Adakah anak anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita ketahui tentang Sindrom Stickler

Adakah si kecil anda sering mengalami masalah mata, kehilangan pendengaran, atau sakit sendi? Mungkin perkara-perkara ini disertai dengan beberapa perubahan wajah, adalah sangat penting untuk mengetahui keadaan yang kita bicarakan hari ini. Walaupun ini adalah nama yang agak asing bagi anda, adalah sangat berharga bagi anda sebagai seorang ibu atau bapa untuk mengetahui keadaan ini. Kerana lebih cepat anda mengenalinya, lebih banyak peluang yang anda ada untuk membantu anak anda.

Secara ringkasnya, apakah Sindrom Stickler?

Baiklah, mari kita fahami perkara ini dengan mudah. ​​Bayangkan badan kita merupakan sebuah bangunan yang dibina dengan indah. Dalam bangunan ini, segala-galanya seperti bata, dinding dan bumbung mempunyai mortar simen yang menyatukan segala-galanya dan memberikannya kekuatan dan bentuk, bukan? Begitu juga, setiap organ dalam badan kita seperti tulang, kulit, mata dan telinga mempunyai rangkaian tisu khas yang menyatukan segala-galanya dan memberikannya kekuatan dan fleksibiliti. Kita memanggil tisu penghubung ini.

Sindrom Stickler adalah keadaan yang disebabkan oleh kecacatan pada gen yang mengarahkan penghasilan tisu penghubung. Sama seperti apa yang berlaku pada bangunan apabila kualiti mortar simen menurun, apabila tisu penghubung ini lemah, pelbagai bahagian badan kita boleh terjejas, terutamanya perkembangan mata, telinga, sendi dan muka . Ini adalah keadaan keturunan.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Ini sebenarnya bukanlah penyakit yang sangat biasa. Menurut statistik, keadaan ini berlaku dalam kira-kira satu hingga tiga daripada setiap 7,500 hingga 10,000 bayi yang baru lahir. Walau bagaimanapun, kadangkala gejala ini sangat halus. Oleh itu, terdapat kes di mana gejala sesetengah kanak-kanak tidak didiagnosis. Oleh itu, mungkin terdapat lebih ramai pesakit dalam komuniti daripada yang sebenarnya dilaporkan.

Apakah simptom utama penyakit ini?

Ini adalah bahagian yang paling penting. Simptom-simptom sindrom Stickler boleh berbeza-beza antara orang. Sesetengah orang mungkin hanya mengalami beberapa simptom ini, manakala yang lain mungkin mengalami banyak simptom. Keterukan simptom juga berbeza-beza. Untuk memudahkan pemahaman, mari kita pecahkan simptom-simptom ini kepada beberapa kategori.

Adakah terdapat pelbagai jenis sindrom Stickler?

Ya, penyakit ini dibahagikan kepada beberapa jenis utama bergantung kepada mutasi genetik yang menyebabkannya dan sifat gejalanya. Pada masa ini, 6 jenis telah dikenal pasti. Walau bagaimanapun, tiga jenis pertama adalah yang paling biasa.

• Jenis I: Ini adalah jenis yang paling biasa. Ia dicirikan oleh miopia dan kehilangan pendengaran ringan.
• Jenis II: Ini disertai dengan kehilangan pendengaran yang teruk bersama-sama dengan gangguan penglihatan.
• Jenis III: Kehilangan pendengaran dan masalah sendi adalah perkara biasa dalam jenis ini. Perkara istimewanya ialah mata tidak terjejas dalam jenis ini.
• Jenis IV, V, dan VI: Jenis ini sangat jarang berlaku dan boleh menyebabkan kesan yang lebih serius pada mata, telinga, dan sistem rangka.

Mengapa ini berlaku? Apakah sebabnya?

Seperti yang saya katakan sebelum ini, sebab utama perkara ini adalah kecacatan genetik. Kolagen ialah protein utama dalam tisu penghubung badan kita. Kolagen ini seperti "gusi" badan. Terdapat beberapa jenis gen yang mengarahkan penghasilan kolagen ini. Contohnya, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Seseorang yang menghidap sindrom Stickler mempunyai mutasi atau kecacatan pada salah satu gen ini. Akibatnya, badan tidak dapat menghasilkan kolagen berkualiti yang diperlukan. Inilah yang menyebabkan semua masalah yang dinyatakan sebelum ini.

Bagaimanakah seorang kanak-kanak mendapat ini?

Ini terutamanya perkara turun-temurun.

• Selalunya: Jika salah seorang ibu bapa mempunyai mutasi gen, anak tersebut mempunyai peluang 50% untuk mewarisinya. Kami menggelarnya sebagai corak "autosomal dominan".
• Jarang sekali: Walaupun kedua-dua ibu bapa sihat, kedua-duanya mungkin membawa gen yang bermutasi tanpa menunjukkan gejala, dan anak itu mungkin mewarisi kedua-duanya dan menghidap keadaan ini (autosomal resesif).
• Sangat jarang berlaku: Kadangkala keadaan ini boleh berlaku sebagai mutasi genetik rawak, tanpa sesiapa pun dalam keluarga menghidapnya.

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?

Jika anda mengesyaki anak anda mempunyai simptom-simptom ini, apabila anda berjumpa doktor, dia akan menjalankan beberapa ujian untuk cuba mengesahkan penyakit tersebut.

• Pemeriksaan fizikal lengkap: Doktor akan memeriksa dengan teliti ciri-ciri wajah kanak-kanak, lelangit atas, mata, telinga dan sendi.
• Sejarah perubatan keluarga: Meminta maklumat tentang sama ada sesiapa dalam keluarga pernah mengalami simptom-simptom ini adalah sangat penting untuk diagnosis.
• Saringan penglihatan dan pendengaran: Ujian khas dijalankan oleh pakar oftalmologi dan pakar telinga, hidung dan tekak.
• Ujian pengimejan:Ujian seperti sinar-X digunakan untuk memeriksa sebarang kecacatan tulang belakang atau keabnormalan pada sendi.
• Ujian Genetik: Ini adalah satu-satunya cara untuk mengesahkan penyakit ini secara pasti. Sampel darah boleh diambil untuk mengenal pasti mutasi genetik khusus yang menyebabkannya.

Bagaimanakah ia dirawat?

Pertama sekali, sindrom Stickler bukanlah penyakit yang boleh diubati sepenuhnya. Kerana ia adalah keadaan genetik. Tetapi jangan risau. Terdapat rawatan yang sangat berkesan untuk mengawal gejala dan komplikasi yang disebabkan oleh penyakit ini. Rawatan dirancang mengikut gejala setiap pesakit.

• Pembedahan: Pembedahan mungkin diperlukan untuk membaiki lelangit sumbing, memasang semula retina yang terpisah (ini mesti dilakukan dengan cepat), membantu masalah pernafasan, dan membaiki atau menggantikan sendi yang rosak.
• Cermin Mata dan Kanta Pembetulan: Orang yang mengalami masalah penglihatan memerlukan penggunaan cermin mata atau kanta lekap.
• Alat Bantu Pendengaran: Ini sangat membantu untuk mereka yang mengalami kehilangan pendengaran.
• Terapi Fizikal: Senaman disyorkan untuk menguatkan otot di sekitar sendi, meningkatkan mobiliti sendi dan mengurangkan kesakitan.
• Ubat tahan sakit: Doktor akan menetapkan ubat yang sesuai untuk mengawal sakit sendi.
• Rawatan pergigian dan ortodontik: Jika terdapat sebarang masalah dengan kedudukan gigi, rawatan mungkin diperlukan.

Adakah mungkin untuk menjalani kehidupan normal dengan keadaan ini?

Ya, sudah tentu. Walaupun tiada penawar untuk ini, penyakit ini tidak menjejaskan jangka hayat seseorang. Perkara yang paling penting adalah mengenali simptom-simptomnya lebih awal, merawatnya dengan betul, dan sentiasa berhubung dengan doktor anda. Jika itu berlaku, kebanyakan orang boleh menjalani kehidupan yang normal, aktif dan memuaskan.

Dalam situasi apa anda perlu berjumpa doktor?

Jika anda atau anak anda menghidap penyakit ini, perhatikan simptom-simptom berikut. Jika mana-mana daripada ini muncul, berjumpalah dengan doktor anda dengan segera.

• Jika anda mengalami sakit sendi yang teruk .
• Jika anda mengalami penglihatan kabur secara tiba-tiba, kilatan cahaya, terapung, atau bayang-bayang dalam penglihatan anda, ini mungkin tanda-tanda ablasi retina. Ini adalah keadaan yang memerlukan rawatan perubatan kecemasan.
• Jika kanak-kanak mengalami kesukaran untuk makan atau minum.
• Jika terdapat darah, cecair seperti nanah yang keluar dari tempat pembedahan, atau jika ia bengkak atau merah (ini adalah tanda-tanda jangkitan).
• Jika anda mengalami sebarang kesukaran bernafas , segera pergi ke Jabatan Kecemasan (ETU) hospital terdekat.

Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit ini, dan anda merancang untuk mempunyai anak, adalah sangat penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang mendapatkan kaunseling genetik.