Segala-galanya tentang Ujian Genetik Pranatal secara ringkas

Adakah anda seorang bakal ibu? Maka keinginan terbesar anda adalah untuk melahirkan bayi yang sihat. Anda mungkin sudah tahu tentang ujian darah dan imbasan yang dilakukan semasa kehamilan untuk memastikan kesihatan anda dan bayi anda. Tetapi pernahkah anda mendengar tentang sejenis ujian khas yang dapat mengesan terlebih dahulu sama ada bayi dalam kandungan anda mempunyai penyakit genetik atau kecacatan kelahiran? Hari ini kita akan membincangkan topik yang sangat penting ini yang ramai orang mempunyai persoalan, iaitu Ujian Genetik Pranatal.

Secara ringkasnya, apakah ujian genetik ini?

Untuk memahami perkara ini, mari kita lihat dahulu apa itu gen dan kromosom. Bayangkan badan kita sebagai sebuah bangunan besar. Gen ialah pelan tindakan yang lengkap, atau set arahan, untuk membina bangunan itu. Kromosom umpama buku besar yang menyusun gen-gen ini secara teratur. Apabila seorang kanak-kanak membesar, separuh daripada "buku-buku" ini diwarisi daripada ibu mereka dan separuh lagi daripada bapa mereka.

Jadi, kadangkala mungkin terdapat beberapa kekurangan, kesilapan atau variasi dalam arahan ini, atau dalam "buku-buku" ini. Ketika itulah kanak-kanak mungkin mempunyai keadaan genetik atau kecacatan kelahiran. Jadi, Ujian Genetik Pranatal ialah proses menguji kanak-kanak sebelum kelahiran, semasa kehamilan, untuk melihat sama ada kanak-kanak itu mempunyai masalah sedemikian.

Terdapat dua jenis ujian utama: mari kita fahami perbezaannya

Ujian genetik ini boleh dibahagikan kepada dua kategori utama. Adalah sangat penting untuk memahami perbezaan yang tepat antara kedua-duanya.

1. Ujian Saringan: Ini adalah ujian yang mengukur risiko.

2. Ujian Diagnostik: Ini adalah ujian yang mengesahkan keadaan penyakit.

Anggaplah ia seperti ramalan cuaca. Ujian saringan mengatakan, "Terdapat 70% kemungkinan hujan akan turun hari ini." Ia hanya mengatakan terdapat kemungkinan besar hujan akan turun, bukannya ia pasti akan turun. Ujian diagnostik adalah seperti mengesahkan dengan pasti bahawa "hujan sedang turun sekarang."

Perbezaan ini dapat difahami dengan lebih jelas daripada jadual di bawah.

Apakah ujian saringan yang paling biasa digunakan?

Terdapat beberapa jenis ujian saringan. Doktor anda akan mengesyorkan yang paling sesuai untuk anda.

1. Ujian genetik ibu bapa (Saringan Pembawa)

Ini adalah ujian yang sangat penting. Ini bukan dilakukan untuk anak, tetapi untuk ibu dan bapa. Terdapat beberapa penyakit genetik, dan walaupun kita mempunyai gen yang menyebabkan penyakit itu di dalam badan kita, kita tidak menunjukkan simptom penyakit itu. Kita dipanggil 'pembawa' . Bayangkan anda seorang pembawa penyakit tertentu, dan suami anda juga seorang pembawa penyakit yang sama, walaupun anda berdua tidak mempunyai simptom, terdapat risiko 25% bahawa anak itu akan dilahirkan dengan penyakit itu. Talasemia, penyakit biasa di Sri Lanka, adalah contoh yang baik untuk ini.

• Ini dilakukan dengan ujian darah yang mudah.
• Biasanya, ibu diuji terlebih dahulu. Jika ibu didapati pembawa, bapa juga akan diuji.
• Ujian ini perlu dilakukan sekali seumur hidup .

2. Ujian untuk mencari keabnormalan pada kromosom bayi

Setiap sel dalam badan kita mempunyai 23 pasang kromosom, dengan jumlah keseluruhan 46. Kadangkala, apabila bayi dikandung, bilangan kromosom ini boleh berubah. Contohnya, jika terdapat tiga kromosom 21 dan bukannya dua, ia boleh menyebabkan sindrom Down.Terdapat beberapa ujian yang dilakukan untuk menilai risiko situasi sedemikian.

• Saringan DNA janin bebas sel (NIPT): Ini ialah perkataan Sinhala yang bermaksud 'Ujian Pranatal Bukan Invasif'. Ini adalah teknologi yang sangat canggih. Apabila anda hamil, terdapat sejumlah kecil serpihan DNA daripada bayi anda yang terapung-apung di dalam darah anda. Ujian ini menggunakan sampel darah mudah yang diambil daripada anda untuk memisahkan serpihan DNA bayi anda dan memeriksa risiko keabnormalan kromosom biasa seperti sindrom Down. Ini boleh dilakukan selepas 10 minggu kehamilan .
• Saringan Serum: Ini juga merupakan ujian yang dilakukan pada darah ibu. Walau bagaimanapun, ini tidak melihat DNA bayi, tetapi pada tahap protein tertentu dalam darah ibu. Berdasarkan tahap protein ini, risiko bayi menghidap penyakit genetik dikira. Saringan Kuad adalah contoh ujian jenis ini. Ini harus dilakukan pada minggu-minggu tertentu semasa kehamilan.

3. Ujian untuk memeriksa sebarang keabnormalan fizikal pada badan kanak-kanak

Ini sering dilakukan melalui imbasan ultrasound.

• Imbasan Nuchal Translucency (NT): Ini adalah imbasan khas yang dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan. Ia mengukur ketebalan lapisan cecair di bawah kulit di bahagian belakang leher bayi. Jika ketebalan ini lebih tinggi daripada biasa, ia mungkin merupakan tanda kelainan kromosom, seperti sindrom Down, atau masalah dengan jantung bayi.
• Saringan AFP (Saringan Serum Ibu): Ini adalah ujian darah yang dilakukan antara 15-22 minggu. Jika tahap protein yang dipanggil AFP tinggi dalam darah ibu, ia mungkin menunjukkan masalah pada tulang belakang bayi (kecacatan tiub saraf) atau abdomen.
• Imbasan Anatomi Janin (Imbasan Anomali): Ini adalah imbasan yang biasa dilakukan oleh ramai ibu. Dalam imbasan utama ini, yang dilakukan antara minggu ke-18 dan 20 , doktor akan memeriksa setiap organ bayi dengan teliti, dari kepala hingga kaki, termasuk otak, jantung, buah pinggang, tulang belakang, anggota badan dan muka.

Ujian diagnostik yang mengesahkan penyakit

Jika keputusan ujian saringan tidak normal, atau jika anda mempunyai risiko tinggi untuk mempunyai anak dengan penyakit genetik (contohnya, berumur lebih 35 tahun, sejarah keluarga), doktor anda mungkin mengesyorkan ujian diagnostik untuk mengesahkan penyakit tersebut.

Ujian ini sangat tepat kerana ia mengambil sampel sel bayi itu sendiri. Walau bagaimanapun, ia tidak semudah ujian saringan. Ia dianggap sebagai ujian 'invasif',Terdapat risiko keguguran yang sangat kecil (0.1% - 0.5%).

Terdapat dua jenis ujian diagnostik utama:

1. Amniosentesis: Ini biasanya dilakukan antara minggu ke-16 dan 20 kehamilan . Dalam ujian ini, doktor, di bawah bimbingan pengimbas, memasukkan jarum yang sangat nipis melalui perut anda ke dalam rahim anda dan mengeluarkan sedikit cecair amniotik yang mengelilingi bayi. Cecair ini mengandungi sel-sel bayi.

2. Pensampelan Vilus Korionik (CVS): Ini biasanya dilakukan sedikit lebih awal, antara 11 dan 13 minggu kehamilan . Di sini, jarum dimasukkan melalui abdomen atau vagina dan sekeping tisu yang sangat kecil diambil dari plasenta. Sel-sel dalam plasenta adalah sama secara genetik dengan sel bayi.

Dengan menghantar sampel-sampel ini ke makmal untuk ujian, dapat ditentukan dengan pasti sama ada kanak-kanak tersebut mempunyai sebarang keabnormalan kromosom.

Adakah perlu menjalani ujian-ujian ini? Siapakah yang paling penting bagi mereka?

Tidak, ujian-ujian ini tidak wajib dilakukan. Ini adalah keputusan peribadi sepenuhnya untuk anda dan keluarga anda. Sebelum membuat keputusan itu, anda perlu memikirkan kepercayaan, nilai dan rancangan masa depan anda.

Sesetengah ibu bapa suka mengetahui tentang keadaan perubatan sebelum anak mereka dilahirkan. Dengan cara itu, mereka mempunyai masa untuk merancang lebih awal, mempelajari mengenainya, dan membuat persediaan mental untuk penjagaan khas dan rawatan perubatan yang diperlukan oleh anak mereka.

Selain itu, kadangkala keputusannya boleh menjadi sangat mengecewakan, dan sesetengah ibu bapa terpaksa membuat keputusan yang sangat sukar, seperti sama ada untuk meneruskan kehamilan atau tidak.

Biasanya, ujian ini diberi perhatian yang lebih dalam situasi berikut:

• Jika keputusan ujian saringan sebelum ini adalah 'berisiko tinggi'.
• Jika seseorang dalam keluarga anda atau suami anda mempunyai penyakit genetik.
• Jika ibu berumur lebih 35 tahun (kerana risiko beberapa penyakit genetik meningkat dengan usia).
• Jika anda pernah mengalami keguguran atau kelahiran mati sebelum ini.

Soalan penting untuk ditanya kepada doktor anda

Sebelum membuat keputusan mengenai perkara ini, tanyakan kepada doktor anda semua soalan yang ada dalam fikiran anda dan jelaskannya. Jangan ingat apa-apa.

• "Memandangkan usia dan sejarah perubatan saya, ujian saringan apakah yang terbaik untuk saya?"
• "Jika keputusan ujian saringan tidak normal, apa yang perlu kita lakukan seterusnya?"
• "Apakah risiko kepada bayi atau saya jika saya menjalani ujian diagnostik?"
• "Apakah kemungkinan positif palsu dalam ujian ini?"
• "Berapa lama masa yang diperlukan untuk mendapatkan keputusan?"
• "Bolehkah ujian seperti NIPT juga menentukan jantina bayi?" (Ya, ujian NIPT dan mungkin imbasan Anomali juga boleh menentukan jantina bayi.)