Adakah bayi anda mempunyai kecacatan otak? ​​Mari kita belajar tentang Skizencephaly!

Adakah anda mempunyai sedikit rasa takut atau ragu tentang perkembangan si kecil anda? Kadangkala kita menjadi lebih risau apabila mendengar nama baharu daripada doktor, bukan? Baiklah, hari ini kita akan bercakap tentang keadaan otak yang jarang berlaku yang mungkin anda tidak pernah dengar, tetapi sangat berbaloi untuk mengetahuinya. Ini dipanggil Skizencephaly.

Apakah itu Skizensefali?

Secara ringkasnya, skizencephaly ialah keabnormalan otak yang berlaku semasa lahir, iaitu apabila bayi lahir ke dunia ini. Otak kita mempunyai dua bahagian yang dipanggil hemisfera serebrum , tepatnya, sebelah kanan dan sebelah kiri. Ini adalah bahagian yang mengawal kemahiran motor kita seperti bercakap dan berjalan, cara berfikir kita, iaitu fungsi kognitif , emosi , pendengaran dan penglihatan kita, dan banyak lagi perkara penting yang lain. Dalam skizencephaly, celah atau lubang (cleft) terbentuk di hemisfera serebrum ini, iaitu di bahagian otak ini. Celah ini boleh berada di satu sisi otak sahaja (`unilateral`), atau ia boleh berada di kedua-dua belah (`bilateral`).

Bayangkan, terdapat cecair yang dipanggil cecair serebrospinal yang melindungi dan menyuburkan otak kita. Selain itu, terdapat sejenis tisu yang dipanggil jirim kelabu . Ini membantu mengawal pergerakan, ingatan dan emosi kita. Kini, di dalam jurang itu, cecair serebrospinal dan jirim kelabu ini terisi. Walau bagaimanapun, jika ini terkumpul terlalu banyak, masalah akan timbul, iaitu gejala mula muncul. Contohnya, perkembangan bayi mungkin tertangguh , lumpuh mungkin berlaku, atau saiz kepala mungkin kecil .

Apakah jenis-jenis utama skizencephali?

Terdapat dua jenis utama keadaan ini, iaitu Skizencephaly.

• Skizencephaly bibir terbuka: Dalam kes ini, celah memanjang dari luar otak hingga ke ventrikel , ruang di dalam otak yang dipenuhi dengan cecair serebrospinal. Ini bermakna celah itu sedikit lebih besar dan lebih dalam.
• Skizencephaly bibir tertutup: Dalam jenis ini, sumbing sedikit lebih pendek. Ia tidak memanjang sehingga ke ventrikel. Kadangkala, jenis ini mungkin tanpa gejala.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Skizencephaly sebenarnya merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku . Ia bukanlah sesuatu yang berlaku kepada ramai orang. Secara statistik, ia menjejaskan kira-kira 1.5 daripada setiap 100,000 bayi yang dilahirkan di Amerika Syarikat. Di United Kingdom, ia menjejaskan kira-kira 1.48 daripada setiap 100,000 bayi. Jadi anda dapat melihat betapa jarangnya perkara ini berlaku.

Apakah simptom-simptom Skizencephaly?

Simptom-simptom keadaan ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang, bergantung pada saiz dan lokasi lesi otak. Berikut adalah beberapa simptom biasa:

• Saiz kepala lebih kecil daripada biasa.
• Kelemahan otot atau kehilangan kekuatan (hemiparesis). Rasa seperti anggota badan lumpuh.
• Kekakuan atau ketegaran otot (`(spastis)`).
• Lumpuh : Ini bermaksud sebahagian atau seluruh badan lumpuh.
• Keadaan epilepsi , iaitu sawan .
• Lebihan cecair serebrospinal (CSF) di dalam otak dipanggil hidrosefalus .
• Perubahan kedudukan mata , seperti strabismus .

Di samping itu, skizencephaly boleh menyebabkan kelewatan perkembangan pada kanak-kanak . Ini bermakna kanak-kanak ini mengambil masa yang lebih lama untuk belajar dan melakukan perkara yang biasanya akan mula dilakukan oleh kanak-kanak pada usia tertentu.

• Bergerak sendiri, sentuh benda (kemahiran motor kasar dan halus).
• Bercakap dan berkomunikasi dengan orang lain (kemahiran pertuturan dan bahasa).
• Belajar dan ingat perkara baharu (kemahiran kognitif).
• Bermain dan bergaul dengan orang lain (kemahiran sosial dan emosi).

Tetapi ingat, sesetengah kanak-kanak dengan skizencephaly bibir tertutup yang dinyatakan sebelum ini mungkin tidak menunjukkan sebarang gejala .

Apakah punca-punca Skizencephaly?

Sejujurnya, punca sebenar Skizencephaly masih belum diketahui . Walau bagaimanapun, kajian menunjukkan bahawa ia mungkin disebabkan oleh pendedahan kepada perkara-perkara tertentu semasa perkembangan janin .

• Sesetengah ubat , contohnya, pencair darah seperti Warfarin.
• Sesetengah dadah , contohnya `(Kokain)`.
• Sesetengah jangkitan virus , contohnya `(Virus Zika)` atau `(Sitomegalovirus)`.
• Ia juga mungkin disebabkan oleh beberapa komplikasi yang berlaku semasa ujian yang dipanggil "Amniosentesis" yang dilakukan semasa kehamilan.

Di samping itu, perubahan genetik (mutasi) juga boleh mempengaruhi perkembangan otak janin. Perubahan genetik ialah perubahan dalam DNA kita. Ini selalunya boleh berlaku secara rawak, bermakna tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidap keadaan ini sebelum ini, tetapi ia boleh berlaku secara tiba-tiba. Jarang sekali, keadaan ini boleh diwarisi dari generasi ke generasi.

Siapakah yang paling berisiko untuk keadaan ini?

Jika perkara-perkara tertentu berlaku semasa kehamilan, risiko melahirkan bayi dengan skizencephaly mungkin sedikit meningkat.

• Gangguan penggunaan bahan.
• Mengalami jangkitan virus (contohnya, Cytomegalovirus atau virus Zika).
• Tahap oksigen yang rendah dalam darah (hipoksia).
• Ujian amniosentesis .
• Mengalami sedikit kejutan atau kecederaan (Trauma) .
• Menggunakan ubat "(Warfarin)" yang ditetapkan oleh doktor.

Dikatakan juga bahawa usia ibu, yang berusia di bawah 25 tahun , menambah sedikit risiko kepada keadaan ini.

Bolehkah keadaan lain berlaku dengan skizencephaly?

Ya, kadangkala apabila doktor mendiagnosis skizencephaly, mereka juga mencari keadaan lain. Berikut adalah beberapa contoh:

• Palsi Serebrum (`(Palisi Serebrum)`)
• Agenesis korpus kalosum ( bahagian otak seperti jambatan yang menghubungkan dua bahagian otak)
• Displasia Septo-optik ( keadaan yang menyebabkan masalah penglihatan dan hormon)
• Sista arachnoid ( sista berisi cecair di antara membran yang menutupi otak)

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?

Selalunya, doktor boleh melihat tanda-tanda skizencephaly semasa imbasan ultrasound pranatal selepas 20 minggu kehamilan. Walau bagaimanapun, diagnosis yang tepat dibuat selepas bayi dilahirkan . Ini dilakukan sama ada menggunakan imbasan MRI (Pengimejan Resonans Magnetik) atau imbasan CT (Tomografi Berkomputer) . Imbasan ini dapat menunjukkan dengan jelas saiz kecacatan otak dan jenisnya.

Di samping itu, doktor anak anda juga mungkin akan mengarahkan ujian genetik . Ini akan mencari sebarang perubahan dalam DNA yang mungkin menyebabkan keadaan tersebut.

Apakah rawatan untuk Skizencephaly?

Fokus utama rawatan untuk skizencephaly adalah untuk mengawal dan mengurangkan gejala , kerana ia bukanlah keadaan yang boleh diubati sepenuhnya. Pilihan rawatan termasuk:

• Memberi ubat untuk mencegah sawan epilepsi .
• Keadaan yang dipanggil hidrosefalus , iaitu apabila cecair terkumpul di dalam otak, memerlukan pembedahan untuk memasukkan shunt atau tiub . Ini akan mengalihkan cecair berlebihan.
• Pembedahan kadangkala dilakukan untuk mengurangkan tekanan yang disebabkan oleh cecair tambahan di dalam otak.
• Rawatan seperti terapi fizikal , terapi pekerjaan dan/atau terapi pertuturan boleh sangat membantu dalam meningkatkan kebolehan kanak-kanak.
• Mereka menyertai program pendidikan yang disokong oleh sekolah.

Adakah terdapat sebarang kesan sampingan rawatan tersebut?

Adalah lebih baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang kesan sampingan rawatan skizencephaly. Terdapat pelbagai kesan sampingan yang boleh berlaku dengan pembedahan dan ubat. Ini akan berbeza-beza bergantung pada jenis rawatan yang anda atau anak anda terima.

Apakah pandangan bagi seseorang yang menghidap skizencephaly?

Prognosis untuk seseorang yang menghidap skizencephaly sangat berbeza-beza bergantung pada saiz dan lokasi lesi otak . Sesetengah orang mungkin hanya mempunyai lesi kecil, yang boleh menyebabkan tiada gejala dan menjalani kehidupan normal. Walau bagaimanapun, yang lain mungkin mempunyai lesi yang lebih besar, yang boleh menyebabkan lebih banyak gejala dan mungkin memerlukan sokongan sepanjang hayat .

Bagaimana pula dengan jangka hayat?

Skizencephaly tidak menjejaskan jangka hayat anda secara langsung . Iaitu, ia tidak memendekkan jangka hayat anda. Walau bagaimanapun, beberapa komplikasi keadaan ini, seperti sawan yang tidak terkawal atau hidrosefalus, boleh mengancam nyawa .

Bolehkah situasi ini dicegah?

Malah, tiada cara untuk sentiasa mencegah skizencephaly. Kerana sesetengah punca berada di luar kawalan kita. Walau bagaimanapun, dengan menjaga diri anda semasa hamil , anda boleh mengurangkan risiko bayi anda menghidap keadaan ini sehingga tahap tertentu.

• Berjumpa doktor secara berkala dan dapatkan pemeriksaan.
• Ambil langkah yang perlu untuk melindungi diri anda daripada jangkitan .
• Bercakap dengan doktor anda tentang ubat-ubatan yang sedang anda ambil. Sesetengah ubat tidak sesuai digunakan semasa kehamilan.
• Elakkan sepenuhnya perkara yang berbahaya kepada janin, seperti dadah.
• Adalah lebih baik jika anda boleh berjumpa dengan kaunselor genetik untuk mengetahui tentang risiko kanak-kanak menghidap penyakit genetik.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anda atau anak anda mengalami mana-mana simptom ini, berjumpalah dengan doktor dengan segera:

• Perubahan pada tonus otot (ketakutan atau kelemahan).
• Jika anda tidak dapat menggerakkan sebahagian badan anda (seperti lumpuh).
• Jika kanak-kanak itu lewat mencapai tahap perkembangan yang sesuai dengan usia mereka.

Paling penting: Jika anda atau anak anda mengalami sawan epilepsi, segera hubungi Perkhidmatan Ambulans Suwaseriya 1990 atau pergi ke hospital terdekat.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Apabila anda mengetahui bahawa anak anda menghidap Skizencephaly, anda mungkin mempunyai banyak soalan. Adalah idea yang baik untuk bertanya kepada doktor anda perkara seperti:

• Apakah jenis skizencephaly yang dihidapi oleh anak saya?
• Bagaimanakah saya harus menyokong anak saya?
• Apakah komplikasi yang perlu kita sedari?
• Adakah anak saya memerlukan pembedahan?
• Apakah pilihan rawatan yang anda cadangkan?
• Adakah terdapat sebarang kesan sampingan rawatan tersebut?
• Adakah terdapat kumpulan sokongan untuk ibu bapa yang menjaga anak-anak seperti ini?

Perkara yang perlu diingat secara ringkas

Adalah perkara biasa untuk berasa terbeban apabila anda mengetahui tentang keadaan neurologi yang jarang berlaku ini, skizencephaly, dan sama ada anda, anak anda, atau seseorang yang anda sayangi menghidapnya. Skizencephaly dan bagaimana ia mempengaruhi anda berbeza-beza bergantung pada saiz otak. Anda mungkin tidak mengalami sebarang gejala langsung, atau anda mungkin memerlukan sokongan sepanjang hidup anda. Keadaan ini tidak secara langsung menjejaskan jangka hayat anda, dan ia tidak mengganggu keupayaan anda untuk mencapai matlamat harian anda. Walau bagaimanapun, sesetengah perkara boleh menjadi lebih mencabar daripada yang lain. Pasukan perubatan anda boleh membantu anda mengetahui lebih lanjut tentang keadaan ini dan membincangkan pilihan rawatan yang boleh membantu anda berasa lebih baik. Jangan rasa keseorangan, dan dapatkan bantuan yang anda perlukan.

Skizencephaly , fisur otak, keabnormalan otak, penyakit kongenital, penyakit kanak-kanak, kelewatan perkembangan, epilepsi, hidrosefalus, penyakit genetik