Adakah anak perempuan anda mempunyai masalah perkembangan? Mari kita bincang tentang Sindrom Rett?

Si kecil anda, terutamanya yang perempuan, mungkin perasan beberapa kelewatan perkembangan atau kesukaran melakukan perkara yang biasa mereka lakukan. Bayangkan, seorang kanak-kanak yang berprestasi baik selama kira-kira enam bulan tiba-tiba berhenti mempelajari perkara baharu dan juga melupakan perkara yang mereka pelajari sebelum ini. Adalah sangat normal bagi seorang ibu atau bapa untuk berasa sangat takut dan risau apabila mereka melihat sesuatu seperti ini. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan yang sangat jarang berlaku, tetapi penting untuk diketahui, yang kebanyakannya menjejaskan kanak-kanak perempuan. Inilah yang kita panggil Sindrom Rett .

Apakah Sindrom Rett? Secara ringkasnya...

Secara ringkasnya, Sindrom Rett merupakan satu keadaan genetik dan neurologi yang jarang berlaku. Ia terutamanya menjejaskan kanak-kanak perempuan. Ia disebabkan oleh varian genetik dalam gen dalam badan kita, khususnya gen yang dipanggil `MECP2`. Gen `MECP2` ini memainkan peranan yang sangat penting dalam perkembangan otak kita dan pertukaran maklumat antara sel saraf, iaitu hubungan antara sel saraf (sinaps) . Jadi, apabila terdapat perubahan dalam gen ini, ia akan menjejaskan perkembangan otak kanak-kanak tersebut.

Dalam keadaan ini, beberapa bulan pertama kehidupan kanak-kanak, biasanya sehingga kira-kira 6 bulan, berkembang seperti kanak-kanak lain. Mereka melakukan perkara-perkara yang sesuai dengan usia mereka, seperti merangkak, tersenyum, dan menggerakkan anggota badan mereka. Walau bagaimanapun, selepas kira-kira 6 bulan, kanak-kanak itu mula kehilangan kemahiran dan kebolehan yang mereka pelajari sebelum ini. Contohnya, keupayaan untuk memegang mainan dengan kedua-dua belah tangan, melambai kepada ibu mereka, dan menyebut perkataan berkurangan. Gejala-gejala ini muncul pada peringkat yang berbeza apabila kanak-kanak membesar. Walau bagaimanapun, satu perkara yang perlu diingat ialah walaupun gejala-gejala ini berhenti berkembang dari semasa ke semasa, ia tidak hilang sepenuhnya. Oleh itu, kanak-kanak ini memerlukan penjagaan dan sokongan khas sepanjang hayat mereka.

Apakah simptom-simptom Sindrom Rett?

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, kanak-kanak boleh berkembang secara normal sehingga usia kira-kira 6 bulan. Tanda-tanda awal Sindrom Rett adalah kelewatan perkembangan . Ini bermakna kanak-kanak itu lewat melakukan perkara-perkara yang sesuai dengan usia mereka, contohnya, tidak merangkak apabila kanak-kanak lain merangkak, melambaikan tangan, atau mula bercakap.

Apabila kanak-kanak semakin membesar, tanda-tanda regresi perkembangan, di mana apa yang telah dipelajari hilang semula, menjadi jelas kelihatan.

Simptom yang mempengaruhi otot, pergerakan dan tingkah laku kanak-kanak:

• Masalah dengan keseimbangan dan koordinasi semasa berjalan: Kesukaran berdiri dan berjalan. Mungkin kerap jatuh.
• Kesukaran bertutur:Ia menjadi sukar untuk menyebut kata-kata dan meluahkan idea. Sesetengah kanak-kanak mungkin kehilangan keupayaan untuk bercakap sepenuhnya.
• Kesukaran menelan atau mengunyah makanan: Ini boleh menyebabkan kanak-kanak tidak mendapat nutrisi yang diperlukan, kehilangan berat badan, dan kekurangan zat makanan .
• Kelemahan atau kekakuan otot (spastis): ketidakupayaan untuk mengawal anggota badan dengan betul.
• Kesukaran melakukan pergerakan biasa mengikut arahan (apraxia): Contohnya, tidak dapat berbuat demikian apabila disuruh "melambaikan tangan anda," tetapi kadangkala dapat melambaikan tangan anda sambil berdiri diam.
• Pergerakan tangan berulang: Pergerakan tangan berulang seperti meramas, meramas, dan bertepuk tangan adalah ciri khas penyakit ini.

Simptom-simptom lain:

• Masalah tidur: Tidak tidur lena pada waktu malam, kerap terjaga.
• Masalah sistem penghadaman: perkara seperti refluks dan sembelit .
• Kecacatan intelektual: Kebolehan pembelajaran mungkin berkurangan.
• Kerap mengalami kegelisahan dan kerengsaan.
• Skoliosis: Tulang belakang melengkung ke sisi.
• Pertumbuhan perlahan: Perkara seperti ketinggian dan pertambahan berat badan mungkin lebih perlahan daripada kanak-kanak lain.

Simptom-simptom yang kadangkala boleh mengancam nyawa termasuk:

• Kesukaran bernafas: Pernafasan tidak teratur, menahan nafas, dsb.
• Ketidakteraturan degupan jantung.
• Sawan.

Adakah kanak-kanak dengan Sindrom Rett mempunyai ciri-ciri wajah yang istimewa?

Kanak-kanak dengan Sindrom Rett mungkin mempunyai kepala yang kecil berbanding seluruh badan mereka. Ini dipanggil mikrosefali . Ini boleh menyebabkan ciri-ciri wajah sedikit menonjol. Walau bagaimanapun, tiada ciri-ciri wajah khusus yang unik untuk gangguan ini, seperti "beginilah rupa wajah".

Kadangkala simptom Sindrom Rett boleh serupa dengan keadaan lain yang dipanggil Sindrom Angelman . Kedua-dua keadaan ini mempunyai persamaan, seperti masalah pertuturan dan komunikasi, kelewatan perkembangan, sawan dan masalah tidur. Walau bagaimanapun, Sindrom Angelman mempunyai ciri-ciri wajah yang khusus, seperti mata yang dalam, mulut yang lebar dan jurang yang besar di antara gigi. Sindrom Rett tidak mempunyai ciri-ciri wajah khusus ini.

Peringkat Sindrom Rett

Keadaan ini melalui peringkat yang berbeza apabila kanak-kanak membesar. Pada setiap peringkat, kanak-kanak mungkin menunjukkan simptom yang berbeza. Walau bagaimanapun, tidak semua kanak-kanak melalui semua peringkat ini dengan cara yang sama. Contohnya, sesetengah kanak-kanak dengan Sindrom Rett mungkin tidak akan dapat berjalan.

Peringkat Sindrom Rett:

1. Peringkat I - Peringkat permulaan awal: Ini bermula antara usia 6 dan 18 bulan. Perkembangan kanak-kanak menjadi perlahan. Contohnya, merangkak tertangguh, dan keupayaan untuk melihat terus ke arah ibu berkurangan. Otot kanak-kanak menjadi kurang tegap ( tonus otot rendah ), dan kesukaran menyusu mungkin berlaku.

2. Peringkat II - Peringkat progresif pesat: Ini biasanya berlaku antara umur 1 dan 4 tahun. Kanak-kanak mungkin kehilangan keupayaan untuk bercakap dan menggunakan tangan mereka. Mereka mungkin kerap menggenggam penumbuk. Sesetengah kanak-kanak juga mungkin menunjukkan tingkah laku yang serupa dengan kanak-kanak yang menghidap Gangguan Spektrum Autisme, seperti hilang minat dalam interaksi sosial.

3. Peringkat III - Peringkat Plateau atau stabil sementara: Ini biasanya berlaku antara umur 2 dan 10 tahun. Sebahagian daripada gejala yang teruk pada peringkat kedua, contohnya, kemahiran komunikasi dan kemahiran motor, mungkin bertambah baik sedikit. Mereka mungkin menunjukkan minat untuk bersosial semula. Sawan adalah perkara biasa dalam tempoh ini.

4. Peringkat IV - Kemerosotan motor kemudian: Ini boleh berlaku pada bila-bila masa selepas Peringkat III. Kanak-kanak mungkin kehilangan keupayaan untuk berjalan dan kekuatan otot. Walau bagaimanapun, kemahiran komunikasi dan pemikiran kanak-kanak harus terus wujud semasa peringkat ini.

Apakah punca-punca Sindrom Rett?

Sindrom Rett sering disebabkan oleh varian genetik dalam gen yang dipanggil `MECP2`. Seperti yang saya nyatakan sebelum ini, gen ini mengarahkan penghasilan protein yang dipanggil `MECP2`. Protein ini membantu mengekalkan sambungan (sinaps) antara sel saraf dan membantu otak kanak-kanak berfungsi dengan baik.

Walau bagaimanapun, tidak semua kes Sindrom Rett dikaitkan dengan gen MECP2. Sesetengah varian genetik (contohnya, penghapusan) atau varian dalam gen lain, seperti CDJK5 dan FOXG1, juga boleh menyebabkan kes Sindrom Rett yang tidak tipikal. Kadangkala, gejala ini boleh disebabkan oleh gen yang belum dikenal pasti.

Yang penting ialah perubahan genetik ini biasanya berlaku secara spontan/rawak . Iaitu, ia biasanya tidak diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Jadi anda tidak perlu berasa terlalu bersalah mengenainya.

Adakah kanak-kanak lelaki menghidap Sindrom Rett?

Sindrom Rett biasanya hanya menjejaskan kanak-kanak perempuan. Ini kerana perubahan genetik yang menyebabkannya berlaku pada kromosom X. Seperti yang anda ketahui, seorang wanita mempunyai dua kromosom X (XX).

Oleh kerana kanak-kanak lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY), keadaan ini sangat jarang berlaku. Jika seorang kanak-kanak lelaki mempunyai varian ini pada satu-satunya kromosom Xnya, gejala-gejalanya boleh menjadi sangat teruk. Ini boleh menyebabkan keguguran atau kematian semasa lahir.

Doktor menggelarkan keadaan ini pada kanak-kanak lelaki sebagai "ensefalopati neonatal teruk yang berkaitan dengan MECP2." Keadaan ini juga boleh menunjukkan simptom yang serupa dengan sindrom Rett, seperti kecacatan intelektual, sawan dan kesukaran pergerakan.

Komplikasi Sindrom Rett

Seorang kanak-kanak dengan keadaan ini berisiko mengalami komplikasi berikut, yang sebahagiannya boleh mengancam nyawa:

• Pneumonia aspirasi: Keadaan pneumonia yang disebabkan oleh makanan atau minuman yang memasuki paru-paru.
• Epilepsi: Kerap sawan.
• Disfungsi jantung: Contohnya, keadaan seperti sindrom QT Panjang .
• Masalah paru-paru atau pernafasan.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis Sindrom Rett?

Seorang doktor mendiagnosis Sindrom Rett dengan memeriksa kanak-kanak tersebut dan menjalankan ujian yang diperlukan. Sebagai seorang ibu, anda mungkin mengesyaki ada sesuatu yang tidak kena apabila anak anda tidak mencapai tahap perkembangan yang sesuai untuk usia mereka, terutamanya semasa tahun pertama. Ketika itulah anda perlu membawa anak anda berjumpa pakar pediatrik atau doktor keluarga anda.

Doktor anda akan memeriksa anak anda dan mencari simptom. Kemudian, mereka akan melakukan ujian untuk menolak keadaan lain yang mungkin mempunyai simptom yang serupa. Dalam kebanyakan kes, keadaan ini boleh disahkan melalui ujian darah genetik yang mencari perubahan pada gen MECP2. Ujian genetik ini tidak memerlukan sebarang persediaan khas atau penginapan di hospital.

Diagnosis biasanya dibuat antara umur 6 dan 18 bulan, kerana pada masa inilah gejala bermula.

Oleh kerana Sindrom Rett merupakan keadaan yang jarang berlaku, kadangkala sukar untuk mendapatkan diagnosis dengan segera. Pasukan perubatan mungkin mengambil sedikit masa untuk menolak semua keadaan lain dan mengesahkan bahawa ini adalah kesnya. Menunggu jawapan mungkin mengecewakan, tetapi mempunyai diagnosis yang jelas dapat membantu pasukan perubatan merawat gejala anak anda.

Bagaimanakah Sindrom Rett dirawat?

Pilihan rawatan bergantung pada gejala khusus kanak-kanak. Contohnya, ubat-ubatan mungkin diberikan untuk sawan dan gangguan pergerakan. Jika kanak-kanak mempunyai masalah dengan kemahiran motor dan kebolehan bahasa, doktor mungkin mengesyorkan rawatan seperti:

• Terapi pekerjaan: Membantu tugas harian dan meningkatkan fungsi tangan.
• Terapi fizikal: Membantu dengan perkara seperti berjalan, mengimbangi badan dan menguatkan otot.
• Terapi pertuturan: Membantu meningkatkan pertuturan dan komunikasi.

Bagi kanak-kanak berumur 2 tahun ke atas, sejenis ubat yang dipanggil Trofinetide telah menunjukkan hasil yang memberangsangkan dalam ujian klinikal . Ia merupakan rawatan pertama yang diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan A.S. (FDA) khusus untuk Sindrom Rett . Ia bukanlah penawar, tetapi ia dianggap sebagai rawatan yang mengubah suai penyakit. Anda harus membincangkan pilihan ini dengan pasukan perubatan anda dan membuat keputusan bersama.

Selain itu, anak anda mungkin mendapat manfaat daripada:

• Memakai pendakap atau menjalani pembedahan untuk skoliosis .
• Pemeriksaan kerap untuk keabnormalan jantung.
• Sokongan pemakanan.
• Program pendidikan khas di sekolah.

Tiada penawar untuk Sindrom Rett pada masa ini. Walau bagaimanapun, doktor anak anda boleh membantu menguruskan gejala sepanjang hayat mereka.

Bilakah saya perlu membawa anak saya berjumpa doktor?

Jika anda perasan anak anda tidak mencapai tahap perkembangan yang sesuai dengan usia mereka, terutamanya selepas 6 bulan, berjumpalah dengan doktor dengan segera.

Jika anak anda telah didiagnosis dengan Sindrom Rett , jika mereka mempunyai sebarang kesan sampingan daripada rawatan, atau jika mereka mengalami simptom baharu atau jika simptom sedia ada menjadi lebih teruk, maklumkan kepada doktor anda.

Apakah jangka hayat kanak-kanak dengan Sindrom Rett?

Ramai penghidap Sindrom Rett menjalani kehidupan yang baik sehingga usia 40-an dan seterusnya. Jika simptomnya tidak teruk, anak anda mungkin mempunyai jangka hayat yang normal. Walau bagaimanapun, jika komplikasi kesihatan berlaku, jangka hayat mungkin dipendekkan.

Orang yang paling sesuai untuk bertanya tentang jangka hayat anak anda ialah doktor mereka. Dia boleh memahami situasi khusus anak anda dan menerangkannya kepada anda.

Prognosis Sindrom Rett

Sindrom Rett adalah keadaan sepanjang hayat. Gejala-gejalanya memberi kesan yang berbeza kepada setiap orang. Anak anda mungkin dapat mengawal pergerakan mereka, berjalan dan berkomunikasi sendiri. Walau bagaimanapun, mereka memerlukan penjagaan sepanjang masa sepanjang hayat mereka.

Selain itu, anak anda perlu membuat temu janji secara berkala dengan pasukan perubatan mereka untuk menguruskan simptom dengan betul dan mencegah komplikasi. Dalam beberapa kes Sindrom Rett, komplikasi boleh mengakibatkan kematian awal.

Mengetahui bahawa anak anda menghidap penyakit neurologi yang jarang berlaku boleh menjadi sesuatu yang membebankan. Anda mungkin berasa cemas dan sedih kerana anak anda tidak berkembang seperti kanak-kanak lain. Walaupun badan anak anda memerlukan lebih banyak masa dan penjagaan semasa dia membesar, jangan berputus asa. Doktor akan bersama anda di setiap langkah untuk memberikan anak anda penjagaan yang diperlukannya.

Para penyelidik sedang menemui rawatan baharu yang boleh membantu kanak-kanak dengan Sindrom Rett melalui ujian klinikal . Jika anda mempunyai sebarang soalan tentang pandangan atau rawatan anak anda, tanya doktor anda.

Perkara paling penting untuk diingat (Mesej Bawa Pulang)

Adalah perkara biasa untuk berasa terbeban apabila anda mengetahui anak anda menghidap Sindrom Rett . Tetapi ingat perkara-perkara ini:

• Anda tidak keseorangan: Terdapat ibu bapa lain yang menghadapi situasi yang serupa. Doktor, ahli terapi dan kumpulan sokongan sedia membantu anda.
• Pengesanan awal adalah penting: Jika anda perasan terdapat kelewatan dalam perkembangan anak anda, dapatkan nasihat perubatan dengan segera.
• Rawatan boleh menguruskan simptom: Walaupun tiada penawar sepenuhnya, rawatan dan terapi boleh meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak.
• Setiap kanak-kanak berbeza: Gejala dan kesan penyakit berbeza-beza dari orang ke orang. Doktor akan membantu anda membangunkan pelan penjagaan yang paling sesuai untuk anak anda.
• Kekal berharap: Sains perubatan sedang maju dan penyelidikan baharu sedang dijalankan, jadi penting untuk kekal positif.

Perkara yang paling penting adalah memberi anak anda kasih sayang, penjagaan, dan rawatan perubatan yang betul.

Sindrom Rett , penyakit genetik, penyakit neurologi, perkembangan kanak-kanak, gen MECP2, kelewatan perkembangan