Apa yang anda perlu tahu tentang Sindrom Rothmund-Thomson (RTS)!

Adakah anda bimbang tentang kulit atau keguguran rambut si kecil anda? Kadangkala, gejala-gejala ini boleh disebabkan oleh keadaan yang jarang berlaku. Salah satu keadaan tersebut ialah Sindrom Rothmund-Thomson , atau (RTS) secara ringkasnya. Namanya mungkin kedengaran agak rumit, tetapi biarlah ia ringkas dan mudah difahami.

Apakah itu Sindrom Rothmund-Thompson (RTS)?

Secara ringkasnya, sindrom Rothmund-Thompson ialah satu keadaan yang dialami oleh sesetengah bayi sejak lahir. Ia merupakan keadaan genetik. Ia disebabkan oleh perubahan dalam salah satu gen terkecil dalam badan kita. Keadaan ini boleh menjejaskan beberapa bahagian badan kanak-kanak. Ia terutamanya menjejaskan kulit, rambut, gigi, tulang, mata dan kesuburan. Kadangkala, kanak-kanak ini mengalami perubahan dalam saiz dan bentuk benda seperti tangan, kaki dan tapak tangan mereka.

Siapakah yang mendapat keadaan ini? Seberapa kerapkah ia berlaku?

Sindrom Rothmund-Thompson ialah gangguan genetik yang diwarisi . Ini bermakna jika kedua-dua ibu bapa mempunyai mutasi dalam gen tertentu, anak mereka berkemungkinan menghidap sindrom tersebut.

Tetapi jangan risau, ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku . Hanya kira-kira 300 kes telah dilaporkan di seluruh dunia. Jadi ia bukanlah sesuatu yang berlaku kepada semua orang.

Adakah terdapat nama lain untuk ini? Ya, kadangkala ia juga dipanggil `(poikiloderma congenitale)`.

Bagaimanakah sindrom Rothmund-Thompson akan menjejaskan bayi saya?

Keadaan ini (RTS) boleh menyebabkan beberapa perubahan dalam cara kanak-kanak membesar dan berkembang. Mari kita lihat apa yang berlaku terutamanya:

• Ruam kulit: Ruam merah mungkin muncul, terutamanya pada pipi.
• Keguguran atau penipisan rambut: Mungkin terdapat keguguran rambut di kepala, serta kehilangan bulu mata dan kening.
• Perubahan mata: Sesetengah masalah mata mungkin berlaku.
• Pertumbuhan gigi lewat: Pertumbuhan gigi mungkin berlaku lebih lewat daripada kanak-kanak lain.
• Ciri-ciri wajah: Anda mungkin melihat ciri-ciri seperti hidung kecil dan rahang bawah yang menonjol.

Bagaimana Sindrom Rothmund-Thompson Mempengaruhi Sistem Badan

Keadaan genetik ini boleh menjejaskan manusia dalam pelbagai cara. Ini bermakna bukan semua orang akan mengalami simptom yang sama. Mari kita lihat bagaimana ia mempengaruhi sistem badan yang berbeza.

Kulit

Bayi yang mengalami keadaan ini biasanya mengalami ruam di muka mereka antara umur 3 dan 6 bulan. Ruam ini kemudiannya boleh merebak ke lengan, kaki, dan punggung. Ruam ini juga dipanggil "poikiloderma". Ia merupakan gabungan gejala seperti perubahan warna kulit, saluran darah yang kelihatan, dan penipisan kulit.

Paling penting, kanak-kanak ini berisiko tinggi menghidap kanser kulit (`Karsinoma sel basal` dan `Karsinoma sel skuamosa`). Oleh itu, perlindungan matahari dan pemeriksaan kulit secara berkala adalah sangat penting.

Rambut

Kanak-kanak ini mungkin mempunyai rambut kulit kepala yang sangat jarang. Mereka juga mungkin mempunyai bulu mata atau kening yang sangat sedikit atau tiada langsung.

Gigi

Kanak-kanak yang menghidap sindrom Rothmund-Thompson mungkin kehilangan gigi, mempunyai gigi yang cacat, atau mempunyai gigi yang tumbuh sangat lewat. Mereka juga berisiko lebih tinggi untuk mengalami kaviti gigi. Oleh itu, adalah idea yang baik untuk memeriksa gigi anda secara berkala oleh doktor gigi.

Mata

Kanak-kanak yang mempunyai keadaan genetik ini berisiko lebih tinggi untuk menghidap katarak, biasanya antara umur 3 dan 7 tahun. Katarak ialah kekaburan kanta di dalam mata. Ini boleh mengakibatkan kehilangan penglihatan.

Tulang

Mungkin juga terdapat beberapa perubahan pada tulang. Tulang mungkin lebih kecil daripada biasa, mungkin bercantum bersama, atau beberapa tulang mungkin hilang. Selain itu, tulang nipis dan mudah patah (patah tulang).

Sistem penghadaman (Gastrointestinal)

Bayi dengan RTS mungkin mengalami kesukaran menyusu. Muntah dan cirit-birit juga biasa berlaku.

Sistem darah (Hematologi)

Kanak-kanak ini sering menghidap keadaan seperti anemia dan kiraan sel darah putih yang rendah. Sel darah putih adalah sejenis sel dalam badan kita yang melawan penyakit.

Pertumbuhan

Bayi-bayi ini mungkin dilahirkan dengan berat lahir yang rendah dan perawakan yang pendek. Ramai penghidap sindrom Rothmund-Thompson berkemungkinan kekal lebih pendek daripada purata sepanjang hidup mereka.

Kesuburan

Pada wanita, haid yang tidak normal mungkin berlaku.

Apakah komplikasi sindrom Rothmund-Thompson?

Ini adalah sesuatu yang paling perlu kita bimbangkan. Kanak-kanak yang menghidap (RTS) berisiko lebih tinggi untuk menghidap jenis kanser tertentu. Antara yang utama ialah:

• Kanser tulang (`Osteosarcoma`)
• Leukemia limfatik, sejenis kanser darah
• Limfoma (kanser sistem limfa)
• Kanser kulit ('Karsinoma sel basal' dan 'Karsinoma sel skuamosa')

Oleh itu, adalah sangat penting untuk memastikan kanak-kanak ini menjalani pemeriksaan perubatan secara berkala dan sentiasa berwaspada terhadap kanser.

Apakah punca sindrom Rothmund-Thompson?

Sindrom Rothmund-Thompson disebabkan oleh mutasi dalam gen `ANAPC1` atau `RECQL4`.Sesetengah penghidap RTS mewarisi mutasi ini daripada ibu dan bapa mereka. Contohnya, jika anda dan pasangan anda merupakan pembawa mutasi gen ini, anak anda mempunyai 1 dalam 4 peluang untuk menghidap RTS.

Walau bagaimanapun, tidak semua orang yang menghidap RTS mempunyai mutasi gen khusus ini. Penyelidik masih menyiasat mengapa sesetengah orang menghidap RTS tanpa mengalami mutasi dalam gen 'ANAPC1' atau 'RECQL4'.

Apakah simptom-simptom sindrom Rothmund-Thompson?

Simptom sindrom Rothmund-Thompson biasanya muncul dalam tahun pertama kehidupan. Walau bagaimanapun, simptom berbeza dari orang ke orang. Antara simptom biasa termasuk:

• Katarak
• Perubahan pada ciri-ciri wajah (contohnya, hidung kecil, rahang bawah yang menonjol)
• Masalah pemakanan, terutamanya muntah atau cirit-birit selepas minum susu atau formula
• Kecacatan tulang lengan, tangan, atau kaki
• Gigi kecil, tidak berbentuk, atau hilang
• Keguguran rambut atau pertumbuhan rambut yang berkurangan (termasuk bulu mata dan kening)
• Tompok keras dan kasar pada kulit (lesi keratotik - seperti jagung)
• Ruam kulit (poikiloderma) dan mungkin lepuh
• Perubahan pigmentasi kulit (bintik-bintik perubahan warna kulit)

Bagaimanakah doktor mendiagnosis sindrom Rothmund-Thompson?

Anda mungkin perasan simptom-simptom ini pada bayi anda sendiri. Atau, doktor anda mungkin perasan simptom-simptom ini semasa lawatan rutin ke doktor untuk memastikan bayi sihat. Jika doktor anda mengesyaki RTS, mereka akan mengarahkan beberapa ujian untuk mengesahkan diagnosis.

Apakah ujian yang digunakan untuk mendiagnosis (RTS)?

Doktor mungkin mengesyorkan ujian seperti:

• Biopsi kulit: Jika anak anda mengalami ruam kulit yang dipanggil poikiloderma, doktor mungkin akan mengambil sedikit sampel kulit dan menghantarnya untuk ujian. Doktor pakar (pakar patologi) akan memeriksa sampel ini di bawah mikroskop untuk melihat sama ada terdapat sebarang perubahan pada sel-sel kulit.
• (`Genetic testing`): . `ANAPC1` `RECQL4` . (RTS) . , (RTS) .

Bagaimanakah sindrom Rothmund-Thompson dirawat?

, ‍ - ‍ . , ‍ . (RTS) ‍ . ‍ ‍ .

Bergantung pada gejala dan umur khusus anak anda, doktor mungkin mengesyorkan rawatan seperti ini:

• Pembedahan katarak untuk memperbaiki penglihatan.
• Jika terdapat tulang yang tidak normal, ia boleh dirawat dengan pembedahan tulang khas ('Pembedahan Ortopedik') .
• Perlindungan daripada cahaya matahari yang kuat(menggunakan pelindung matahari, memakai topi) dan memeriksa kulit anda secara berkala .
• Pemeriksaan pergigian yang kerap dan rawatan pergigian restoratif jika perlu.
• Pengawasan kanser: Ini bermakna memeriksa tanda-tanda kanser secara berkala .

Adakah terdapat rawatan genetik untuk ini?

Pada masa ini, tiada rawatan gen yang diluluskan untuk sindrom Rothmund-Thompson, tetapi penyelidik terus menyiasat mutasi genetik yang berkaitan dengan RTS.

Bolehkah saya mencegah perkembangan bayi saya (RTS)?

Malangnya, tiada cara untuk mencegah sindrom Rothmund-Thompson. Ia adalah keadaan genetik. Sesetengah orang mungkin menghidapnya kerana sejarah keluarga. Kadangkala ia juga boleh berlaku atas sebab-sebab yang tidak dapat dijelaskan.

Bagaimanakah saya tahu jika bayi saya berisiko menghidap (RTS)?

Jika seseorang dalam keluarga anda (atau keluarga pasangan anda) menghidap sindrom Rothmund-Thompson, adalah sangat penting untuk mendapatkan kaunseling genetik. Ini akan membantu anda mengetahui lebih lanjut tentang risiko anda untuk mempunyai anak dengan RTS. Anda dan pasangan anda boleh menjalani ujian darah untuk melihat sama ada anda pembawa mutasi gen ini.

Bayangkan anda berdua mempunyai mutasi gen ini. Ini tidak bermakna bayi anda pasti akan menghidap RTS. Bayi anda mungkin pembawa RTS (bermaksud dia boleh mewariskan gen tersebut kepada anak-anaknya tanpa mengalami gejala), tetapi ada juga kemungkinan dia tidak akan mengalami gejala.

Apa yang perlu saya jangkakan jika anak saya menghidap (RTS)?

Doktor akan memantau anak anda dengan teliti ('pengawasan'). Oleh kerana kanak-kanak yang menghidap (RTS) berisiko tinggi menghidap kanser tertentu, doktor akan memeriksa tanda-tanda kanser ini secara berkala.

Anak anda mungkin memerlukan bantuan daripada pakar untuk menguruskan beberapa gejala RTS mereka. Selain pakar pediatrik biasa mereka, mereka mungkin akan berjumpa pakar oftalmologi, pakar dermatologi, doktor gigi, pakar ortopedik, pakar genetik dan pakar hematologi/onkologi .

Apakah jangka hayat anak saya yang menghidap sindrom Rothmund-Thompson?

Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Rothmund-Thompson mempunyai masa depan yang baik. Kecerdasan mereka juga normal. Orang yang menghidap (RTS) yang tidak menghidap kanser menjalani jangka hayat yang normal.

Bagaimanakah saya menjaga anak saya yang menghidap sindrom Rothmund-Thompson?

Sentiasa berbincang dengan doktor anda tentang simptom-simptom anak anda. Doktor mungkin mengesyorkan untuk mendapatkan bantuan daripada pakar.

Beritahu doktor anda dengan segera jika anda melihat sebarang bintik atau ketulan baharu pada kulit anak anda, terutamanya jika ia berubah warna atau tekstur. Selain itu, beritahu doktor anda jika anda melihat sebarang bengkak atau ketulan pada lengan atau kaki anak anda, atau jika anak anda mengadu sakit.

Mesej Bawa Pulang

Sindrom Rothmund-Thompson ialah keadaan genetik yang dialami oleh sesetengah bayi sejak lahir. Ia menyebabkan ruam kulit, perubahan rambut, tulang dan gigi. Ia juga meningkatkan risiko kanser. (RTS) tidak boleh diubati, tetapi gejala-gejalanya boleh dirawat. Bercakap dengan doktor anda tentang cara untuk membantu anak anda menjalani kehidupan yang sihat. Jangan risau, keadaan ini boleh diuruskan dengan nasihat dan penjagaan perubatan yang betul.

Sindrom Rothmund -Thomson, RTS, poikiloderma, gangguan genetik, ruam kulit, keguguran rambut, risiko kanser