Adakah anda sedar tentang sindrom PURA? Ketahui perkara-perkara ini untuk masa depan anak anda!

Pernahkah anda mempunyai sedikit keraguan atau ketakutan tentang perkembangan si kecil anda? Kadangkala bayi mempelajari sesuatu dengan agak perlahan, atau timbul beberapa masalah kesihatan. Pada masa seperti ini, adalah penting untuk mengetahui tentang keadaan yang jarang berlaku yang dipanggil sindrom PURA. Jika ini kedengaran agak serius, jangan panik. Mari kita bincangkannya secara ringkas.

Apakah sindrom PURA?

Secara ringkasnya, sindrom PURA merupakan keadaan genetik yang sangat jarang berlaku . Ia terutamanya menjejaskan sistem saraf kita. Iaitu, otak dan saraf paling terjejas. Oleh kerana itu, perkembangan kanak-kanak boleh tertangguh dari sederhana hingga teruk . Ia juga boleh menyebabkan masalah pembelajaran. Selalunya, kanak-kanak dengan sindrom PURA mungkin mengalami kesukaran berjalan, sawan atau epilepsi, dan masalah kesihatan yang lain.

Penyelidik percaya bahawa ini disebabkan oleh perubahan, atau mutasi, dalam gen yang terlibat dalam perkembangan otak dan sel saraf (sel saraf/neuron). Bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini mungkin mengalami kesukaran untuk makan dan bernafas pada peringkat awal. Walau bagaimanapun, keadaan ini kadangkala bertambah baik selepas beberapa ketika. Walau bagaimanapun, ramai kanak-kanak mungkin tidak dapat bercakap atau berjalan sendiri apabila mereka membesar.

Pada masa ini tiada penawar untuk sindrom PURA. Walau bagaimanapun, rawatan yang betul boleh membantu anda dan bayi anda menguruskan simptom dan mengurangkan komplikasi. Oleh itu , adalah sangat penting untuk mengenal pasti keadaan ini lebih awal .

Siapakah yang boleh menghidap sindrom PURA?

Sindrom PURA merupakan keadaan kongenital . Ini bermakna keadaan ini boleh wujud semasa lahir. Ia menjejaskan sistem saraf. Kadangkala, keadaan ini boleh diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak melalui gen. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk diingat bahawa seorang kanak-kanak boleh menghidap sindrom PURA walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidap keadaan ini sebelum ini . Ini bermakna mutasi gen baharu mungkin telah berlaku.

Apakah keadaan lain yang serupa dengan ini?

Simptom-simptom sindrom PURA boleh serupa dengan keadaan lain, jadi kadangkala sukar bagi doktor untuk segera mengetahui sama ada ia sindrom PURA. Berikut adalah beberapa keadaan yang mempunyai simptom yang serupa:

• `(Sindrom Angelman)`
• Sindrom hipoventilasi pusat kongenital - Ini juga merupakan penyakit neurologi yang jarang berlaku yang menjejaskan pernafasan.
• Distrofi miotonik - Ini tergolong dalam sekumpulan penyakit sistem otot yang dipanggil distrofi otot.
• Penyakit berkaitan neurotransmitter - contohnya, penyakit Alzheimer atau penyakit Parkinson.
• Sindrom Pitt-Hopkins - Ini juga merupakan gangguan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan kelewatan perkembangan dan epilepsi.
• `(Sindrom Prader-Willi)`
• `(Sindrom Rett)`

Oleh kerana simptom-simptom ini serupa , ujian khas diperlukan untuk diagnosis yang tepat .

Adakah terdapat nama lain untuk sindrom PURA?

Ya, kadangkala doktor mungkin memanggil keadaan ini dengan nama saintifik yang lain. Adalah baik untuk mengetahui sedikit tentang itu juga, bukan? Contohnya:

• `(Kelewatan perkembangan intelektual, autosomal dominan 31)`
• `(Gangguan perkembangan saraf berkaitan PURA)`
• `(Sindrom hipotonia-sawan-ensefalopati neonatal teruk berkaitan PURA)`

Walaupun nama-nama ini mungkin kelihatan agak rumit, semuanya merujuk kepada keadaan yang sama.

Seberapa lazimkah sindrom PURA?

Sindrom PURA sebenarnya merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku . Setakat ini, lebih daripada 470 orang dewasa dan kanak-kanak telah dilaporkan menghidap keadaan ini di seluruh dunia. Bayangkan, begitulah sedikitnya bilangan orang yang ada. Bidang perubatan mula membincangkan tentang penyakit ini pada tahun 2014. Ini bermakna ia merupakan penyakit yang agak baharu.

Apakah hubungan antara sindrom PURA dan epilepsi?

Ramai orang yang dilahirkan dengan sindrom PURA mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap epilepsi . Kadangkala ini boleh menjadi sejenis epilepsi yang tidak bertindak balas terhadap ubat. Ini bermakna ia sukar dikawal dengan ubat. Jenis sawan yang paling biasa ialah sawan fokal atau sawan umum. Gejala-gejala ini biasanya bermula pada bayi atau awal kanak-kanak .

Apakah punca-punca sindrom PURA? (dengan lebih terperinci)

Seperti yang telah kita bincangkan, punca utama sindrom PURA adalah mutasi dalam gen tertentu dalam badan kita yang dipanggil `(gen PURA)`. Gen `(PURA)` ini memainkan peranan yang sangat penting dalam perkembangan otak yang normal. Jadi, apabila terdapat kecacatan pada gen ini, ia boleh menjejaskan perkembangan sel saraf `(neuron)` dan pembentukan bahan yang dipanggil `(mielin)`. `(Mielin)` ialah bahan yang meliputi saraf kita dan membantu isyarat bergerak melaluinya dengan cepat. Jadi bayangkan betapa fungsi otak terjejas apabila proses ini terganggu.

Apakah simptom-simptom sindrom PURA?

Simptom sindrom PURA boleh menjejaskan bahagian badan yang berbeza. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan ini mempunyai masalah pembelajaran dan kelewatan perkembangan yang sederhana hingga teruk .

Simptom-simptom yang boleh dilihat pada bayi baru lahir:

• Selalunya terdapat kesukaran untuk makan atau bernafas .
• Bantuan perubatan (tiub pemakanan atau pernafasan) mungkin diperlukan, tetapi masalah pernafasan biasanya bertambah baik dalam masa setahun.
• Kesukaran makan atau menelan (disfagia) kadangkala boleh menjadi kronik dan berterusan selama lebih daripada setahun.

Simptom yang boleh dilihat pada kanak-kanak yang sedikit lebih besar:

• Anda mungkin tidak dapat berjalan dengan betul , dan kemahiran motor anda mungkin terjejas.
• Walaupun anda faham bahasa itu, anda mungkin tidak dapat bertutur dalam bahasa itu .
• Walaupun mereka boleh bercakap, mereka mungkin berkomunikasi dalam perkataan atau frasa yang sangat pendek .

Ramai penghidap sindrom PURA mengalami sawan (epilepsi) atau pergerakan sawan. Ini biasanya:

• Ia bermula sebelum usia 5 tahun. Ia mungkin bermula sebagai sentakan otot yang tidak disengajakan (mioklonus).
• Susah nak kawal .
• Kadangkala ia boleh berkembang menjadi bentuk epilepsi yang teruk dan kompleks yang dipanggil "sindrom Lennox-Gastaut".

Simptom biasa lain yang dilihat pada kanak-kanak dan orang dewasa:

• Masalah tulang dan sendi - seperti displasia pinggul dan skoliosis.
• Masalah pernafasan - sesak nafas semasa tidur (apnea tidur) atau pernafasan yang perlahan dan cetek (hipoventilasi).
• Kesukaran memanaskan badan (hipotermia).
• Keletihan dan mengantuk yang berlebihan (hipersomnia).
• Masalah mata - seperti strabismus.
• Cegukan yang kerap.
• Masalah sistem gastrousus - seperti sembelit.
• Tonus otot yang rendah (hipotonia).
• Keseimbangan yang tidak stabil atau kesukaran berjalan (gangguan gaya berjalan).
• Kecacatan penglihatan.

Simptom yang kurang biasa:

• Kecacatan jantung.
• Masalah sistem endokrin - seperti kekurangan vitamin D atau akil baligh pramatang.
• Masalah sistem kencing dan pembiakan.

Bagaimanakah sindrom PURA didiagnosis?

Sindrom PURA boleh menjadi sukar untuk didiagnosis berdasarkan pemeriksaan fizikal sahaja. Seperti yang telah kita bincangkan sebelum ini, simptomnya boleh menyerupai keadaan lain. Oleh itu, doktor perlu melakukan ujian genetik untuk mengesahkan bahawa ia adalah sindrom PURA .

Bergantung pada simptom anak anda, doktor juga mungkin akan menjalankan beberapa ujian lain. Contohnya:

• Ujian darah.
• Ujian pernafasan.
• `(EEG)` (Elektroensefalogram) - Ini menguji aktiviti elektrik otak.
• Pemeriksaan mata.

Untuk mengetahui lebih lanjut, doktor anda juga mungkin akan meminta ujian pengimejan. Ini termasuk:

• Imbasan MRI (Pengimejan Resonans Magnetik).
• `(Ujian Ultrabunyi)`.
• Ujian `(X-ray)`.

Adakah terdapat penawar untuk sindrom PURA?

Ini adalah masalah terbesar bagi kebanyakan orang. Sejujurnya, buat masa ini tiada penawar sepenuhnya untuk sindrom PURA.Walau bagaimanapun, pengesanan dan rawatan awal dapat mengurangkan risiko komplikasi seperti skoliosis. Doktor boleh mengesyorkan rawatan yang dapat membantu anda dan anak anda menguruskan gejala. Dengan rawatan yang betul, anak anda dapat menyertai seberapa banyak aktiviti yang mungkin dan menjadikan hidup lebih mudah .

Siapakah yang boleh dimasukkan ke dalam pasukan rawatan untuk sindrom PURA anak anda?

Jika anak anda menghidap sindrom PURA, pasukan perubatan yang merawat mereka mungkin terdiri daripada pelbagai pakar. Ini bermakna bukan hanya seorang doktor, tetapi beberapa orang yang bekerjasama untuk memberikan rawatan terbaik untuk anak anda. Pasukan sedemikian mungkin terdiri daripada orang seperti:

• Seorang pakar oftalmologi.
• Seorang ahli genetik.
• Seorang doktor yang pakar dalam sistem saraf (pakar neurologi).
• Ahli terapi pekerjaan - seseorang yang membantu dengan tugas seharian.
• Seorang pakar bedah ortopedik.
• Seorang pakar pediatrik.
• Ahli terapi fizikal ialah seseorang yang membantu dengan perkara seperti berjalan dan bergerak.
• Seorang doktor yang pakar dalam sistem pernafasan (pakar pulmonologi).
• Seorang ahli patologi pertuturan-bahasa.

Semua orang ini bekerjasama untuk mewujudkan pelan rawatan yang paling sesuai dengan keadaan kanak-kanak.

Bagaimanakah sindrom PURA dirawat?

Rawatan untuk sindrom PURA berbeza-beza bergantung pada gejala kanak-kanak dan tahap keterukannya . Jika bayi baru lahir menghidap sindrom PURA, mereka selalunya perlu dipantau di hospital dan diberi bantuan untuk menyusu dan bernafas.

Kanak-kanak yang lebih tua biasanya dirawat seperti ini:

• Terapi pertuturan dan bahasa - Meningkatkan kemahiran komunikasi.
• Terapi fizikal - Meningkatkan mobiliti.
• Dalam sesetengah kes, pembedahan boleh dilakukan untuk membetulkan keabnormalan muka, jantung, rangka atau lain-lain.

Anda juga boleh memberi anak anda perkara seperti:

• Ubat antisawan.
• Alat bantu komunikasi.
• Sokongan memberi makan atau menelan.
• Terapi fizikal dan pekerjaan.
• Terapi pertuturan dan bahasa.
• Peranti bantuan - seperti kereta sorong bayi adaptif, pendakap gigi, ortotik, pejalan kaki atau kerusi roda.

Apakah yang boleh saya lakukan untuk mengurangkan risiko anak saya menghidap sindrom PURA?

Ini adalah sesuatu yang difikirkan oleh ramai ibu bapa. Tetapi sebenarnya, tiada cara untuk mencegah sindrom PURA . Selain itu,Ia bukan disebabkan oleh apa-apa yang anda lakukan. Ia disebabkan oleh perubahan genetik (mutasi) yang berlaku semasa perkembangan janin. Jadi jangan rasa bersalah mengenainya.

Apakah prospek untuk kanak-kanak dengan sindrom PURA?

Sindrom PURA adalah keadaan sepanjang hayat yang tidak boleh diubati . Ramai kanak-kanak mungkin mengalami masalah pembelajaran yang sederhana hingga teruk dan kelewatan perkembangan. Ramai yang mungkin tidak dapat bercakap atau berjalan sendiri . Walau bagaimanapun, ingat bahawa rawatan yang berkesan dapat memberikan anak anda kualiti hidup yang lebih baik . Dengan rawatan, mereka juga boleh gembira dan berkembang sepenuhnya.

Bilakah saya perlu mendapatkan nasihat perubatan untuk anak saya?

Pengesanan awal sindrom PURA adalah penting untuk menguruskan simptom dan mengurangkan risiko komplikasi . Doktor mungkin akan melakukan pemeriksaan berkala untuk menilai kesihatan dan simptom anak anda. Doktor anda akan membantu anda membangunkan pelan penjagaan peribadi yang memenuhi keperluan dan matlamat anak anda.

Adalah perkara biasa untuk berasa terbeban dan cemas apabila anda menerima diagnosis seperti sindrom PURA. Ini adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku yang menjejaskan sistem saraf, menyebabkan masalah pembelajaran yang teruk, kelewatan perkembangan, dan selalunya epilepsi. Walau bagaimanapun, dengan kombinasi rawatan yang betul, anak anda boleh menikmati kualiti hidup yang lebih baik . Bercakap dengan doktor anda tentang rawatan berkesan yang boleh membuat perbezaan apabila anak anda membesar. Anda tidak keseorangan , dan terdapat doktor, ahli terapi, dan ramai lagi yang boleh membantu anda dalam perjalanan ini.

Akhir sekali, perkara paling penting yang perlu anda ingat (Mesej Bawa Pulang)

Walaupun sindrom PURA merupakan penyakit genetik yang jarang berlaku, adalah sangat penting untuk mengetahui tentangnya.

• Ini terutamanya menjejaskan sistem saraf dan boleh menyebabkan keadaan seperti kelewatan perkembangan, masalah pembelajaran dan epilepsi.
• Diagnosis awal dan permulaan rawatan yang sesuai memainkan peranan penting dalam meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak.
• Walaupun tiada penawar sepenuhnya untuk ini, terdapat pelbagai rawatan untuk mengawal gejala dan mengurangkan komplikasi .
• Sekumpulan doktor daripada pelbagai pakar bekerjasama untuk memberikan rawatan yang diperlukan kepada kanak-kanak itu.
• Tiada cara untuk mencegah situasi ini daripada berlaku, dan sebagai ibu bapa, anda tidak perlu berasa bersalah mengenainya .
• Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang perkembangan atau kesihatan anak anda, jangan panik dan dapatkan nasihat perubatan dengan segera . Itulah perkara terbaik yang boleh anda lakukan.

Ingatlah, setiap kanak-kanak berharga, dan setiap kanak-kanak berhak mendapat kasih sayang dan penjagaan yang terbaik.

`Sindrom PURA, penyakit genetik, sistem saraf, kelewatan perkembangan, epilepsi, kesihatan kanak-kanak, penyakit jarang berlaku