Adakah anda mengalami ketulan yang luar biasa pada badan anda? Ini mungkin Sindrom Tumor Hamartoma PTEN (PHTS)!

Pernahkah anda perasan ketulan atau benjolan pelik pada badan anda atau badan seseorang dalam keluarga anda? Sebahagian daripadanya mungkin kelihatan seperti tiada apa yang perlu dirisaukan, tetapi kadangkala ia boleh menjadi tanda-tanda keadaan perubatan. Hari ini, kita akan membincangkan salah satu keadaan yang perlu anda bimbangkan.

Apakah itu Sindrom Tumor Hematoma PTEN (PHTS)?

Secara ringkasnya, Sindrom Tumor Hamartoma PTEN (PHTS) ialah sekumpulan penyakit yang disebabkan oleh perubahan, atau mutasi, dalam gen yang dipanggil `PTEN` dalam badan kita. Kini anda mungkin tertanya-tanya apakah gen `PTEN` itu. Bayangkan terdapat seseorang dalam badan kita yang mengawal pertumbuhan sel, yang bertindak seperti pengawal. Begitulah gen `PTEN` ini. Ini ialah `gen penekan tumor` . Apa yang dilakukannya ialah menghasilkan `enzim` yang menghentikan sel kita daripada membesar secara tidak terkawal dan membentuk tumor.

Jadi, apabila terdapat mutasi, atau kecacatan, dalam gen 'PTEN' ini, kawalan pertumbuhan sel tidak berfungsi dengan baik. Kemudian sel-sel mula tumbuh tanpa kawalan, dan perkara yang dipanggil 'hamartoma' boleh terbentuk. Hamartoma ialah pertumbuhan seperti tumor yang tidak kanser ('jinak') , tidak berbahaya. Jika anda mempunyai PHTS, anda berisiko lebih tinggi untuk menghidap jenis hematoma ini dan tumor bukan kanser yang lain. Selain itu, kadangkala terdapat risiko tumor kanser ('malignan') , yang bermaksud kanser.

Apakah jenis sindrom yang termasuk dalam kategori PHTS?

Kategori PHTS yang luas ini merangkumi dua sindrom utama: sindrom Cowden dan sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Doktor pernah menganggap kedua-duanya sebagai keadaan yang berasingan, tetapi kini kedua-duanya dikaitkan dengan mutasi dalam gen PTEN, jadi ia dikumpulkan di bawah istilah payung yang sama, PHTS.

Risiko kesihatan yang dihadapi oleh seseorang yang menghidap PHTS, sama ada sindrom Cowden atau BRRS, adalah sangat serupa. Kadangkala, seseorang yang menghidap PHTS mungkin mengalami gejala yang berkaitan dengan kedua-dua sindrom tersebut sepanjang hayat mereka.

• Sindrom Cowden: Ini paling biasa berlaku pada orang dewasa. Orang-orang ini boleh menghidap tumor jinak dan malignan. Tumor ini paling kerap berlaku pada payudara, rahim, kelenjar tiroid, saluran gastrousus, kulit, lidah dan gusi.
• Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Ini kebanyakannya menjejaskan kanak-kanak kecil. Kanak-kanak dengan BRRS mungkin mengalami tumor kulit dan tanda lahir. Mereka juga mungkin mengalami kelewatan perkembangan .

Apakah simptom-simptom PHTS?

PHTS boleh menyebabkan hematoma terbentuk dalam pelbagai tisu badan anda. Simptom sebenar yang anda alami akan berbeza-beza bergantung pada jenis PHTS yang anda hidapi. Secara amnya, jika anda menghidap PHTS, anda mungkin mengalami satu atau lebih daripada simptom berikut:

Bintik dan bisul kulit

• Ketumbuhan kecil yang kelihatan tergantung pada kulit (tag kulit atau akrokordon) .
• Tompok-tompok gelap dan rata pada tapak tangan dan tapak kaki (keratosis palmoplantar ).
• Benjolan kecil dan licin di muka (trichilemmomas ).
• Benjolan timbul berwarna kulit ( papiloma ).
• Tumor lemak ( lipoma ) yang berkembang di bawah kulit.
• Ketulan keras yang kelihatan seperti gusi di dalam mulut (fibroma oral ).
• Pertumbuhan saluran darah yang kelihatan pada permukaan kulit ( hemangioma dan tanda lahir ).
• Jeragat pada alat kelamin lelaki ('jeragat pada zakar anda ').

Jenis-jenis tumor bukan kanser ('Benign')

• Nodul tiroid ( benjolan dalam kelenjar tiroid).
• Pembesaran kelenjar tiroid dengan pembentukan beberapa nodul (goiter multinodular ).
• Tumor dalam rahim ( fibroid rahim ).
• Fibroadenoma payudara .
• Perubahan tisu lembut sistik pada payudara ( payudara fibrosistik ).
• Ketumbuhan kecil yang terbentuk di bahagian atas saluran penghadaman dan usus besar (polip kolon ).

Masalah otak dan perkembangan

• Mempunyai kepala yang lebih besar daripada biasa (makrosefali ).
• Mempunyai kepala yang sangat memanjang ( dolichocephaly ).
• Kelewatan perkembangan .
• Gangguan spektrum autisme (Gangguan spektrum autisme ).

Apakah punca PHTS?

Seperti yang telah kita bincangkan sebelum ini, punca utama PHTS adalah mutasi, atau perubahan, dalam gen 'PTEN'. Gen 'PTEN' ini bertanggungjawab untuk melepaskan 'enzim' yang memberi isyarat kepada sel untuk berhenti membahagi dan juga memberi isyarat apabila sel harus mati ('apoptosis'). Ini kemudian memberi ruang untuk sel-sel baharu yang sihat.

Dalam PHTS, gen PTEN tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, sel-sel boleh terus membahagi dan membesar tanpa kawalan. Akhirnya, sel-sel ini boleh tumbuh bersama untuk membentuk tumor. Walaupun tumor ini biasanya jinak, ia kadangkala boleh menjadi kanser.

PHTS ialah keadaan genetik yang diwarisi turun-temurun.Ini bermakna kanak-kanak boleh mewarisi gen bermutasi ini daripada ibu bapa mereka.

Bagaimanakah PHTS berasal daripada keturunan?

Anda mewarisi PHTS dalam corak "autosomal dominan" . Tahukah anda apa maksudnya? Kita semua mempunyai dua salinan gen "PTEN" dalam badan kita. Satu daripada ibu kita, satu daripada bapa kita. Dalam kes PHTS, anda mewarisi satu salinan gen "PTEN" yang sihat dan satu salinan yang "bermutasi". Walaupun anda mempunyai satu salinan yang sihat, gen "PTEN" yang bermutasi menyebabkan masalah yang berkaitan dengan PHTS. Ini bermakna walaupun hanya salah seorang ibu bapa mempunyai gen yang bermutasi, terdapat kemungkinan 50% anak mereka akan mewarisinya.

Kadangkala, anda tidak mewarisi gen PTEN yang bermutasi daripada ibu bapa anda. Sebaliknya, mutasi itu boleh berkembang sebelum anda dilahirkan, sama ada sebagai embrio atau janin .

Tidak kira bagaimana anda mendapat mutasi ini, jika anda memilikinya, anak anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisi salinan gen yang bermutasi itu.

Apakah risiko kanser yang berkaitan dengan PHTS?

Jika anda menghidap sindrom Cowden, anda mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap jenis kanser tertentu berbanding populasi umum. Oleh itu, anda harus menjalani saringan kanser sepanjang hayat anda untuk menguruskan risiko ini. Walaupun ujian ini tidak dapat mencegah kanser daripada berkembang, jika ia dikesan lebih awal, rawatan boleh dimulakan lebih awal dan hasilnya boleh menjadi lebih baik.

Jenis-jenis kanser yang mungkin berisiko lebih tinggi untuk anda ialah:

• Kanser payudara
• Kanser tiroid
• Kanser buah pinggang
• Kanser rahim
• Kanser kolorektal
• Melanoma, sejenis kanser kulit

Kajian lanjut masih dijalankan mengenai risiko kanser yang berkaitan dengan BRRS.

Bagaimanakah PHTS didiagnosis?

Doktor anda akan menentukan sama ada anda menghidap PHTS jika mereka menemui mutasi dalam gen PTEN. Anda perlu menjalani ujian genetik untuk melihat sama ada anda mempunyai mutasi ini. Ini biasanya dilakukan melalui ujian darah .

Terdapat garis panduan ujian genetik untuk mendiagnosis sindrom Cowden (contohnya, daripada Rangkaian Kanser Komprehensif Kebangsaan dan Klinik Cleveland). Garis panduan ini dikemas kini secara berkala berdasarkan penyelidikan baharu. Konsortium Cowden Antarabangsa juga telah menetapkan kriteria untuk mendiagnosis sindrom Cowden. Doktor anda akan memutuskan sama ada anda memerlukan ujian ini berdasarkan simptom anda, sejarah tumor keluarga dan sama ada anda mempunyai mutasi PTEN.

Walaupun tiada garis panduan standard untuk mendiagnosis BRRS, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian yang sama seperti yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Cowden.

Perkara yang paling penting ialah jika anda disahkan mempunyai mutasi ini, adalah sangat penting bagi ahli keluarga anda yang lain untuk turut menjalani ujian ini.

Bolehkah PHTS disembuhkan sepenuhnya?

Malangnya, buat masa ini tiada penawar untuk PHTS. Walau bagaimanapun, saintis terus mengkaji rawatan yang paling berkesan untuk kanser dengan mutasi PTEN.

Bagaimanakah PHTS dirawat dan diuruskan?

Jika anda menghidap PHTS, anda mungkin mempunyai pasukan doktor yang menjaga kesihatan anda. Mereka akan membantu anda menguruskan segala-galanya daripada simptom kepada pertumbuhan yang tidak normal hinggalah kelewatan pertumbuhan. Mereka juga akan menilai risiko kanser anda dan memutuskan berapa kerap anda perlu menjalani pemeriksaan kanser.

Kaedah rawatan

Walaupun tiada garis panduan khusus untuk merawat tumor, sama ada kanser atau bukan kanser, dengan mutasi PTEN, rawatan akan bergantung pada gejala anda. Rawatan ini mungkin termasuk:

• Pembedahan: Penyingkiran tisu yang tidak normal. Sebelum pembedahan, doktor mungkin mengambil sampel tisu untuk memeriksa sel kanser ( biopsi ).
• Krioterapi: Penggunaan sejuk yang melampau untuk memusnahkan tisu yang tidak normal.
• Ablasi laser: Penggunaan haba yang tinggi untuk memusnahkan tisu yang tidak normal.
• Krim topikal berubat: Krim khas yang direka untuk memusnahkan tumor kulit.

Ujian untuk kanser

Jika anda menghidap sindrom Cowden, anda perlu menjalani pengawasan sepanjang hayat secara berkala untuk memantau pertumbuhan bukan kanser dan kanser. Ini bermakna jika terdapat sebarang masalah, ia boleh dikesan seawal mungkin, pada masa terbaik untuk merawatnya. Walaupun tiada garis panduan standard untuk memantau penghidap BRRS, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian yang serupa dengan yang dilakukan untuk sindrom Cowden.

Kaedah ujian ini mungkin termasuk yang berikut, yang sering dilakukan:

• Mamogram: Ujian yang menggunakan sinar-X dos rendah untuk mengambil gambar tisu payudara.
• MRI Payudara: Ujian yang menggunakan magnet besar dan gelombang radio untuk mengambil gambar tisu payudara.
• Ultrasound: Ujian yang menggunakan gelombang bunyi untuk mengambil gambar tisu payudara.
• Kolonoskopi: Ujian yang melihat ke dalam usus besar menggunakan tiub (skop) yang dilengkapi kamera. Tiub ini juga boleh digunakan untuk membuang polip. Ini boleh menghentikan pertumbuhan sebelum ia menjadi kanser.
• Endoskopi (`Endoskopi`):Satu ujian di mana tiub (skop) dengan kamera dipasang dimasukkan untuk melihat esofagus, perut, dan bahagian atas usus kecil (duodenum).

Bergantung pada keputusan ujian, biopsi mungkin diperlukan untuk mengesahkan sama ada tisu yang tidak normal mengandungi sel kanser.

Bolehkah PHTS dicegah?

Tiada cara untuk mencegah PHTS. Walau bagaimanapun, pemeriksaan kanser yang kerap dapat membantu mengesan kanser lebih awal, apabila ia paling mudah dirawat. Oleh itu, adalah penting untuk menjalani pemeriksaan ini seperti yang diarahkan oleh doktor anda.

Apakah jenis masa depan yang boleh dijangkakan oleh seseorang yang menghidap PHTS?

Masa depan anda bergantung kepada banyak faktor, termasuk simptom dan kesihatan keseluruhan anda. Jika anda menghidap sindrom PHTS/Cowden, anda mempunyai peningkatan risiko menghidap jenis kanser tertentu. Itulah sebabnya saringan kanser sangat penting. Mengesan dan merawat kanser lebih awal adalah cara terbaik untuk meningkatkan peluang pemulihan (prognosis) anda.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Ikut arahan doktor anda tentang kekerapan anda perlu menjalani pemeriksaan kanser. Adalah juga penting untuk mengetahui tanda-tanda amaran kanser. Tanya doktor anda tentang gejala-gejala yang perlu anda ketahui.

Mengetahui bahawa anda atau anak anda mempunyai keadaan seperti PHTS boleh menjadi pengalaman yang sangat sukar. Ia adalah keadaan yang memerlukan perhatian berterusan. Ia boleh menyusahkan ramai orang. Walau bagaimanapun, pemeriksaan yang teliti boleh membantu menyelamatkan atau memanjangkan hayat anda jika anda menghidap kanser. Jika anda didiagnosis dengan PHTS, pastikan anda mengetahui tentang risiko kesihatan anda, bagaimana pasukan perubatan anda akan memantau kesihatan anda, dan bagaimana pelan rawatan anda boleh meningkatkan kesihatan jangka panjang anda.

Bagaimanakah gen PTEN menyebabkan kanser?

Seperti yang telah dibincangkan sebelum ini, mutasi dalam gen PTEN boleh menyebabkan sel membesar secara tidak terkawal dan membentuk tumor. Walaupun PHTS paling kerap dikaitkan dengan tumor bukan kanser yang dipanggil hematoma, pertumbuhan sel yang tidak terkawal ini juga boleh menyebabkan tumor kanser. Kedua-dua jenis tumor ini disebabkan oleh sel yang membahagi dengan cepat. Walaupun tumor bukan kanser terletak di lokasi tertentu, tumor kanser boleh merebak ke seluruh badan (metastasize) . Apabila ia berlaku, sel kanser akan merosakkan tisu yang sihat.

Perkara ringkas yang perlu diingat

Baiklah, mari kita imbas kembali beberapa perkara paling penting untuk diingat tentang PHTS yang telah kita bincangkan:

• PHTS ialah keadaan yang disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil `PTEN`. Gen ini membantu mengawal pertumbuhan sel-sel kita.
• Keadaan ini boleh menyebabkan benjolan bukan kanser (hematoma) dan pertumbuhan lain terbentuk di pelbagai bahagian badan.
• Orang yang menghidap PHTS, terutamanya mereka yang menghidap sindrom Cowden, berisiko lebih tinggi untuk menghidap jenis kanser tertentu (seperti kanser payudara, tiroid, buah pinggang, rahim dan kolon).
• Ini adalah keadaan yang boleh diwarisi . Jika anda menghidapnya, anak-anak anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisinya.
• PHTS pada masa ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Walau bagaimanapun, gejala boleh dikawal dan risiko kanser boleh diuruskan.
• Pemeriksaan kanser yang kerap boleh menyelamatkan nyawa, kerana kanser lebih cenderung untuk dirawat dan disembuhkan jika dikesan lebih awal.
• Jika anda atau seseorang dalam keluarga anda mengalami simptom-simptom ini, pastikan anda mendapatkan nasihat perubatan. Ujian genetik dan pemantauan perubatan yang betul adalah sangat penting.

Jangan panik, tetapi perkara yang paling penting adalah sentiasa dimaklumkan. Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan lanjut, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor anda.

` PTEN, Hematoma, Tumor, Sindrom, Mutasi Gen, Kanser, Sindrom Cowden, BRRS