Adakah si kecil anda selalu sakit? Adakah dia kelihatan lesu? Adakah dia kadangkala mudah lebam? Walaupun ini mungkin kelihatan seperti perkara biasa, kadangkala mungkin terdapat sebab serius di sebalik ini yang kita tidak tahu. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan perubatan yang jarang berlaku tetapi sangat serius. Iaitu penyakit yang dipanggil Sindrom Pearson.

Apakah Sindrom Pearson?

Secara ringkasnya, Sindrom Pearson merupakan penyakit mitokondria yang sangat jarang berlaku dan serius. Kini anda mungkin tertanya-tanya apakah mitokondria ini. Bayangkan setiap sel dalam badan kita seperti sebuah kilang kecil. Kilang-kilang ini memerlukan tenaga untuk berfungsi. Bahagian yang menghasilkan tenaga itu, seperti loji janakuasa kecil, dipanggil mitokondria. Mitokondria inilah yang menukarkan makanan yang kita makan menjadi tenaga dan membekalkan tenaga yang diperlukan untuk setiap organ dan sistem dalam badan kita, seperti hati, jantung dan otak, untuk berfungsi.

Dalam kalangan kanak-kanak dengan Sindrom Pearson, terdapat perubahan tertentu, atau mutasi, dalam bahan genetik dalam mitokondria ini, iaitu DNA mitokondria. Ini menghalang sel daripada menghasilkan tenaga dengan betul. Ini terutamanya menjejaskan organ penting kanak-kanak seperti sumsum tulang, pankreas dan hati.

Keadaan ini biasanya didiagnosis pada bayi. Ia boleh menyebabkan pelbagai masalah dalam darah kanak-kanak. Contohnya:

• Penurunan sel darah merah, iaitu anemia .
• Penurunan sel darah putih, iaitu neutropenia .
• Penurunan platelet (sel yang membantu pembekuan darah), yang dikenali sebagai trombositopenia .

Penyakit ini juga dipanggil sindrom pankreas sumsum tulang Pearson.

Apakah simptom-simptom ini?

Seorang kanak-kanak dengan Sindrom Pearson mungkin menunjukkan pelbagai gejala. Tidak semua kanak-kanak akan mempunyai semua gejala tersebut. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa gejala biasa.

Simptom pertama yang kelihatan

• Mudah lebam: Benjolan kecil pun boleh menyebabkan lebam atau lebam yang besar.
• Keletihan dan kelemahan yang berterusan: Kanak-kanak mungkin berasa mengantuk sepanjang masa, seolah-olah dia tidak mempunyai tenaga untuk bermain.
• Cirit-birit yang kerap (cirit-birit): Cirit-birit berlarutan selama beberapa hari dan sukar dihentikan.
• Penyakit yang kerap: Jatuh sakit walaupun disebabkan oleh perkara yang paling kecil, kerap demam dan selsema.
• Kegagalan tumbesaran: Tidak bertambah tinggi atau bertambah berat badan sepantas kanak-kanak lain yang sebaya. Ia seperti tidak bertambah berat badan walaupun sedang makan.
• Kulit pucat: Disebabkan kekurangan darah dalam badan, warna kulit berubah dan menjadi pucat.
• Kelemahan otot: Anggota badan terasa lemah dan lembik.
• Muntah: Muntah dengan kerap, tidak dapat mengawal apa yang anda makan.
• Kekuningan pada kulit dan putih mata (penyakit kuning): Gejala ini boleh berlaku apabila fungsi hati terjejas.

Masalah lain yang mungkin timbul dari semasa ke semasa

Semasa anda hidup dengan penyakit ini, lebih banyak komplikasi mungkin timbul dari semasa ke semasa. Antaranya termasuk:

• Diabetes: Diabetes boleh berkembang akibat kerosakan pada pankreas.
• Kehilangan pendengaran: Kehilangan pendengaran boleh berlaku secara beransur-ansur.
• Sindrom Kearns-Sayre: Ini juga merupakan penyakit mitokondria. Ia menjejaskan sistem saraf dan jantung.
• Gangguan pergerakan atau sawan: Ini boleh termasuk gegaran dan sentakan anggota badan yang tidak terkawal.
• Masalah penglihatan: Keadaan seperti kelopak mata terkulai, retinitis pigmentosa, dan katarak boleh berlaku.

Mengapakah Sindrom Pearson berlaku?

Kita telah mengatakan bahawa Sindrom Pearson disebabkan oleh kecacatan pada DNA mitokondria (mtDNA) . Ingat, mitokondria adalah bahagian penghasil tenaga bagi hampir setiap sel dalam badan kita. Jadi, apabila terdapat kecacatan pada mitokondria ini, sel-sel tidak mendapat tenaga yang diperlukan. Kemudian sel-sel tersebut rosak atau mati lebih awal.

Fikirkan begini: Mitokondria umpama enjin kereta. Jika terdapat masalah dengan enjin, kereta itu tidak akan berjalan. Perkara yang sama berlaku kepada sel.

Para saintis masih belum mempunyai pemahaman yang jelas tentang mengapa kecacatan DNA mitokondria (mtDNA) ini berlaku, dan bagaimana sebenarnya kecacatan ini menyebabkan gejala-gejala ini.

Adakah ini sesuatu yang datang dari generasi ke generasi?

Kebanyakan masa, Sindrom Pearson berlaku tanpa sebab yang jelas. Iaitu, ia disebabkan oleh mutasi genetik rawak. Walau bagaimanapun, sangat jarang , ia boleh diwarisi, bermakna ia boleh diturunkan dari seorang ibu bapa kepada ibu bapa yang lain. Tetapi kes sedemikian sangat jarang berlaku, dan ia masih belum difahami sepenuhnya.

Bagaimanakah doktor menemui perkara ini?

Jika doktor anda mengesyaki anak anda menghidap Sindrom Pearson, dia akan mengarahkan beberapa ujian. Antaranya termasuk:

• Ujian darah: Periksa bilangan sel darah merah, sel darah putih dan platelet dalam darah. Periksa juga fungsi hati dan buah pinggang.
• Biopsi sumsum tulang:Ini melibatkan pengambilan sedikit sumsum tulang dari pinggul atau tempat lain yang sesuai di bawah anestetik ringan dan memeriksanya di bawah mikroskop. Ini dapat mengesan keabnormalan pada sel darah, seperti kantung berisi cecair di dalam sel atau deposit zat besi dalam sel darah merah.
• Ujian najis: Ini membantu mendapatkan gambaran tentang fungsi pankreas.
• Urinalisis/ujian air kencing: Memeriksa fungsi buah pinggang dan masalah lain.

Keputusan ujian ini, terutamanya biopsi sumsum tulang, dikaji dengan teliti oleh pakar patologi untuk mengesahkan diagnosis.

Apakah rawatan untuk Sindrom Pearson?

Malangnya, tiada penawar untuk Sindrom Pearson. Rawatan semasa bertujuan untuk mengurangkan simptom dan menjadikan kanak-kanak seselesa mungkin. Ini termasuk:

• Transfusi darah: Darah diberikan sebagai rawatan untuk keadaan seperti anemia.
• Terapi fizikal dan terapi pekerjaan: Ini penting untuk menguatkan otot kanak-kanak dan membantu mereka melakukan tugas harian.
• Pemindahan sel stem: Rawatan ini mungkin berjaya untuk sesetengah kanak-kanak, tetapi ia merupakan rawatan yang sangat kompleks.
• Suplemen: Suplemen seperti koenzim Q10, L-karnitin dan pelbagai vitamin membantu sel menghasilkan tenaga.
• Rawatan jangkitan: Oleh kerana penyakit sering berlaku, antibiotik diberikan untuk jangkitan bakteria dan antivirus untuk jangkitan virus.

Kanak-kanak yang hidup melepasi usia bayi perlu dipantau oleh pelbagai pakar mengenai hati, buah pinggang, jantung dan pankreas mereka, kerana organ-organ ini juga boleh terjejas dari semasa ke semasa.

Berapa lamakah orang yang menghidap keadaan ini boleh hidup?

Ini adalah perkara yang menyedihkan untuk diperkatakan. Kebanyakan kanak-kanak dengan Sindrom Pearson, kira-kira separuh, meninggal dunia pada peringkat bayi atau awal kanak-kanak. Sangat sedikit yang hidup sehingga dewasa. Penyakit ini akhirnya boleh menyebabkan asidosis laktik yang teruk (pengumpulan asid laktik dalam darah) dan kegagalan organ.

Saya tahu anda akan berasa sangat sedih, takut, dan kecewa apabila mendengar ini. Ini benar-benar situasi yang sukar untuk ditanggung.

Bagaimana anda menghadapi situasi yang begitu sukar?

Apabila anda mengetahui bahawa anak anda menghidap Sindrom Pearson, ia boleh menjadi satu kejutan dan kesakitan yang tidak tertanggung bagi seisi keluarga. Itu adalah perkara biasa.

• Anda tidak keseorangan: Pertama sekali, ingatlah bahawa anda tidak melalui ini seorang diri. Anda dikelilingi oleh doktor, jururawat, keluarga dan rakan-rakan yang boleh membantu dan memahami anda.
• Kumpulan sokongan: Terdapat kumpulan sokongan yang diwujudkan oleh ibu bapa kepada kanak-kanak yang menghidap penyakit jarang ditemui. Menyertai salah satu daripadanya boleh membantu anda berasa kurang keseorangan. Apabila orang lain berkongsi pengalaman mereka, anda juga boleh mendapatkan sedikit ketenangan dan idea.
• Belajar, tetapi...: Bukanlah tanggungjawab anda untuk mengajar orang lain tentang mitokondria dan Sindrom Pearson. Terdapat banyak tempat untuk mencari maklumat mengenainya.
• Minta bantuan: Orang di sekeliling anda mungkin sudi membantu anda, tetapi mereka mungkin tidak tahu caranya. Jelaskan apa yang anda perlukan. Mungkin anda memerlukan sedikit masa bersendirian dengan anak anda, atau anda hanya memerlukan sedikit masa untuk diri sendiri. Jangan malu untuk meminta bantuan, seperti pergi ke kedai, melakukan kerja rumah, atau menjaga anak.
• Menangani emosi: Sukar untuk menangani emosi yang datang apabila mengetahui bahawa anak anda menghidap penyakit yang mengancam nyawa. Memandangkan penyakit ini jarang berlaku, anda mungkin berasa lebih keseorangan. Pada mulanya, pergi ke kumpulan sokongan seperti ini dan mencari maklumat mungkin kelihatan tidak perlu. Adalah perkara biasa untuk meluangkan sebanyak mungkin masa bersama anak anda. Walau bagaimanapun, ingat bahawa terdapat tempat di mana anda boleh mendapatkan bantuan sedemikian. Sokongan sedemikian sangat berharga dalam berkongsi kesedihan, kesakitan dan mencari kekuatan untuk menghadapinya.

Sentiasa ingat bahawa "anda tidak keseorangan." Anda boleh menemui kekuatan dan bimbingan yang anda perlukan melalui doktor, keluarga, rakan-rakan dan kumpulan sokongan lain.

Akhir sekali, ingatlah ini.

Sindrom Pearson merupakan keadaan yang jarang berlaku tetapi sangat serius. Ia disebabkan oleh masalah mitokondria, iaitu pusat kuasa kecil yang memberi kuasa kepada sel-sel kita. Ini boleh menjejaskan organ-organ penting seperti sumsum tulang dan pankreas kanak-kanak.

• Berhati-hati dengan simptom-simptom: Jika anak anda mengalami simptom-simptom seperti keletihan yang berterusan, pucat, mudah lebam, atau kerap sakit, dapatkan nasihat perubatan.
• Diagnosis yang tepat adalah penting: Ujian khas diperlukan untuk mendiagnosis penyakit yang jarang berlaku seperti ini.
• Rawatan bertujuan untuk mengawal gejala: Walaupun tiada penawar sepenuhnya, terdapat rawatan untuk mengurangkan gejala dan memberikan kelegaan kepada kanak-kanak.
• Sokongan psikologi adalah penting: Sokongan psikologi sangat penting bagi keluarga yang menghadapi cabaran sedemikian. Buat mereka rasa bahawa mereka tidak keseorangan.

Saya harap maklumat ini dapat membantu anda memahami keadaan yang jarang berlaku ini. Sekiranya anda mempunyai sebarang soalan lanjut mengenainya, sila berbincang dengan doktor anda.

Sindrom Pearson , mitokondria, sumsum tulang, pankreas, anemia, penyakit genetik, penyakit pediatrik