Apa yang anda perlu tahu tentang Penyakit Alpers

Tiada kesakitan yang lebih besar bagi seorang ibu atau bapa daripada melihat anak mereka semakin merosot di depan mata mereka. Seorang kanak-kanak yang berlari-lari dan bermain tiba-tiba mula menggigil seperti sawan, atau melihat pemikiran dan pembelajarannya semakin merosot, sukar untuk diungkapkan dengan kata-kata ketakutan dan kejutan yang anda rasakan. Itulah penyakit yang sangat teruk dan sangat jarang berlaku yang akan kita bincangkan hari ini. Penyakit ini ialah Penyakit Alpers, atau `(Penyakit Alpers)`.

Secara ringkasnya, apakah itu Penyakit Alpers?

Penyakit Alpers ialah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan mitokondria, iaitu loji kuasa kecil yang membekalkan kuasa kepada sel-sel kita. Anggaplah ia seperti terdapat banyak bateri kecil di dalam setiap sel dalam badan kita, dan bateri itulah yang memberi sel-sel tersebut tenaga yang diperlukan untuk berfungsi. Apa yang berlaku dalam penyakit Alpers ialah bateri ini, iaitu mitokondria, tidak berfungsi dengan betul.

Kehilangan tenaga ini terutamanya merosakkan tiga organ terpenting dalam badan kita.

1. Otak: Demensia boleh berlaku disebabkan oleh fungsi otak yang terjejas, yang membawa kepada kehilangan ingatan.

2. Hati: Fungsi hati mungkin berhenti sepenuhnya, mengakibatkan kegagalan hati.

3. Otot: Sawan boleh berlaku disebabkan oleh aktiviti elektrik yang tidak normal di dalam otak.

Simptom penyakit ini biasanya boleh muncul pada sebarang umur, dari satu bulan hingga 36 tahun. Walau bagaimanapun, ia paling kerap dilihat pada zaman kanak-kanak, terutamanya antara umur 2 dan 4 tahun. Kadangkala, penyakit ini juga boleh muncul pada usia muda, iaitu antara umur 17 dan 24 tahun. Malangnya, ini adalah keadaan yang sangat serius, dan ia sering berakhir dengan kematian.

Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan genetik yang kita warisi sejak lahir. Ini bermakna walaupun kanak-kanak itu mempunyai gen untuk penyakit ini di dalam badan mereka semasa lahir, ia boleh mengambil masa berminggu-minggu, berbulan-bulan, atau bertahun-tahun untuk gejala muncul.

Penyakit Alpert dikenali dengan beberapa nama lain:

• Sindrom Alpers-Huttenlocher
• Sindrom Alpers
• Poliodistrofi bayi progresif

Siapakah yang mendapat penyakit ini? Seberapa kerapkah ia berlaku?

Sesiapa yang mewarisi gen yang rosak yang menyebabkan penyakit Alpers boleh menghidap penyakit ini. Ia menjejaskan kedua-dua jantina secara sama rata, tanpa mengira jantina.

Tetapi jangan risau, ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Purata kejadian adalah kira-kira 1 dalam 100,000 . Ia juga dikatakan sedikit lebih biasa di kalangan orang yang berketurunan Eropah Utara.

Mengapakah penyakit Alper berlaku? Apakah puncanya?

Sebab utama untuk ini adalah perubahan, atau mutasi, dalam gen yang dipanggil `POLG1` dalam badan kita. Ini adalah sesuatu yang diturunkan dari generasi ke generasi.

Secara ringkasnya, ia seperti ini. Untuk melahirkan anak, anda perlu mendapatkan gen daripada ibu anda dan gen daripada bapa anda. Untuk menghidap penyakit Alpers, anak tersebut mesti mewarisi gen 'POLG1' yang rosak daripada ibu dan bapa. Walaupun kedua-dua ibu bapa merupakan pembawa gen yang rosak, mereka mungkin tidak mengalami simptom. Tetapi jika anak tersebut mewarisi kedua-dua gen yang rosak daripada kedua-duanya, anak tersebut akan menghidap penyakit Alpers.

Seperti yang telah kita bincangkan sebelum ini, kecacatan pada gen `POLG1` ini menyebabkan DNA dalam mitokondria, iaitu pusat tenaga sel kita, tidak berfungsi dengan baik. Inilah sebabnya mengapa organ yang memerlukan tenaga paling banyak, seperti otak, hati dan otot, paling terjejas teruk.

Sesetengah penyelidik percaya bahawa jika faktor persekitaran, seperti virus, mempengaruhi seseorang yang mewarisi gen yang cacat ini, ia juga boleh menyebabkan penyakit itu berkembang.

Apakah simptom-simptom penyakit ini?

Simptom-simptom penyakit Alpert boleh berubah-ubah dari semasa ke semasa. Ia boleh dibahagikan kepada simptom awal dan simptom yang muncul apabila penyakit itu berkembang.

Mari kita fahami simptom-simptom ini dengan lebih jelas daripada jadual di bawah.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini?

Doktor anda biasanya akan memeriksa simptom anak anda dengan teliti, dengan memberi perhatian khusus kepada tiga simptom utama yang telah kita bincangkan sebelum ini : kehilangan ingatan, penyakit hati dan epilepsi .

Di samping itu, beberapa ujian lain dijalankan untuk mengesahkan diagnosis.

Adakah terdapat rawatan untuk ini?

Malangnya, tiada rawatan yang ditemui setakat ini untuk menyembuhkan penyakit Alpert atau menghentikan perkembangan penyakit ini.

Walau bagaimanapun, terdapat pelbagai rawatan sokongan yang boleh membantu menguruskan simptom, mengurangkan ketidakselesaan dan meningkatkan kualiti hidup. Doktor anda mungkin mengesyorkan rawatan seperti:

• Ubat untuk mengawal keadaan epilepsi: Ubat antikonvulsan diberikan untuk mengurangkan kejadian sawan.
• Untuk pemakanan dan penghidratan: Jika anda mengalami kesukaran menelan makanan, tiub (gastrostomi endoskopik perkutan) boleh dimasukkan ke dalam perut anda untuk menyediakan makanan dan cecair.
• Diet: Rendah protein, hidangan kecil dan kerap.
• Terapi fizikal: Senaman dan rawatan untuk mengurangkan kekejangan otot dan menguatkan otot.
• Terapi pekerjaan: Latihan untuk melaksanakan tugas harian secara bebas.
• Terapi pertuturan: Membantu mengatasi masalah pertuturan.
• Ubat tahan sakit dan pelemas otot: Ubat-ubatan diberikan untuk mengurangkan kesakitan dan kekejangan otot.
• Sokongan pernafasan: Jika berlaku kesukaran bernafas, pernafasan dibantu oleh mesin seperti `CPAP` atau `BiPAP®`, atau jika perlu, oleh `(trakeostomi)`.

Doktor anda juga akan menjalankan pelbagai ujian darah (seperti `Kiraan darah lengkap - CBC`, `Ujian fungsi hati`) setiap beberapa bulan untuk memantau keadaan pesakit dan melaraskan rawatan jika perlu.

Jika anda menjaga anak yang sakit...

Kami tahu ini adalah perjalanan yang sangat mencabar. Apabila penyakit ini semakin parah, anda dan anak anda mungkin memerlukan sokongan tambahan. Terdapat banyak pakar dan perkhidmatan yang boleh membantu anda dalam perjalanan ini.

• Pakar: Anda boleh mendapatkan bantuan daripada pakar gastroenterologi, pakar hati, pakar pemakanan dan pakar psikiatri.
• Perkhidmatan Penjagaan di Rumah: Sekiranya berlaku penyakit akut, kakitangan jururawat terlatih boleh dipanggil untuk datang ke rumah anda dan menjaga anak anda.
• Pasukan penjagaan paliatif: Pasukan ini membantu menyediakan sokongan dan kekuatan mental yang diperlukan untuk memastikan kanak-kanak selesa dan bebas daripada kesakitan semasa peringkat akhir penyakit.

Penyakit Alpert adalah keadaan progresif yang biasanya berlaku antara 4 dan 10 tahun selepas bermulanya gejala.

Jika anda tahu bahawa gen ini diwarisi dalam keluarga anda dan anda sedang hamil, adalah sangat penting untuk berjumpa dan berbincang dengan kaunselor genetik. Mereka akan memberikan nasihat dan sokongan yang anda perlukan.