Adakah anda mempunyai bintik-bintik atau ketulan yang pelik pada badan anda? Mari kita bincangkan tentang Neurofibromatosis (NF)!

Adakah anda mempunyai bintik-bintik berwarna kopi pada kulit anda yang mungkin anda lihat sejak kecil? Atau adakah anda kadangkala mempunyai benda-benda kecil yang berketul-ketul yang muncul di beberapa tempat pada badan anda? Mungkin ini bukan sekadar bintik-bintik atau ketulan. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan yang boleh menjadi seperti itu, dan ia agak rumit tetapi boleh difahami. Itulah Neurofibromatosis , atau ringkasnya NF .

Apakah itu Neurofibromatosis (NF)?

Secara ringkasnya, Neurofibromatosis (NF) adalah sekumpulan keadaan yang mempengaruhi sistem saraf dan gen kita. Ia mempengaruhi otak, saraf tunjang, saraf dan kulit kita. Gejala yang anda alami boleh berbeza-beza dari orang ke orang, dan ia juga berbeza-beza bergantung pada jenis NF yang anda miliki. Tetapi gejala yang paling biasa adalah tanda lahir dan tumor yang biasanya bukan kanser (jinak). Anda juga boleh mewarisi keadaan ini daripada keluarga anda, iaitu gen anda. Tetapi yang menghairankan, dalam kira-kira 50% kes, ia boleh berlaku secara rawak, tanpa sebarang sejarah keluarga.

Apakah jenis-jenis utama Neurofibromatosis (NF)?

Terdapat tiga jenis utama NF ini. Mari kita lihat apakah itu.

1. Neurofibromatosis jenis 1 (NF1)

Ini adalah jenis NF yang paling biasa . Ia berlaku apabila:

• Tompok-tompok kafe au lait: Ini kelihatan seperti tompok berwarna kopi. Ia boleh muncul di mana-mana sahaja pada badan.
• Neurofibroma: Tumor kecil yang terbentuk pada saraf.
• Jeragat pada ketiak dan pangkal paha: Ia kelihatan seperti titik-titik kecil.
• Tumor saraf optik: Ini boleh berkembang pada saraf yang bersambung ke mata.
• Kecacatan tulang: Contohnya, perkara seperti skoliosis.

Bayangkan, ada seorang gadis kecil bernama Nimali. Semasa dia dilahirkan, dia mempunyai beberapa bintik-bintik berwarna kopi susu di badannya. Apabila dia semakin membesar, bintik-bintik kecil juga muncul di ketiaknya. Hanya apabila dia menunjukkannya kepada doktor, barulah dia mengetahui bahawa dia menghidap NF1.

2. Schwannomatosis berkaitan NF2 (dahulunya dikenali sebagai Neurofibromatosis jenis 2 (NF2))

Jenis ini berlaku:

• Neuroma yang membesar dengan perlahan: Ini juga terbentuk di sepanjang saraf.
• Kerosakan pendengaran: Kehilangan pendengaran mungkin berlaku.
• Perubahan penglihatan: Perkara seperti katarak boleh berlaku.
• Kebas atau lemah: Anda mungkin berasa seperti anggota badan anda kebas (neuropati periferal).

3. Schwannomatosis (SWN)

Ini adalah jenis yang paling jarang berlaku . Terdapat beberapa subjenis ini, bergantung pada mutasi genetik. Kadangkala mungkin tiada gejala langsung. Tetapi jika gejala muncul, berikut adalah beberapa perkara yang boleh berlaku:

• Tumor saraf yang tumbuh perlahan (Schwannomas):Ini mungkin hanya berlaku pada satu bahagian badan.
• Kesakitan kronik.
• Kebas dan keradangan di hujung jari.

Seberapa lazimkah Neurofibromatosis (NF)?

Secara kasarnya, NF1 menyumbang kira-kira 96% daripada semua kes NF. Ini bermakna kira-kira satu dalam 3,000 bayi yang dilahirkan setiap tahun di seluruh dunia menghidapnya. NF2 menyumbang kira-kira 3%, iaitu kira-kira satu dalam 33,000 bayi yang dilahirkan. Schwannomatosis (SWN) adalah lebih kurang biasa, berlaku dalam kira-kira 1%.

Apakah simptom-simptom Neurofibromatosis (NF)?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, gejala berbeza-beza bergantung pada jenis NF. Sesetengah orang mungkin tidak mengalami gejala langsung, manakala yang lain mungkin mengalami gejala yang teruk. Walau bagaimanapun, terdapat dua ciri utama yang sama bagi ketiga-tiga jenis ini:

• Tumor: Ini adalah ketulan tisu yang terbentuk apabila sel-sel bergabung. Pelbagai jenis tumor NF terdiri daripada pelbagai jenis sel. Tumor ini selalunya tumbuh perlahan dan bukan kanser (jinak) . Walau bagaimanapun, sangat jarang, sesetengah tumor boleh menjadi kanser. Tumor yang terbentuk pada saraf ini dipanggil Neurofibroma .

• Pertumbuhan kulit: Ini termasuk tanda lahir, seperti bintik-bintik café au lait yang telah kita bincangkan sebelum ini, serta tahi lalat yang tumbuh di ketiak dan kawasan pangkal paha. Kadangkala, benjolan kecil, lembut dan sebesar kacang pea (neurofibroma kutaneus) juga boleh tumbuh di permukaan kulit.

Perkara yang paling penting adalah jangan takut bahawa anda mempunyai NF hanya kerana anda mempunyai beberapa bintik seperti ini. Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai sebarang keraguan, adalah lebih baik untuk mendapatkan nasihat perubatan.

Selain simptom utama ini, simptom lain mungkin muncul:

• Kehilangan pendengaran atau penglihatan.
• Skoliosis.
• Kelemahan otot.
• Kebas atau kesemutan pada anggota badan.
• Sakit-sakit badan dan sakit kepala.
• Perubahan tingkah laku, seperti Gangguan Defisit Perhatian/Hiperaktif (ADHD).
• Kesukaran pembelajaran.
• Keadaan seperti sawan.

Bagaimana rupa seseorang yang menghidap Neurofibromatosis (NF)?

Ini berbeza-beza dari orang ke orang. Sesetengah orang mungkin melihat ketulan kecil yang bulat (kira-kira satu sentimeter, saiz kacang pis) pada kulit mereka. Ini adalah neurofibroma. Sesetengah orang mungkin mempunyai lebih daripada dua ketulan ini, atau mereka mungkin mempunyai ketulan besar (plexiform neurofibroma) yang terdiri daripada beberapa saraf di bawah kulit.

Kita telah berbincang tentang tempat-tempat café au lait. Saiz dan bentuknya boleh berbeza-beza, daripada yang rata, coklat muda hingga coklat gelap. Anda biasanya akan melihat enam atau lebih tempat-tempat ini.

Adalah perkara biasa jika terdapat bintik-bintik di muka kita. Tetapi dalam NF, bintik-bintik ini muncul di kawasan ketiak dan pangkal paha.Ini adalah yang paling biasa. Ia kelihatan seperti titik-titik kecil berwarna coklat kemerahan.

Pada usia berapakah gejala Neurofibromatosis (NF) muncul?

Ini juga berbeza dari orang ke orang. Sesetengah gejala mungkin wujud semasa lahir. Ada yang mungkin muncul apabila anda semakin tua, remaja, atau dewasa. Contohnya, neurofibroma boleh terdapat pada kulit sesetengah bayi semasa lahir. Tetapi selalunya ia muncul pada usia remaja. Bintik-bintik café au lait adalah perkara biasa dalam beberapa tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Jeragat pada pangkal paha dan ketiak boleh muncul antara umur 3 dan 5 tahun. Gejala schwannomatosis biasanya bermula pada usia dewasa, sekitar umur 30 tahun.

Apakah punca Neurofibromatosis (NF)?

Sebab utama untuk ini adalah perubahan (mutasi) dalam gen kita . Mari kita lihat apa yang menyebabkan setiap jenis:

• Neurofibromatosis jenis 1 (NF1): Kita mempunyai gen yang dipanggil NF1 dalam badan kita. Ini mengawal penghasilan protein yang dipanggil neurofibromin. Fungsi protein ini adalah untuk menyekat pembentukan tumor.
• Schwannomatosis/Neurofibromatosis jenis 2 (NF2) yang berkaitan dengan NF2: Ini disebabkan oleh gen yang dipanggil NF2 (merlin) . Ini juga mengawal protein lain yang dipanggil neurofibromin. Protein ini juga menyekat pembentukan tumor.
• Schwannomatosis: Ini boleh disebabkan oleh mutasi dalam gen SMARCB1 atau LZTR1 . Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, gen tepat yang menyebabkan keadaan ini tidak dapat dikenal pasti.

Secara ringkasnya, jika terdapat mutasi dalam mana-mana empat gen ini, protein tidak menerima arahan yang diperlukan untuk mengawal pertumbuhan sel kita. Ketika itulah tumor mula terbentuk di dalam badan.

Anda boleh mewarisi sama ada NF1 atau NF2 daripada ibu bapa anda, yang dipanggil corak autosomal dominan . Ini bermakna anda hanya perlu mendapatkan salinan gen yang diubah daripada salah seorang ibu bapa anda untuk mendapatkan keadaan ini. Walau bagaimanapun, kira-kira separuh daripada penghidap NF1 menghidapnya secara spontan, tanpa sebarang sejarah keluarga. Ini juga boleh berlaku kepada penghidap NF2. Kira-kira 85% penghidap schwannomatosis menghidap keadaan ini secara spontan, tanpa sebarang sejarah keluarga.

Apakah faktor risiko untuk Neurofibromatosis (NF)?

Keadaan ini boleh berlaku pada sesiapa sahaja, tetapi jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai salah satu daripada keadaan NF ini, anda juga lebih cenderung untuk menghidapnya.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat Neurofibromatosis (NF)?

NF boleh menyebabkan beberapa komplikasi. Antaranya ialah:

• Kehilangan pendengaran.
• Penglihatan berkurangan.
• Kesakitan yang berterusan.
• Masalah pembelajaran dan tingkah laku.
• Keadaan kardiovaskular - contohnya, hipertensi, keadaan jantung kongenital.
• Masalah harga diri disebabkan oleh masalah kulit.
• Risiko menghidap kanser lebih tinggi berbanding populasi umum, termasuk kanser payudara dan kanser tisu lembut (sarcoma).

Penting: Kebanyakan tumor NF bukan kanser. Walau bagaimanapun, sangat jarang, sesetengah tumor NF boleh menjadi kanser. Oleh itu, adalah sangat penting untuk menjalani pemeriksaan perubatan secara berkala.

Bagaimanakah Neurofibromatosis (NF) didiagnosis?

Doktor akan memeriksa anda dan menjalankan ujian yang diperlukan untuk mendiagnosis NF. Mereka akan memeriksa kulit anda terlebih dahulu untuk memeriksa tanda-tanda bintik café au lait atau neurofibroma. Mereka juga akan memeriksa skoliosis, tekanan darah, penglihatan dan pendengaran. Mereka juga akan bertanya tentang kesihatan dan sejarah perubatan keluarga anda. Jadi, jika anda tahu bahawa seseorang dalam keluarga anda menghidap NF, pastikan anda memberitahu doktor anda.

Kriteria untuk mendiagnosis setiap jenis NF adalah berbeza. Walaupun pemeriksaan klinikal selalunya boleh membuat diagnosis, sesetengah ujian boleh membantu menentukan punca gejala anda. Ujian pengimejan, seperti MRI, X-ray atau imbasan CT, boleh menunjukkan bagaimana keadaan tersebut telah menjejaskan sistem saraf anda. Ujian genetik juga boleh membantu mengenal pasti mutasi gen yang menyebabkan gejala anda. Walau bagaimanapun, doktor masih belum mengenal pasti semua gen yang menyebabkan keadaan tersebut.

Kadangkala, simptom tidak didiagnosis sehingga bertahun-tahun selepas ia muncul. Sesetengah orang didiagnosis sebagai orang dewasa. Ini kerana simptom NF berkembang dari semasa ke semasa, secara berperingkat.

Apakah rawatan untuk Neurofibromatosis (NF)?

Ini sangat penting: Rawatan NF anda haruslah di bawah bimbingan pasukan doktor pelbagai disiplin yang mempunyai kepakaran dalam pesakit NF . Pasukan ini biasanya merangkumi:

• Pakar neuro-onkologi.
• Pakar bedah saraf.
• Pakar bedah telinga, hidung dan tekak (pakar bedah ENT).
• Pakar bedah plastik.
• Ahli psikoterapi.
• Ahli Audiologi.
• Kaunselor genetik.

Walaupun pada masa ini tiada penawar untuk NF, terdapat banyak kemajuan dalam diagnosis dan rawatan tumor berkaitan NF. Doktor anda akan membimbing anda ke rawatan terbaik untuk keadaan anda.

Jika anda tidak mengalami sebarang gejala, atau gejala anda tidak mengganggu kehidupan seharian anda, anda mungkin tidak memerlukan sebarang rawatan. Dalam kes itu, doktor anda akan meminta anda datang untuk pemeriksaan sekali atau dua kali setahun untuk memantau perkembangan penyakit.

Doktor mungkin mengesyorkan rawatan seperti:

• Penyingkiran tumor:Pembedahan boleh membuang tumor pada kulit dan di tempat lain di badan.
• Ubat-ubatan: Ubat selumetinib telah diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan AS (FDA) untuk menghentikan pertumbuhan sel tumor pada kanak-kanak berumur antara 2 dan 18 tahun dengan NF1 yang mempunyai tumor neurofibroma pleksiform yang tidak boleh dibuang melalui pembedahan, atau yang tumornya telah menyebabkan kecacatan atau kecacatan.
• Pembedahan untuk membetulkan keabnormalan pertumbuhan tulang: Jika anda mempunyai skoliosis atau keabnormalan pertumbuhan tulang yang lain, doktor anda mungkin mengesyorkan pendakap atau, dalam kes yang teruk, pembedahan.
• Kemoterapi: Rawatan ini diberikan untuk tumor malignan. Kemoterapi memusnahkan sel-sel kanser.
• Terapi radiasi: Terapi radiasi boleh digunakan untuk mengawal pertumbuhan tumor dalam kanser seperti kanser payudara, kanser tisu lembut yang dipanggil sarkoma, tumor sarung saraf periferal malignan (MPNST), atau glioma (tumor otak).

Jika pendengaran atau penglihatan anda terjejas oleh NF, doktor anda mungkin mengesyorkan alat bantuan seperti alat bantu pendengaran atau kanta pembetulan.

Adakah terdapat sebarang kesan sampingan rawatan tersebut?

Setiap rawatan boleh mempunyai beberapa kesan sampingan. Doktor anda akan berbincang dengan anda tentang kesan sampingan ini sebelum anda memulakan rawatan.

Kesan sampingan yang mungkin berlaku akibat pembedahan:

• Pendarahan.
• Jangkitan.
• Neurofibroma kembali selepas penyingkiran.
• Kerosakan saraf.

Kesan sampingan kemoterapi:

• Keletihan.
• Cirit-birit atau sembelit.
• Keguguran rambut.
• Makanannya hambar.
• Loya dan muntah.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap Neurofibromatosis (NF)?

Neurofibromatosis (NF) biasanya tidak memberi kesan yang ketara terhadap jangka hayat anda. Walau bagaimanapun, bergantung pada lokasi tumor, beberapa aktiviti harian anda, seperti pendengaran dan penglihatan, mungkin sukar dilakukan tanpa bantuan. Jika tidak dirawat, beberapa komplikasi, seperti kanser, boleh mengancam nyawa.

Bolehkah Neurofibromatosis (NF) dicegah?

Buat masa ini tiada cara yang diketahui untuk mencegah NF. Jika anda merancang untuk memulakan keluarga, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan kaunselor genetik untuk mengetahui lebih lanjut tentang risiko mempunyai anak dengan keadaan genetik.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jumpa doktor jika anda atau anak anda melihat mana-mana gejala NF ini pada kulit mereka:

• Mempunyai enam atau lebih tempat kafe au lait.
• Benjolan kulit muncul tanpa sebab.
• Mempunyai bintik-bintik di ketiak atau pangkal paha.

Simptom-simptom lain yang memerlukan berjumpa doktor:

• Perubahan dalam pendengaran dan/atau penglihatan anda.
• Sakit tanpa sebab.
• Kelemahan otot.
• Kebas atau kesemutan pada jari tangan dan kaki.

Jika anda menghidap NF, doktor anda mungkin akan mengesyorkan agar anda datang untuk pemeriksaan berkala (biasanya setiap 6 hingga 12 bulan) untuk memantau simptom anda. Pastikan anda menjadualkan temujanji tambahan jika anda mengalami simptom baharu atau jika simptom sedia ada menjadi lebih teruk.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

• Apakah yang menyebabkan simptom saya?
• Apakah risiko anak-anak saya pada masa hadapan mewarisi keadaan ini?
• Apakah jenis rawatan yang anda cadangkan?
• Adakah terdapat sebarang kesan sampingan rawatan tersebut?
• Berapa kerapkah saya perlu datang untuk ujian susulan?
• Adakah terdapat sebarang ujian klinikal yang boleh saya akses?
• Patutkah saya berjumpa pakar kesuburan?

Neurofibromatosis ialah keadaan yang menjejaskan sistem saraf dan kulit anda. Ia boleh menjejaskan anda dalam pelbagai cara. Anda mungkin mempunyai simptom yang mengganggu aktiviti harian anda, atau anda mungkin tidak mempunyai simptom langsung. Selalunya, bergantung pada bagaimana simptom anda berkembang apabila anda semakin tua, ia mungkin mengambil masa bertahun-tahun untuk mendapatkan diagnosis rasmi. Sebaik sahaja anda mendapat diagnosis ini, mengetahui dengan tepat apa yang berlaku boleh menjadi satu kelegaan yang besar. Pasukan perubatan anda boleh membantu anda mengetahui lebih lanjut tentang bagaimana keadaan ini boleh menjejaskan anda dan mungkin keluarga masa depan anda. Walaupun tiada penawar, terdapat pilihan rawatan.

Perkara paling penting untuk diingat (Mesej Bawa Pulang)

Neurofibromatosis (NF) bukanlah sesuatu yang perlu ditakuti, tetapi ia adalah sesuatu yang perlu diberi perhatian.

• Jika anda mempunyai bintik-bintik yang luar biasa, benjolan pada kulit anda, atau banyak bintik-bintik di ketiak/pangkal paha anda, berjumpalah dengan doktor .
• Terdapat pelbagai jenis NF, dan gejalanya berbeza untuk setiap satu.
• Ini adalah keadaan genetik, tetapi ia tidak selalunya diwarisi dalam keluarga.
• Walaupun tiada penawar, terdapat banyak rawatan yang tersedia untuk membantu mengawal gejala dan menjalani kehidupan yang lebih baik .
• Adalah sangat penting untuk menerima rawatan di bawah pengawasan pasukan perubatan pakar.
• Adalah penting untuk menjalani pemeriksaan perubatan secara berkala dan peka terhadap gejala baharu.

Jika anda mempunyai sebarang soalan lanjut mengenai perkara ini, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor anda. Mereka dengan senang hati akan membantu anda.

Neurofibromatosis , NF, tumor saraf, bintik café-au-lait, penyakit genetik, bintik kulit, sistem saraf