Pernahkah anda atau seseorang dalam keluarga anda, terutamanya seorang kanak-kanak, perasan bahawa badan anda perlahan-lahan hilang kekuatan? Mungkin anda menjadi lebih sukar untuk berjalan, berlari, atau menaiki tangga. Pernahkah anda mengalami kesukaran untuk bangun dari posisi duduk, menggunakan tangan anda untuk menekan lantai dan lutut anda untuk bangun? Jika anda mengalami simptom-simptom ini, kita akan membincangkan satu kemungkinan punca hari ini. Iaitu distrofi otot. Jangan takut apabila anda mendengar namanya. Mari kita bincangkan perkara ini secara ringkas, dengan cara yang semua orang boleh fahami.
Apakah itu Distrofi Otot?
Secara ringkasnya, distrofi otot merupakan sekumpulan lebih daripada 30 keadaan genetik yang mempengaruhi fungsi otot kita, lalu melemahkannya secara beransur-ansur. "Genetik" bermaksud ia boleh diwarisi dari generasi ke generasi. Dalam keadaan ini, badan kehilangan keupayaannya untuk menghasilkan protein yang diperlukan untuk mengekalkan otot yang sihat. Akibatnya, otot kehilangan kekuatan dari semasa ke semasa dan mengecut.
Ini sebenarnya merupakan keadaan yang dipanggil miopati, yang bermaksud ia menjejaskan otot yang melekat pada rangka kita. Bergantung pada jenis penyakit, ia boleh menjejaskan keupayaan anda untuk berjalan, bergerak dan melakukan tugas harian. Ia juga boleh menjejaskan otot yang membantu jantung dan paru-paru kita berfungsi.
Sesetengah jenis distrofi otot adalah kongenital atau muncul pada zaman kanak-kanak. Jenis lain muncul pada masa dewasa.
Apakah jenis-jenis utama distrofi otot?
Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, terdapat lebih daripada 30 jenis ini. Tetapi mari kita bincangkan beberapa jenis paling biasa yang sering kita lihat. Ia akan lebih mudah untuk anda memahami butiran ini dalam jadual.
| Jenis penyakit | Penjelasan mudah |
|---|---|
| Distrofi Otot Duchenne (DMD) | Ini adalah jenis yang paling biasa. Ia terutamanya menjejaskan kanak-kanak lelaki . Kanak-kanak perempuan juga boleh menghidapnya dalam bentuk yang lebih ringan. Apabila penyakit ini berkembang, jantung dan paru-paru juga terjejas. |
| Distrofi Otot Becker (BMD) | Ini adalah jenis kedua paling biasa. Ia juga menjejaskan terutamanya kanak-kanak lelaki. Gejala boleh muncul pada mana-mana umur antara 5 dan 60 tahun, tetapi biasanya bermula pada masa remaja. Keterukan penyakit ini berbeza-beza dari orang ke orang. |
| Distrofi Miotonik | Ini adalah jenis yang paling biasa didiagnosis pada masa dewasa. Ia memberi kesan yang sama kepada lelaki dan wanita. Orang yang menghidap keadaan ini mengalami kesukaran untuk mengendurkan otot selepas menggunakannya. Ia juga boleh menyebabkan masalah dengan jantung, paru-paru dan hormon seperti tiroid dan diabetes. |
| Distrofi Otot Kongenital (CMD) | "Kongenital" bermaksud hadir sejak lahir. Jenis-jenis ini muncul semasa atau berhampiran kelahiran. Ia biasanya melibatkan kelemahan otot di seluruh badan. Kadangkala mungkin terdapat kekakuan atau kelonggaran sendi. Ia juga boleh menyebabkan perkara seperti skoliosis, kesukaran bernafas, kecacatan intelektual, masalah mata atau sawan. |
| Distrofi Fasioskapulohumeral (FSHD) | Jenis ini terutamanya menjejaskan otot muka, bahu dan lengan atas. Gejala biasanya muncul sebelum usia 20 tahun. |
| Distrofi Otot Girdle-Anggota (LGMD) | Ini menjejaskan otot lengan atas, kaki atas (paha), bahu dan pinggul. Ia boleh berkembang pada sebarang peringkat umur. |
Perkara penting ialah gejala dan kelajuan permulaan setiap jenis ini berbeza, jadi sangat penting untuk mengenal pasti jenis penyakit dengan betul.
Apakah simptom-simptom distrofi otot?
Simptom-simptom penyakit ini boleh berbeza-beza bergantung pada jenisnya. TetapiSimptom utamanya ialah kelemahan otot dan masalah yang berkaitan. Simptom-simptom ini biasanya meningkat secara beransur-ansur dari semasa ke semasa.
Mari kita bahagikan simptom-simptom ini kepada dua bahagian.
| Jenis ciri | Perkara untuk dilihat |
|---|---|
| Ciri-ciri berkaitan otot dan pergerakan | |
| Pengecutan otot | Otot mengecut dan mengecut (atrofi otot). |
| Kesukaran bergerak | Kesukaran berjalan, menaiki tangga, atau berlari. |
| Gaya berjalan yang tidak normal | Gaya berjalan terhuyung-hayang atau berjalan kaki seperti itik. |
| Masalah sendi | Kekakuan sendi atau kelonggaran yang tidak perlu. |
| Ketegangan otot | Pengetatan kekal pada otot, tendon dan kulit (kontraktur). |
| Sakit otot | Sakit badan dan otot. |
| Ciri-ciri umum yang lain | |
| Keletihan badan | Keletihan. |
| Kesukaran menelan | Kesukaran menelan makanan dan minuman (Disfagia). |
| Masalah jantung | Gangguan irama jantung (aritmia) dan penyakit jantung (kardiomiopati). |
| Perubahan belakang | Skoliosis. |
| Masalah pembelajaran | Sesetengah jenis boleh menyebabkan kesukaran pembelajaran atau kecacatan intelektual. |
Mengapa penyakit ini berlaku? Apakah puncanya?
Sebab utama untuk ini adalah perubahan (mutasi) dalam gen.
Bayangkan otot kita mempunyai pelan tindakan yang dipanggil gen yang memastikan ia sihat dan kuat. Jika terdapat perubahan atau mutasi pada gen ini, pelan tindakan tersebut akan terganggu. Kemudian sel-sel yang mengekalkan dan membina otot tidak dapat menjalankan tugasnya dengan baik. Akibatnya, otot-otot akan menjadi lemah secara beransur-ansur.
Terdapat tiga cara penyakit ini diwarisi.
- Pewarisan resesif: Dalam kaedah ini, anak mesti mewarisi gen yang cacat daripada kedua ibu bapa agar penyakit itu berlaku.
- Pewarisan dominan: Di sini, gen yang rosak untuk penyakit itu berlaku mesti diwarisi daripada salah seorang ibu bapa .
- Pewarisan berkaitan jantina (berkaitan X): Ini sedikit lebih rumit. Wanita mempunyai dua kromosom X (XX), manakala lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Gen yang rosak untuk penyakit ini terdapat pada kromosom X. Lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, jadi jika ia rosak, penyakit ini pasti akan berkembang. Wanita mempunyai dua kromosom X, jadi jika salah satu rosak, kromosom X sihat yang lain mungkin tidak menyebabkan gejala atau mungkin menyebabkan gejala yang sangat ringan. Kedua-dua jenis, Duchenne dan Becker, diwarisi dengan cara ini.
Jarang sekali, penyakit ini boleh berlaku disebabkan oleh mutasi genetik rawak (mutasi de novo) dalam badan kanak-kanak, tanpa sebarang kecacatan pada gen ibu bapa.
Bagaimana anda boleh mengetahui sama ada anda menghidap penyakit ini?
Jika anda atau anak anda mengalami mana-mana simptom ini, perkara pertama yang perlu anda lakukan ialah berjumpa doktor yang berpengalaman. Doktor akan memeriksa anda dengan teliti terlebih dahulu, bertanya tentang simptom dan sejarah keluarga anda, dan kemudian mungkin akan mengesyorkan beberapa ujian untuk mengesahkan diagnosis.
- Ujian darah kreatin kinase: Apabila otot kita rosak, ia akan melepaskan enzim yang dipanggil kreatin kinase ke dalam darah. Jika tahap enzim ini tinggi dalam darah, ia adalah tanda bahawa otot telah rosak.
- Ujian genetik: Ini boleh menentukan secara muktamad sama ada terdapat kecacatan pada gen yang berkaitan dengan distrofi otot.
- Biopsi otot: Ini melibatkan pengambilan sekeping tisu yang sangat kecil daripada otot dan memeriksanya di bawah mikroskop. Ini boleh membantu mengenal pasti tanda-tanda penyakit.
- Elektromiografi (EMG): Ujian ini mengukur aktiviti elektrik otot dan saraf.
Bagaimanakah ia dirawat dan diuruskan?
Perkara pertama dan paling penting untuk dinyatakan ialah tiada penawar untuk penyakit ini lagi. Para penyelidik sedang berusaha untuk menanganinya.
Tetapi itu tidak bermakna tiada apa yang boleh anda lakukan. Terdapat banyak perkara yang boleh anda lakukan untuk menguruskan simptom anda dan meningkatkan kualiti hidup anda.
Kaedah rawatan mungkin berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit. Perkara utama yang dilakukan ialah:
- Terapi fizikal dan pekerjaan: Ini membantu menguatkan otot dan meningkatkan fleksibiliti. Ini dapat membantu mengekalkan mobiliti selama mungkin.
- Kortikosteroid: Ubat seperti prednisolon boleh membantu memperlahankan kelemahan otot, meningkatkan fungsi paru-paru, memperlahankan kehilangan tulang dan memanjangkan jangka hayat.
- Alat bantu mobiliti: Alat seperti tongkat, pejalan kaki dan kerusi roda membantu anda berjalan, bergerak dan mencegah terjatuh.
- Pembedahan: Pembedahan mungkin diperlukan untuk melegakan otot yang tegang atau membetulkan skoliosis.
- Penjagaan jantung: Permulaan awal ubat-ubatan seperti perencat ACE dan penyekat beta boleh membantu mengawal kerosakan pada otot jantung. Peranti seperti alat pacu jantung juga mungkin diperlukan.
- Terapi pertuturan: Ini boleh membantu mereka yang mengalami kesukaran menelan.
- Penjagaan pernafasan: Alat bantuan batuk, respirator dan kadangkala bantuan pengudaraan mungkin diperlukan untuk membantu mengatasi kesukaran bernafas.
Baru-baru ini, ubat-ubatan baharu telah diperkenalkan yang boleh mengubah perjalanan penyakit dalam beberapa jenis, seperti distrofi otot Duchenne.
Bagaimana kehidupan dengan penyakit ini?
Tempoh masa anda boleh hidup dengan penyakit ini sangat berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit. Contohnya, penghidap distrofi otot Duchenne (DMD) sering meninggal dunia pada usia 25 tahun. Walau bagaimanapun, sesetengah jenis, seperti distrofi otot okulofarinks, biasanya tidak memberi kesan kepada jangka hayat. Oleh itu, doktor yang merawat anda adalah orang terbaik untuk mengetahui maklumat paling tepat tentang keadaan anda.
Memandangkan ini adalah penyakit genetik, tiada cara untuk mencegahnya. Walau bagaimanapun, jika anda menghidap penyakit ini, atau jika seseorang dalam keluarga anda menghidapnya, anda boleh berbincang dengan doktor anda tentang mendapatkan kaunseling genetik sebelum mempunyai anak.
Perkara-perkara ini boleh membantu mencegah atau melambatkan komplikasi daripada penyakit ini dan memudahkan kehidupan:
- Makan makanan yang berkhasiat dan sihat.
- Minum banyak air untuk mengelakkan dehidrasi dan sembelit.
- Bersenamlah sebanyak mungkin, seperti yang disyorkan oleh pasukan perubatan anda.
- Kekalkan berat badan yang sihat.
- Jika anda merokok, berhentilah. Ia boleh melindungi paru-paru dan jantung anda.
- Dapatkan vaksin tepat pada waktunya.
Hidup dengan penyakit seperti ini boleh menjadi mencabar untuk anda dan keluarga anda. Oleh itu, sentiasa pastikan anda mendapat rawatan dan penjagaan perubatan terbaik yang anda perlukan. Selain itu, menyertai kumpulan sokongan dengan orang yang telah melalui perkara yang sama seperti anda boleh menjadi sumber kekuatan mental yang hebat.
Mesej Bawa Pulang
- Distrofi otot bukanlah penyakit tunggal, tetapi sekumpulan gangguan genetik yang secara beransur-ansur melemahkan otot.
- Walaupun simptom utamanya adalah kelemahan otot, simptom dan keterukan penyakit berbeza-beza dari jenis ke jenis.
- Walaupun masih tiada penawar untuk ini, terdapat banyak rawatan yang boleh membantu menguruskan gejala dan menjalani kehidupan yang lebih baik.
- Jika anda atau anak anda mengalami simptom kelemahan otot, berjumpalah dengan doktor dengan segera untuk mendapatkan nasihat. Lebih cepat penyakit ini didiagnosis, lebih mudah untuk diuruskan.
- Anda tidak keseorangan. Terdapat pasukan perubatan dan kumpulan sokongan untuk membantu anda dan keluarga anda dalam perjalanan ini.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda