Adakah si kecil anda mempunyai bintik-bintik kecil yang gelap di sekitar bibir, di dalam mulut, atau di tangan? Anda mungkin menganggap ia hanyalah bintik-bintik. Tetapi anda mungkin terkejut apabila mengetahui bahawa bintik-bintik ini mungkin berkaitan dengan sejenis tumor yang berkembang di dalam badan, terutamanya di usus. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan yang jarang berlaku tetapi penting untuk diberi perhatian. Ini dipanggil Sindrom Peutz-Jeghers, atau PJS secara ringkasnya.
Secara ringkasnya, apakah itu Sindrom Peutz-Jeghers (PJS)?
Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) ialah keadaan genetik yang menyebabkan pertumbuhan kecil (polip) terbentuk di dalam badan kita dan bintik-bintik gelap muncul pada kulit dan mulut kita. Bahagian yang terbaik ialah pertumbuhan dan bintik-bintik ini bukanlah kanser (jinak) . Tetapi masalahnya ialah penghidap PJS mempunyai risiko yang jauh lebih tinggi untuk menghidap kanser pada masa hadapan berbanding yang lain.
Tompok-tompok gelap ini (secara perubatan dipanggil 'hiperpigmentasi mukokutan') biasanya dilihat pada zaman kanak-kanak. Tetapi ia akan beransur-ansur pudar apabila kita semakin tua. Jenis tumor yang saya sebutkan ('polip hamartomatosa') paling kerap berkembang dalam sistem pencernaan kita ('saluran gastrousus'). Iaitu, di tempat seperti usus kecil, perut, dan kolon . Tetapi kadangkala, ia juga boleh berkembang di tempat seperti buah pinggang, pundi kencing, paru-paru, dan hidung. Tumor ini boleh menyebabkan pelbagai komplikasi, dan kadangkala ia boleh bertukar menjadi kanser.
Jika anda menghidap PJS, doktor anda akan kerap memeriksa kanser dan tumor berisiko tinggi.
Seberapa lazimkah penyakit ini berlaku?
Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Walaupun tidak diketahui dengan tepat berapa ramai orang yang menghidapnya, para penyelidik menganggarkan bahawa ia menjejaskan antara satu dalam 300,000 dan satu dalam 25,000 orang .
Apakah simptom-simptom PJS?
PJS terutamanya menyebabkan bintik-bintik gelap (pada zaman kanak-kanak) dan polip (pada kanak-kanak dan orang dewasa). Mari kita lihat simptom-simptom ini secara berasingan.
| Jenis simptom | Perkara untuk dilihat |
|---|---|
| Bintik Gelap | Kanak-kanak yang menghidap PJS mungkin mempunyai bintik-bintik berwarna biru-kelabu atau coklat. Sesetengah orang menyangka ini hanyalah bintik-bintik. Ia biasanya muncul pada usia 1-2 tahun dan pudar pada usia 18-19 tahun. Ia bersaiz kecil, kira-kira 1 hingga 5 milimeter. Bintik-bintik ini paling biasa dilihat pada:
|
| Simptom yang disebabkan oleh polip | Simptom-simptom tumor sistem pencernaan biasanya muncul antara umur 10 dan 30 tahun. Ia termasuk:
|
Mengapakah PJS ini berkembang? Apakah puncanya?
Kebanyakan penghidap PJS mempunyai mutasi dalam gen yang dipanggil STK11. STK11 ialah gen penekan tumor. Secara ringkasnya, fungsi gen ini adalah untuk mengawal pertumbuhan sel yang tidak terkawal dalam badan kita.
Anggaplah gen ini sebagai suis lampu. Ia mematikan "lampu" yang mengawal pertumbuhan sel. Apabila gen ini tidak berfungsi dengan betul, seolah-olah suisnya rosak dan lampu sentiasa menyala. Oleh kerana tiada sesiapa yang menghalang sel daripada membesar, ia terus membahagi dan tumbuh bersama, membentuk tumor.
Kira-kira 80% penghidap PJS mewarisi mutasi gen ini daripada ibu atau bapa mereka. Baki 20% mungkin tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini, tetapi mereka mungkin menghidap mutasi gen itu sendiri. Sesetengah orang menghidap PJS tanpa sebarang perubahan pada gen STK11. Saintis masih belum tahu dengan tepat mengapa.
Bagaimanakah penyakit ini diwarisi?
Biasanya, seorang kanak-kanak mewarisi gen yang diubah ini daripada salah seorang ibu bapa. Ia diwarisi dalam corak "autosomal dominan". Ini bermakna sama ada ibu atau bapa mewarisi gen "STK11" yang diubah ini, kanak-kanak tersebut berisiko lebih tinggi untuk mengalami simptom dan komplikasi PJS. Jika anda mempunyai mutasi gen ini, anak anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisinya.
Apakah komplikasi PJS yang mungkin berlaku?
Komplikasi yang paling serius ialah kanser .Penyelidik mengatakan bahawa seseorang yang menghidap PJS mempunyai risiko seumur hidup untuk menghidap kanser sehingga 93% . Itulah sebabnya doktor secara rutin melakukan pemeriksaan kanser dan cuba mengesannya lebih awal.
Komplikasi lain ialah:
- Intususepsi: Ini berlaku apabila polip besar dalam usus kecil menolak masuk dan menyebabkan sebahagian usus melengkung ke dalam. Keadaan ini boleh menjejaskan sehingga 69% penghidap PJS.
- Halangan usus kecil: Tumor boleh menyumbat usus kecil. Kira-kira 50% penghidap PJS mengalami halangan usus yang teruk yang memerlukan pembedahan sebelum usia 20 tahun.
- Pendarahan dari saluran penghadaman: Tumor boleh memberi tekanan pada tisu usus dan menyebabkan pendarahan.
- Anemia kekurangan zat besi: Pendarahan berterusan menyebabkan penurunan zat besi dalam badan, yang membawa kepada anemia.
Komplikasi khusus untuk wanita dan lelaki
- Wanita: Tumor ovari (tumor tali pusat seks) dan sejenis kanser yang jarang berlaku dan serius yang dipanggil adenoma malignum, yang berkembang di serviks. Ini boleh menyebabkan kitaran haid yang tidak teratur atau akil baligh awal.
- Lelaki: Mereka mungkin mengalami tumor dalam testis (tumor sel Sertoli). Ini boleh menyebabkan perkembangan payudara (ginekomastia), akil baligh awal, dan tulang mereka mungkin tumbuh lebih cepat daripada biasa, yang akhirnya menyebabkan perawakan lebih pendek.
PJS dan risiko kanser
PJS meningkatkan risiko menghidap kanser sistem pencernaan dan organ lain dalam badan dengan ketara. Purata umur pesakit PJS didiagnosis menghidap kanser adalah sekitar 42 tahun.
| Jenis kanser | Kadar insiden pesakit PJS |
|---|---|
| Kanser kolorektal | Sehingga 40% |
| Kanser payudara | 30% - 50% |
| Kanser pankreas | 11% - 36% |
| Kanser perut | Sehingga 30% |
| Kanser ovari | 20% |
| Kanser paru-paru | 15% |
| Kanser usus kecil | Sehingga 13% |
Bagaimanakah PJS didiagnosis?
Ramai orang didiagnosis dengan PJS selepas berjumpa doktor kerana gejala seperti penyumbatan usus atau intususepsi. Purata umur diagnosis adalah sekitar 23 tahun. Untuk membuat diagnosis, doktor mencari perkara berikut:
- Adakah sesiapa dalam keluarga yang menghidap PJS?
- Tompok-tompok gelap pada kulit.
- Sama ada terdapat polip dalam sistem pencernaan.
Di samping itu, ujian genetik boleh dilakukan untuk melihat sama ada anda mempunyai mutasi gen `STK11`.
Ujian untuk mendiagnosis penyakit
Doktor anda mungkin mengesyorkan pelbagai ujian untuk memeriksa tumor di usus anda. Antaranya termasuk:
- Kolonoskopi: Pemeriksaan usus besar menggunakan tiub berkamera.
- Endoskopi atas: Pemeriksaan esofagus, perut, dan bahagian atas usus kecil.
- Endoskopi kapsul: Menelan kapsul dengan kamera kecil di atasnya. Kamera ini mengambil gambar semasa ia bergerak ke saluran penghadaman.
Anda juga boleh mengambil sampel darah untuk melihat sama ada anda mengalami anemia akibat kekurangan zat besi.
Apakah rawatan untuk PJS?
PJS tidak boleh sembuh sepenuhnya, jadi matlamat utama rawatan adalah untuk memantau risiko kanser dan mencegah komplikasi yang disebabkan oleh tumor.
Doktor boleh membuang tumor di usus besar semasa kolonoskopi. Mereka juga boleh membuang tumor di perut dan bahagian atas usus kecil jika perlu. Kadangkala, prosedur khas seperti enteroskopi berbantukan belon digunakan untuk membuang tumor yang berada lebih jauh ke dalam usus kecil.
Dalam sesetengah kes, pembedahan mungkin diperlukan untuk membuang sista.
Apakah pemeriksaan yang perlu saya jalani secara berkala?
Jika anda menghidap PJS, anda perlu menjalani ujian saringan secara berkala sepanjang hayat anda untuk mengesan kanser dan komplikasi lain lebih awal. Ini mungkin kelihatan agak menjengkelkan, tetapi ia penting untuk melindungi nyawa anda.
| Jenis ujian | Masa untuk melakukannya |
|---|---|
| Ujian biasa untuk semua | |
| Pemeriksaan usus kecil (enterografi CT/MRI atau endoskopi kapsul video) | Bermula pada usia 8-10 tahun, dan setiap 2-3 tahun jika terdapat tumor. |
| Endoskopi atas | Bermula pada usia 12 tahun, setiap tahun jika terdapat tumor, atau setiap 2-3 tahun. |
| Pemeriksaan pankreas (MRCP atau ultrasound endoskopik) | Bermula pada usia 25-30 tahun, sekali setiap 1-2 tahun. |
| Ujian khusus untuk wanita | |
| Pemeriksaan payudara | Dari umur 25 tahun, berjumpa doktor dua kali setahun dan jalani mamogram dan MRI payudara setiap tahun. |
| Pemeriksaan ginekologi | Pemeriksaan pelvis dan Pap smear setiap tahun dari umur 18-20 tahun. |
| Ujian khusus untuk lelaki | |
| Pemeriksaan testis | Pemeriksaan tahunan dengan doktor dari umur 10 tahun. |
Bolehkah penyakit ini dicegah?
Oleh kerana PJS biasanya bersifat keturunan, tiada apa yang boleh kita lakukan untuk mencegahnya daripada berkembang.
Tetapi jika anda menghidap PJS, perkara paling penting yang boleh anda lakukan ialah memaklumkan kepada keluarga anda mengenainya dan merujuk mereka untuk kaunseling genetik . Kemudian mereka boleh diuji untuk mutasi gen ini dan mendapatkan nasihat yang mereka perlukan untuk mencegah kanser.
Jika anda menghidap PJS, anak anda mempunyai peluang 50% untuk mendapatnya. Tetapi kini terdapat cara untuk mengurangkan risiko tersebut. Contohnya, jika anda sedang hamil melalui persenyawaan in vitro (IVF), teknik yang dipanggil diagnosis genetik praimplantasi (PGD) boleh digunakan untuk memeriksa mutasi gen dalam embrio. Ini adalah prosedur yang kompleks dan mahal, jadi adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang perkara ini.
Mesej Bawa Pulang
- Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) ialah penyakit genetik yang diwarisi terutamanya.
- Ini menyebabkan bintik-bintik gelap terbentuk pada kulit pada usia muda, terutamanya di sekitar bibir dan di dalam mulut.
- Pertumbuhan bukan kanser (polip) terbentuk dalam sistem pencernaan, yang boleh menyebabkan komplikasi seperti sakit perut, pendarahan, dan penyumbatan usus.
- Seseorang yang menghidap PJS mempunyai risiko yang sangat tinggi untuk menghidap kanser sepanjang hayat mereka.
- Walaupun penyakit ini tidak dapat diubati, dengan menjalani pemeriksaan perubatan (saringan) secara berkala, komplikasi dan kanser dapat dikesan lebih awal dan nyawa dapat diselamatkan. Adalah sangat penting untuk sentiasa berhubung dengan doktor anda.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda