Apakah Sindrom Turner? Mari kita pelajari tentang keadaan ini yang menjejaskan kanak-kanak perempuan

Sebagai seorang ibu atau bapa, impian terbesar anda adalah untuk melihat anak anda sihat dan bahagia. Tetapi kadangkala, kanak-kanak boleh mengalami masalah kesihatan yang tidak dijangka oleh kita semua. Sindrom Turner adalah salah satu keadaan genetik yang jarang berlaku yang hanya menjejaskan kanak-kanak perempuan. Anda mungkin takut apabila mendengar nama ini. Tetapi jangan risau. Mari kita bincangkan semuanya dengan mudah dan jelas.

Secara ringkasnya, apakah Sindrom Turner?

Ini bukanlah penyakit berjangkit, dan juga bukan sesuatu yang anda lakukan salah. Ini adalah keadaan genetik sepenuhnya.

Bayangkan badan kita terdiri daripada berjuta-juta sel kecil. Di dalam nukleus setiap sel terdapat benda yang dipanggil "kromosom" yang menentukan keseluruhan pelan badan kita, termasuk warna rambut, warna mata dan ketinggian. Biasanya, seorang wanita mempunyai dua kromosom 'X' (XX) dalam setiap sel. Seorang lelaki mempunyai satu kromosom 'X' dan satu kromosom 'Y' (XY).

Seorang anak perempuan dengan sindrom Turner kehilangan semua atau sebahagian daripada salah satu daripada dua kromosom 'X' ini. Ini berlaku semasa pembuahan di dalam rahim ibu.

Terdapat beberapa jenis utama keadaan ini:

• Monosomi X: Ini adalah jenis yang paling biasa. Di sini, hanya terdapat satu kromosom 'X' dalam setiap sel badan.
• Sindrom Mosaic Turner: Di sini, sesetengah sel dalam badan mempunyai kedua-dua kromosom 'X', manakala sel lain hanya mempunyai satu kromosom 'X'. Simptom biasanya mungkin lebih ringan.
• Keabnormalan kromosom X: Kadangkala satu kromosom 'X' mungkin lengkap dan hanya sebahagian daripada kromosom yang lain mungkin hadir.

Apakah simptom-simptom sindrom Turner?

Simptom-simptom keadaan ini boleh berbeza-beza antara orang. Sesetengah kanak-kanak dilahirkan dengan simptom, manakala yang lain mengalami simptom semasa zaman kanak-kanak atau remaja. Kadangkala simptomnya sangat halus sehingga keadaannya mungkin tidak dapat dikesan sehingga dewasa.

Bagaimana untuk mengenali keadaan ini?

Jika doktor anda mengesyaki perkara ini disebabkan oleh penampilan atau masalah perkembangan anak anda, mereka akan menjalankan beberapa ujian untuk mengesahkannya.

• Semasa kehamilan: Keadaan ini boleh dikesan lebih awal melalui sampel darah yang diambil daripada ibu (NIPT - Ujian Pranatal Bukan Invasif) atau dengan menguji cecair dalam rahim (amniosentesis).
• Selepas kelahiran: Ujian yang paling penting ialah ujian kariotipe . Ini melibatkan pengambilan sampel darah bayi, mengambil "gambar" kromosom dan mencari kromosom X yang hilang.

Di samping itu, doktor mungkin mengesyorkan ujian seperti ekokardiogram dan imbasan ultrasound untuk memeriksa sebarang masalah dengan jantung, buah pinggang, dan pendengaran.

Bagaimanakah ia dirawat dan diuruskan?

Oleh kerana sindrom Turner merupakan keadaan genetik, ia tidak boleh "diubati" sepenuhnya. Walau bagaimanapun, banyak masalah kesihatan yang berkaitan dengannya boleh diuruskan dengan jayanya, membantu kanak-kanak menjalani kehidupan yang sihat dan normal.

Terdapat dua kaedah rawatan utama:

1. Terapi Hormon Tumbesaran: Rawatan ini biasanya dimulakan pada usia muda apabila kanak-kanak didiagnosis mengalami pertumbuhan terbantut. Suntikan yang diberikan beberapa kali seminggu membantu kanak-kanak mencapai ketinggian maksimum yang mungkin.

2. Terapi Estrogen: Rawatan ini biasanya dimulakan sekitar usia akil baligh (sekitar 11-12 tahun). Estrogen ialah hormon yang dihasilkan secara semula jadi dalam badan gadis. Rawatan ini membantu proses kematangan seksual yang normal pada gadis, seperti perkembangan payudara dan haid.

Bantuan daripada pasukan doktor pakar

Oleh kerana kanak-kanak ini boleh mengalami masalah dari pelbagai bidang, rawatan biasanya diberikan oleh sekumpulan doktor pakar.

• Pakar Pediatrik: Mengambil berat tentang kesihatan keseluruhan kanak-kanak.
• Pakar Endokrinologi Pediatrik: Pakar dalam masalah pertumbuhan dan hormon.
• Pakar Kardiologi: Memeriksa sama ada terdapat sebarang masalah dengan jantung.
• Pakar Nefrologi: Memeriksa fungsi buah pinggang.
• Pakar lain: Jika perlu, bantuan pakar dalam bidang telinga, hidung, tekak, ortopedik dan masalah pembelajaran juga diperlukan.

Apabila anda bekerjasama sebagai satu pasukan dengan cara ini, anda boleh memberikan penjagaan yang terbaik untuk anak anda.

Apa yang boleh anda lakukan sebagai ibu bapa?

Adalah perkara biasa untuk berasa sedih dan bimbang apabila anda mempelajari sesuatu seperti ini. Tetapi ingat, anda tidak keseorangan.

• Kenal pasti awal: Jika anda perasan sebarang kelewatan atau perubahan dalam tumbesaran anak anda, berjumpalah dengan doktor secepat mungkin. Lebih awal penyakit dikenal pasti, lebih cepat rawatan dapat dimulakan dan lebih baik hasilnya.
• Dapatkan maklumat: Ketahui lebih lanjut tentang keadaan ini. Ini akan membantu anda membuat keputusan yang tepat untuk anak anda dan membincangkannya dengan doktor anda.
• Dapatkan sokongan: Bercakap dengan ibu bapa lain yang mempunyai anak seperti ini. Pengalaman mereka boleh menjadi sumber galakan yang hebat. Selain itu, ia bagus untuk kesihatan mental anak anda apabila mereka tahu bahawa terdapat orang lain seperti mereka.
• Fikirkan tentang kesihatan mental:Perjalanan ini boleh mencabar untuk anda dan juga anak anda. Dapatkan kaunseling jika perlu. Bantu bina harga diri anak anda. Hargai kebolehan mereka.