Adakah anda agak risau tentang ketinggian anak anda? Mari kita bincangkan tentang kerdil (Dwarfisme / Displasia Rangka) dan punca-punca lain yang menyebabkan perawakan pendek

Adakah anak anda sedikit lebih pendek daripada kanak-kanak lain? Atau adakah anda berpendapat bahawa anggota badan mereka lebih pendek berbanding seluruh badan mereka? Kadangkala ini mungkin normal. Walau bagaimanapun, kadangkala ia boleh menjadi tanda-tanda keadaan perubatan. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan sedemikian, kerdil , atau dalam istilah perubatan , displasia rangka, dan punca-punca lain bagi perawakan pendek. Jangan risau, adalah sangat penting untuk mengetahui perkara ini.

Secara ringkasnya, apakah itu kerdil?

Kerdil, atau apa yang kita panggil Displasia Rangka , bukanlah satu keadaan tunggal. Ia adalah istilah perubatan umum yang merangkumi beratus-ratus keadaan yang mempengaruhi perkembangan tulang dan rawan. Keadaan ini terutamanya mengakibatkan ketinggian seseorang berkurangan, atau bertubuh pendek. Biasanya, seseorang yang menghidap keadaan ini mempunyai ketinggian kurang daripada 4 kaki 10 inci (1.47 meter) apabila dewasa.

Sesetengah orang suka menggunakan perkataan "orang kecil" untuk menggambarkan orang yang menghidap keadaan ini. Walau bagaimanapun, menggunakan perkataan seperti "orang kerdil" adalah tidak sesuai sama sekali, kerana ia boleh menyinggung perasaan mereka.

Terdapat pelbagai jenis kerdil. Keadaan ini boleh menjejaskan pertumbuhan tulang di bahagian badan yang berbeza, terutamanya lengan, kaki, perut dan kepala.

Apakah jenis displasia rangka yang paling biasa?

Terdapat beratus-ratus jenis kerdil yang menjejaskan pertumbuhan tulang. Berikut adalah beberapa daripadanya:

• Kerdil Akondroplastik: Ini adalah jenis kerdil yang paling biasa. Anggota badan yang pendek dan dahi yang menonjol adalah ciri-ciri utama.
• Kerdil hipokondroplasia: Ini juga merupakan bentuk kerdil ringan dengan anggota badan yang pendek. Walau bagaimanapun, simptomnya tidak begitu jelas semasa bayi.
• Kerdil pituitari: Ini disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan .
• Kerdil primordial: Dalam jenis ini, badan adalah kecil dari sebelum lahir dan pada semua peringkat kehidupan.
• Displasia Thanatoforik: Ini adalah bentuk kerdil yang jarang berlaku dan sangat teruk . Dalam keadaan ini, anggota badan sangat pendek dan dada sangat sempit. Bayi dengan keadaan ini biasanya meninggal dunia dalam masa beberapa hari selepas kelahiran akibat masalah pernafasan.

Fikirkan begini: tulang-tulang di dalam badan kita adalah seperti tiang yang digunakan untuk membina sebuah rumah. Jika terdapat sebarang perubahan pada pertumbuhan tiang-tiang ini, seolah-olah bentuk dan ketinggian seluruh rumah berubah.

Apakah sebenarnya maksud "Berbadan Pendek"?

Istilah "bertubuh pendek" merujuk kepada seseorang yang lebih pendek daripada yang dijangkakan berbanding dengan orang lain yang sebaya.Bagi kanak-kanak kecil, ini mungkin bermakna ketinggian mereka berada di bawah lengkung pertumbuhan normal, atau mereka berada di bawah ketinggian yang dijangkakan berdasarkan ketinggian ibu bapa mereka.

Ketinggian seseorang (atau panjang badan bagi bayi) ditentukan oleh beberapa faktor. Ini termasuk perkara seperti ketinggian ibu bapa, berat badan mereka, dan tahap hormon. Ketinggian badan yang pendek juga boleh disebabkan oleh beberapa keadaan genetik.

Siapakah yang paling terjejas oleh kerdil?

Displasia Rangka boleh menjejaskan sesiapa sahaja. Sesetengah jenisnya adalah genetik . Ini bermakna ia boleh diwarisi daripada ibu bapa. Jenis lain disebabkan oleh perubahan DNA rawak. Selalunya, tetapi tidak selalunya, kanak-kanak yang menghidap kerdil dilahirkan oleh ibu bapa yang mempunyai ketinggian normal.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Displasia Rangka adalah keadaan yang jarang berlaku. Jenis yang paling biasa, akondroplasia, menjejaskan satu dalam 15,000 hingga 40,000 orang.

Bagaimanakah kerdil mempengaruhi badan anda?

Displasia Rangka menjejaskan pertumbuhan tulang anda . Tulang panjang di lengan dan kaki anda paling kerap terjejas. Walau bagaimanapun, tulang lain, termasuk tulang di perut dan kepala anda, juga boleh terjejas. Gejala kerdil boleh menjejaskan bahagian badan anda yang lain. Ia juga boleh menyebabkan masalah kesihatan jangka panjang, seperti tonus otot yang lemah atau jangkitan yang kerap .

Apakah simptom-simptom kerdil?

Simptom utama dan paling biasa bagi displasia rangka ialah perawakan pendek. Seseorang yang menghidap keadaan ini biasanya mempunyai ketinggian kurang daripada 4 kaki 10 inci (1.47 meter) apabila dewasa. Perawakan pendek ini lebih ketara pada masa dewasa dan orang dewasa yang lebih tua berbanding zaman kanak-kanak.

Kebanyakan punca perawakan pendek adalah berkadar terus . Iaitu, seluruh badan pendek, bukan hanya satu bahagian. Walau bagaimanapun, dalam beberapa jenis kerdil, perawakan pendek ini tidak seimbang . Iaitu, batang badan bersaiz normal tetapi lengan dan kaki pendek.

Gejala kerdil lain mungkin termasuk:

• Kaki yang tertunduk.
• Jambatan hidung rata (bahagian bertulang di bahagian atas hidung).
• Kepala besar.
• Dahi yang menonjol.
• Lengan dan kaki pendek.
• Jari tangan dan kaki pendek.
• Tangan dan kaki yang luas.

Kadangkala, pertumbuhan tulang yang tidak normal boleh menyebabkan masalah kesihatan lain selain daripada gejala-gejala ini. Contohnya:

• Pengumpulan cecair di sekeliling otak (Hydrocephalus).
• Saraf yang terkompresi.
• Skoliosis.
• Jangkitan telinga atau masalah pendengaran.
• Sakit lutut dan buku lali.
• Apnea tidur.

Apakah punca-punca kerdil?

Displasia rangka boleh disebabkan oleh beberapa punca. Selalunya, ia disebabkan oleh perubahan dalam DNA seseorang (mutasi genetik) . Walau bagaimanapun, punca sebenar sesetengah jenis masih belum diketahui.

Terdapat beberapa sebab utama:

• Sejarah keluarga: Jika ibu bapa dan ahli keluarga lain pendek, mungkin perkara biasa bagi kanak-kanak itu juga pendek.
• Mutasi genetik: Perubahan yang berlaku dalam DNA seseorang.
• Kekurangan hormon tumbesaran: Otak tidak menghasilkan hormon yang mencukupi untuk pertumbuhan tulang.
• Kelewatan pertumbuhan lewat/pertumbuhan awal: Sesetengah kanak-kanak menjadi lebih tinggi lewat daripada rakan sebaya mereka. Kadangkala ahli keluarga yang lain mungkin juga mempunyai corak pertumbuhan ini.
• Kekurangan zat makanan: Tidak mendapat nutrisi yang mencukupi boleh menjejaskan tumbesaran kanak-kanak.
• Kecil untuk usia kehamilan: Kebanyakan bayi yang kecil semasa lahir akan mencapai pertumbuhan normal dalam tempoh dua hingga tiga tahun, tetapi kira-kira 10% tidak.

Adakah kerdil itu genetik?

Ya, sesetengah jenis kerdil (disebabkan oleh Displasia Rangka) adalah genetik. Iaitu, ia disebabkan oleh perubahan dalam DNA. Dalam kebanyakan kes, mutasi genetik ini adalah kejadian rawak, bukan sesuatu yang diwarisi daripada ibu bapa yang pendek. Iaitu, kebanyakan kanak-kanak yang menghidap kerdil mempunyai ibu bapa yang mempunyai ketinggian normal.

Walau bagaimanapun, jika salah seorang atau kedua-dua ibu bapa menghidap kerdil, anak tersebut lebih berkemungkinan mewarisi keadaan tersebut. Ia bergantung pada jenis kerdil. Contohnya, jika ibu atau bapa menghidap akondroplasia, anak tersebut mempunyai peluang 50% untuk mewarisi keadaan tersebut. Jika kedua-dua ibu bapa menghidap akondroplasia, anak tersebut mempunyai peluang 25% untuk menghidap bentuk kerdil yang teruk yang dipanggil akondroplasia homozigot (di mana anak itu lahir mati atau meninggal dunia sejurus selepas lahir) dan peluang 50% untuk menghidap akondroplasia normal.

Jika anda merancang untuk hamil dan ingin mengetahui risiko anak anda mengalami keadaan yang diwarisi, seperti akondroplasia atau jenis kerdil yang lain, berbincanglah dengan doktor anda tentang ujian genetik .

Bagaimana untuk mengenali kerdil?

Dalam sesetengah kes, doktor boleh mengesan displasia rangka sebelum bayi dilahirkan. Semasa kehamilan, doktor menggunakan ujian saringan pranatal untuk mengesan sebarang keabnormalan dalam perkembangan bayi.

Selepas bayi dilahirkan, doktor akan memantau pertumbuhan bayi semasa lawatan kesihatan tahunan. Jika kerdil tidak dikesan semasa lahir, jika bayi terlepas pencapaian pertumbuhan , ia mungkin merupakan tanda keadaan tersebut dan boleh dikenal pasti kemudian. Ujian tambahan, seperti sinar-X dan ujian darah, boleh membantu doktor mengetahui mengapa bayi tidak membesar pada kadar normal. Beginilah cara diagnosis dibuat.

Apakah rawatan untuk kerdil?

Oleh kerana tiada penawar khusus untuk displasia rangka, rawatan bertujuan untuk mengawal gejala, unik untuk setiap individu dan diagnosis.

Rawatan pembedahan untuk mengawal gejala mungkin termasuk:

• Pembedahan untuk membetulkan bentuk tulang atau tulang yang tumbuh ke arah yang tidak normal.
• Mengeluarkan lebihan cecair yang terkumpul di sekitar otak (pembedahan untuk hidrosefalus).
• Pembedahan untuk melegakan tekanan pada batang otak (bahagian otak yang bersambung dengan saraf tunjang).
• Pembedahan untuk membuang tonsil dan/atau adenoid bagi memudahkan pernafasan.
• Memasukkan tiub ke dalam telinga untuk mencegah jangkitan telinga.

Rawatan bukan pembedahan lain termasuk:

• Menggunakan mesin CPAP (Tekanan Saluran Udara Positif Berterusan) untuk merawat apnea tidur .
• Menggunakan alat bantu pendengaran untuk meningkatkan pendengaran.
• Galakkan tabiat pemakanan sihat dan senaman untuk mencegah berat badan berlebihan atau obesiti (BMI 30 atau lebih).
• Memberi hormon tumbesaran (terapi hormon) sebagai rawatan untuk kekurangan hormon tumbesaran.
• Pada tahun 2021, Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan AS telah meluluskan ubat Vosoritide (Voxzogo®) untuk kegunaan kanak-kanak berumur lebih 5 tahun dengan akondroplasia yang plat pertumbuhan tulangnya belum tertutup (iaitu, pertumbuhannya belum selesai). Dalam satu percubaan klinikal, ubat Vosoritide telah membantu kanak-kanak membesar dengan lebih cepat.

Ingat, rawatan ini mungkin diperlukan seumur hidup, tetapi ia boleh meningkatkan kualiti hidup seseorang dengan ketara.

Bagaimanakah saya boleh mengurangkan risiko kerdil anak saya?

Oleh kerana sesetengah jenis displasia rangka adalah genetik, tiada cara untuk mencegah keadaan ini melainkan doktor menjalankan ujian, seperti ujian genetik pra-implantasi . Adalah lebih baik untuk berunding dengan doktor anda tentang ujian genetik untuk mengetahui dengan tepat apakah risiko anak anda untuk keadaan genetik seperti kerdil.

Pemakanan untuk perkembangan kanak-kanakApa yang anda katakan adalah sangat penting. Jika anda hamil, pastikan anda makan makanan yang seimbang. Walaupun selepas bayi dilahirkan, anda perlu memberinya pelbagai makanan sihat yang sesuai dengan usianya, seperti protein, buah-buahan, bijirin dan sayur-sayuran. Dengan cara itu, dia akan mendapat semua nutrien yang diperlukan untuk tumbesarannya.

Apa yang boleh anda jangkakan jika anda mempunyai anak yang menghidap kerdil?

Walaupun tiada penawar khusus untuk displasia rangka, ramai orang yang berbadan pendek menjalani jangka hayat yang normal dan kesihatan yang baik dengan rawatan untuk mengawal simptom mereka. Walau bagaimanapun, beberapa simptom keadaan ini boleh mencabar kanak-kanak dan keluarga, terutamanya jika pertumbuhan tulang yang tidak normal memerlukan pelbagai pembedahan. Doktor anda akan bekerjasama rapat dengan anda dan anak anda untuk memberikan rawatan yang diperlukan oleh anak anda untuk menjalani kehidupan yang sihat dan sempurna.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap kerdil?

Dalam kebanyakan jenis kerdil, jangka hayat normal boleh dijangkakan dengan rawatan untuk mengawal gejala. Walau bagaimanapun, malangnya, dalam sesetengah jenis, jangka hayat boleh dipendekkan.

Bagaimanakah saya menjaga anak saya yang menghidap displasia rangka?

Selain memenuhi keperluan perubatan anak anda, anda boleh menyokong anak anda dengan melakukan perkara-perkara berikut, mewujudkan persekitaran di rumah yang mesra dan membolehkan mereka mengambil bahagian dalam segala-galanya:

• Menghilangkan halangan fizikal di rumah supaya kanak-kanak boleh bekerja secara berdikari (contohnya, duduk di bangku, menurunkan suis lampu).
• Menyediakan sokongan pendidikan dan/atau psikologi untuk mencegah atau menangani buli daripada kanak-kanak lain di sekolah.
• Selain itu, berhubung dengan organisasi yang membantu kanak-kanak dengan diagnosis.

Sebagai ibu bapa, kita harus melayan anak-anak kita mengikut usia mereka, bukan ketinggian mereka. Ini sangat penting.

Apakah soalan yang perlu anda tanyakan kepada doktor?

Jika anak anda mempunyai keadaan ini, anda boleh bertanya soalan kepada doktor seperti:

• Adakah pembedahan diperlukan untuk merawat simptom anak saya?
• Bagaimanakah saya boleh membantu anak saya mencegah jangkitan telinga?
• Adakah terdapat sebarang kesan sampingan daripada rawatan yang anda cadangkan?
• Berapa lama anak saya perlu mengambil hormon tumbesaran?

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Walaupun anak anda didiagnosis dengan Displasia Rangka dan memerlukan pembedahan atau rawatan jangka panjang untuk menguruskan simptom mereka, itu tidak bermakna mereka tidak boleh menjalani kehidupan yang penuh dan bermakna. Sebagai ibu bapa atau penjaga, anda harus melayan anak anda mengikut usia mereka, bukan ketinggian mereka. Ini akan membantu anak anda mengembangkan harga diri dan berasa diterima dan disayangi.

Jika anda seorang dewasa yang menghidap demensia, mempunyai kumpulan sokongan yang baik, menguruskan simptom anda, dan menjalani gaya hidup sihat dapat membantu anda menjalani kehidupan yang penuh dan aktif.

`kerdil, displasia rangka, perawakan pendek, kerdil, perawakan pendek, pertumbuhan tulang, penyakit genetik