Adakah terdapat masalah dengan oksigen dalam darah? Mari kita pelajari tentang methemoglobinemia!

Pernahkah anda melihat kulit dan bibir seseorang tiba-tiba bertukar menjadi warna biru yang pelik? Atau pernahkah anda mendengar bahawa sesetengah bayi dilahirkan dengan warna biru sedikit? Salah satu sebabnya mungkin disebabkan oleh gangguan darah yang sangat jarang berlaku, tetapi berpotensi serius. Hari ini kita akan membincangkan satu keadaan sedemikian , iaitu methemoglobinemia . Sesetengah orang juga menggelarnya "sindrom bayi biru".

Apakah sebenarnya methemoglobinemia?

Secara ringkasnya, methemoglobinemia ialah keadaan di mana sel darah merah dalam darah kita tidak dapat membawa oksigen ke sel dan tisu lain dalam badan. Fikirkanlah, sel darah merahlah yang membantu membawa oksigen ke seluruh badan kita, bukan? Sel darah merah ini mengandungi protein khas yang dipanggil hemoglobin . Ia seperti bas, dan hemoglobin ini membawa oksigen ke seluruh badan.

Walau bagaimanapun, dalam keadaan yang dipanggil "Methemoglobinemia" ini, apa yang berlaku ialah "Hemoglobin" kita yang membawa oksigen berubah dan menjadi sejenis benda berbeza yang dipanggil "Methemoglobin." Masalahnya, "Methemoglobin" ini tidak boleh membawa oksigen. Ia seperti bas yang membawa oksigen rosak dan tidak boleh membawa penumpang.

Keadaan ini boleh diwarisi (secara genetik) pada sesetengah orang. Tetapi selalunya ia disebabkan oleh ubat-ubatan tertentu yang kita gunakan, dadah rekreasi atau pendedahan kepada bahan kimia tertentu . Ia kadangkala boleh mengancam nyawa, terutamanya pada bayi yang dilahirkan dengan bentuk keadaan yang teruk dan pada orang yang menggunakan dadah. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, doktor boleh menetapkan ubat untuk menurunkan tahap "Methemoglobin" dan menghapuskan gejala.

Bagaimanakah ini mempengaruhi badan saya?

Ramai penghidap methemoglobinemia mengalami keadaan yang dipanggil sianosis . Sianosis berlaku apabila kuku, lidah, bibir dan kulit anda bertukar menjadi warna biru muda atau ungu. Ini berlaku apabila darah anda tidak mempunyai oksigen yang mencukupi. Seperti yang saya nyatakan sebelum ini, sel darah merah biasanya membawa oksigen ke seluruh badan. Protein yang dipanggil hemoglobin membantu dalam hal ini.

Dalam methemoglobinemia, "Methemoglobinemia" berlaku apabila "Hemoglobin" menjadi "Methemoglobin", sama ada disebabkan oleh mutasi genetik atau punca luaran yang lain. Oleh kerana "Methemoglobin" tidak dapat membawa oksigen, jumlah oksigen dalam darah berkurangan dan anda mengalami "Sianosis".

Apakah simptom-simptom Methemoglobinemia?

Simptom-simptom boleh berbeza-beza dari orang ke orang, dan juga bergantung pada jenis penyakit yang anda hidapi. Mari kita lihat bagaimana simptom-simptom ini biasanya muncul.

Simptom Methemoglobinemia yang Diperoleh

Ramai orang mengalami keadaan ini selepas mengambil ubat tahan sakit, ubat-ubatan tertentu atau terdedah kepada bahan toksik . Ini dipanggil methemoglobinemia yang diperoleh. Gejala yang mungkin berlaku termasuk:

• Kulit pucat (pucat)
• Rasa sangat letih (keletihan)
• Kelemahan
• Sakit kepala

Kadangkala, penghidap methemoglobinemia yang diperoleh mungkin mengalami gejala teruk yang memerlukan rawatan perubatan segera . Ini termasuk:

• Loya dan muntah.
• Mengantuk yang berlebihan, pertuturan yang tidak jelas, dan tindak balas yang perlahan: Ini mungkin tanda-tanda kemurungan sistem saraf pusat .
• Kehilangan kesedaran atau pergerakan badan yang tidak terkawal (seperti sawan): Ini adalah simptom sawan epilepsi .
• Pernafasan yang cepat, peningkatan kadar denyutan jantung, dan kekeliruan: Ini adalah gejala keadaan yang dipanggil asidosis metabolik .

Penting: Jika seseorang bersama anda menunjukkan mana-mana simptom epilepsi ini, `(Asidosis Metabolik)` atau `(Kemurungan Sistem Saraf Pusat)`, anda perlu segera menghubungi 1990 dan menghubungi ambulans .

Simptom Methemoglobinemia Kongenital

Methemoglobinemia kongenital adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Hanya beberapa kes telah dilaporkan di seluruh dunia. Berdasarkan maklumat tersebut, doktor telah membahagikannya kepada tiga jenis utama: Jenis 1, Jenis 2, dan penyakit Hemoglobin M (HbM) .

• Orang yang menghidap penyakit hemoglobin M (HbM) sering mengalami sianosis (kulit kebiruan), tetapi mereka secara amnya sihat.
• Walaupun penghidap methemoglobinemia Jenis 1 (MetHb Jenis 1) juga mengalami sianosis, masalah kesihatan utama yang lain jarang berlaku.
• Walau bagaimanapun, bayi yang dilahirkan dengan methemoglobinemia Jenis 2 (MetHb Jenis 2) boleh mengalami masalah neurologi yang teruk pada usia kira-kira 9 bulan. Malangnya, bayi-bayi ini tidak hidup lama.

Mengapa methemoglobinemia berlaku?

Keadaan ini boleh diwarisi, atau, seperti yang saya nyatakan sebelum ini, ia juga boleh disebabkan kemudian oleh ubat-ubatan, dadah atau bahan kimia toksik tertentu.

Punca Methemoglobinemia yang Diperoleh

• Ubat tahan sakit seperti benzokain dan lidokain (terutamanya yang terdapat dalam gel dan semburan topikal) dan antibiotik dapsone boleh menyebabkannya.
• Nitrat yang digunakan dalam beberapa ubat, Nitrit, yang mungkin terdapat dalam pengawet makanan dan beberapa air perigi, dan pendedahan kepada beberapa racun herba yang digunakan dalam pertanian juga merupakan punca.
• Orang yang menggunakan dadah rekreasi seperti amil nitrit (juga dikenali sebagai popper), nitrus oksida (gas ketawa), dan beberapa anestetik yang dicampur dengan dadah seperti kokain berisiko tinggi mengalami masalah perubatan yang mengancam nyawa disebabkan oleh tahap methemoglobin yang sangat tinggi.

Punca Methemoglobinemia Kongenital

Methemoglobinemia kongenital (MetHb kongenital) disebabkan oleh dua mutasi genetik yang berbeza.

• Dalam jenis 1 dan 2 , mutasi dalam gen CYB5R mengganggu keseimbangan antara hemoglobin dan methemoglobin dalam sel darah merah.
• Penyakit Hemoglobin M (HbM) disebabkan oleh mutasi dalam beberapa gen Hemoglobin M.

Methemoglobinemia kongenital ialah gangguan resesif autosomal . Secara ringkasnya, agar kanak-kanak menghidap penyakit ini, kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa mutasi gen dan anak tersebut mesti mewarisi mutasi daripada kedua-duanya.

Penyakit Hemoglobin M (HbM) ialah gangguan autosomal dominan . Ini bermakna seorang kanak-kanak boleh menghidap penyakit ini walaupun mereka mewarisi mutasi gen daripada hanya seorang ibu bapa.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis perkara ini?

Doktor mendiagnosis keadaan ini dengan mengambil sejarah perubatan lengkap anda dan melakukan pemeriksaan fizikal . Jika seseorang mempunyai simptom methemoglobinemia yang diperoleh, mereka mungkin bertanya tentang sebarang ubat yang mereka gunakan atau bahan kimia toksik yang mungkin telah mereka terdedah.

Apakah ujian yang dilakukan untuk mendiagnosis ini?

Ujian-ujian ini biasanya dilakukan:

• Ujian Darah: Darah yang diambil dari arteri penghidap keadaan ini biasanya berwarna coklat gelap. Warna coklat gelap ini bermaksud arteri tidak membawa oksigen dengan betul dalam darah.
• Ujian tahap methemoglobin (MetHb): Ini mengukur berapa banyak methemoglobin dalam darah anda.
• Aktiviti enzim CYB5R: Jika aktiviti enzim ini lebih rendah daripada biasa, ia adalah tanda methemoglobinemia kongenital.
• Penentuan genotip: Jika anda mengesyaki anda menghidap methemoglobinemia kongenital, DNA anda akan diperiksa untuk perubahan genetik bagi mengesahkan diagnosis. Ini juga boleh membantu mengenal pasti jenis penyakit.
• Elektroforesis Hemoglobin:Ini adalah kaedah untuk menguji "Hemoglobin" dalam sel darah merah. Ujian ini boleh digunakan untuk mendiagnosis penyakit hemoglobin M "(HbM).

Bagaimanakah ini dirawat?

Pilihan rawatan berbeza-beza bergantung pada jenis methemoglobinemia yang anda hidapi. Contohnya, rawatan untuk bayi baru lahir yang dilahirkan dengan jenis 2 adalah sangat berbeza daripada rawatan untuk seseorang yang menghidap keadaan tersebut melalui pendedahan kepada bahan kimia toksik atau penggunaan dadah.

• Orang yang menghidap Methemoglobinemia Jenis 1 atau penyakit Hemoglobin M mungkin tidak memerlukan rawatan. Jika perlu, doktor mungkin menggunakan ubat-ubatan ini untuk menurunkan tahap Methemoglobin:
• Metilena Biru: Ini adalah penawar utama untuk methemoglobinemia.
• Vitamin C dan vitamin B2.

Rawatan untuk Methemoglobinemia yang Diperoleh

Bergantung pada keadaannya, methemoglobinemia yang diperoleh boleh menjadi kecemasan perubatan. Dalam kes sedemikian, penghidratan intravena dan oksigen mungkin diperlukan . Selalunya, orang yang menghidap methemoglobinemia yang diperoleh diberikan metilena biru .

Apakah komplikasi rawatan?

Jika seseorang yang menghidap Kekurangan G6PD (juga merupakan keadaan genetik) diberi rawatan metilena biru secara berterusan, keadaan yang dipanggil hemolisis boleh berlaku. Hemolisis ialah penguraian sel darah merah anda yang pramatang atau tidak perlu.

Bolehkah saya mengurangkan risiko menghidap methemoglobinemia?

• Orang yang mewarisi varian genetik keadaan ini harus mengelakkan bahan kimia toksik (contohnya racun perosak), beberapa ubat, dan banyak anestetik tempatan yang boleh meningkatkan tahap methemoglobin. Jika anda mempunyai keadaan ini, tanya doktor anda tentang apa yang mungkin menyebabkan anda alah.
• Orang yang menggunakan dadah seperti amil nitrit atau kokain meningkatkan risiko mereka menghidap methemoglobinemia. Jika anda menggunakan ubat-ubatan ini dan memerlukan bantuan untuk berhenti, berbincanglah dengan doktor tentang rawatan yang tersedia.

Apa yang berlaku jika saya mempunyai keadaan ini?

Dalam kebanyakan kes, rawatan boleh melegakan simptom. Kebanyakan penghidap Methemoglobinemia Kongenital Jenis 1, atau penyakit Hemoglobin M, mempunyai sedikit simptom. Mereka biasanya hidup selama seseorang yang tidak menghidap penyakit ini.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya sendiri?

• Secara amnya, orang yang dilahirkan dengan bentuk penyakit "kongenital" harus berhati-hati dengan ubat-ubatan dan bahan kimia yang boleh memburukkan lagi penyakit. Memandangkan situasi setiap orang sedikit berbeza, adalah lebih baik untuk berunding dengan doktor anda.
• Orang yang menghidap methemoglobinemia yang diperoleh (MetHb yang Diperoleh) harus mengelakkan sepenuhnya perkara yang menyebabkannya – seperti ubat-ubatan, ubat penahan sakit topikal atau bahan kimia toksik.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

• Jika anda mempunyai bentuk methemoglobinemia keturunan, berjumpa doktor jika anda melihat perubahan dalam badan anda, seperti keletihan atau kelesuan. Ini mungkin tanda-tanda bahawa sel darah merah anda tidak lagi dapat membawa oksigen ke seluruh badan anda.
• Jika anda mengalami simptom yang teruk seperti sianosis (kulit kebiruan) bersama-sama dengan sawan atau mengantuk yang berlebihan, hubungi 911 dengan segera atau pergi ke jabatan kecemasan hospital terdekat.

Apakah soalan yang perlu saya tanya kepada doktor?

Methemoglobinemia adalah gangguan darah yang sangat jarang berlaku. Sesetengah orang mewarisinya (MetHb Kongenital), tetapi kebanyakan orang menghidapnya kemudian (MetHb Diperoleh). Bergantung pada keadaan anda, anda mungkin ingin bertanya soalan kepada doktor anda seperti:

Mengenai Methemoglobinemia yang Diperoleh (MetHb yang Diperoleh):

• Mengapa ini berlaku kepada saya?
• Adakah rawatan ini akan menghilangkan simptom-simptom saya?
• Bolehkah simptom saya kembali?
• Apa yang perlu saya lakukan untuk mengelakkan perkara seperti ini daripada berulang lagi?

Mengenai MetHb Kongenital Jenis 1:

• Adakah sianosis (kulit kebiruan) merupakan masalah perubatan yang serius?
• Adakah saya perlu sentiasa mengambil rawatan methemoglobinemia (MetHb)?
• Bolehkah saya mengalami simptom lain?
• Bolehkah anak-anak saya mewarisi keadaan ini?

MetHb Kongenital Jenis 2 (jika pada kanak-kanak):

• Bagaimanakah keadaan ini akan menjejaskan bayi saya?
• Adakah terdapat rawatan untuk mengurangkan simptom bayi saya?
• Apa yang boleh saya lakukan untuk membantu bayi saya?
• Jika saya mempunyai lebih ramai anak, adakah ini akan berlaku kepada mereka juga?

Secara ringkasnya (Mesej Bawa Pulang)

Methemoglobinemia ialah gangguan darah yang jarang berlaku yang menjejaskan keupayaan sel darah merah kita untuk membawa oksigen ke seluruh badan. Bagi sesetengah orang, ia diwarisi, tetapi bagi kebanyakan orang, ia disebabkan oleh ubat-ubatan tertentu, pendedahan kepada bahan kimia toksik atau penggunaan dadah rekreasi. Methemoglobinemia kongenital (terutamanya jenis 2) kadangkala boleh menyebabkan masalah neurologi yang serius, tetapi selalunya tidak menyebabkan masalah kesihatan yang serius. Walau bagaimanapun, methemoglobinemia yang diperoleh (methemoglobinemia yang diperoleh) kadangkala boleh mengancam nyawa.

Perkara yang paling penting ialah jika anda fikir anda berisiko menghidap penyakit ini, jangan takut untuk berbincang dengan doktor mengenainya. Dia dengan senang hati akan membantu anda.

Methemoglobinemia , Methemoglobinemia, Sindrom bayi biru, Sianosis, Kekurangan oksigen dalam darah, Hemoglobin, Penyakit darah, Penyakit genetik