Adakah anda juga mengalami kesukaran melihat pada waktu malam? Adakah penglihatan anda semakin merosot? Mari kita pelajari tentang Retinitis Pigmentosa (RP)!

Kadangkala anda mengalami kesukaran memandu pada waktu malam atau dalam keadaan cahaya malap, bukan? Atau, pernahkah anda melanggar seseorang tanpa melihat mereka datang ke arah anda? Jika anda pernah mengalami ini, puncanya mungkin disebabkan oleh keadaan mata yang dipanggil `Retinitis Pigmentosa` (RP). Jangan risau, ini bukanlah keadaan yang biasa, tetapi penting untuk mengetahuinya. Mari kita bincangkannya dengan lebih terperinci.

Apakah itu 'Retinitis Pigmentosa' (RP)? Mengapakah ia begitu penting?

Secara ringkasnya, 'Retinitis Pigmentosa' (RP) ialah nama umum untuk sekumpulan penyakit mata yang boleh diwarisi turun-temurun. Ia terutamanya menjejaskan 'retina' di dalam mata anda.

Bayangkan mata anda seperti kamera filem lama. Foto dalam kamera tersebut dirakam pada filem. Begitulah keadaannya, di dalam mata anda, di bahagian belakang, terdapat membran sensitif cahaya yang sangat halus yang dipanggil retina. Apabila cahaya daripada benda yang kita lihat jatuh ke retina, ia menukarkan cahaya tersebut kepada isyarat elektrik. Kemudian isyarat tersebut pergi ke otak dan kita melihat, 'Oh, ini dia, ini dia.'

Jadi, jika retina tidak berfungsi dengan betul, ia seperti filem dalam kamera yang rosak. Tidak kira betapa kuatnya anda fokus, gambar tidak akan keluar dengan jelas. Begitu juga, jika anda mempunyai retina yang berpenyakit, walaupun anda memakai cermin mata atau kanta lekap, ia akan menjejaskan penglihatan anda.

Retina mengandungi jenis sel saraf khas yang bertindak balas terhadap cahaya. Ini dipanggil sel fotoreseptor. Terdapat dua jenis sel ini: rod dan kon. Rod membantu kita melihat dalam cahaya malap, terutamanya pada waktu malam. Kon membantu kita melihat warna dan perincian halus dengan jelas. Selain sel-sel ini, terdapat satu lagi jenis sel dalam retina yang dipanggil sel epitelium pigmen retina. Semua sel ini berfungsi bersama-sama untuk memberi kita penglihatan yang baik.

Retinitis Pigmentosa (RP) dan penyakit retina keturunan (IRD) lain disebabkan oleh perubahan dalam gen yang menjadikan sel-sel ini berfungsi dengan baik, yang dipanggil mutasi genetik . Ini menyebabkan sel-sel secara beransur-ansur lemah dan berhenti berfungsi.

RP bukanlah penyakit tunggal. Oleh kerana ia adalah sekumpulan penyakit, penglihatan boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Ramai orang mengalami penglihatan rendah , dan sesetengah orang mungkin kehilangan penglihatan mereka sepenuhnya. Perubahan penglihatan ini biasanya bermula pada zaman kanak-kanak. Tetapi kadangkala perubahan ini berlaku dengan sangat perlahan sehingga anda mungkin tidak menyedarinya. Bagi sesetengah orang, kehilangan penglihatan berlaku dengan cepat. Dalam beberapa jenis RP, kehilangan penglihatan berhenti pada tahap tertentu.

Paling penting, Retinitis Pigmentosa biasanya menjejaskan kedua-dua belah mata .

Apakah simptom-simptom RP? Bagaimanakah ia mempengaruhi anda?

Simptom-simptom 'Retinitis Pigmentosa' tidak muncul secara tiba-tiba. Ia muncul secara beransur-ansur. Berikut adalah beberapa simptom pertama:

• Masalah Penglihatan Malam: Anda mungkin mendapati bahawa anda sukar melihat sesuatu pada waktu malam, terutamanya apabila cahaya malap. Ini boleh menjadi sukar apabila berjalan di jalanan pada waktu malam atau di dalam rumah dalam cahaya malap.
• Masalah penglihatan dalam cahaya malap: Sukar untuk melihat sesuatu dengan jelas, bukan sahaja pada waktu malam, tetapi juga di tempat seperti bilik yang sedikit gelap atau pawagam.
• Titik buta dalam penglihatan periferi: Walaupun anda boleh melihat apa yang anda lihat, anda mungkin tidak dapat melihat apa yang ada di sekeliling anda, seperti kenderaan yang datang dari sisi atau seseorang yang menghampiri. Inilah sebabnya sesetengah orang secara tidak sengaja terlanggar sesuatu.

Lama-kelamaan, gejala lain mungkin muncul. Ini termasuk:

• Sensasi cahaya berkelip atau berkelip: Sesetengah orang mungkin mengalami kilatan cahaya atau sensasi disambar petir.
• Penglihatan terowong (Hanya mempunyai penglihatan pusat): Ini seperti melihat dunia melalui tiub. Anda hanya boleh melihat apa yang lurus ke hadapan, dan tiada apa-apa di sekeliling anda.
• Fotofobia - Sensitif atau tidak selesa dalam cahaya terang: Mata menjadi biru dan menjadi sukar untuk dilihat apabila terdedah kepada cahaya matahari atau cahaya terang.
• Kehilangan keupayaan untuk melihat warna: Warna mungkin tidak kelihatan seterang atau sejelas seperti dahulu.
• Mempunyai penglihatan yang sangat rendah: Dalam kes yang teruk, penglihatan boleh menjadi sangat berkurangan.

Penting: Jika anda mengalami satu atau lebih daripada simptom-simptom ini, adalah lebih baik untuk berjumpa dengan pakar oftalmologi secepat mungkin.

Mengapakah 'Retinitis Pigmentosa' boleh berlaku? Apakah puncanya?

Punca utama `Retinitis Pigmentosa` (RP) dan `Penyakit Retina Keturunan (IRD)` yang lain adalah perubahan tertentu `(mutasi genetik)` dalam gen kita . Gen-gen inilah yang menghasilkan sel-sel dalam `(retina)` kita dan menjadikannya berfungsi dengan baik. Jadi, apabila terdapat beberapa ralat atau perubahan dalam gen ini, sel-sel tersebut tidak dapat berfungsi dengan baik. Lama-kelamaan, sel-sel tersebut mati sedikit demi sedikit. Ketika itulah penglihatan secara beransur-ansur berkurangan.

Oleh kerana ia adalah keturunan, anak-anak boleh mewarisi perubahan genetik ini daripada ibu bapa mereka. Tetapi ia tidak selalunya bermakna anda akan menghidap keadaan ini hanya kerana seseorang dalam keluarga anda menghidapnya. Anda juga mungkin menghidap keadaan ini tanpa sesiapa pun dalam keluarga anda menghidapnya. Itulah sebabnya ujian genetik adalah penting.

Sejauh manakah keadaan ini berleluasa di dunia?

Menurut statistik di Eropah dan Amerika, seorang daripada 3,500 hingga 4,000 orang mungkin menghidap `Retinitis Pigmentosa`. Di seluruh dunia, dianggarkan kira-kira dua juta orang menghidap keadaan ini. Terdapat juga penghidap keadaan ini di Sri Lanka. Oleh itu, adalah penting untuk mengetahui perkara ini.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis Retinitis Pigmentosa (RP)?

Jika anda mengesyaki anda menghidap RP, doktor anda akan melakukan beberapa ujian berbeza untuk memeriksa anda. Adalah sangat penting untuk menjalani pemeriksaan mata secara berkala.

Pemeriksaan mata yang diluaskan dengan ujian medan visual

Dalam hal ini, pakar optometri atau pakar oftalmologi melakukan perkara berikut:

• Mereka menyuruh awak membaca tulisan di dinding.
• Ia memberitahu anda untuk melihat objek dengan kedua-dua belah mata.
• Tekanan di mata anda sedang diukur.
• Ujian medan visual memeriksa penglihatan periferal anda.
• Memerhatikan bagaimana anak mata anda bertindak balas terhadap cahaya.
• Mata diluaskan dengan meletakkan titisan mata di dalam mata. Ini membolehkan retina diperiksa dengan lebih teliti.
• Anda juga boleh mengambil gambar retina.

Ujian Elektroretinografi (ERG)

Ini adalah ujian khas. Ia mengukur bagaimana retina anda bertindak balas terhadap cahaya. Ia mengukur sejauh mana sel-sel yang berbeza dalam retina anda (rod dan kon yang telah kita bincangkan) berfungsi. Ia melibatkan kelipan cahaya yang berbeza di hadapan mata anda. Ia adalah sebahagian daripada sekumpulan ujian yang dipanggil ujian elektrofisiologi oftalmik. Ujian ini juga melihat bagaimana mata dan otak anda memproses apa yang anda lihat.

Imbasan Tomografi Koheren Optik (OCT)

Ini adalah ujian bukan invasif. Imbasan OCT ini boleh mengukur ketebalan retina anda dan menganalisis kesihatan lapisannya. Apa yang anda perlu lakukan ialah melihat sasaran, dan kamera khas akan mengambil gambar bahagian dalam mata anda.

Ujian 'Autofluoresen Fundus (FAF)'

Ini juga merupakan "ujian pengimejan" bukan invasif yang mengambil gambar mata. Ia boleh memberikan banyak maklumat tentang kesihatan retina. Ia digunakan untuk diagnosis, rawatan dan pemantauan penyakit.

Bersama-sama dengan ujian ini, doktor anda juga boleh mengesyorkan ujian genetik dan kaunselor genetik.Anda juga boleh mencadangkan lawatan. Kerana jika anda mengetahui dengan tepat mutasi genetik yang menyebabkan RP, anda boleh mendapatkan gambaran tentang bagaimana penyakit itu akan bertindak pada masa hadapan dan sama ada ia menjejaskan ahli keluarga yang lain. Adalah juga penting untuk menerima beberapa rawatan baharu, contohnya, terapi gen, atau menyertai ujian klinikal yang berkaitan.

Apakah rawatan untuk keadaan `Retinitis Pigmentosa` (RP) ini? Bagaimanakah ia diuruskan?

Malah, terdapat kemajuan besar dalam rawatan Retinitis Pigmentosa (RP) dan IRD lain dalam beberapa tahun kebelakangan ini, terutamanya dengan janji rawatan baharu seperti terapi gen.

Berikut adalah beberapa cara untuk menguruskan RP pada masa ini:

• Menggunakan alat bantu penglihatan rendah dan alat bantuan: Terdapat pelbagai jenis pembesar, cermin mata khas dan juga peranti teknologi yang boleh mengenal pasti apa atau siapa sesuatu apabila anda menghalakannya.
• Perlindungan matahari: Adalah penting untuk memakai cermin mata hitam dan mengurangkan pendedahan kepada cahaya terang, kerana kadangkala cahaya terang boleh memburukkan lagi RP.
• Merawat keadaan berkaitan lain: Merawat keadaan seperti edema makula sistoid (CME) (pengumpulan cecair di tengah retina) yang boleh berlaku dengan RP.
• Rawatan untuk katarak: Sesetengah penghidap RP mungkin mengalami katarak. Jika ini berlaku, ia boleh dibuang melalui pembedahan.

Mari kita belajar sedikit tentang Terapi Gen.

FDA AS telah meluluskan produk terapi gen yang dipanggil voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) untuk merawat jenis RP tertentu. Orang yang mempunyai mutasi dalam kedua-dua salinan gen RP65 mungkin mendapat manfaat daripada rawatan ini. Walau bagaimanapun, jenis RP khusus ini hanya terdapat dalam bilangan orang yang terhad.

Beberapa ujian klinikal sedang dijalankan untuk terapi gen untuk jenis RP dan IRD yang lain, jadi lebih banyak rawatan dijangkakan pada masa hadapan.

Bagi penghidap RP yang sangat teruk, terdapat kes di mana peranti yang dipanggil prostesis retina boleh dipertimbangkan.

Adakah terdapat cara untuk mencegah perkembangan `Retinitis Pigmentosa` (RP)?

Oleh kerana Retinitis Pigmentosa selalunya bersifat keturunan, ia tidak boleh dicegah sepenuhnya.

Walau bagaimanapun, terdapat beberapa perkara yang boleh anda lakukan untuk memastikan mata anda sihat seperti yang mungkin:

• Berjumpalah dengan pakar oftalmologi secara berkala untuk pemeriksaan mata anda. Ini akan membantu anda mengenal pasti sebarang masalah lebih awal.
• Pakai cermin mata hitam dan lindungi mata anda daripada cahaya terang.
• Amalkan gaya hidup sihat. Makan dengan baik dan bersenam dengan selamat.

Apa yang boleh anda jangkakan jika anda mempunyai RP?

Retinitis Pigmentosa tidak berkembang dengan cara yang sama atau pada kadar yang sama untuk semua orang. Ini kerana terdapat banyak gen berbeza yang menyebabkannya. Bergantung pada gen, cara penyakit ini mempengaruhi setiap orang adalah berbeza. Itulah sebabnya penting untuk mendapatkan ujian genetik dan kaunseling genetik.

Tanya doktor anda tentang ujian klinikal semasa, kumpulan sokongan dan alat bantuan visual.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Sebagai peraturan umum, berjumpalah dengan doktor mata anda secara berkala mengikut jadual yang tetap. Selain itu, jika anda mengalami simptom baharu, atau jika simptom anda menjadi lebih teruk, berjumpalah dengan doktor anda dengan segera. Contohnya:

• Jika anda rasa penglihatan anda semakin teruk (kejelasan atau penglihatan warna).
• Jika anda mengalami kesakitan atau ketidakselesaan baharu pada mata anda.

Ingat: Terdapat banyak jenis Retinitis Pigmentosa, dan bukan semua jenis menyebabkan kehilangan penglihatan sepenuhnya. Cara terbaik untuk melindungi dan mendapat manfaat daripada penglihatan anda sebanyak mungkin adalah dengan menjalani pemeriksaan mata secara berkala dan mengikuti arahan doktor anda.

Secara ringkasnya, ingat ini! (Mesej Bawa Pulang)

Retinitis Pigmentosa (RP) adalah keadaan serius yang perlu diambil serius. Walau bagaimanapun, jika anda menyedarinya dan mengambil langkah yang perlu, anda boleh membantu diri anda menjalani kehidupan yang normal.

• Jangan takut, dapatkan maklumat: Jika anda didiagnosis dengan RP, dapatkan maklumat yang mencukupi mengenainya. Ajukan soalan kepada doktor anda.
• Pemeriksaan berkala: Pastikan mata anda diperiksa secara berkala seperti yang disyorkan oleh doktor mata anda.
• Ujian genetik dan kaunseling: Ini sangat penting untuk memahami keadaan sebenar anda.
• Dapatkan sokongan: Bercakap dengan keluarga dan rakan-rakan tentang perkara ini. Sertai kumpulan sokongan jika perlu. Anda tidak keseorangan.
• Berwaspada dengan rawatan baharu: Sains perubatan sedang berkembang. Tanya doktor anda tentang rawatan baharu dan ujian klinikal.

Terdapat banyak perkara yang boleh anda lakukan untuk melindungi mata anda. Perkara yang paling penting adalah melakukan perkara yang betul tanpa berputus asa.

Retinitis Pigmentosa, RP, penyakit mata, kehilangan penglihatan, rabun malam, penyakit genetik, retina, penglihatan