Adakah anda sedar tentang Poliposis Berkaitan MUTYH (MAP)? Mari kita bincangkannya!

Pernahkah anda mendengar nama `(MUTYH-Associated Polyposis)` ini? Mungkin tidak. Ia merupakan keadaan keturunan yang jarang berlaku, tetapi berpotensi sangat penting. Oleh sebab itu, pertumbuhan kecil, yang dipanggil `(polip),` boleh berkembang di bahagian badan tertentu. Itulah sebabnya penting untuk mengetahui perkara ini.

Apakah poliposis berkaitan gen MUTYH (MAP)?

Secara ringkasnya, `(MUTYH-Associated Polyposis)` atau `(MAP)` ialah keadaan yang diwarisi melalui gen kita dari generasi ke generasi. Apa yang berlaku dalam hal ini ialah pertumbuhan tisu kecil yang tidak diingini yang dipanggil `(polip)` terbentuk di dalam badan kita, terutamanya di kolon dan rektum. `(Polip)` ini bukanlah kanser. Walau bagaimanapun, jika sebahagian daripadanya tidak dibuang, ia mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk menjadi kanser dari semasa ke semasa. `(Polip)` ini boleh berkembang bukan sahaja di kolon, tetapi kadangkala di usus kecil dan perut juga.

Adakah keadaan MAP ini datang dengan risiko kanser?

Ya, sudah tentu. Jika anda menghidap (MAP), risiko anda menghidap kanser kolorektal adalah jauh lebih tinggi berbanding seseorang yang tidak menghidap keadaan ini. Bayangkan sahaja, kira-kira separuh daripada penghidap (MAP) sudah menghidap kanser kolorektal apabila mereka didiagnosis dengan (MAP)! Selalunya, kanser ini berlaku antara umur 40 dan 60 tahun. Tetapi kadangkala ia boleh muncul lebih awal. Bukan itu sahaja, anda juga mungkin berisiko menghidap kanser duodenum dan jenis kanser lain di luar sistem pencernaan (saluran gastrousus (GI)).

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap MAP?

Jangan takut untuk mendengar ini. Kebanyakan penghidap `(MAP)` boleh menjalani kehidupan normal, tetapi ada satu syarat. Iaitu, memulakan pemeriksaan kanser lebih awal dan melakukannya secara berkala . Perkara yang paling penting ialah mencari dan membuang `(polip)` ini sebelum ia bertukar menjadi kanser. Hanya dengan itu kita boleh kekal sihat.

Apakah simptom-simptom poliposis berkaitan gen MUTYH (MAP)?

Inilah masalahnya. Anda biasanya tidak melihat atau merasai sebarang gejala MAP. Walaupun anda mempunyai polip dalam saluran penghadaman anda, ia selalunya tidak menyebabkan sebarang gejala. Oleh itu, kehadiran polip sahaja bukanlah tanda yang boleh dipercayai bahawa anda menghidap MAP. Kerana:

• Walaupun ramai orang mempunyai polip, mereka mungkin tidak mempunyai MAP.
• Keadaan genetik lain, seperti Poliposis Adenomatosa Familial (FAP), juga boleh menyebabkan polip dalam kolon. Hanya ujian genetik yang boleh menentukan dengan pasti sama ada anda mempunyai FAP, MAP atau keadaan genetik yang lain.
• Kadangkala, walaupun mereka didiagnosis dengan MAP, sesetengah orang mungkin tidak mempunyai sebarang polip.

Apakah punca situasi MAP ini?

MAP disebabkan oleh mutasi dalam gen MUTYH kita (juga dikenali sebagai MYH). Ia diwarisi secara autosomal resesif . Ini bermakna untuk menghidap keadaan ini, anda mesti mewarisi mutasi daripada kedua-dua ibu bapa anda. Jika anda mewarisi mutasi daripada hanya salah seorang ibu bapa anda, anda tidak akan menghidap MAP. Walau bagaimanapun, anda adalah pembawa MAP. Menjadi pembawa bermakna jika ibu bapa kandung anda yang lain juga merupakan pembawa, anda boleh mewariskan kepada anak anda.

Pada masa ini, dianggarkan antara 1% dan 2% daripada populasi adalah pembawa `(MAP)`. Pembawa juga mempunyai risiko yang sedikit lebih tinggi untuk menghidap kanser kolon, tetapi tidak setinggi mereka yang menghidap `(MAP)`.

Bagaimanakah keadaan (MAP) ini diwarisi dari generasi ke generasi?

Katakan kedua-dua ibu bapa merupakan pembawa `(MAP)`. Jika ya, kemungkinan anak-anak mereka mewarisi keadaan ini adalah seperti berikut:

• Terdapat satu dalam empat (25%) peluang untuk tidak mewarisi mutasi gen `(MUTYH)`. Ini bermakna kanak-kanak itu tidak akan menghidap penyakit ini, dan kanak-kanak itu tidak akan dapat mewariskan mutasi tersebut kepada anak-anak mereka.
• Terdapat dua dalam empat (50%) peluang untuk menjadi pembawa. Ini bermakna kanak-kanak itu tidak akan berkembang (MAP), tetapi boleh mewariskan mutasi genetik kepada anak-anak mereka.
• Terdapat satu dalam empat (25%) kemungkinan kedua-dua ibu bapa akan mewarisi mutasi ini. Kemudian anak tersebut akan mempunyai keadaan `(MAP)`. Selain itu, anak tersebut akan mewariskan sekurang-kurangnya satu mutasi gen `(MUTYH)` kepada anak-anak mereka.

Bagaimana untuk mengenal pasti keadaan (MAP)?

Untuk mengetahui sama ada anda menghidap MAP biasanya melibatkan beberapa langkah. Doktor anda akan bertanya tentang sejarah keluarga anda secara terperinci terlebih dahulu. Dia akan bertanya tentang sebarang kanser atau keadaan kesihatan lain yang pernah dihidapi oleh ibu bapa, datuk nenek dan adik-beradik anda.

Jika doktor anda mengesyaki bahawa anda mungkin mempunyai keadaan genetik, dia mungkin mengesyorkan ujian genetik. Ujian ini boleh mengenal pasti mutasi gen (MUTYH) dan keadaan genetik lain yang meningkatkan risiko kanser anda.

Doktor mungkin mengesyorkan ujian genetik dalam kes berikut:

• Jika sesiapa dalam keluarga anda mempunyai `(FAP)`, `(MAP)` atau keadaan genetik yang lain.
• Jika keluarga anda mempunyai sejarah kanser kolon yang kuat.
• Jika seorang atau lebih daripada adik-beradik anda mempunyai banyak polip dalam kolon mereka, tetapi ibu bapa anda tidak (ini bermakna ibu bapa anda mungkin pembawa).

Jika ujian genetik anda mengesahkan bahawa anda menghidap (MAP) atau merupakan pembawa kanser, doktor anda akan berbincang dengan anda tentang langkah seterusnya untuk pemeriksaan kanser.Adalah sangat penting juga untuk memaklumkan kepada seluruh ahli keluarga anda tentang perkara ini supaya mereka juga boleh mendapatkan ujian genetik jika mereka mahu.

Bagaimanakah MAP dirawat?

Sejujurnya, tiada penawar untuk keadaan `(MAP).` Walau bagaimanapun, terdapat banyak ujian dan rawatan yang boleh membantu mencegah kanser dan, jika kanser berlaku, mengesan dan merawatnya pada peringkat awal.

Jika anda menghidap (MAP), anda mungkin perlu menjalani pemeriksaan kanser lebih awal dan lebih kerap daripada biasa. Ini termasuk:

• Kolonoskopi: Semasa kolonoskopi, doktor anda menggunakan tiub bercahaya khas dengan kamera yang dipasang padanya untuk melihat ke dalam kolon dan rektum anda. Kolonoskopi adalah cara terbaik untuk mencari dan membuang polip dalam kolon anda. Anda harus mula mendapatkan kolonoskopi anda sekitar umur 20 tahun, atau jika seseorang dalam keluarga anda pernah menghidap kanser kolon, 10 tahun lebih awal daripada usia mereka menghidap kanser (yang mana lebih awal).
• Endoskopi atas: Endoskopi atas membolehkan doktor anda melihat dan membuang polip di perut anda dan bahagian atas usus kecil anda (duodenum). Jika anda telah didiagnosis dengan polip di kolon anda, anda harus mula menjalani endoskopi atas menjelang umur 25 tahun, atau lebih awal lagi.

Bolehkah keadaan ini dicegah?

Tiada cara untuk mencegah mutasi gen `(MUTYH)` daripada berlaku. Iaitu, ia adalah sesuatu yang kita warisi. Walau bagaimanapun, terdapat teknik pembiakan berbantu yang boleh mengurangkan risiko bakal anak mewarisi `(MAP). Contohnya, ` (Diagnosis Genetik Praimplantasi - PGD)`, yang digunakan dengan ` (Persenyawaan In Vitro - IVF) , boleh meningkatkan peluang untuk mempunyai anak tanpa keadaan keturunan ini. Dalam kaedah ini, keadaan genetik embrio diuji sebelum ia ditanam di dalam rahim.

Walau bagaimanapun, jika anda melakukan "PGD" dengan "IVF", ia memerlukan sejumlah besar wang dan terdapat banyak faktor psikologi yang perlu dipertimbangkan. Adalah lebih baik untuk berjumpa dengan pakar endokrinologi reproduktif yang berkelayakan untuk mengetahui lebih lanjut tentang perkara ini.

Jika saya mempunyai (MAP), apakah yang perlu saya jangkakan?

Jika anda menghidap `(MAP)`, anda mungkin perlu menjalani pemeriksaan kanser lebih awal dan lebih kerap berbanding yang lain. Itu benar. Walau bagaimanapun, dengan penjagaan dan pemantauan perubatan yang betul, anda boleh menjalani kehidupan yang sihat. Oleh itu, adalah penting untuk berjumpa doktor anda secara berkala dan membincangkan cara terbaik untuk mencegah kanser.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya sebagai seseorang yang menghidap (MAP)?

Apabila anda mengetahui bahawa anda mempunyai peningkatan risiko menghidap kanser, ia boleh menyebabkan masalah kesihatan mental seperti keresahan atau kemurungan. Ini adalah perkara biasa. Jika anda mempunyai masalah mental sedemikian, jangan cuba mengatasinya sendirian. Terdapat pelbagai rawatan dan kaedah sokongan, daripada terapi perbualan hinggalah kepada ubat-ubatan.

Anda juga boleh mencari sumber komuniti yang boleh memberikan keselesaan dan panduan. Anda juga boleh menyertai kumpulan sokongan di mana anda boleh bercakap dengan orang lain. Di tempat seperti ini, ia boleh menjadi sumber kekuatan yang hebat kerana anda boleh bercakap dengan orang yang telah melalui perkara yang sama seperti anda.

Mempunyai keadaan genetik yang meningkatkan risiko kanser boleh menjadi sangat tertekan. Tetapi anda tidak keseorangan. Pasukan penjagaan kesihatan anda sedia membantu anda. Kaedah saringan kanser canggih hari ini dapat mengurangkan risiko anda menghidap kanser dengan ketara dan membantu anda mengesannya lebih awal.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Baiklah, sekarang anda lebih memahami apa yang telah kita bincangkan (MUTYH-Associated Polyposis - MAP). Berikut adalah beberapa perkara penting yang perlu diingat:

• MAP ialah keadaan genetik yang diwarisi. Ia menyebabkan polip terbentuk di dalam usus dan meningkatkan risiko kanser kolon.
• Ia tidak menyebabkan gejala utama. Oleh itu, jika terdapat sejarah keluarga menghidap kanser, adalah penting untuk menjalani ujian genetik atas nasihat perubatan.
• Jika anda didiagnosis dengan `(MAP), jangan panik. Dengan menjalani ujian seperti `(Kolonoskopi)` dan `(Endoskopi atas)` pada masa yang tepat, kanser boleh dicegah atau dikesan pada peringkat awal.
• Kesihatan mental juga sangat penting. Jika anda memerlukannya, jangan teragak-agak untuk mendapatkan bantuan.
• Kekal berhubung dengan pasukan perubatan anda dan jaga kesihatan anda.

Kami harap maklumat ini berguna untuk anda. Semoga anda dan keluarga sihat sejahtera!

` MUTYH-Poliposis Berkaitan, MAP, poliposis, penyakit genetik, kanser kolon, kolonoskopi, ujian genetik