Adakah seseorang yang rapat dengan anda mengalami perubahan ini? Mari kita pelajari tentang Penyakit Pick

Kita sering berasa terkejut apabila melihat perubahan yang tidak dijangka dalam tingkah laku dan pertuturan sebahagian daripada orang tersayang, bukan? Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan perubatan yang mungkin menjadi punca perubahan tersebut. Walaupun ini merupakan topik yang agak rumit, mari kita cuba memahaminya secara ringkas.

Apakah Penyakit Pick? Apakah perbezaannya dengan penyakit Niemann-Pick?

Secara ringkasnya, Penyakit Pick ialah satu keadaan yang menjejaskan otak, membunuh sel secara beransur-ansur. Ia adalah sejenis demensia yang dipanggil demensia frontotemporal (FTD) . Ia paling kerap dilihat pada orang yang berumur di bawah 65 tahun. Pada masa lalu, demensia frontotemporal itu sendiri juga dipanggil penyakit Pick. Tetapi kini, doktor hanya menggunakan nama ini dalam kes di mana kriteria tertentu dipenuhi.

Sekarang anda mungkin terfikir, "Oh... adakah penyakit Pick sama dengan penyakit Niemann-Pick?" Tidak, ia adalah dua penyakit yang sama sekali berbeza. Walaupun bahagian "Pick" pada namanya secara kebetulan sama, kedua-dua penyakit ini tidak berkaitan.

• Penyakit Pick: Ia dinamakan sempena Arnold Pick, pakar neurologi dan pakar psikiatri Czech yang pertama kali mengenal pasti penyakit ini pada tahun 1892. Ia adalah sejenis demensia frontotemporal (FTD), yang bermaksud ia hanya menjejaskan otak anda.
• Penyakit Niemann-Pick: Dinamakan sempena nama dua orang doktor Jerman, Albert Niemann dan Ludwig Pick, penyakit ini dicirikan oleh pengumpulan lipid dalam badan dan gangguan dalam cara ia dikawal. Apabila lipid terkumpul, ia boleh menjejaskan banyak organ, termasuk otak, hati, limpa, sumsum tulang dan paru-paru.

Adakah anda faham perbezaannya? Satu adalah sesuatu yang terhad kepada otak, dan satu lagi adalah sesuatu yang mempengaruhi bahagian badan yang berbeza.

Siapakah yang mendapat penyakit ini? Seberapa kerapkah ia berlaku?

Penyakit Pick biasanya didiagnosis pada usia yang lebih muda berbanding keadaan lain seperti demensia. Ia paling kerap didiagnosis pada orang yang berumur 50-an dan 60-an. Walau bagaimanapun, ia kadangkala boleh berlaku pada orang yang berumur semuda 20 tahun atau semuda 80 tahun.

Terdapat beberapa bukti bahawa penyakit ini boleh diwarisi dalam keluarga. Penyelidik telah mengenal pasti sekurang-kurangnya tiga mutasi gen yang berkaitan dengannya. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, penyakit ini adalah sporadis. Ini bermakna seseorang boleh menghidapnya tanpa sebarang sejarah keluarga.

Sukar untuk menyatakan dengan tepat betapa lazimnya penyakit ini. Pakar menganggarkan terdapat antara 15 dan 22 kes bagi setiap 100,000 orang. Walau bagaimanapun, terdapat keraguan tentang ketepatan statistik ini, kerana penyakit ini sangat sukar untuk didiagnosis semasa hidup, dan kadangkala walaupun selepas kematian, ia adalah satu cabaran untuk didiagnosis. Jadi bilangan pesakit sebenar mungkin lebih tinggi.

Bagaimanakah Penyakit Pick menjejaskan badan?

Penyakit Pick ialah penyakit neurodegeneratif, sejenis demensia yang dipanggil demensia frontotemporal (FTD). Secara ringkasnya, sel-sel saraf (neuron) di otak secara beransur-ansur berhenti berfungsi. Bahagian otak yang terjejas mula mengecut (atrofi). Kemudian, anda kehilangan kebolehan yang pernah dikawal oleh bahagian-bahagian tersebut. Walaupun ia mempunyai beberapa persamaan dengan penyakit Alzheimer, penyakit Pick biasanya bermula pada usia yang lebih muda, dan terdapat beberapa perbezaan penting.

Oleh kerana Penyakit Pick hanya menjejaskan bahagian otak tertentu, simptom utamanya adalah perubahan dalam tingkah laku atau kemahiran bahasa . Selalunya, penghidap Penyakit Pick tidak dapat mengenali bahawa mereka mempunyai masalah atau keadaan. Ini kerana otak mereka tidak dapat memproses maklumat tentang keadaan mereka. Ini dipanggil "kekurangan wawasan".

Apakah simptom-simptom Penyakit Pick?

Penyakit Pick berlaku dalam dua bentuk utama: satu ialah demensia frontotemporal varian tingkah laku (bvFTD) , dan satu lagi ialah afasia progresif primer (PPA), yang menjejaskan bahagian otak yang berkaitan dengan bahasa.

Demensia frontotemporal varian tingkah laku (bvFTD)

Simptom-simptom keadaan bvFTD ini boleh dibahagikan kepada enam kategori utama:

• Kehilangan daya tahan: "Daya tahan" ialah bahagian otak yang memberitahu kita "jangan lakukan ini." Apabila bahagian-bahagian ini rosak, kita tidak boleh menahan diri daripada mengatakan atau melakukan perkara-perkara yang tidak sesuai.
• Kekurangan "penapis" untuk apa yang dikatakan: Mengatakan apa yang terlintas di fikiran anda, kadangkala dengan cara yang menyakitkan hati orang lain, adalah biadap atau tidak sesuai. Contohnya, tiba-tiba menghina seseorang di perjumpaan keluarga.
• Kurang menghormati orang lain: Mereka mungkin tidak menghormati privasi orang lain, mungkin menyentuh mereka tanpa rela, mungkin cuba berkelakuan tidak sesuai secara seksual, dan mungkin tiba-tiba menjadi marah atau gelisah.
• Tindakan dan tingkah laku melulu: Ini boleh termasuk membelanjakan wang secara tidak bertanggungjawab, dan mungkin juga mencuri di kedai.

• Apatis: Ini mungkin kelihatan seperti kemurungan, tetapi ia sedikit berbeza.
• Kehilangan minat terhadap apa sahaja: Kehilangan minat terhadap perkara yang pernah anda gemari (hobi, meluangkan masa bersama rakan-rakan).
• Penarikan diri dari segi sosial: Mengelakkan diri daripada bersama rakan dan keluarga.
• Kurangnya penjagaan diri: Hilang minat untuk mandi, menukar pakaian, dan kekal kemas.

• Kehilangan empati:Ini juga dipanggil "penumpulan emosi." Ia menjadi sukar untuk memahami perasaan orang lain. Mereka tidak menunjukkan sokongan dalam kesedihan atau kegembiraan orang lain seperti dahulu.

• Tingkah laku kompulsif: Orang yang mengalami gangguan ini menunjukkan corak tingkah laku yang sangat berbeza daripada yang lain.
• Pergerakan berulang: Membuat pergerakan kecil secara berulang, seperti bertepuk tangan, menghentak kaki, dan berjalan ke depan dan ke belakang.
• Tingkah laku yang kompleks atau ritual: menonton filem yang sama berulang kali, membaca buku yang sama, mengumpul jenis barang yang sama. Ini termasuk penimbunan barang.
• Pengulangan: Mengulang bunyi, perkataan dan ayat yang sama berulang kali.

• Perubahan dalam diet atau tingkah laku yang berpusatkan mulut: Orang yang menghidap penyakit ini mungkin mengalami keadaan yang dipanggil "hiperoraliti," yang merupakan minat yang luar biasa terhadap perkara yang berkaitan dengan mulut.
• Perubahan dalam tabiat makan: Orang ramai cenderung untuk mengambil makanan kegemaran mereka secara berlebihan, terutamanya snek, gula-gula dan alkohol. Ini boleh menyebabkan kenaikan berat badan.
• Tingkah laku oral kompulsif: Merokok kompulsif, makan berlebihan, dsb. Selain itu, penerokaan oral. Walaupun ini adalah perkara biasa bagi kanak-kanak kecil untuk dilakukan semasa mereka meneroka dunia, adalah luar biasa bagi orang dewasa untuk melakukannya.
• Pica: Ini adalah pemakan kompulsif bahan-bahan yang tidak boleh dimakan dan tidak berkhasiat (syiling, tanah, batu kerikil).

• Kehilangan fungsi eksekutif tetapi kebolehan lain masih utuh: "Fungsi eksekutif" merujuk kepada keupayaan untuk merancang hari, menyelesaikan masalah dan menyelesaikan sesuatu. Walaupun kebolehan ini terjejas pada penghidap penyakit ini, kebolehan lain, seperti ingatan dan pemprosesan visual, tidak begitu terjejas pada peringkat awal. Ini adalah ciri utama yang membezakan demensia frontotemporal daripada penyakit Alzheimer.

Afasia Progresif Primer (PPA)

PPA juga boleh disebabkan oleh penyakit Pick. Ini menyebabkan kehilangan kemahiran bahasa secara beransur-ansur, seperti keupayaan untuk bercakap dan memahami apa yang orang lain katakan. Walaupun terdapat tiga subjenis utama PPA, dua jenis utama yang boleh dikaitkan dengan penyakit Pick ialah:

• Varian PPA yang tidak lancar (nfvPPA): Dalam jenis ini, sukar untuk memadankan perkataan dan menggunakan tatabahasa yang betul. Walaupun perkataan tunggal dan ayat mudah boleh difahami, ayat kompleks sukar difahami.
• Varian semantik PPA (svPPA):Jenis ini menghadapi kesukaran untuk memilih perkataan yang betul atau memahami maksud perkataan. Sesetengah perkara yang dikatakan mungkin tidak masuk akal, dan sukar untuk memahami apa yang orang lain katakan. Mungkin terdapat masalah membaca dan menulis, tetapi mereka boleh mengulangi apa yang orang lain katakan dengan cara yang sama.

Bayangkan, ayah anda tiba-tiba menjadi berbeza daripada orang yang dulu, memarahi semua orang, berbelanja secara melulu, atau mendendangkan lagu yang sama sepanjang hari. Atau, apabila anda bercakap dengannya, kata-katanya menjadi kusut masai, dan dia rasa seperti dia tidak faham apa yang anda katakan. Ini adalah contoh-contoh perkara yang telah kita bincangkan.

Apakah punca keadaan ini? Adakah ia berjangkit?

Penyakit Pick ialah sejenis demensia frontotemporal (FTD) yang mempunyai punca yang sangat spesifik. Otak dan sel saraf kita mengandungi protein khas yang dipanggil tau . Protein ini perlu mempunyai bentuk tertentu, atau ia tidak akan berfungsi dengan baik.

Apabila protein tau tidak berfungsi dengan baik, berbelit-belit, dan terkumpul di dalam neuron, sel-sel tersebut akan rosak dan musnah. Neuron yang rosak dipanggil "Pick cells." Ia menjadi bengkak dan berbentuk belon. Gumpalan protein tau yang berbelit-belit di dalam sel dipanggil "Pick bodies." Ini boleh dilihat di bawah mikroskop. Yang penting, sel Pick dan Pick bodies ini tidak dilihat dalam mana-mana penyakit lain.

Mengapa protein tau ini tidak berfungsi masih menjadi misteri. Walaupun penyelidik telah mengaitkan beberapa mutasi genetik dengan ini, dalam kebanyakan kes penyakit ini tidak keturunan.

Penyakit ini tidak berjangkit. Ia tidak berjangkit dari seorang ke seorang yang lain. Walaupun terdapat kemungkinan ia diwarisi turun-temurun, ia tidak berlaku dalam kebanyakan kes.

Bagaimanakah Penyakit Pick didiagnosis? Apakah ujian yang dilakukan?

Doktor boleh mendiagnosis demensia frontotemporal (FTD) melalui pemeriksaan fizikal dan neurologi, ujian diagnostik dan pengimejan, dan hasilnya boleh menentukan sama ada ia FTD tingkah laku atau subjenis PPA.

Walau bagaimanapun, satu-satunya cara untuk mengetahui dengan pasti sama ada demensia frontotemporal (FTD) seseorang disebabkan oleh penyakit Pick adalah dengan mencari badan Pick dan sel Pick dalam tisu otak mereka. Ini hanya boleh dilihat dengan memeriksa sampel tisu otak di bawah mikroskop. Ini bermakna penyakit Pick hanya boleh didiagnosis secara muktamad selepas seseorang meninggal dunia, iaitu melalui bedah siasat.

Ujian seperti ini boleh dilakukan untuk mendiagnosis FTD:

• Ujian darah: Ini mencari penanda kimia yang dipanggil "biomarker" yang boleh membantu mendiagnosis penyakit tertentu.
• Ujian bendalir serebrospinal:Ini dilakukan dengan mengambil cecair dari tulang belakang (spinal tap / lumbar puncture).
• Imbasan CT (tomografi berkomputer - imbasan CT)
• EEG (Elektroensefalogram)
• Ujian genetik
• Imbasan MRI (Pengimejan resonans magnetik - MRI)
• Imbasan PET (tomografi pancaran Positron - imbasan PET)

Adakah terdapat rawatan untuk Penyakit Pick? Bolehkah ia disembuhkan?

Malangnya, tiada penawar, rawatan atau pencegahan untuk penyakit Pick. Doktor boleh menetapkan ubat-ubatan untuk membantu menguruskan gejala seperti kemurungan, apati dan tingkah laku agresif. Walau bagaimanapun, memandangkan rawatan ini berbeza dari orang ke orang, doktor anda adalah orang yang terbaik untuk diajak berbincang.

Bolehkah risiko menghidap penyakit ini dikurangkan?

Penyakit Pick berlaku dengan cara yang tidak dapat diramalkan dan tidak diketahui. Oleh itu, pada masa ini tiada cara untuk mencegahnya atau mengurangkan risiko menghidapnya.

Apakah masa depan yang boleh dijangkakan oleh seseorang yang menghidap penyakit ini?

Dalam semua bentuk FTD, termasuk Penyakit Pick, otak secara beransur-ansur merosot. Apabila ia berlaku, bahagian otak yang terjejas kehilangan keupayaannya untuk berfungsi. Dalam Penyakit Pick, ini biasanya menjejaskan bahagian otak yang mengawal tingkah laku atau bahagian otak yang menyelaras pertuturan dan keupayaan untuk memahami apa yang orang lain katakan.

Anda juga mungkin kehilangan pemahaman tentang keadaan anda. Iaitu, anda mungkin kehilangan keupayaan untuk memahami gejala dan apa yang berlaku kepada anda disebabkan oleh penyakit ini.

Penghidap demensia frontotemporal (FTD) secara beransur-ansur kehilangan keupayaan untuk hidup berdikari. Apabila penyakit ini semakin parah, mereka mungkin memerlukan penjagaan 24 jam daripada orang tersayang atau profesional terlatih. Ini mungkin juga memerlukan penjagaan jangka panjang.

Orang yang menghidap FTD mungkin mengalami kesukaran menelan (disfagia) , yang boleh menyukarkan mereka untuk makan, minum dan bercakap. Ini meningkatkan risiko menghidap penyakit seperti pneumonia atau kegagalan pernafasan.

Semua jenis FTD, termasuk penyakit Pick, adalah keadaan sepanjang hayat. Penyakit ini teruk, secara beransur-ansur memusnahkan bahagian utama otak. Komplikasi boleh menjadi teruk dan juga membawa maut. Oleh kerana jangka hayat berbeza-beza dari orang ke orang, sukar untuk mengatakan dengan tepat bagaimana penyakit ini akan mempengaruhi anda dan berapa lama ia akan berlarutan. Doktor anda (atau doktor yang merawat orang tersayang anda) boleh memberitahu anda lebih lanjut tentang perkara ini.

Bagaimana anda boleh menggunakan kehendak anda jika anda tidak boleh membuat keputusan untuk diri sendiri?

Jika anda didiagnosis menghidap demensia frontotemporal (FTD) pada peringkat awal, adalah penting untuk berbincang dengan doktor, keluarga atau orang tersayang, dan mereka yang anda percayai yang boleh membuat keputusan penting untuk anda secepat mungkin. Perbualan ini mungkin sukar, tetapi membincangkan perkara ini lebih awal dan bukannya kemudian akan membantu orang tersayang mengetahui keinginan anda jika anda tidak dapat bercakap tentang urusan anda atau membuat keputusan.

Selain perbualan itu, penting juga untuk menyatakan hasrat dan keputusan anda secara bertulis. Jika anda tidak dapat menjaga diri sendiri, atau jika anda tidak dapat membuat keputusan tentang penjagaan atau kebajikan anda, pertimbangkan untuk menyediakan dokumen undang-undang. Anda boleh mendapatkan bantuan daripada peguam untuk menyediakan dokumen-dokumen ini, tetapi anda juga boleh menyediakan sebahagian daripadanya sendiri (bergantung pada undang-undang di kawasan anda, ia mungkin memerlukan kelulusan notari atau pegawai lain).

Apa yang anda lakukan jika seseorang yang rapat dengan anda menunjukkan simptom-simptom ini?

Orang yang menghidap FTD sering kurang memahami simptom atau keadaan mereka. Kerana mereka tidak menyedari bahawa mereka mempunyai masalah, mereka tidak percaya bahawa mereka memerlukan rawatan perubatan. Kekurangan pemahaman ini boleh mengecewakan dan menakutkan orang yang mengalami simptom dan mereka yang paling rapat dengan mereka.

Jika seseorang yang rapat dengan anda menunjukkan simptom FTD atau keadaan yang serupa, anda boleh cuba membantu dengan cara berikut:

• Tanyakan bagaimana anda boleh membantu: Walaupun penghidap FTD menunjukkan simptom, mereka mungkin tidak menyedari bahawa ini adalah tanda-tanda masalah otak yang serius. Dengan mendengar mereka, menawarkan sokongan anda, mereka boleh merasa terhubung dengan orang yang mereka percayai, dan mungkin juga mendapat galakan yang mereka perlukan untuk berjumpa doktor.
• Galakkan mereka untuk mendapatkan bantuan: Walaupun demensia frontotemporal (FTD) adalah keadaan yang tidak dapat diubati atau dirawat, terdapat cara untuk merawat dan menguruskan beberapa gejala. Usaha ini boleh membantu meningkatkan kualiti hidup seseorang yang menghidap keadaan ini. Berjumpa doktor boleh membantu seseorang yang menghidap FTD mendapatkan diagnosis. Penjagaan khusus boleh memberikan kelegaan daripada beberapa gejala yang tidak selesa untuk penghidap keadaan ini dan keluarga mereka.
• Kekal tenang dan jangan ambil hati: Penghidap FTD selalunya tidak mempunyai kawalan ke atas apa yang mereka katakan atau lakukan. Ini mungkin kelihatan seperti mereka sengaja cuba mengganggu, memalukan atau menyakiti orang lain, tetapi sebenarnya ia adalah masalah perubatan.
• Jangan takut untuk meminta bantuan: Menjaga seseorang yang menghidap FTD boleh menjadi sangat sukar, terutamanya apabila keadaannya bertambah buruk dari semasa ke semasa. Jangan takut untuk meminta bantuan atau sumber. Banyak agensi awam dan swasta menyediakan sistem dan perkhidmatan sokongan, seperti penjagaan harian orang dewasa, penjagaan sementara dan penjagaan kejururawatan mahir di rumah.
• Penjagaan jangka panjang mungkin pilihan terbaik: Bagi kebanyakan orang, menjaga orang tersayang dengan FTD boleh terasa seperti pekerjaan sepenuh masa. Tidak semua orang boleh menumpukan banyak masa atau usaha untuk menjaga orang tersayang. Oleh itu, adalah penting untuk mempertimbangkan sama ada orang tersayang anda memerlukan penjagaan di kemudahan penjagaan jangka panjang dengan kemudahan kejururawatan yang mahir. Walaupun ini mungkin keputusan yang sukar untuk dibuat, penjagaan sedemikian mungkin cara terbaik untuk memastikan mereka selamat, selesa dan dengan penjaga yang berkelayakan dan terlatih.

Akhir sekali, mesej untuk dibawa pulang

Penyakit Pick ialah satu keadaan yang dipanggil demensia frontotemporal (FTD), iaitu sejenis demensia yang secara beransur-ansur merosakkan otak pada usia yang lebih muda berbanding penyakit otak berkaitan usia yang lain. FTD juga menjejaskan bahagian otak yang membantu seseorang memahami kesesuaian dan ketidaksesuaian tingkah laku mereka. Ini boleh menyebabkan kekecewaan, salah faham dan gangguan serius lain kepada kehidupan semua orang yang terlibat. Walaupun sesetengah gejala boleh dirawat, tiada penawar yang boleh membalikkan penyakit itu sendiri dan penghidap keadaan ini sering memerlukan penjagaan berterusan selama 24 jam.

Jika anda atau seseorang yang rapat dengan anda mengalami simptom-simptom ini, perkara terbaik untuk dilakukan ialah mendapatkan nasihat perubatan. Ingat, anda tidak keseorangan, dan terdapat tempat untuk mendapatkan bantuan.

Penyakit Pick , Demensia Frontotemporal, Demensia, Penyakit Otak, Neurodegeneratif, Protein Tau, Perubahan Tingkah Laku