Adakah anda mempunyai sebarang benjolan atau lebam yang tidak diketahui pada badan anda? Ia mungkin Schwannomatosis!

Adakah anda kadangkala merasakan kesakitan yang berterusan dan tidak dapat dijelaskan di badan anda? Atau adakah anda kadangkala merasakan ketulan kecil di bawah kulit anda? Walaupun kita tidak begitu memberi perhatian kepada perkara-perkara ini, kadangkala ia boleh menjadi gejala keadaan perubatan. Hari ini, kita akan membincangkan tentang keadaan perubatan yang jarang didengar, tetapi penting untuk diketahui. Iaitu keadaan yang dipanggil 'Schwannomatosis'.

Apakah itu 'Schwannomatosis'? Mari kita fahaminya secara ringkas!

Secara ringkasnya, Schwannomatosis ialah keadaan yang disebabkan oleh perubahan tertentu dalam gen kita. Ini berlaku apabila tumor (tumor) berkembang dalam sistem saraf badan kita, iaitu, dalam saraf. Kita memanggil tumor ini 'schwannomas'. 'Schwannomas' ini berkembang daripada sejenis sel khas yang mengelilingi saraf kita dan bertindak sebagai penebat. Sel-sel ini dipanggil 'sel Schwann'. Ia kebanyakannya terdapat dalam sistem saraf periferi kita - iaitu, dalam saraf yang memanjang dari otak dan saraf tunjang, dalam akar saraf, dan di mana saraf bersambung ke otot.

Schwannomatosis ialah keadaan yang biasanya menunjukkan kesakitan kronik pada orang dewasa muda, antara umur 20 dan 40 tahun. Ia merupakan satu lagi jenis neurofibromatosis, sekumpulan tumor yang terbentuk dalam sistem saraf.

Adakah terdapat jenis-jenis Schwannomatosis?

Ya, terdapat beberapa jenis utama Schwannomatosis. Ini dikelaskan mengikut varian genetik yang menyebabkan setiap jenis. Jenis-jenis ini adalah:

• `NF2` - berkaitan dengan `schwannomatosis` (dahulunya dikenali sebagai `neurofibromatosis jenis 2`).
• `SMARCB1` - berkaitan dengan `schwannomatosis`.
• `LZTR1` - berkaitan dengan `schwannomatosis`.
• `22q` - berkaitan dengan `schwannomatosis` (ini disebabkan oleh perubahan pada sebahagian kromosom 22).
• Schwannomatosis tidak dinyatakan sebaliknya (NOS).
• Schwannomatosis tidak dikelaskan di tempat lain (NEC).

Walaupun nama-nama ini mungkin kelihatan agak rumit, pengkategoriannya dengan cara ini amat membantu doktor dalam mendiagnosis penyakit dengan tepat dan memberikan nasihat yang sesuai.

Sejauh manakah keadaan ini jarang berlaku yang dipanggil 'Schwannomatosis'?

Schwannomatosis adalah jenis neurofibromatosis yang paling jarang berlaku . Anggaran tepat tentang berapa ramai orang yang menghidapnya berbeza-beza. Sesetengah kajian menunjukkan bahawa schwannomatosis yang berkaitan dengan NF2 boleh menjejaskan kira-kira satu dalam 30,000 orang . Apabila jenis lain digabungkan, ia menjejaskan kira-kira satu dalam 70,000 orang .

Bukan semua orang yang menghidap schwannoma menghidap schwannomatosis. Dalam schwannomatosis, pelbagai schwannoma terbentuk. Secara amnya, satu schwannoma adalah lebih biasa daripada pelbagai schwannomatosis. Ini bermakna ia tidak benar-benar berlaku kepada ramai orang.

Apakah simptom-simptom Schwannomatosis?

Simptom utama dan paling biasa yang dilihat dalam keadaan ini ialah kesakitan . Kesakitan ini berlaku kerana tumor schwannoma menekan saraf dan tisu di sekelilingnya. Bagaimana rupa kesakitan ini?

• Ia boleh menjadi kesakitan kronik , bermakna ia boleh berlarutan selama berbulan-bulan, malah bertahun-tahun.
• Sifat kesakitan boleh berkisar dari ringan hingga teruk .
• Kesakitan ini boleh dirasai di mana-mana bahagian badan , bukan hanya di tempat tumor berada. Kadangkala, kesakitan boleh berlaku di tempat yang tidak ada kaitan dengan lokasi tumor.
• Kesakitan mungkin meningkat dari semasa ke semasa.

Bayangkan, anda mengalami kesakitan berterusan yang menjalar ke kaki anda, disertai dengan kebas. Ia tidak hilang walaupun selepas mengambil ubat. Anda mungkin fikir ia hanya selesema. Tetapi ia mungkin kesakitan yang disebabkan oleh Schwannomatosis.

Selain kesakitan, gejala lain mungkin berlaku bergantung pada lokasi tumor. Contohnya:

• Sensasi kesemutan atau perasaan seperti renjatan elektrik .
• Kelemahan otot atau fungsi otot yang berkurangan.
• Ketulan atau bengkak di bawah kulit (di mana tumor telah terbentuk) boleh dirasai di tangan.

Walaupun simptom-simptom ini biasanya bermula selepas usia 20 tahun dan sebelum usia 40 tahun , kajian menunjukkan bahawa ia sebenarnya boleh muncul pada bila-bila masa.

Apakah punca Schwannomatosis?

Punca utama Schwannomatosis adalah varian genetik (mutasi). Ini terutamanya benar untuk gen yang dipanggil NF2, SMARCB1 atau LZTR1. Gen-gen ini terletak pada kromosom 22 .

Gen-gen ini bertindak sebagai 'penekan tumor', yang mengawal pembentukan tumor dalam badan kita. Iaitu, gen-gen ini mengawal selia berapa kali sel perlu membesar dan membahagi. Jadi, jika terdapat 'mutasi' dalam gen 'penekan tumor' seperti ini, sel-sel kita tidak menerima arahan yang diperlukan untuk mengawal pertumbuhan sel. Akibatnya, sel-sel mula membesar dan membahagi terlalu cepat, tanpa kawalan. Begitulah 'tumor' ini terbentuk.

Dalam beberapa kes Schwannomatosis, punca sebenar mungkin tidak diketahui. Ini bermakna keadaan ini boleh berlaku walaupun tanpa mutasi genetik yang dikenal pasti pada masa ini.

Adakah ini keturunan? (`Adakah schwannomatosis keturunan?`)

Beberapa kes `Schwannomatosis`Ia boleh diwarisi . Secara kasarnya, antara 15% dan 25% penghidap Schwannomatosis mempunyai sejarah keluarga yang menghidap penyakit ini. Ia disebarkan dalam corak autosomal dominan. Secara ringkasnya, jika salah seorang ibu bapa mewarisi salinan gen yang membawa perubahan genetik, anak tersebut berkemungkinan akan menghidap penyakit ini.

Walau bagaimanapun, kebanyakan kes Schwannomatosis berlaku secara rawak . Ini bermakna seseorang boleh menghidap Schwannomatosis dengan menghidap mutasi genetik ini, walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidap keadaan ini sebelum ini.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat Schwannomatosis?

Kebanyakan tumor schwannoma adalah tumor bukan kanser dan tidak berbahaya (tumor jinak). Ini bermakna ia bukan kanser. Walau bagaimanapun, sangat jarang, sesetengah tumor boleh menjadi kanser. Itulah sebabnya doktor juga memberi perhatian kepada perkara ini.

Satu lagi isu utama ialah kesakitan kronik . Kesakitan berterusan ini boleh memberi impak yang ketara kepada kesihatan mental seseorang. Apabila menjadi sukar untuk melakukan tugas harian dan apabila mereka tidak dapat menjadi diri mereka sendiri, keadaan seperti kemurungan dan kebimbangan boleh timbul. Oleh itu, ramai orang mendapati ia berguna untuk berbincang dengan kaunselor kesihatan mental dalam situasi sedemikian.

Bagaimanakah Schwannomatosis didiagnosis?

Doktor akan mendiagnosis keadaan ini dengan melakukan pemeriksaan fizikal dan ujian . Semasa pemeriksaan, doktor akan bertanya tentang simptom anda, berapa lama ia telah berlaku, dan sama ada sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami keadaan yang serupa.

Oleh kerana simptom schwannomatosis adalah serupa dengan penyakit lain dan sukar untuk menentukan dari mana datangnya kesakitan, kadangkala sukar untuk membuat diagnosis dengan segera. Walau bagaimanapun, oleh kerana doktor kini menggunakan kriteria diagnostik yang dikemas kini, lebih mudah untuk mengenal pasti jenis schwannomatosis. Contohnya, untuk didiagnosis dengan schwannomatosis berkaitan SMARCB1, anda mesti mempunyai sekurang-kurangnya salah satu daripada yang berikut:

• Mesti ada sekurang-kurangnya satu schwannoma, dan ujian genetik menggunakan darah atau air liur mesti mengesahkan bahawa terdapat mutasi dalam gen SMARCB1.
• Mesti ada sekurang-kurangnya dua schwannoma, dan biopsi salah satu tumor mesti mengesahkan bahawa ia mempunyai mutasi genetik SMARCB1.

Apakah ujian yang digunakan untuk mendiagnosis Schwannomatosis?

Ujian pengimejan seperti MRI (Pengimejan Resonans Magnetik) boleh membantu doktor anda mencari schwannoma. Jika tumor ditemui pada ujian ini, doktor anda mungkin mengambil sampel kecil tumor untuk ujian (biopsi).Anda boleh memesannya. Kemudian, dengan melihat sel-sel di bawah mikroskop, anda boleh mengetahui dengan tepat jenis tumor itu. Di samping itu, ujian darah genetik juga boleh mengenal pasti sama ada anda mempunyai perubahan genetik yang menyebabkan setiap jenis.

Bagaimanakah Schwannomatosis dirawat?

Sejujurnya, pada masa ini tiada penawar untuk Schwannomatosis, jadi matlamat utama rawatan adalah untuk menguruskan gejala .

Doktor anda mungkin akan menetapkan pelbagai ubat untuk membantu melegakan kesakitan anda . Ubat-ubatan ini bergantung pada faktor seperti lokasi kesakitan anda dan betapa teruknya ia.

Jika kesakitan tidak dikawal dengan ubat, atau jika kesakitan sangat teruk, doktor anda mungkin mempertimbangkan pembedahan membuang schwannoma atau merujuk kepada ujian klinikal . Walau bagaimanapun, doktor anda akan memutuskan sama ada ini adalah pilihan yang selamat untuk anda. Pembedahan boleh menyebabkan kerosakan saraf, dan terdapat kemungkinan tumor boleh tumbuh semula selepas dibuang.

Apakah prognosis bagi seseorang yang menghidap Schwannomatosis?

Ini berbeza-beza dari orang ke orang . Ia bergantung pada saiz, bilangan dan lokasi schwannoma di badan anda. Sesetengah orang mungkin hanya mempunyai beberapa, manakala yang lain mungkin mempunyai banyak. Ia mungkin hanya berada di satu tempat pada badan, atau ia mungkin tersebar di banyak tempat. Jadi simptomnya tidak sama untuk semua orang.

Simptom Schwannomatosis yang paling menyusahkan ialah kesakitan kronik . Hidup dengan kesakitan, terutamanya jika ia teruk, boleh menjadi satu cabaran sebenar. Kesakitan ini boleh menjejaskan kesihatan mental dan fizikal anda. Jika simptom Schwannomatosis membuatkan anda berasa tertekan atau tidak dapat berfungsi dalam kehidupan peribadi atau sosial anda, pastikan anda berbincang dengan doktor. Bercakap dengan kaunselor kesihatan mental juga boleh membantu.

Terdapat rawatan untuk membantu mengawal gejala. Ramai orang mendapati kelegaan daripada gejala dengan ubat-ubatan. Ada juga yang mungkin memerlukan pembedahan untuk membuang sista. Tetapi ingat, ada kemungkinan sista akan tumbuh semula selepas ia dibuang.

Adakah Schwannomatosis menjejaskan jangka hayat?

Schwannomatosis tidak menjejaskan jangka hayat secara langsung . Walau bagaimanapun, kesakitan kronik dan gejala lain yang disebabkannya boleh menjejaskan kualiti hidup. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan mengenainya, adalah lebih baik untuk berbincang secara langsung dengan doktor anda. Memandangkan situasi setiap orang berbeza, hanya dia sahaja yang boleh memberikan maklumat terkini tentang keadaan anda.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Kesakitan yang kau tak jumpa sebabnya.Jika anda mengalami simptom seperti kelemahan otot , pastikan anda berjumpa doktor. Selain itu, jika anda melihat ketulan atau tumor baharu di mana-mana bahagian badan anda, adalah penting untuk menunjukkannya kepada doktor.

Jika anda sudah menghidap Schwannomatosis, beritahu doktor anda jika anda perasan sebarang perubahan dalam gejala anda, seperti peningkatan kesakitan.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Apabila anda berjumpa doktor, adalah berguna untuk bertanya soalan seperti ini:

• Apa yang boleh saya lakukan untuk menguruskan kesakitan ini?
• Adakah terdapat pilihan lain selain ubat tahan sakit?
• Adakah saya perlu menjalani pembedahan?
• Apakah kesan sampingan rawatan tersebut?
• Bolehkah anak-anak saya mewarisi keadaan ini pada masa hadapan?

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Hidup dengan kesakitan kronik yang datang dengan Schwannomatosis boleh menjadi sangat sukar. Ada hari yang lebih mudah daripada hari lain. Walaupun anda mempunyai rancangan, kesakitan itu mungkin memaksa anda untuk menangguhkannya dan duduk di rumah untuk berehat. Ini boleh mengganggu aktiviti peribadi dan sosial anda. Tetapi jangan biarkan Schwannomatosis mengawal hidup anda.

Doktor boleh membantu anda mencari pelan rawatan terbaik untuk menguruskan simptom anda. Jika kesakitan kronik menjejaskan kesihatan mental anda, anda juga mungkin mendapat manfaat daripada berjumpa dengan kaunselor kesihatan mental . Pembedahan dan ujian klinikal juga mungkin menjadi pilihan. Oleh itu, tanya doktor anda apa yang tersedia untuk membantu anda mengatasi simptom Schwannomatosis. Ingat bahawa anda tidak keseorangan, dan terdapat doktor dan kumpulan sokongan untuk membantu anda dalam perjalanan ini.

Schwannomatosis , neurofibromatosis, kesakitan kronik, penyakit genetik, NF2, SMARCB1, LZTR1, penyakit neurologi