Seperti yang mungkin anda perhatikan, sesetengah kanak-kanak kecil berkembang secara berbeza daripada yang lain. Adalah perkara biasa bagi ibu bapa untuk berasa sangat tertekan apabila mereka mula berjalan atau bercakap, dan mereka perasan sedikit kelewatan. Hari ini kita akan bercakap tentang penyakit genetik yang boleh menjadi sama tertekan, tetapi sangat jarang berlaku. Ia dipanggil leukodystrophy metakromatik, atau MLD secara ringkas. Walaupun namanya mungkin kedengaran rumit, mari kita cuba ringkaskannya.
Apakah leukodystrofi metakromatik (MLD) ini?
Secara ringkasnya, `(MLD)` ialah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku. Ia terutamanya menjejaskan sistem saraf pusat kita, iaitu jirim putih otak dan saraf tunjang , serta saraf periferi pada anggota badan kita. `(MLD)` ialah satu lagi penyakit yang tergolong dalam kumpulan `(Penyakit simpanan lisosomal)`.
Sekarang anda mungkin tertanya-tanya bagaimana jirim putih ini boleh rosak. Terdapat bahan berlemak yang dipanggil `(Sulfatida)` di dalam sel kita. Ini sepatutnya rosak. Tetapi bagi seseorang yang menghidap `(MLD)`, `(Sulfatida)` ini akan terkumpul di dalam sel. Apabila ini terkumpul, `(sarung mielin)`, iaitu lapisan pelindung di sekeliling gentian saraf, tidak berkembang dengan baik. Sarung mielin ini seperti sarung plastik di sekeliling dawai. Mielin inilah yang memberikan jirim putih warna putihnya.
Jadi, apa yang berlaku apabila sarung mielin ini rosak? Fungsi mental dan fungsi motor kita, iaitu pergerakan otot, secara beransur-ansur berkurangan. Simptom-simptom ``(MLD)`` menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa, dan dalam banyak kes, kematian boleh berlaku dalam masa beberapa tahun selepas diagnosis.
Ini dipanggil leukodystrophy metakromatik atas sebab tertentu. Apabila ahli patologi melihatnya di bawah mikroskop, sel-sel dengan sulfatida ini menyerap warna secara berbeza daripada sel-sel lain di sekelilingnya. Itulah sebabnya ia dipanggil "metakromatik." "Leukodystrophy" bermaksud pemusnahan jirim putih secara beransur-ansur ("leuco" bermaksud putih, dan "distrofi" bermaksud pereputan).
Apakah jenis-jenis utama `(MLD)`?
Terdapat tiga bentuk utama penyakit ini (MLD). Ini dibahagikan mengikut usia di mana ia berkembang.
MLD bayi lewat
Ini adalah jenis MLD yang paling biasa. Ia biasanya menjejaskan bayi berumur antara 12 dan 20 bulan, atau kira-kira satu setengah tahun. Simptomnya termasuk kesukaran berjalan, kelewatan perkembangan, buta, dan demensia. Malangnya, kebanyakan kanak-kanak dengan keadaan ini meninggal dunia sebelum berumur 5 tahun. Kira-kira 50% hingga 60% pesakit MLD termasuk dalam kategori ini.
MLD Juvenil (MLD)
Jenis ini biasanyaIa menjejaskan kanak-kanak berumur antara 3 dan 10 tahun. Kanak-kanak ini mungkin menunjukkan simptom seperti kecacatan intelektual, masalah tingkah laku, sawan dan demensia. Seorang kanak-kanak dengan MLD jenis ini mungkin meninggal dunia dalam tempoh 10 hingga 20 tahun selepas diagnosis. Kira-kira 20% hingga 30% pesakit MLD termasuk dalam kategori ini.
MLD Dewasa
Ia biasanya bermula selepas usia 16 tahun, iaitu pada usia remaja atau lebih lewat. Simptom-simptomnya termasuk perubahan mental, sawan, dan demensia. Kematian boleh berlaku antara 6 dan 14 tahun selepas diagnosis. Kira-kira 15% hingga 20% pesakit MLD termasuk dalam kategori ini.
Sejauh manakah penyakit `(MLD)` ini jarang berlaku?
Ya, MLD adalah penyakit yang jarang berlaku. Menurut penyelidik, ia menjejaskan kira-kira satu dalam 40,000 orang di Amerika Syarikat. Walau bagaimanapun, ia lebih biasa berlaku dalam sesetengah populasi terpencil. Contohnya, orang Navajo didapati mempunyai kadar kira-kira satu dalam 2,500 orang.
Apakah simptom-simptom penyakit `(MLD)`?
Simptom-simptom MLD boleh berbeza-beza bergantung pada jenisnya. Tetapi secara amnya, semua jenis secara beransur-ansur merosotkan fungsi sistem saraf. Ini bermakna perkara seperti pergerakan otot, kecerdasan, mood dan personaliti terjejas.
Simptom MLD lewat bayi
Bayi dengan jenis `(MLD)` ini pada mulanya mungkin kelihatan berkembang secara normal, tetapi selepas kira-kira setahun, mereka mula menunjukkan simptom-simptom ini:
- Ia menjadi sukar untuk berjalan , akhirnya menjadi mustahil untuk berjalan langsung.
- Kelemahan otot (hipotonia) berlaku.
- Kelewatan perkembangan dilihat.
- Kesukaran bertutur (disartria).
- Secara beransur-ansur , penglihatan menjadi kabur dan kebutaan berlaku.
- Kesukaran menelan (disfagia).
- Demensia berlaku.
Simptom MLD juvenil
Kanak-kanak yang menghidap MLD jenis ini mungkin menunjukkan simptom seperti:
- Kebolehan intelektual merosot. Ini mungkin ketara dalam kerja sekolah.
- Masalah tingkah laku timbul.
- Perubahan personaliti dapat dilihat.
- Tidak dapat mengawal pergerakan otot.
- Neuropati periferal berlaku.
- Sawan akan datang.
- Demensia berlaku.
Simptom MLD dewasa
Perubahan mental adalah gejala utama yang dilihat pada orang dewasa dengan MLD.Masalah pergerakan fizikal mungkin tiada atau minimum. Simptom pertama mungkin gangguan penggunaan alkohol, gangguan penggunaan bahan atau masalah di sekolah/tempat kerja.
Ciri-ciri lain ialah:
- Masalah mental, seperti halusinasi, psikosis, atau skizofrenia .
- Sawan.
- Neuropati periferal.
- Demensia.
Kadangkala doktor mungkin salah mendiagnosis MLD pada orang dewasa sebagai gangguan bipolar atau demensia.
Apakah punca `(MLD)`?
Punca utama MLD adalah mutasi gen yang diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa.
Ramai pesakit MLD mempunyai mutasi dalam gen ARSA. Gen ini mengarahkan penghasilan enzim yang dipanggil Arylsulfatase A. Enzim ini membantu memecahkan sulfatida yang dinyatakan di atas. Jadi, disebabkan oleh mutasi gen, penghidap MLD tidak menghasilkan enzim ini, atau menghasilkannya dengan sangat sedikit. Akibatnya, sulfatida terkumpul. Pengumpulan sulfatida ini adalah toksik kepada jirim putih sistem saraf, merosakkan sel-sel tersebut.
Sesetengah pesakit MLD juga mungkin mempunyai mutasi dalam gen PSAP, yang juga memberikan arahan untuk memecahkan sulfatida.
Adakah ini sesuatu yang berasal daripada gen?
Ya, `(MLD)` ialah penyakit genetik. Ia diwarisi dalam corak `(autosomal resesif)`. Ini bermakna kedua-dua ibu bapa seseorang yang menghidap penyakit ini membawa satu salinan gen bermutasi ini (`(pembawa)`). Walau bagaimanapun, ibu bapa tersebut biasanya tidak menunjukkan simptom. Agar anak dapat menghidap penyakit ini, gen yang cacat ini mesti diwarisi daripada ibu dan bapa.
Apakah kesan sampingan yang mungkin berlaku akibat `(MLD)`?
Kesan sampingan utama yang boleh berlaku akibat `(MLD)` adalah:
- Kemerosotan neurokognitif (demensia)
- Kebutaan akibat atrofi saraf optik.
- Kekurangan zat makanan.
- Pneumonia aspirasi disebabkan oleh makanan atau cecair yang memasuki saluran pernafasan .
- Kematian.
Bagaimanakah MLD didiagnosis?
Jika doktor (biasanya pakar neurologi) mengesyaki MLD berdasarkan gejala anda atau anak anda, mereka mungkin akan mengarahkan ujian seperti:
- Ujian genetik: Ini boleh mengesan mutasi dalam gen ``ARSA'' dan ``PSAP'' yang menyebabkan ``MLD''.
- Ujian biokimia:Ini boleh mengukur tahap `(Sulfatida)` dalam badan anda. Contohnya, aktiviti enzim `(Sulfatase)` dan tahap `(Sulfatida)` dalam air kencing akan diuji.
- MRI Otak: Ini membantu mengesahkan diagnosis MLD. Oleh kerana penghidap MLD mempunyai corak kehilangan mielin tertentu, MRI boleh digunakan untuk menentukan sama ada mielin hadir atau tidak.
Sebaik sahaja anda didiagnosis dengan MLD, anda mungkin diminta untuk melakukan ujian lanjut untuk melihat sejauh mana penyakit ini telah menjejaskan sistem saraf anda. Ini termasuk:
- Ujian neurokognitif.
- Ujian neuropsikologi.
- Ujian pengaliran saraf.
Apakah rawatan untuk `(MLD)`?
Malangnya, tiada penawar untuk MLD. Matlamat utama rawatan adalah untuk mengawal gejala dan meningkatkan kualiti hidup. Doktor mungkin mengesyorkan pemindahan sel stem untuk memperlahankan perkembangan penyakit, sama ada sebelum gejala muncul atau pada kanak-kanak yang mengalami gejala ringan.
Pelbagai jenis ubat boleh diberikan untuk mengawal gejala, seperti:
- Ubat antikonvulsan untuk sawan.
- Mengurangkan kekejangan otot (spastis) (pereda otot).
- Antidepresan untuk masalah mental.
- NSAID dan ubat tahan sakit lain untuk kesakitan.
Rawatan lain yang boleh digunakan termasuk:
- Terapi fizikal untuk mengurangkan kekuatan dan kekejangan otot.
- Terapi pekerjaan untuk membantu tugas harian.
- Terapi pertuturan untuk masalah bercakap dan menelan.
- Psikoterapi untuk masalah kesihatan mental.
- Gastronomi endoskopik perkutan (PEG) ialah kaedah memasukkan makanan melalui tiub ke dalam perut untuk gangguan makan dan masalah pemakanan.
Anda atau anak anda juga mungkin layak mendapat rawatan paliatif . Penjagaan paliatif ialah penjagaan yang memberikan kelegaan daripada gejala, keselesaan dan sokongan kepada penghidap penyakit serius seperti MLD. Ia juga memberikan kelegaan yang ketara kepada mereka yang menjaga pesakit. Ia boleh dilakukan bersama-sama dengan rawatan lain untuk MLD.
Apa yang berlaku kepada seseorang yang menghidap penyakit `(MLD)`? (Kemajuan penyakit)
Prognosis untuk MLD tidak begitu baik. Ia adalah penyakit yang progresif. Ini bermakna simptom-simptomnya merebak dan menjadi lebih teruk. Seseorang yang menghidap MLD kehilangan otot dan fungsi mental sepenuhnya, dan akhirnya meninggal dunia.
Berapa lama anda boleh hidup dengan `(MLD)`?
Berapa lama seseorang yang menghidap MLD hidup bergantung pada usia di mana penyakit itu mula-mula didiagnosis.
- Bentuk bayi lewat:Kematian biasanya berlaku dalam tempoh lima hingga enam tahun selepas diagnosis.
- Bentuk juvenil: Bentuk penyakit ini kurang biasa dan biasanya mengakibatkan kematian dalam tempoh 10 hingga 20 tahun selepas diagnosis.
- Bentuk dewasa: Kematian biasanya berlaku antara 6 dan 14 tahun selepas diagnosis.
Adakah terdapat cara untuk mencegah `(MLD)`?
Oleh kerana MLD adalah penyakit genetik, tiada apa yang boleh dilakukan untuk mencegahnya.
Walau bagaimanapun, jika seseorang dalam keluarga anda menghidap MLD dan anda merancang untuk mempunyai anak, adalah idea yang baik untuk mendapatkan kaunseling genetik bagi mengetahui sama ada anda juga merupakan pembawa mutasi genetik ini.
Bagaimanakah anda menjaga seseorang yang menghidap `(MLD)`? / Apa yang anda lakukan jika anda atau anak anda menghidap `(MLD)`?
Jika anda atau anak anda menghidap MLD, adalah penting untuk mendapatkan rawatan perubatan yang terbaik. Anda perlu menyokongnya dan bersemangat mengenainya. Hanya dengan itu anda boleh mengekalkan kualiti hidup yang terbaik.
Selain itu, sangat berharga untuk menyertai kumpulan sokongan bagi bertemu orang lain yang mempunyai pengalaman yang serupa dengan anda dan berkongsi idea.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Jika anda atau anak anda menghidap MLD, anda perlu berjumpa dengan pasukan perubatan anda secara berkala untuk melihat bagaimana penyakit itu sedang berkembang dan menyesuaikan pelan rawatan anda mengikut keperluan.
Diagnosis (MLD) boleh menjadi sukar. Walau bagaimanapun, pasukan penjagaan kesihatan anda boleh membantu anda membangunkan pelan pengurusan simptom yang sesuai untuk anda. Adalah penting untuk memastikan anda mendapat sokongan yang anda perlukan dan sentiasa memantau kesihatan anda. Ingat, pasukan penjagaan kesihatan anda sentiasa ada untuk membantu anda dan keluarga anda.
Jika kita kumpulkan perkara yang telah kita bincangkan (Mesej Bawa Pulang)
Baiklah, kita telah banyak bercakap tentang `(Leukodystrophy Metachromatic - MLD)` hari ini, bukan?
Secara ringkasnya, `(MLD)` ialah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku. Ia merosakkan jirim putih otak dan sistem saraf. Ia disebabkan oleh pengumpulan sejenis lemak yang dipanggil `(Sulfatida)` di dalam sel.
Terdapat tiga bentuk penyakit ini – bayi, dewasa dan pediatrik. Setiap satu mempunyai simptom dan perkembangan yang berbeza.
Malangnya, tiada penawar untuk penyakit ini. Walau bagaimanapun, terdapat pelbagai rawatan yang boleh membantu mengawal gejala dan mengekalkan kualiti hidup yang baik. Pemindahan sel stem kadangkala boleh membantu mengawal penyebaran penyakit.
Walaupun ini merupakan penyakit genetik dan tidak dapat dicegah, kaunseling genetik adalah penting jika terdapat sejarah keluarga.
Perkara yang paling penting adalah untuk memberikan penjagaan dan sokongan yang terbaik untuk penghidap penyakit ini.Rawatan perubatan yang betul, penjagaan paliatif, dan kasih sayang serta perhatian keluarga semuanya tidak ternilai. Anda tidak keseorangan, dan terdapat doktor, kaunselor dan kumpulan sokongan untuk membantu anda dalam perjalanan ini.
👩🏽⚕️ Soalan tambahan (Soalan Lazim)
💬 Adakah MLD (Leukodystrophy Metachromatic) merupakan lumpuh kanak-kanak?
Tidak! Ini adalah penyakit keturunan (genetik) yang jauh lebih berbahaya. Terdapat enzim yang dipanggil ARSA yang menghalang pemusnahan lapisan dawai (sarung Myelin) di otak dan saraf kita. Dalam penyakit ini, enzim tersebut hilang sejak lahir, dan lapisan di sekeliling saraf kanak-kanak kecil cair dan ini dipanggil penyakit maut di mana saraf otak mati sepenuhnya.
💬 Apakah simptom-simptom bayi yang menghidap penyakit ini?
Kebanyakan masa, bayi-bayi ini berjalan dan bermain seperti biasa seperti orang lain sehingga mereka berumur 1 atau 2 tahun (Lewat bayi). Tetapi tiba-tiba, berjalan dan berdiri hilang (Kehilangan kemahiran motor). Kemudian mereka menjadi tidak dapat bercakap, tidak dapat menelan, mengalami sawan, kehilangan penglihatan dan pendengaran, dan meninggal dunia dalam masa beberapa tahun.
💬 Tidak bolehkah penyakit ini disembuhkan? Adakah terdapat ubat-ubatan baharu yang tersedia sekarang?
Sebelum ini, tiada penawar untuk ini. Tetapi kini, sebagai satu keajaiban sains perubatan terkini, 'Terapi Gen' (Lenmeldy, salah satu ubat paling mahal di dunia) telah diperkenalkan kepada dunia. Jika ubat ini diberikan sebelum penyakit itu berkembang (menunjukkan simptom), kini terdapat harapan yang besar bahawa kanak-kanak itu akan dapat menjalani kehidupan yang normal sepanjang hayatnya.
` Leukodystrophy metakromatik, MLD, penyakit genetik, penyakit neurologi, jirim putih, mielin, penyakit pediatrik
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda