Adakah anda kadangkala merasakan bahawa perkembangan si kecil anda agak ketinggalan? Atau adakah ciri-ciri wajahnya dan bentuk badannya kelihatan sedikit berbeza daripada kanak-kanak lain yang seusianya? Kadangkala, di sebalik perkara-perkara ini, mungkin terdapat keadaan yang jarang berlaku yang belum pernah kita dengar. Hari ini, kita bercakap tentang penyakit yang ramai orang tidak tahu, tetapi sangat penting untuk kita sebagai ibu bapa menyedarinya. Itulah Sindrom Hunter.
Secara ringkasnya, apakah itu Sindrom Hunter?
Sindrom Hunter merupakan keadaan genetik yang sangat jarang berlaku. Ini berlaku apabila badan anak anda tidak dapat menguraikan dan mencerna molekul gula kompleks tertentu dengan betul. Anggaplah ia seperti kuda-kuda kecil di dalam badan kita, yang kita panggil enzim. Tugas mereka adalah untuk menguraikan dan membersihkan benda-benda yang masuk ke dalam badan kita, iaitu benda-benda yang kita tidak perlukan.
Seorang kanak-kanak dengan sindrom Hunter dilahirkan dengan jumlah enzim yang sangat kecil yang diperlukan untuk memecahkan sejenis molekul gula khas. Jadi apa yang berlaku kemudian? Molekul gula yang tidak dapat dipecahkan secara beransur-ansur mula terkumpul di dalam organ dan tisu kanak-kanak itu. Sama seperti sampah yang tidak dibuang, ia juga akan terkumpul. Lama-kelamaan, pengumpulan ini boleh membahayakan perkembangan fizikal dan mental kanak-kanak itu.
Doktor membahagikan penyakit ini kepada dua bahagian utama:
1. Jenis simptom yang teruk: Ini adalah jenis yang paling biasa (kira-kira 60%). Simptom kanak-kanak ini berkembang dengan cepat, dan kebolehan intelektual mereka juga terjejas. Biasanya, pada usia 6-8 tahun, kanak-kanak mula menghadapi masalah dengan aktiviti asas.
2. Jenis ringan: Simptom muncul secara perlahan. Kecerdasan kanak-kanak biasanya tidak terjejas dengan ketara.
Penyakit ini tergolong dalam sekumpulan penyakit yang dipanggil mukopolisakarida. Itulah sebabnya sindrom Hunter juga dipanggil mukopolisakarida jenis II (MPS II) .
Seberapa lazimkah penyakit ini? Siapakah yang paling berkemungkinan menghidapnya?
Ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku . Selain itu, ia kebanyakannya menjejaskan kanak-kanak lelaki . Menurut statistik, kira-kira satu dalam setiap 100,000 hingga 170,000 kanak-kanak lelaki yang dilahirkan didiagnosis dengan penyakit ini.
Walau bagaimanapun, kanak-kanak perempuan boleh menjadi pembawa gen yang rosak yang menyebabkan penyakit ini. Secara ringkasnya, seorang kanak-kanak perempuan mempunyai dua kromosom X, manakala seorang kanak-kanak lelaki hanya mempunyai satu. Jadi, walaupun seorang kanak-kanak perempuan mewarisi kromosom X yang rosak, kromosom Xnya yang sihat yang lain boleh menghasilkan enzim yang diperlukannya. Tetapi jika seorang kanak-kanak lelaki mewarisi kromosom X yang rosak, dia tidak mempunyai pilihan lain dan mengalami gejala.
Apakah simptom-simptom penyakit ini?
Simptom biasanya mula muncul pada kanak-kanak berumur antara 2 dan 4 tahun. Simptom-simptom ini boleh berbeza-beza dari kanak-kanak ke kanak-kanak. Sesetengah kanak-kanak mempunyai simptom yang lebih sedikit, manakala yang lain mempunyai lebih banyak.
| Simptom | Penerangan |
|---|---|
| Rupa badan | Ciri-ciri wajah yang kasar (lubang hidung, bibir, dan lidah yang menebal), kepala yang lebih besar daripada purata, dada yang lebar, dan leher yang pendek. |
| Sendi dan tulang | Kekakuan pada sendi anggota badan, kesukaran membengkok. |
| Pertumbuhan | Pertumbuhan tertangguh. Pertumbuhan ketinggian berhenti atau berlaku dengan sangat perlahan, terutamanya selepas umur 5 tahun. |
| Pendengaran | Pendengaran secara beransur-ansur menjadi lemah. |
| Organ dalaman | Pembesaran hati dan limpa (penonjolan perut). |
| Kulit dan gigi | Kemunculan benjolan putih pada kulit. Pertumbuhan gigi yang lewat atau jurang yang besar antara gigi. |
Mengapa penyakit ini sebenarnya berlaku?
Ini disebabkan oleh mutasi dalam gen IDS . Gen IDS bertanggungjawab untuk mengawal penghasilan enzim yang dipanggil iduronat 2-sulfatase (I2S), yang diperlukan oleh badan kita.
Enzim I2S ini menguraikan molekul gula kompleks yang dipanggil glikosaminoglikan (GAG). Kanak-kanak dengan sindrom Hunter (MPS II) sama ada tidak menghasilkan enzim I2S ini langsung, atau menghasilkannya dalam jumlah yang sangat kecil.
Ini menyebabkan molekul gula yang dipanggil GAG terkumpul di dalam lisosom, yang merupakan pusat kitar semula sel. Lisosom adalah seperti pusat kitar semula sel. Penyakit yang berlaku akibat pengumpulan benda di dalam lisosom juga dipanggil gangguan penyimpanan lisosom . Lama-kelamaan, pengumpulan ini merosakkan organ badan.
Apakah komplikasi lain yang boleh berlaku akibat penyakit ini?
Bergantung pada tahap keterukan penyakit, kanak-kanak mungkin mengalami pelbagai komplikasi. Doktor menggunakan ubat-ubatan dan kadangkala pembedahan untuk menguruskan komplikasi ini.
Yang penting ialah tidak semua kanak-kanak akan mengalami semua komplikasi ini. Jadi jangan risau. Adalah penting untuk sentiasa berhubung dengan doktor dan mengawasi anak anda.
| Komplikasi | Penerangan |
|---|---|
| Kesukaran bernafas | Penebalan tisu saluran udara boleh menyekat saluran udara. |
| Penyakit jantung | Injap jantung boleh rosak. |
| Masalah tulang dan sendi | Kecacatan pada tulang dan sendi mungkin berlaku. |
| Fungsi otak | Dalam kes penyakit yang teruk, fungsi otak mungkin terjejas. |
| Masalah lain | Sindrom terowong karpal, hernia, sawan, dan masalah tingkah laku boleh berlaku. |
Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?
Doktor anak anda akan menjalankan beberapa ujian untuk mendiagnosis penyakit ini.
- Ujian air kencing: Ujian ini memeriksa tahap molekul gula (GAG) yang luar biasa tinggi yang telah kita bincangkan sebelum ini dalam air kencing.
- Ujian darah: Ini boleh menentukan sama ada aktiviti enzim yang berkaitan dalam darah adalah rendah atau tiada.
- Ujian genetik: Ujian ini dilakukan untuk mengesahkan sama ada mutasi genetik yang menyebabkan penyakit itu wujud.
Bagaimanakah ia dirawat?
Tiada penawar untuk sindrom Hunter setakat ini . Walau bagaimanapun, terdapat rawatan untuk mengawal perjalanan penyakit, mengesan komplikasi seawal mungkin dan meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak.
Rawatan terbaik untuk ini ialah Terapi Penggantian Enzim (ERT) . Ini melibatkan penghasilan enzim yang hilang dalam badan secara buatan dan pemberiannya kepada kanak-kanak. Ubat ini dipanggil idursulfase (Elaprase®) . Rawatan ini biasanya diberikan secara intravena sekali seminggu.
Di samping itu, penyelidikan mengenai terapi gen juga sedang dijalankan di seluruh dunia, dan terdapat harapan bahawa ia akan membawa kepada rawatan yang lebih baik pada masa hadapan.
Apa yang boleh anda katakan tentang masa depan anak itu?
Saya tahu ini soalan yang sangat sukar untuk ditanya. Dalam kes penyakit yang teruk, jangka hayat kanak-kanak boleh menjadi pendek. Biasanya antara 10 dan 20 tahun. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang mempunyai simptom ringan boleh hidup sehingga dewasa.
Paling penting, rawatan dapat membantu anak anda menguruskan cabaran yang mereka hadapi dan meningkatkan kualiti hidup mereka. Jadi jangan pernah berputus asa.
Soalan untuk ditanya kepada doktor anda
Jika anda didiagnosis menghidap penyakit ini pada anak anda, adalah perkara biasa untuk anda mempunyai banyak persoalan di fikiran anda. Tanyakan kepada doktor anda tentang perkara ini dengan jelas.
- Adakah ini bentuk penyakit yang teruk atau ringan?
- Apakah situasi jangka pendek dan jangka panjang anak saya?
- Bagaimanakah penyakit ini akan menjejaskan kehidupan anak saya?
- Apakah pilihan rawatan yang ada?
Adalah perkara biasa bagi sesebuah keluarga untuk terkejut dan sedih apabila mereka mengetahui tentang keadaan perubatan seperti ini. Ingatlah bahawa anda tidak keseorangan pada masa ini. Bercakaplah dengan doktor, keluarga dan rakan-rakan rapat anda tentang perkara ini. Kita semua perlu bekerjasama untuk memberikan anak anda penjagaan yang terbaik.
Mesej Bawa Pulang
- Sindrom Hunter adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang kebanyakannya menyerang kanak-kanak lelaki.
- Disebabkan kekurangan enzim khas dalam badan, punca penyakit ini adalah molekul gula tertentu terkumpul di dalam badan dan merosakkan organ.
- Simptom biasanya mula muncul antara umur 2-4 tahun. Simptom utama adalah pertumbuhan yang lambat, perubahan wajah, dan kekakuan sendi.
- Walaupun tiada penawar sepenuhnya untuk ini, rawatan seperti terapi penggantian enzim (ERT) boleh mengawal gejala dan memperbaiki kehidupan kanak-kanak.
- Jika anda mendapati sebarang keabnormalan dalam perkembangan anak anda, berjumpalah dengan doktor anda dengan segera. Pengesanan awal adalah penting untuk rawatan.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda