Adakah anda mengalami ketulan kecil yang terbentuk di beberapa bahagian badan anda? Atau adakah anda mengalami sedikit kehilangan pendengaran dan berasa pening? Walaupun kita menganggap ini adalah perkara biasa, kadangkala di sebalik perkara ini mungkin terdapat keadaan genetik yang belum banyak kita dengar. Hari ini kita akan membincangkan tentang salah satu penyakit tersebut. Penyakit ini ialah Neurofibromatosis Jenis 2, atau nama pendek yang kita semua tahu ialah NF2 . Walaupun ini agak rumit, mari kita fahaminya dengan mudah.
Secara ringkasnya, apakah itu NF2?
NF2 ialah keadaan genetik yang menjejaskan sistem saraf kita. Disebabkan oleh perubahan gen dalam badan kita, badan kita menerima isyarat yang salah untuk menghasilkan terlalu banyak sel. Sel-sel berlebihan ini terkumpul dan membentuk tumor.
Bahagian yang terbaik ialah kebanyakan benjolan ini adalah jinak/bukan kanser . Ini bermakna ia tidak merebak ke bahagian badan yang lain. Walau bagaimanapun, bergantung pada di mana benjolan ini terbentuk, kita mungkin mengalami pelbagai masalah.
Tempat yang paling biasa di mana benjolan ini boleh terbentuk ialah:
- Saraf di seluruh badan kita (saraf periferal).
- Membran antara otak dan tengkorak (meninges).
- Tulang belakang.
- Saraf yang menghubungkan otak dan telinga dalam, membantu pendengaran dan keseimbangan.
NF2 adalah satu keadaan yang tergolong dalam sekumpulan penyakit yang dipanggil `neurofibromatosis`. Kumpulan penyakit ini terutamanya menjejaskan kulit dan sistem saraf kita.
Seberapa lazimkah penyakit ini berlaku?
Ini bukanlah penyakit yang sangat biasa. Menurut statistik, NF2 menjejaskan kira-kira satu daripada 33,000 kanak-kanak yang dilahirkan di seluruh dunia. Kira-kira 3% daripada semua pesakit neurofibromatosis yang didiagnosis adalah pesakit NF2.
Apakah simptom-simptom NF2?
Simptom-simptom NF2 boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Ia bergantung pada di mana tumor berada di dalam badan anda dan berapa besarnya. Bagi kebanyakan orang, simptom pertama disebabkan oleh tumor dalam saraf yang mengawal pendengaran.
Simptom pertama yang biasanya muncul adalah perubahan pada penglihatan atau pendengaran. Jika anda mengalami perkara seperti ini, pastikan anda berjumpa doktor.
Jadual di bawah dapat membantu anda memahami simptom-simptom ini dengan lebih jelas.
| Jenis simptom | Penerangan |
|---|---|
| Gejala awal tumor saraf auditori | |
| Masalah keseimbangan | Rasa pening, tidak dapat mengekalkan keseimbangan semasa berjalan. |
| Kesukaran pendengaran | Kehilangan pendengaran secara beransur-ansur pada satu atau kedua-dua belah telinga. |
| Mendengar deringan di telinga (Tinnitus) | Terus-menerus mendengar bunyi deringan di dalam telinga, walaupun tiada bunyi. |
| Simptom yang disebabkan oleh tumor saraf lain | |
| Sakit kepala | Sakit kepala yang kerap dan tidak hilang dengan ubat tahan sakit biasa. |
| Kebas atau kelemahan otot | Kebas atau rasa tidak bermaya di kawasan seperti tangan, kaki atau muka. |
| Lumpuh muka | Ketidakupayaan untuk mengawal sebelah muka dengan betul. |
| Perubahan kulit | Kemunculan nodul atau plak pada permukaan kulit. |
| Masalah penglihatan | Penglihatan kabur, katarak. |
| Kesakitan | Terasa sensasi terbakar di tangan dan kaki. |
| Sawan | Berlakunya keadaan seperti patut. |
Simptom-simptom sering mula muncul antara lewat zaman kanak-kanak dan usia 30 tahun. Walau bagaimanapun, penyakit ini boleh menjejaskan orang pada sebarang peringkat umur. Orang dewasa lebih cenderung mengalami masalah pendengaran terlebih dahulu. Walau bagaimanapun, kanak-kanak lebih cenderung untuk menghidap tumor di otak atau saraf tunjang. Permulaan simptom pada zaman kanak-kanak bermakna penyakit ini mungkin lebih teruk.
Apakah jenis benjolan yang terbentuk dalam NF2?
Terdapat beberapa jenis nodul utama yang boleh dilihat dalam NF2. Mari kita lihat secara ringkas.
| Jenis Tumor | Tempat asal dan alam semula jadi |
|---|---|
| Schwannomas | Ini timbul daripada sel yang dipanggil sel Schwann. Ia paling biasa ditemui dalam saraf auditori, yang menghubungkan otak ke telinga (juga dikenali sebagai schwannomas vestibular ). Ia juga boleh berkembang dalam saraf yang membantu dengan perkara seperti pergerakan mata, pergerakan lidah dan menelan. |
| Meningioma | Ini adalah sejenis tumor yang terbentuk di dalam otak. Secara khususnya, ia terbentuk di dalam membran (meninges) antara otak dan tengkorak. |
| Glioma | Ini juga merupakan sejenis tumor yang terbentuk di dalam otak. Ini terbentuk daripada sel yang dipanggil sel glial. Ia paling kerap dilihat di sekitar saraf optik. |
| Ependymoma | Ini juga merupakan sejenis glioma. Ia berkembang di otak dan saraf tunjang. Ia timbul daripada sel-sel yang menghasilkan cecair di dalam otak (cecair serebrospinal - CSF). |
Mengapa NF2 berkembang? Apakah puncanya?
Sebab utamanya adalah perubahan genetik dalam gen `NF2` dalam badan kita. Gen ini membantu menghasilkan protein yang dipanggil `merlin`. Fungsi utama protein ini adalah untuk menghentikan pembentukan tumor (penekan tumor).
Jadi, apabila terdapat perubahan dalam gen `NF2`, protein `merlin` tidak dihasilkan dengan betul. Kemudian beberapa sel dalam badan kita mula membahagi dan membiak tanpa kawalan. Beginilah cara sel-sel berlebihan terkumpul dan membentuk tumor.
Kita boleh mendapatkan variasi genetik ini dalam dua cara:
1. Keturunan: Jika salah seorang ibu bapa mempunyai mutasi gen ini, terdapat kira-kira 50% kemungkinan anak akan mewarisinya (corak 'autosomal dominan').
2. Secara Rawak: Kadangkala, walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang menghidap penyakit ini, mutasi genetik baharu boleh berlaku secara rawak semasa pembuahan. Beginilah cara kebanyakan pesakit NF2 menghidap penyakit ini.
Siapakah yang berisiko? Apakah komplikasi yang mungkin berlaku?
Jika seseorang dalam keluarga anda, terutamanya ibu bapa anda, menghidap NF2, anda juga berisiko menghidap penyakit ini.
Terdapat beberapa komplikasi yang boleh berlaku akibat NF2.
- Kehilangan pendengaran sepenuhnya.
- Kehilangan penglihatan sepenuhnya.
- Kerosakan saraf.
- Pengumpulan cecair di dalam otak.
Jarang sekali, sesetengah nodul NF2 boleh menjadi kanser, jadi pemeriksaan perubatan yang kerap adalah sangat penting.
Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?
Doktor akan memeriksa anda dan menjalankan pelbagai ujian untuk mengesahkan sama ada anda menghidap penyakit ini atau tidak. Pertama, mereka akan melakukan pemeriksaan fizikal. Mereka akan melihat perkara seperti perubahan pada kulit dan keseimbangan badan anda. Kemudian mereka akan bertanya tentang simptom dan sejarah perubatan keluarga anda.
Di samping itu, ujian berikut boleh dijalankan:
- Imbasan MRI: Ini dapat melihat dengan jelas jika terdapat sebarang tumor dalam sistem saraf dan kulit anda.
- Ujian pendengaran: Periksa tahap pendengaran anda.
- Pemeriksaan mata: Periksa katarak atau masalah mata yang lain.
- Ujian genetik: Periksa mutasi dalam gen 'NF2'.
Apakah rawatan untuk NF2?
Malah, tiada penawar untuk NF2 lagi. Walau bagaimanapun, diagnosis dan rawatan penyakit ini telah bertambah baik dengan ketara. Rawatan ini membantu mengawal gejala dan membantu anda menjalani kehidupan senormal mungkin. Rawatan berbeza dari orang ke orang. Doktor anda akan menentukan rawatan yang terbaik untuk anda.
| Kaedah rawatan | Apa yang sedang dilakukan |
|---|---|
| Pembedahan | Pembedahan dilakukan untuk membuang ketulan atau katarak. |
| Kemoterapi atau Terapi radiasi | Rawatan ini digunakan untuk mengurangkan saiz tumor. Contohnya, radioterapi stereotaktik ialah rawatan radiasi. |
| Alat bantu pendengaran | Peranti seperti alat bantu pendengaran, implan koklea dan implan batang otak auditori digunakan untuk memelihara dan meningkatkan pendengaran. |
| Alat bantu penglihatan | Alat seperti cermin mata disediakan untuk mereka yang mengalami masalah penglihatan. |
| Alat bantuan mobiliti | Jika kesukaran berjalan berlaku disebabkan oleh kerosakan saraf, peranti mobiliti disediakan. |
| Ubat-ubatan | Pelbagai ubat diberikan untuk mengawal gejala seperti kesakitan. |
Kadangkala, jika benjolan anda tidak menyebabkan sebarang ketidakselesaan yang ketara, doktor anda mungkin memutuskan untuk memantaunya tanpa merawatnya. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk menjalani pemeriksaan fizikal, imbasan dan ujian pendengaran dan penglihatan sekurang-kurangnya sekali setahun untuk memantau perkembangan penyakit.
Pasukan perubatan yang merawat ini
Oleh kerana NF2 merupakan penyakit yang menjejaskan pelbagai sistem badan, ia dirawat oleh sekumpulan doktor dengan pelbagai kepakaran. Pasukan ini biasanya terdiri daripada:
- Pakar Neuro-onkologi: Doktor yang pakar dalam kanser dan tumor sistem saraf.
- Pakar Bedah Saraf: Pakar bedah yang pakar dalam sistem saraf.
- Pakar bedah ENT: Pakar bedah telinga, hidung dan tekak.
- Ahli Audiologi: Pakar dalam pendengaran.
- Kaunselor genetik: Pakar yang memberi nasihat tentang penyakit genetik.
Adakah terdapat sebarang kesan sampingan rawatan tersebut?
Ya, seperti mana-mana rawatan, rawatan ini boleh mempunyai kesan sampingan. Ia berbeza-beza bergantung pada jenis rawatan.
Terdapat beberapa risiko yang terlibat dalam pembedahan untuk membuang tumor. Oleh kerana tumor ini terletak di kawasan yang sangat sensitif seperti otak dan saraf tunjang, terdapat risiko seperti pendarahan, jangkitan dan kerosakan saraf. Tetapi pasukan pembedahan anda akan melakukan yang terbaik untuk meminimumkan risiko ini.
Dalam kemoterapi dan terapi radiasi,
- Sembelit
- Cirit-birit
- Keletihan
- Keguguran rambut
- Selera makan
- Loya dan muntah
Kesan sampingan seperti: Sebelum memulakan rawatan, berbincanglah dengan doktor anda tentang kemungkinan kesan sampingan.
Apa yang boleh anda katakan tentang jangka hayat penyakit ini?
Bagaimana NF2 mempengaruhi jangka hayat seseorang bergantung kepada banyak faktor. Saiz lesi, lokasinya, dan umur pada diagnosis pertama adalah antara yang paling penting. Kadangkala lesi mungkin tidak menyebabkan sebarang gejala. Pada masa lain, gejalanya boleh menjadi sangat teruk.
Perkara terbaik adalah mendiagnosis penyakit lebih awal dan memulakan rawatan sebelum komplikasi berkembang . Dengan itu, prospeknya akan jauh lebih baik. Bergantung pada bagaimana gejala anda mempengaruhi anda, doktor anda akan dapat memberikan prognosis yang lebih tepat.
Bolehkah NF2 dicegah?
Tidak. Memandangkan NF2 adalah keadaan genetik, ia tidak boleh dicegah. Walau bagaimanapun, jika terdapat sejarah keluarga yang menghidap penyakit ini dan anda merancang untuk memulakan keluarga, kaunseling genetik disyorkan sebelum mempunyai anak.Adalah sangat penting untuk merujuk kepada perkara berikut: Supaya anda dapat lebih memahami risiko anak anda menghidap penyakit ini.
Mesej Bawa Pulang
- NF2 ialah keadaan genetik yang menyebabkan tumor dalam sistem saraf. Kebanyakan tumor ini bukan kanser.
- Simptom seperti kehilangan pendengaran, masalah keseimbangan, perubahan penglihatan, ruam kulit dan sakit kepala adalah perkara biasa.
- Walaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, terdapat banyak rawatan berkesan yang dapat mengawal gejala dan meningkatkan kualiti hidup.
- Adalah sangat penting untuk mendiagnosis penyakit ini lebih awal dan menjalani pemeriksaan berkala di bawah pasukan doktor pakar.
- Jika keluarga anda mempunyai sejarah penyakit ini, pertimbangkan untuk mendapatkan kaunseling genetik sebelum mempunyai anak.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda