Adakah saraf tunjang bayi merupakan masalah kongenital? Mari kita bincangkan tentang mielomeningokel!

Oh, betapa indahnya memikirkan si kecil dalam perut anda! Tetapi kadangkala, anak-anak kita lahir ke dunia ini dengan masalah kesihatan yang tidak dijangka. Hari ini, kita akan membincangkan tentang kecacatan kelahiran yang kompleks yang berlaku semasa perkembangan saraf tunjang, atau saraf tunjang, semasa bayi masih dalam kandungan. Ini dipanggil myelomeningocele. Anda mungkin juga pernah mendengarnya sebagai "Spina Bifida Terbuka". Ini sebenarnya adalah keadaan di mana saraf tunjang, atau saluran tulang belakang, bayi tidak tertutup dengan betul.

Apakah sebenarnya mielomeningokel?

Secara ringkasnya, myelomeningocele ialah kecacatan kelahiran di mana tulang belakang dan saluran tulang belakang bayi anda tidak tertutup sepenuhnya sebelum dilahirkan, di dalam rahim. Ini adalah sejenis kecacatan tiub saraf (NTD). Anda mungkin menghadapi kesukaran untuk menyebut nama ini, bukan? Ia disebut seperti 'my-e-lo-men-in-go-ceil'.

Myelomeningocele berlaku dalam tempoh empat minggu pertama pembuahan. Ini berlaku apabila tiub saraf bayi gagal menutup dengan betul, menyebabkan kantung berisi cecair menonjol dari bahagian belakang tulang belakang bayi. Secara khususnya, kantung tersebut mungkin mengandungi:

• Sebahagian daripada saraf tunjang mereka
• Meninges - tisu yang menutupi saraf tunjangnya
• Saraf
• Cecair serebrospinal (CSF) ialah cecair penting yang terdapat di dalam otak dan saraf tunjang.

Myelomeningocele boleh berlaku di mana-mana sahaja di sepanjang tulang belakang bayi, tetapi ia paling kerap dilihat di bahagian bawah belakang (kawasan lumbar dan sakral) , iaitu di kawasan pinggang.

Bahagian yang menyedihkan ialah saraf tunjang dan saraf di dalam kantung rosak. Ini biasanya mengakibatkan kelemahan atau kehilangan deria pada bahagian badan di bawah kantung . Dalam beberapa kes, kantung boleh pecah. Ini boleh berlaku disebabkan oleh pergerakan normal bayi semasa berada di dalam rahim, atau ia boleh berlaku semasa lahir.

Myelomeningocele merupakan bentuk spina bifida yang paling teruk , dan boleh menyebabkan kecacatan sederhana hingga teruk. Contohnya, kelemahan otot, kehilangan kawalan pundi kencing atau usus, dan/atau lumpuh . Walau bagaimanapun, bayi dengan keadaan ini di bahagian bawah tulang belakang biasanya mempunyai lebih sedikit gejala berbanding bayi dengan keadaan ini di bahagian atas tulang belakang.

Apakah kecacatan tiub saraf?

Kecacatan Tiub Neural (NTD) ialah kecacatan kelahiran (keadaan kongenital) pada otak, tulang belakang atau saraf tunjang. Ia sering berlaku dalam bulan pertama kehamilan – kadangkala sebelum anda sedar bahawa anda hamil. Dua jenis utama kecacatan tiub neural ialah spina bifida dan anencephaly.

Inilah yang biasanya berlaku: Semasa bulan pertama kehamilan, kedua-dua belah saraf tunjang janin bergabung bersama untuk membentuk lapisan pelindung untuk saraf tunjang, saraf tunjang dan meninges (tisu yang menutupi saraf tunjang). Pada ketika ini, otak dan saraf tunjang janin yang sedang berkembang dipanggil tiub saraf.

Jadi, jika terdapat sebarang ralat atau masalah dalam pembentukan tiub saraf ini, ia dipanggil kecacatan tiub saraf.

Apakah perbezaan antara Spina Bifida dan Myelomeningocele?

'Spina Bifida' merujuk kepada sebarang kecacatan kelahiran di mana tiub saraf yang mengelilingi tulang belakang tidak tertutup sepenuhnya.

Spina Bifida boleh berlaku di mana-mana sahaja di sepanjang tulang belakang bayi, seperti yang dinyatakan sebelum ini, jika tiub saraf tidak tertutup sepenuhnya dalam kandungan. Apabila ini berlaku, saraf tunjang, yang melindungi saraf tunjang, tidak tertutup dengan betul. Ini boleh menyebabkan kerosakan pada saraf tunjang dan saraf bayi.

Myelomeningocele ialah sejenis spina bifida – dan yang paling teruk. Ia merupakan kantung berisi cecair yang menonjol dari belakang bayi, yang mengandungi sebahagian daripada saraf tunjang dan saraf. Jenis-jenis spina bifida yang lain ialah meningocele dan spina bifida occulta.

Apakah perbezaan antara Meningocele dan Myelomeningocele?

Myelomeningocele dan meningocele kedua-duanya adalah jenis spina bifida, tetapi terdapat sedikit perbezaan.

Meningocele ialah keadaan di mana kantung berisi cecair menonjol dari bukaan di belakang bayi, tetapi kantung tersebut tidak mengandungi saraf tunjang bayi . Ini biasanya menyebabkan sedikit atau tiada kerosakan pada saraf.

Tetapi dalam myelomeningocele , terdapat bahagian saraf tunjang dan saraf di dalam kantung itu, dan ia rosak . Itulah yang memburukkan lagi keadaan.

Siapakah yang terjejas oleh Myelomeningocele?

Myelomeningocele boleh menjejaskan mana-mana janin. Walaupun saintis tidak pasti puncanya, mereka telah mengenal pasti faktor genetik, persekitaran dan pemakanan tertentu yang meningkatkan risiko bayi menghidap keadaan ini.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Myelomeningocele adalah keadaan yang berlaku dalam sistem saraf pusat.Keadaan kongenital yang paling biasa (kecacatan lahir). Contohnya, keadaan ini menjejaskan kira-kira 1,645 bayi yang dilahirkan setiap tahun di Amerika Syarikat. Kanak-kanak juga dilahirkan dengan keadaan ini di Sri Lanka.

Apakah simptom-simptom Mielomeningokel?

Bayi yang menghidap myelomeningocele mempunyai kantung berisi cecair yang mengalir ke tulang belakang dari bahagian tengah belakang . Doktor selalunya boleh mengesan keadaan ini semasa kehamilan dengan imbasan ultrasound.

Bayi yang menghidap myelomeningocele juga mungkin mempunyai kecacatan kelahiran yang lain . Kira-kira 8 daripada 10 bayi dengan keadaan ini juga mempunyai keadaan yang dipanggil hidrosefalus, iaitu pengumpulan cecair di otak .

Masalah lain pada saraf tunjang atau sistem muskuloskeletal yang mungkin berkaitan dengan myelomeningocele termasuk:

• Syringomyelia (sista berisi cecair di dalam saraf tunjang)
• Dislokasi pinggul

Apakah punca-punca Mielomeningokel?

Doktor dan saintis masih belum mengetahui punca sebenar myelomeningocele, tetapi mereka percaya ia adalah keadaan kompleks yang disebabkan oleh gabungan faktor genetik, pemakanan dan persekitaran .

Khususnya, tahap asid folik yang rendah dalam badan ibu sebelum dan semasa kehamilan telah terbukti menyumbang kepada berlakunya kecacatan kelahiran jenis ini. Asid folik (juga dikenali sebagai folat) adalah penting untuk perkembangan otak dan saraf tunjang janin.

Bagaimanakah Myelomeningocele didiagnosis sebelum bayi dilahirkan?

Selalunya (tetapi tidak selalunya) doktor boleh mendiagnosis myelomeningocele pada janin semasa kehamilan. Mereka menggunakan ujian ini:

• Ujian darah: Doktor anda akan mengarahkan ujian darah antara 16 dan 18 minggu kehamilan yang mengukur bahan yang dipanggil alpha-fetoprotein (AFP). Kira-kira 75% hingga 80% wanita hamil yang mengandung bayi dengan spina bifida mempunyai tahap AFP ini yang lebih tinggi daripada biasa. Jika tahap anda juga tinggi, doktor anda akan mengarahkan ujian lain, seperti imbasan ultrasound, untuk memeriksa bayi dengan lebih lanjut.
• Ultrabunyi pranatal janin: Imbasan ultrasound semasa kehamilan adalah cara paling tepat untuk mendiagnosis myelomeningocele. Doktor biasanya mengesyorkan imbasan ultrasound pada trimester pertama (minggu 11-14) dan trimester kedua (minggu 18-22). Imbasan trimester kedua boleh mendiagnosis keadaan dengan paling tepat.
• Ujian amniosentesis:Jika imbasan ultrasound janin mengesahkan myelomeningocele, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian amniosentesis. Ini dilakukan untuk memeriksa keadaan genetik yang jarang berlaku yang berkaitan dengan myelomeningocele. Ini melibatkan doktor menggunakan jarum untuk mengambil sampel cecair dari kantung amniotik yang mengelilingi janin. Terdapat beberapa risiko dengan ujian ini, jadi penting untuk membincangkannya dengan doktor anda.

Jika tidak dikesan semasa kehamilan, myelomeningocele didiagnosis selepas bayi dilahirkan menggunakan ujian pengimejan seperti imbasan MRI (Pengimejan Resonans Magnetik) atau imbasan CT (Tomografi Berkomputer).

Apakah rawatan untuk Mielomeningokel?

Rawatan biasa untuk myelomeningocele adalah pembedahan untuk menutup bukaan pada saraf tunjang bayi .

Doktor boleh melakukan pembedahan ini sama ada sebelum bayi dilahirkan (pembedahan janin) atau sejurus selepas kelahiran (pembedahan selepas bersalin) .

Oleh kerana bayi yang menghidap myelomeningocele sering menghidap hidrosefalus (pembentukan cecair di otak), shunt ventrikuloperitoneal (VP) juga mungkin diperlukan untuk mengeluarkan cecair tambahan dari otak bayi.

Ramai kanak-kanak memerlukan rawatan sepanjang hayat untuk menguruskan masalah yang disebabkan oleh kerosakan pada saraf tunjang dan saraf mereka. Rawatan biasa termasuk antibiotik untuk mencegah jangkitan seperti meningitis (jangkitan otak) atau jangkitan saluran kencing (UTI) dan terapi fizikal.

Pembedahan janin untuk myelomeningocele

Pembedahan janin merupakan satu pilihan yang boleh dipilih bergantung kepada tahap keterukan myelomeningocele dan kesihatan ibu hamil. Pembedahan jenis ini semakin biasa dilakukan.

Walaupun pembedahan ini dapat mencegah gejala daripada menjadi lebih teruk, ia tidak dapat membetulkan kerosakan yang telah berlaku pada saraf tunjang atau saraf .

Penting: Terdapat komplikasi yang berkaitan dengan pembedahan janin ini, seperti peningkatan risiko kelahiran pramatang dan dehisens rahim.

Pembedahan selepas bersalin untuk myelomeningocele

Jika bayi anda tidak menjalani pembedahan janin untuk membaiki spina bifida, pembedahan perlu dilakukan secepat mungkin selepas kelahiran – idealnya dalam tempoh 48 jam pertama selepas kelahiran – untuk mengurangkan risiko jangkitan.

Doktor manakah yang patut berjumpa dengan anak saya yang menghidap myelomeningocele?

Ramai kanak-kanak dengan myelomeningocele mendapat manfaat daripada sokongan pasukan pelbagai disiplin untuk menyelaras penjagaan dan pengurusan mereka. Pakar yang mungkin terlibat dalam penjagaan anak anda termasuk:

• Pakar Neurologi
• Pakar Bedah Saraf
• Pakar bedah janin
• Pakar Urologi
• Pakar Ortopedik
• Pakar Dermatologi
• Ahli terapi fizikal

Apakah faktor risiko untuk mielomeningokel?

Malangnya, kecacatan kelahiran seperti myelomeningocele tidak dapat dicegah sepenuhnya – risikonya hanya dapat dikurangkan . Kebanyakan masa, keadaan ini berlaku secara sporadis. Tetapi saintis telah mengenal pasti beberapa faktor risiko yang berkaitan dengan keadaan ini. Ia adalah:

• Kekurangan folat (asid folik): Folat, iaitu bentuk semula jadi vitamin B9, adalah penting untuk perkembangan janin yang sihat. Kekurangan folat meningkatkan risiko spina bifida dan kecacatan tiub saraf (NTD) yang lain. Jika anda hamil atau merancang untuk hamil, adalah penting untuk mengambil vitamin pranatal bagi memastikan anda mendapat folat (asid folik) dan nutrien lain yang anda perlukan untuk kehamilan yang sihat.
• Sejarah keluarga kecacatan tiub saraf: Orang yang pernah mempunyai seorang anak dengan kecacatan tiub saraf mempunyai risiko peningkatan kira-kira 3% untuk mempunyai anak kedua dengan kecacatan tersebut. Selain itu, wanita yang pernah mempunyai kecacatan tiub saraf (NTD) lebih cenderung mempunyai anak dengan myelomeningocele berbanding mereka yang tidak mempunyai keadaan tersebut. Walau bagaimanapun, kebanyakan bayi dengan myelomeningocele dilahirkan oleh ibu bapa yang tidak mempunyai sejarah keluarga keadaan tersebut.
• Ubat anti-sawan: Sesetengah ubat anti-sawan didapati dikaitkan dengan peningkatan risiko kecacatan tiub saraf apabila diambil semasa kehamilan.
• Diabetes: Wanita hamil dengan diabetes yang tidak terkawal mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan myelomeningocele.
• Obesiti: Wanita yang obes sebelum mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan kecacatan tiub saraf, termasuk myelomeningocele.
• Suhu badan meningkat:Telah didapati bahawa peningkatan suhu badan teras (hipertermia) semasa minggu-minggu awal kehamilan, sama ada disebabkan oleh demam berterusan atau penggunaan sauna atau tab mandi panas, sedikit sebanyak meningkatkan risiko myelomeningocele.

Ingat, melahirkan bayi dengan myelomeningocele bukanlah salah anda. Setiap orang yang berada dalam usia subur berisiko mengalami kehamilan yang terjejas oleh kecacatan kelahiran.

Apakah prognosis mielomeningokel?

Tiada dua orang yang menghidap myelomeningocele terjejas dengan cara yang sama. Prognosis untuk keadaan ini bergantung kepada beberapa faktor. Ini termasuk:

• Keadaan asal saraf tunjang dan saraf mereka.
• Tinggi atau rendahnya bukaan di tulang belakang.
• Adakah beg itu terbuka atau tertutup?
• Sama ada mereka menjalani pembedahan sebelum atau selepas kelahiran.

Kadar kematian bagi penghidap spina bifida adalah kira-kira 1% setahun antara umur 5 dan 30 tahun. Semakin tinggi lesi di saraf tunjang, semakin besar risiko komplikasi dan kematian.

Kesan sampingan dan komplikasi myelomeningocele boleh memberi kesan yang ketara kepada kualiti hidup. Orang yang menghidap keadaan ini lebih cenderung mengalami kemurungan, keresahan, dan tingkah laku mengambil risiko .

Apakah komplikasi mielomeningokel?

Komplikasi yang berkaitan dengan myelomeningocele adalah:

• Lumpuh dan/atau kehilangan deria pada bahagian badan di bawah kawasan kantung berisi bendalir (lesi).
• Mobiliti berkurangan akibat kelemahan otot.
• Masalah tulang yang berkaitan dengan lumpuh , contohnya skoliosis (kelengkungan tulang belakang), kontraktur, dan dislokasi pinggul.
• Kehilangan kawalan pundi kencing dan/atau usus.
• Kerap berlakunya jangkitan saluran kencing (UTI).
• Meningitis (jangkitan otak).
• Alahan lateks.
• Perbezaan pembelajaran atau kelewatan perkembangan (gangguan kognitif).
• Epilepsi `(Sawan)`.

Bagaimanakah saya menjaga bayi saya dengan myelomeningocele?

Perkara paling penting untuk diingat ialah tiada dua orang yang menghidap myelomeningocele terjejas dengan cara yang sama. Tiada cara untuk mengetahui dengan pasti bagaimana bayi anda akan terjejas. Perkara terbaik yang boleh anda lakukan ialah berbincang dengan doktor yang pakar dalam menyelidik dan merawat spina bifida dan myelomeningocele.

Semasa anak anda membesar, satu pasukan doktor pakar akan membantu menjaga keperluan mereka.Dia boleh berguna.

Bilakah saya perlu berbincang dengan doktor anak saya tentang myelomeningocele?

Jika anak anda dilahirkan dengan myelomeningocele, dia perlu berjumpa doktor – atau pasukan doktor – secara berkala sepanjang hayatnya.

Khususnya, adalah sangat penting untuk berbincang dengan doktor anak anda atas sebab-sebab berikut:

• Jika anak anda terlalu lewat untuk mula berjalan atau terlalu lewat untuk mula merangkak.
• Jika anak anda mempunyai simptom hidrosefalus, contohnya, bintik lembut yang membonjol di dahi, mudah marah, mengantuk yang berlebihan, dan kesukaran untuk menyusu.
• Jika anak anda mengalami simptom meningitis, mereka mungkin mengalami demam, leher kaku, mudah marah, dan menangis dengan nada tinggi.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya tentang myelomeningocele?

Jika doktor anda mengesyaki myelomeningocele, mungkin berguna untuk bertanya soalan-soalan ini kepada anda:

• Apa yang boleh saya lakukan untuk kekal sihat sepanjang baki kehamilan saya?
• Bolehkah anda mengesyorkan doktor dan pakar yang pakar dalam Spina Bifida dan Myelomeningocele?
• Apakah pilihan rawatan untuk mielomeningokel?
• Apakah risiko dan manfaat pembedahan pembaikan janin dan pembedahan pembaikan selepas bersalin?
• Adakah saya berisiko untuk mempunyai anak lagi dengan myelomeningocele?
• Adakah anda mempunyai maklumat tentang kumpulan sokongan untuk penghidap myelomeningocele dan ibu bapa kanak-kanak sedemikian?

Mengetahui bahawa bayi anda mempunyai keadaan perubatan yang serius boleh menjadi sesuatu yang membebankan. Tetapi ingat bahawa anda tidak keseorangan – terdapat banyak sumber untuk membantu anda dan keluarga anda. Adalah penting untuk berbincang dengan doktor yang berpengetahuan tentang myelomeningocele untuk mengetahui lebih lanjut tentang bagaimana ia mempengaruhi bayi anda dan cara membuat persediaan.

Pesanan Bawa Pulang daripada Kami

Myelomeningocele merupakan kecacatan kelahiran yang sangat kompleks. Tetapi dengan penjagaan perubatan, sokongan dan kasih sayang yang betul, kanak-kanak ini boleh menjalani kehidupan yang baik . Adalah penting untuk mengenali keadaan ini dalam janin dan mendapatkan rawatan segera. Mengambil langkah seperti mendapatkan asid folik yang mencukupi juga boleh mengurangkan risiko keadaan ini. Jika anda mempunyai sebarang soalan lanjut tentang ini, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor anda.

` Mielomeningokel, spina bifida, kecacatan kelahiran, kecacatan tiub saraf, tulang belakang, kesihatan bayi, kehamilan