Adakah bayi anda tidak bernafas? Mungkinkah ia Penyakit Pompe?

Adakah si kecil anda berasa lembik dan lesu? Adakah dia hanya duduk di situ, tidak bergerak seperti bayi lain yang seusia dengannya? Atau adakah kanak-kanak yang lebih besar sukar untuk berjalan, berlari, atau melompat? Adalah perkara biasa bagi seorang ibu atau bapa untuk berasa sangat takut apabila mereka melihat sesuatu seperti ini. Tetapi perkara-perkara ini tidak selalunya normal. Hari ini kita bercakap tentang keadaan yang jarang berlaku yang menyebabkan kelemahan otot, tetapi tidak begitu dikenali di negara kita. Itulah Penyakit Pompe.

Secara ringkasnya, apakah itu Penyakit Pompe?

Penyakit Pompe ialah penyakit genetik yang menyebabkan pengumpulan gula kompleks yang dipanggil glikogen di dalam sel badan kita. Ia tergolong dalam sekumpulan penyakit yang dipanggil penyakit penyimpanan glikogen.

Baiklah, sekarang mari kita fahami ini dengan lebih mudah. ​​Badan kita mempunyai enzim yang dipanggil asid alfa-glukosidase , atau GAA secara ringkasnya. Fungsi utama enzim ini adalah untuk memecahkan gula kompleks yang dipanggil glikogen yang saya sebutkan sebelum ini dan mengubahnya menjadi gula ringkas, glukosa, yang membantu badan kita menghasilkan tenaga yang diperlukan.

Bagi seseorang yang menghidap penyakit Pompe, badan tidak menghasilkan enzim GAA ini, atau ia menghasilkan sangat sedikit. Jadi apa yang berlaku kemudian? Memandangkan tiada cara untuk memecahkan glikogen, ia perlahan-lahan mula terkumpul di dalam sel kita.

Di dalam sel kita terdapat organel kecil yang dipanggil lisosom . Ini adalah organel yang bertindak seperti pusat kitar semula sampah. Enzim GAA sepatutnya berfungsi di dalam lisosom ini. Apabila enzim tersebut hilang, glikogen terkumpul di dalam lisosom ini, merosakkannya dan akhirnya merosakkan seluruh sel. Kerosakan ini paling kerap menjejaskan otot jantung dan otot rangka kita. Inilah sebabnya mengapa gejala seperti kelemahan otot muncul.

Penyakit ini dikenali dengan nama lain:

• Kekurangan maltase asid
• Penyakit penyimpanan glikogen jenis II (GSD2)

Apakah jenis utama penyakit ini?

Penyakit Pompe boleh dibahagikan kepada dua jenis utama, berdasarkan usia permulaan dan keterukan gejala. Untuk membantu anda memahami perbezaan antara kedua-dua jenis, mari kita lihat jadual ini.

Apakah simptom-simptom penyakit Pompe yang mungkin berlaku?

Simptom berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit.

Simptom permulaan bayi

Dalam jenis ini, bayi mungkin tidak menunjukkan sebarang gejala semasa lahir, tetapi gejala ini mula muncul dalam masa beberapa bulan.

• Hipotonia: Ini adalah simptom utama. Badan bayi menjadi lembik dan terasa seperti anak patung kain buruk. Sukar untuk mengangkat kepala atau berguling.
• Kardiomegali: Jantung menjadi membesar disebabkan oleh pengumpulan glikogen dalam otot jantung.
• Hati yang membesar (Hepatomegali)
• Lidah yang membesar (Makroglossia)
• Masalah pertambahan berat badan dan tumbesaran: Bayi tidak bertambah berat badan dan terbantut.
• Kesukaran bernafas: Melemahkan otot dada menjadikannya sukar untuk bernafas.
• Kesukaran makan dan minum: Kesukaran menghisap dan menelan, yang boleh menyebabkan masalah dengan perkara seperti minum susu.
• Jangkitan pernafasan yang kerap (batuk, selsema).
• Gangguan pendengaran.

Simptom lewat

Gejala-gejala seperti ini ringan dan berkembang secara perlahan, tetapi ia boleh menjadi serius dari semasa ke semasa.

• Kelemahan otot kaki dan badan secara beransur-ansur.
• Sukar berjalan dan kerap jatuh.
• Sakit otot di kawasan yang luas.
• Ketidakupayaan untuk bersenam.
• Jangkitan pernafasan yang kerap.
• Sukar bernafas apabila letih (Dispnea).
• Sakit kepala pagi: Ini boleh menjadi gejala pernafasan yang tidak teratur pada waktu malam.
• Keletihan dan mengantuk yang berlebihan pada siang hari.
• Penurunan berat badan.
• Kesukaran menelan (Disfagia).
• Degupan jantung tidak teratur (Aritmia).
• Gangguan pendengaran.

Mengapa penyakit ini berlaku? Apakah puncanya?

Ini adalah penyakit yang disebabkan oleh punca genetik sepenuhnya. Terdapat gen yang dipanggil GAA dalam badan kita. Gen ini yang mengarahkan penghasilan enzim GAA yang dinyatakan di atas. Penyakit Pompe disebabkan oleh mutasi dalam gen GAA ini. Mutasi ini mengurangkan atau menghentikan sepenuhnya penghasilan enzim GAA.

Penyakit ini diwarisi dalam corak 'Autosomal Resesif' . Apakah maksudnya?

Jika kedua-dua ibu bapa merupakan pembawa penyakit, terdapat kemungkinan 25% anak akan menghidap penyakit ini, kemungkinan 50% anak itu juga akan menjadi pembawa penyakit, dan kemungkinan 25% anak itu tidak akan mewarisi sebarang gen yang cacat dan akan sihat.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini?

Apabila anda membawa anak anda atau diri anda berjumpa doktor, perkara pertama yang mereka lakukan ialah melakukan pemeriksaan fizikal dan bertanya tentang sejarah perubatan keluarga anda. Kemudian, mereka menjalankan beberapa ujian untuk mengesahkan diagnosis.

• Ujian darah:
• Ujian Tahap Kreatin Kinase: Enzim ini dilepaskan ke dalam darah apabila otot rosak. Jika tahapnya tinggi, ia boleh menunjukkan bahawa otot rosak.
• Ujian aktiviti enzim GAA: Ini adalah ujian yang paling spesifik . Sampel darah diambil dan aktiviti enzim GAA diukur. Jika anda menghidap penyakit Pompe, aktiviti ini adalah sangat rendah.
• Ujian Genetik: Ujian ini dilakukan untuk mengesahkan sama ada terdapat mutasi dalam gen GAA.
• Ujian lain:
• Ujian fungsi pulmonari: Ukur kelemahan otot pernafasan.
• Elektromiografi (EMG): Mengukur aktiviti elektrik otot.
• Ujian jantung: Ujian seperti ECG dan Ekokardiogram memeriksa keadaan jantung.
• Kajian tidur: Kenal pasti masalah pernafasan semasa tidur.

Apakah rawatan untuk ini?

Walaupun penyakit Pompe tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, terdapat rawatan yang dapat mengawal gejala dan meningkatkan kualiti hidup.

Rawatan utama ialah Terapi Penggantian Enzim (ERT) , yang melibatkan kejuruteraan genetik enzim GAA yang hilang dan pemberiannya secara intravena melalui salin.

• Alglukosidase alfa
• Avalglukosidase alfa

Dengan ubat-ubatan ini,

• Mengurangkan saiz jantung yang membesar.
• Memulihkan fungsi jantung.
• Meningkatkan kekuatan dan fungsi otot.
• Mengurangkan pemendapan glikogen dalam sel.

Selain rawatan ERT ini, pesakit memerlukan penjagaan sokongan.Ia juga penting untuk menyediakan. Untuk ini, satu pasukan yang terdiri daripada pelbagai doktor pakar dan ahli terapi sedang bekerjasama.

• Ahli terapi fizikal: Berikan senaman untuk menguatkan otot dan meningkatkan pergerakan.
• Ahli terapi pekerjaan: Membantu orang ramai melaksanakan tugas harian secara bebas.
• Ahli terapi pernafasan: Rawat masalah pernafasan.
• Pakar Kardiologi
• Pakar Neurologi

Bergantung pada tahap keterukan penyakit, pesakit mungkin memerlukan alat seperti pengudaraan mekanikal atau tiub suapan .

Di samping itu, saintis juga sedang menyelidik rawatan moden seperti terapi gen , yang bertujuan untuk membuat badan menghasilkan enzim GAA itu sendiri dengan menggantikan gen yang rosak dengan gen yang sihat.

Apa yang boleh anda lakukan jika anda atau anak anda menghidap penyakit ini?

Jika anda mempunyai sedikit pun syak wasangka bahawa anda atau anak anda mengalami simptom-simptom ini, sila jangan buang masa dan berjumpa doktor dengan segera. Lebih cepat penyakit ini didiagnosis dan rawatan dimulakan, lebih baik kualiti hidup pesakit.

Menangani keadaan seperti ini bukanlah mudah. ​​Itulah sebabnya penting untuk mendapatkan bantuan daripada ahli psikologi. Selain itu, menyertai kumpulan sokongan dengan orang lain yang mempunyai penyakit yang sama dan keluarga mereka boleh menjadi kekuatan yang hebat. Satu-satunya perkara yang hebat ialah merasakan bahawa anda tidak keseorangan.

Anda juga memerlukan rehat dan kesejahteraan mental untuk menjaga bayi anda. Jangan lupakan itu.

Tanyakan soalan kepada doktor anda seperti ini:

• Apakah jenis penyakit Pompe yang dihidapi oleh anak saya?
• Pakar lain apa yang perlu kita jumpa?
• Apa yang boleh saya lakukan untuk membuat anak saya selesa?
• Adakah idea yang baik untuk menjalankan ujian genetik untuk ahli keluarga yang lain juga?
• Bagaimanakah saya boleh mendapatkan bantuan untuk kekal kuat secara mental dengan penyakit ini?