabkan lesi/tumor tulang kanser. Ia sangat jarang berlaku, tetapi adalah baik untuk diketahui.

Simptom-simptom lain yang berkaitan dengan tulang termasuk:

• Perkembangan tulang muka yang tidak simetri.
• Sakit tulang dan ketidakselesaan.
• Kesukaran berjalan atau bergerak (Kehilangan mobiliti).
• Penyakit yang melemahkan tulang, seperti `Rickets` atau `osteomalacia`.
• Skoliosis.
• Berbadan pendek.
• Perkembangan tulang di kaki yang tidak sekata (ini boleh menyebabkan berjalan tempang).

Simptom kulit

Sesetengah bayi yang dilahirkan dengan sindrom McCune-Albright mempunyai pigmentasi kulit yang berbeza daripada bahagian kulit mereka yang lain. Tompok-tompok ini boleh terdiri daripada coklat muda hingga coklat gelap . Ia juga mempunyai sempadan yang bergerigi. Ini dipanggil tompok café-au-lait. Ia mungkin hanya muncul pada satu sisi badan. Apabila bayi membesar, tompok-tompok ini mungkin menjadi lebih menonjol dan mungkin meningkat bilangannya.

Simptom sistem endokrin

Keadaan ini boleh menjejaskan sistem endokrin kanak-kanak, iaitu sistem kelenjar yang menghasilkan hormon. Akibatnya, kanak-kanak boleh menunjukkan tanda-tanda akil baligh pada usia yang sangat muda . Kanak-kanak perempuan khususnya boleh mula mengalami haid seawal usia dua tahun.Ini berlaku kerana sista dalam ovari mereka menghasilkan estrogen yang berlebihan, iaitu hormon seks wanita. Kanak-kanak lelaki juga boleh mengalami tanda-tanda awal akil baligh ini.

Kira-kira 50% penghidap sindrom McCune-Albright mempunyai kelenjar tiroid yang membesar . Apabila kelenjar tiroid membesar, ia menghasilkan terlalu banyak hormon tiroid. Keadaan ini dipanggil hipertiroidisme. Ini boleh menyebabkan gejala seperti degupan jantung yang cepat, berpeluh berlebihan, tekanan darah tinggi dan penurunan berat badan .

Simptom-simptom lain yang berkaitan dengan sistem endokrin termasuk:

• Pengeluaran hormon pertumbuhan yang berlebihan oleh kelenjar pituitari. Ini boleh menyebabkan anggota badan yang membesar, ciri-ciri muka yang bulat dan/atau keadaan seperti artritis (akromegali).
• Kelenjar adrenal menghasilkan terlalu banyak hormon tekanan kortisol. Ini boleh menyebabkan keadaan yang dipanggil sindrom Cushing, yang dicirikan oleh obesiti dan terencat pertumbuhan.

Apakah sebabnya?

Sindrom McCune-Albright disebabkan oleh mutasi dalam gen GNAS1. Gen GNAS1 menghasilkan protein yang mengawal aktiviti hormon. Jadi, apabila terdapat mutasi dalam gen ini, enzim yang dipanggil adenylate cyclase (juga protein) mula menghasilkan terlalu banyak hormon. Itulah punca gejala-gejala ini.

Perkara penting ialah mutasi genetik ini berlaku selepas anak dikandung dalam rahim ibu (mutasi somatik). Iaitu, ini bukanlah keadaan yang diwarisi daripada ibu bapa kepada anak. Ini bukan disebabkan oleh sebarang kesalahan ibu atau bapa, atau sesuatu yang mereka lakukan atau tidak lakukan semasa kehamilan. Selain itu, tiada kes yang terbukti bagi seseorang yang menghidap sindrom McCune-Albright yang mempunyai anak dengan keadaan yang sama. Punca sebenar untuk "mutasi somatik" ini masih belum ditemui. Kajian menunjukkan bahawa ini adalah peristiwa rawak dan spontan.

Bagaimanakah penyakit ini didiagnosis?

Sindrom McCune-Albright biasanya didiagnosis pada awal kanak-kanak. Doktor akan memeriksa kanak-kanak tersebut dan mencari keabnormalan sistem endokrin, lesi kulit seperti "bintik café-au-lait" dan "displasia berserat". Diagnosis selalunya dibuat selepas tanda-tanda akil baligh awal atau perkembangan tulang yang tidak normal diperhatikan.

Apakah jenis ujian yang dilakukan untuk ini?

Ujian untuk mendiagnosis penyakit ini termasuk:

• Ujian darah: Periksa fungsi sistem endokrin (sistem hormon).
• Ujian genetik:Kenal pasti mutasi genetik yang menyebabkan simptom anda. Ini biasanya melibatkan pengambilan sampel kecil (biopsi) kulit atau tisu lain dan mengujinya.
• Ujian pengimejan: Ujian seperti sinar-X dilakukan untuk memeriksa pertumbuhan tulang.

Bagaimanakah ia dirawat?

Rawatan untuk sindrom McCune-Albright berbeza-beza dari orang ke orang. Tiada penawar untuk keadaan ini. Matlamat utama rawatan adalah untuk mengurangkan dan mengawal gejala.

Berikut boleh dilakukan sebagai rawatan:

• Ubat-ubatan untuk gangguan pertumbuhan tulang, seperti bifosfonat, mengurangkan risiko patah tulang.
• Ubat-ubatan untuk mengawal akil baligh awal, contohnya, perencat aromatase.
• Ubat-ubatan untuk keadaan 'hipertiroidisme', contohnya 'antitiroid'.
• Terapi fizikal dan terapi pekerjaan disediakan untuk masalah mobiliti.
• Pembedahan untuk masalah pertumbuhan tulang, terutamanya displasia berserat.

Bolehkah saya mengurangkan risiko anak saya menghidap penyakit ini?

Seperti yang telah kita bincangkan sebelum ini, sindrom McCune-Albright disebabkan oleh mutasi genetik baharu. Oleh itu, tiada apa yang boleh kita lakukan untuk mencegahnya daripada berlaku.

Jika anda sedang hamil, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang kaunseling genetik untuk mengetahui sama ada anda berisiko untuk keadaan genetik yang lain. Walau bagaimanapun, keadaan tertentu ini, sindrom McCune-Albright, bukanlah sesuatu yang boleh dicegah terlebih dahulu.

Jika anak saya mempunyai keadaan ini, apa yang perlu saya jangkakan?

Prognosis untuk anak anda bergantung pada tahap keterukan penyakit. Walau bagaimanapun, kebanyakan orang menjalani kehidupan normal. Pasukan perubatan anda akan membantu anda mencari rawatan terbaik untuk membantu mengurangkan simptom anak anda dan meminimumkan ketidakselesaan mereka.

Anak anda mungkin sedikit lebih pendek daripada anak seusia mereka kerana plat pertumbuhan menutup lebih awal disebabkan oleh akil baligh awal. Walau bagaimanapun, jika keadaan ini didiagnosis dan dirawat lebih awal, terdapat kemungkinan besar perubahan akil baligh ini boleh ditangguhkan.

Adalah sangat penting untuk memantau perkembangan anak anda supaya anda dapat memastikan perkembangannya berjalan dengan lancar.

Terdapat risiko yang sangat kecil untuk menghidap kanser daripada penyakit ini, jadi adalah penting untuk membawa anak anda menjalani pemeriksaan kesihatan secara berkala.

Khususnya, wanita dengan sindrom McCune-Albright berisiko lebih tinggi menghidap kanser payudara pada usia yang lebih awal daripada biasa, jadi adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang perkara ini dan mendapatkan ujian yang disyorkan.

Pukul berapa saya perlu berjumpa doktor?

Jika anak anda menunjukkan simptom sindrom McCune-Albright, berjumpalah dengan doktor. Contohnya:

• Keresahan yang kerap, hiperaktif, ledakan kemarahan secara tiba-tiba, dan insomnia (ini mungkin gejala hipertiroidisme).
• Perubahan bentuk tulang akibat keabnormalan dalam pertumbuhan tulang.
• Kesukaran berjalan.
• Haid bermula pada usia yang sangat muda.
• Kesakitan yang teruk pada tulang.

Kecemasan! Jika anda mengesyaki anak anda mengalami patah tulang (contohnya, sakit, bengkak, ketidakupayaan untuk bergerak atau menanggung berat badan, lebam), pergi ke bilik kecemasan dengan segera.

Apakah soalan yang perlu anda tanyakan kepada doktor?

Sebaik sahaja anda tahu anak anda mempunyai keadaan ini, mungkin berguna untuk bertanya soalan kepada doktor seperti ini:

• Adakah anak saya memerlukan ubat untuk mengurangkan simptomnya?
• Adakah anak saya memerlukan pembedahan untuk displasia berserat?
• Adakah terdapat sebarang kesan sampingan pada ubat-ubatan yang diberikan kepada anak saya untuk mengawal gejala?

Mengetahui bahawa anak anda mempunyai keadaan genetik yang jarang berlaku boleh menjadi sesuatu yang membebankan bagi ibu bapa baharu. Tetapi ingat, diagnosis dan rawatan awal boleh membantu anak anda mengatasi gejala-gejala tersebut. Doktor anda juga mungkin mencadangkan agar anda berjumpa dengan kaunselor genetik, pakar dalam genetik. Mereka boleh membantu anda memahami diagnosis dengan lebih baik dan memberikan sokongan emosi yang anda perlukan. Mereka juga boleh membimbing anda tentang langkah-langkah yang boleh anda ambil untuk membantu anak anda menjalani kehidupan yang sihat dan memuaskan.

Perkara penting yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Sindrom McCune-Albright adalah keadaan genetik yang jarang berlaku tetapi berpotensi serius.

• Ini menjejaskan tulang, kulit dan sistem hormon .
• Simptom utama adalah "displasia berserat" (tisu parut pada tulang), "bintik café-au-lait" (bintik coklat pada kulit), dan akil baligh awal.
• Ini bukanlah sesuatu yang diwarisi daripada ibu bapa; ia adalah mutasi genetik yang baru berlaku.
• Walaupun tiada penawar sepenuhnya, terdapat rawatan yang baik untuk mengawal gejala.
• Diagnosis dan rawatan awal, serta pemantauan perubatan yang kerap, adalah sangat penting.
• Anda tidak keseorangan; dapatkan sokongan daripada doktor dan kaunselor genetik.

Saya harap maklumat ini dapat membantu anda memahami keadaan ini. Ingat, jika anda mempunyai sebarang keraguan, jangan teragak-agak untuk berjumpa doktor.

Sindrom McCune -Albright, penyakit genetik, penyakit tulang, displasia berserat, bintik-bintik kulit, bintik-bintik café-au-lait, masalah hormon, akil baligh awal, displasia berserat, bintik-bintik café-au-lait, sistem endokrin