Adakah si kecil anda mempunyai rambut kerinting yang aneh? Mari kita pelajari tentang Penyakit Menkes!

Pernahkah anda perasan bahawa rambut bayi kecil anda sangat pelik, kerinting seperti dawai, berwarna cerah, dan mudah patah? Atau adakah badan bayi anda terasa sangat longgar dan sejuk? Walaupun perkara-perkara ini kadangkala tidak kita perhatikan, ia boleh menjadi tanda-tanda awal beberapa penyakit yang jarang berlaku. Contohnya, penyakit yang boleh berlaku pada bayi, tetapi tidak banyak diperkatakan, dipanggil Penyakit Menkes. Mari kita bincangkan perkara ini dengan lebih terperinci hari ini.

Apakah Penyakit Menkes? Secara ringkasnya...

Penyakit Menke adalah keadaan genetik . Ini bermakna bayi dilahirkan dengannya. Apa yang berlaku dalam hal ini ialah badan tidak dapat menggunakan nutrien penting tembaga dengan betul. Sekarang anda mungkin terfikir, "Apakah kegunaan tembaga?" Sebenarnya, tembaga adalah sesuatu yang membantu banyak sistem penting dalam badan kita berfungsi dengan baik. Fikirkanlah:

• Sistem saraf kita (iaitu, otak dan saraf yang berjalan di seluruh badan) mesti berfungsi dengan baik.
• Pastikan tulang kita kuat.
• Semoga rambut dan kulit kita sihat.
• Salur darah kita (tempat darah mengalir) sepatutnya berfungsi dengan baik.

Kuprum adalah penting untuk semua ini. Jadi, memandangkan badan bayi yang menghidap Penyakit Menkes tidak menggunakan kuprum ini dengan betul, ia boleh menyebabkan kerosakan yang serius, terutamanya pada sistem saraf. Ini menyebabkan tumbesaran bayi terbantut dan badan menjadi lemah. Perkara yang menyedihkan ialah, penyakit ini boleh mengancam nyawa .

Dalam penyakit ini, rambut bayi menjadi kerinting secara aneh dan kelihatan seperti dawai, jadi sesetengah orang menggelarnya "penyakit rambut keriting".

Perkara penting ialah masih tiada penawar sepenuhnya untuk ini. Walau bagaimanapun, jika rawatan kuprum dimulakan dalam tempoh empat minggu pertama kelahiran bayi, adalah mungkin untuk mengurangkan simptom dan memanjangkan sedikit hayat bayi. Oleh itu, diagnosis awal adalah sangat penting.

Seberapa lazimkah Penyakit Menkes?

Di seluruh dunia, sebelum ini difikirkan bahawa kira-kira satu dalam 100,000 bayi baru lahir boleh menghidap penyakit ini. Itu bersamaan dengan kira-kira satu dalam dua setengah juta.

Walau bagaimanapun, satu kajian baharu yang dijalankan pada tahun 2020 menggunakan data daripada Pangkalan Data Agregasi Genom mendapati bahawa jumlah ini mungkin jauh lebih tinggi. Sehubungan itu, dikatakan bahawa seorang daripada 8,664 kanak-kanak lelaki di Amerika Syarikat sahaja, atau kira-kira 225 bayi setahun, mungkin menghidap keadaan ini.

Jika kaedah saringan untuk bayi baru lahir dibangunkan pada masa hadapan, statistik ini akan disahkan selanjutnya dan penyakit ini akan dapat dikenal pasti lebih awal dan memulakan rawatan.

Siapakah yang paling berkemungkinan mendapat penyakit ini?

Penyakit Menkes lebih biasa berlaku pada kanak-kanak lelaki.Ia adalah yang paling memberi kesan. Tetapi ia boleh menjejaskan mana-mana bangsa, mana-mana kumpulan etnik.

Apakah simptom-simptom Penyakit Menkes?

Bayi yang menghidap Penyakit Menkes kadangkala boleh dilahirkan pramatang . Mereka mungkin kelihatan sihat semasa dilahirkan.

Walau bagaimanapun, simptom pertama mula muncul sekitar usia 2 hingga 3 bulan . Ini adalah:

• Rambut kerinting ialah sejenis rambut yang kerinting, beralun dan beralun. Rambut ini berwarna sangat cerah, kadangkala putih atau kelabu. Ia juga mudah putus.
• Tonus otot yang berkurangan (Hipotonia): Ini bermakna badan bayi sangat lembik. Ia kelihatan tidak bermaya.
• Suhu badan rendah (Hipotermia): Badan bayi terasa sejuk sepanjang masa.
• Wajah kelihatan terkulai .
• Simptom epilepsi (sawan/epilepsi) , iaitu keadaan seperti sawan.
• Pertumbuhan perlahan dan kegagalan untuk berkembang maju: Bayi tidak membesar dengan betul dan berat badan tidak bertambah .
• Kekuningan pada kulit dan mata (penyakit kuning).

Simptom-simptom ini tidak muncul pada setiap bayi pada masa yang sama. Kadangkala, walaupun sangat jarang, simptom-simptom ini boleh muncul pada lewat zaman kanak-kanak atau bahkan pada zaman remaja.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat Sindrom Menkes?

Sindrom Menkes ialah gangguan neurodegeneratif yang secara beransur-ansur memusnahkan sistem saraf . Ini bermakna dari semasa ke semasa, masalah kognitif berkembang di otak dan kemahiran berfikir. Kanak-kanak dan orang dewasa yang menghidap penyakit ini boleh mengalami komplikasi seperti:

• Masalah seperti pendarahan otak (hematoma subdural) .
• Divertikulosis ialah perkembangan kantung kecil yang menonjol dari dinding usus atau pundi kencing.
• Pembentukan tulang ekstra kecil (tulang Wormian) di tengkorak.
• Kehilangan kemahiran motor .
• Osteoporosis adalah keadaan yang menyebabkan tulang menjadi lemah dan rapuh, menjadikannya lebih mudah patah.
• Sindrom tortuositi arteri .

Ada sesuatu yang penting untuk diperkatakan di sini. Kadangkala, apabila bayi mengalami pendarahan di otak atau patah tulang, doktor mungkin mengesyaki bahawa kanak-kanak itu didera. Jika anda tahu bahawa anak anda berada dalam persekitaran yang selamat, tetapi mereka menunjukkan simptom-simptom ini, pastikan anda berbincang dengan doktor anda dan bincangkan untuk menjalani ujian Penyakit Menkes.

Apakah itu Sindrom Tanduk Oksipital (OHS)?

Sindrom Tanduk Oksipital (OHS) ialah bentuk Penyakit Menkes yang lebih ringan .Ini bermakna simptom-simptomnya tidak begitu teruk. Ia biasanya didiagnosis apabila kanak-kanak berumur antara 5 dan 10 tahun.

Selain simptom ringan Penyakit Menkes, kanak-kanak yang menghidap OHS juga mungkin mengalami:

• Tanduk oksipital: Ini adalah struktur seperti tanduk yang terbentuk oleh deposit kalsium di pangkal tengkorak.
• Disautonomia: Masalah dengan sistem saraf yang mempengaruhi perkara seperti tekanan darah dan keseimbangan badan.
• Kelonggaran sendi dan kulit.
• Masalah kecil dengan keupayaan berfikir.

Apakah punca Penyakit Menkes?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, Penyakit Menkes adalah penyakit genetik . Iaitu, ia wujud semasa lahir. Dalam kira-kira dua pertiga daripada kes, ia disebabkan oleh gen rosak yang diwarisi daripada ibu . Dalam kira-kira satu pertiga daripada kes, penyakit ini disebabkan oleh mutasi baharu dalam gen yang dipanggil ATP7A.

Gen yang menyebabkan penyakit ini dipanggil `ATP7A`, yang menjejaskan penghasilan protein yang mengawal jumlah kuprum dalam badan kita. Jadi apabila gen `ATP7A` ini tidak berfungsi dengan betul, badan kita tidak dapat `mengangkut` kuprum dengan betul.

Kanak-kanak lelaki lebih berkemungkinan mewarisi gen ini kerana Sindrom Menkes ialah gangguan genetik berkaitan-X . Kanak-kanak lelaki mempunyai satu kromosom X. Jadi jika terdapat gen yang rosak padanya, penyakit ini akan berkembang. Kanak-kanak perempuan mempunyai dua kromosom X, jadi untuk menghidap penyakit ini, kedua-dua gen yang rosak mesti diwarisi.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis Penyakit Menkes?

Untuk mendiagnosis Penyakit Menkes, doktor akan memeriksa kanak-kanak tersebut terlebih dahulu. Khususnya, mereka akan memberi perhatian kepada rambut yang rapuh dan kerinting . Mereka juga akan bertanya tentang gejala dan sejarah perubatan keluarga. Kanak-kanak itu juga mungkin diuji untuk perkara berikut:

• Ujian darah: Sampel darah diambil untuk memeriksa tahap rendah kuprum, ceruloplasmin (protein yang membawa kuprum), dan katekolamin, hormon yang membantu mengawal pergerakan otot dan emosi.
• Imbasan CT atau X-ray: Ini akan mencari tulang kecil yang berpintal (tulang cacing) dalam tengkorak kanak-kanak. Ini disebabkan oleh masalah pada tisu penghubung yang disebabkan oleh kekurangan kuprum.
• Biopsi kulit: Sampel kulit kanak-kanak yang sangat kecil diambil dan diperiksa di bawah mikroskop untuk memeriksa sejauh mana badan kanak-kanak menggunakan kuprum.
• Ultrasound: Ini digunakan untuk memeriksa pundi kencing. Divertikula, iaitu kantung yang menonjol dari pundi kencing, merupakan komplikasi biasa Sindrom Menkes.
• Ujian air kencing: Ujian ini memeriksa peningkatan tahap asid tertentu (HVA/VMA) dalam air kencing. Jumlah asid ini berbeza-beza bergantung pada aktiviti enzim yang bergantung kepada kuprum.

Bolehkah anak saya menjalani ujian genetik untuk Penyakit Menkes?

Para penyelidik masih berusaha mencari cara baharu untuk mengesan penyakit Menkes lebih awal. Ujian genetik yang mencari mutasi dalam gen ATP7A adalah salah satu cara untuk melakukannya.

Bagaimanakah doktor merawat Penyakit Menkes?

Agar rawatan menjadi paling berkesan, ia harus dimulakan dalam tempoh 25 hingga 28 hari selepas kelahiran . Kejayaan rawatan bergantung pada sejauh mana mutasi dalam gen 'ATP7A'.

Doktor memberi kanak-kanak yang menghidap penyakit Menkes pengganti kuprum yang dipanggil kuprum histidin sebagai suntikan subkutaneus . Matlamat rawatan ini adalah untuk meningkatkan jumlah kuprum dalam darah. Ia juga boleh membantu mengurangkan kerosakan pada sistem saraf, mengurangkan keadaan seperti sawan dan memanjangkan jangka hayat kanak-kanak.

Bagaimanakah saya boleh menguruskan simptom anak saya?

Oleh kerana masih tiada penawar untuk Penyakit Menkes, doktor memberi tumpuan kepada pengurusan gejala. Pasukan perubatan yang merawat anak anda mungkin melakukan perkara seperti:

• Menetapkan ubat untuk mengawal sawan.
• Nutrisi enteral ialah pemberian makanan melalui tiub untuk membantu kanak-kanak menyerap nutrien dengan lebih baik.
• Mengesyorkan terapi fizikal atau terapi pekerjaan .
• Memberi preskripsi ubat tahan sakit .

Apakah masa depan penghidap Penyakit Menkes?

Jika rawatan tidak dimulakan lebih awal, kanak-kanak yang menghidap Penyakit Menkes biasanya hidup kurang daripada tiga tahun .

Walaupun dengan rawatan, simptom-simptom Penyakit Menkes boleh bertambah buruk dari semasa ke semasa. Malah kanak-kanak lelaki yang menghidap penyakit ini yang menerima rawatan boleh hidup selama 10 tahun atau kurang.

Bolehkah Penyakit Menkes dicegah?

Malangnya, Penyakit Menkes tidak dapat dicegah . Jika anda mempunyai ahli keluarga atau anak yang menghidap keadaan ini, adalah penting untuk berbincang dengan doktor dan mendapatkan kaunseling genetik .

Sebelum anda hamil, anda boleh menjalani ujian genetik (ujian genetik / ujian DNA) untuk mengetahui sama ada anda mempunyai gen yang menyebabkan Penyakit Menkes. Maklumat ini dapat membantu anda semasa merancang keluarga.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor tentang Penyakit Menkes?

Jika anda mengesyaki anak anda mempunyai simptom Penyakit Menkes, berjumpa doktor dengan segera . Pengesanan awal dapat meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak yang menghidap keadaan ini.

Oleh kerana Penyakit Menkes diwarisi melalui kromosom X, wanita boleh menjalani ujian DNA untuk mengetahui sama ada mereka mempunyai gen yang menyebabkan penyakit tersebut. Adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang kaunseling genetik sebelum mempunyai anak.

Jika anak anda menghidap Penyakit Menkes, berbincanglah dengan doktor anda tentang cara terbaik untuk menguruskan simptom dan meningkatkan kualiti hidup anda. Walaupun tiada penawar untuk Penyakit Menkes, doktor sedang berusaha keras untuk mencari cara baharu untuk mendiagnosis dan merawat keadaan ini. Selain itu, menyertai kumpulan sokongan untuk ibu bapa kanak-kanak yang menghidap Penyakit Menkes adalah cara yang bagus untuk berkongsi pengalaman dan mencari keselesaan.

Perkara paling penting untuk diingat (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, mari kita ringkaskan beberapa perkara yang perlu anda ingat daripada apa yang telah kita bincangkan:

• Penyakit Menkes ialah gangguan genetik yang menyebabkan badan tidak menggunakan kuprum dengan betul.
• Ini lebih biasa berlaku pada kanak-kanak lelaki .
• Jika rambut bayi anda kerinting dengan cara yang luar biasa, warnanya menjadi lebih cerah, teksturnya longgar, atau pertumbuhannya perlahan, dapatkan nasihat perubatan dengan segera.
• Adalah sangat penting untuk mendiagnosis penyakit ini dan memulakan rawatan lebih awal . Adalah lebih baik jika rawatan dimulakan dalam tempoh 4 minggu pertama kelahiran.
• Walaupun tiada penawar sepenuhnya, terdapat rawatan untuk mengawal gejala dan memanjangkan hayat .
• Jika anda mempunyai sejarah keluarga yang menghidap penyakit ini, adalah bijak untuk mendapatkan kaunseling genetik .

Saya harap maklumat ini dapat membantu anda. Jika anda mempunyai sebarang keraguan, tidak pernah terlambat untuk berjumpa doktor.

Penyakit Menkes , Kuprum, Penyakit genetik, Penyakit pediatrik, Sistem saraf, Rambut kerinting, ATP7A