Apakah itu Penyakit Huntington? Mari kita bincangkannya secara ringkas.

Kita bukan sahaja mewarisi rupa dan bakat kita daripada ibu bapa kita, tetapi kadangkala kita juga boleh mewarisi penyakit. Penyakit Huntington adalah keadaan serius yang menjejaskan sel-sel saraf di otak dan diwarisi dari generasi ke generasi . Anda mungkin berasa takut apabila mendengar nama ini, tetapi adalah sangat penting untuk menyedarinya. Jadi hari ini, mari kita bincangkannya dengan cara yang mudah dan mudah difahami.

Apakah sebenarnya Penyakit Huntington?

Secara ringkasnya, penyakit Huntington merupakan penyakit genetik yang diwarisi turun-temurun. Ia menyebabkan sel-sel saraf di otak mati secara beransur-ansur. Lama-kelamaan, ini boleh menyebabkan perubahan dalam kemahiran motor, kognisi dan juga mood kita. Ini boleh meningkatkan risiko menghidap masalah kesihatan mental seperti kemurungan dan keresahan.

Walaupun penyakit ini boleh bermula pada sebarang peringkat umur, gejala paling kerap muncul antara umur 30 dan 40 tahun. Walau bagaimanapun, jika penyakit ini bermula pada zaman kanak-kanak, atau sebelum usia 20 tahun, ia dipanggil penyakit Huntington juvenil (JHD).

Adalah perkara biasa untuk berasa terbeban apabila anda mengetahui tentang penyakit seperti ini. Walau bagaimanapun, mendapatkan bantuan daripada pekerja sosial, kaunselor atau kumpulan sokongan orang yang hidup dengan penyakit ini boleh menjadi sangat membantu dalam menghadapi situasi ini. Dengan bantuan pasukan profesional perubatan pelbagai disiplin, seseorang yang menghidap penyakit Huntington juga boleh hidup berdikari selama bertahun-tahun.

Apakah punca penyakit ini?

Sebab utamanya ialah kecacatan genetik. Bayangkan satu set arahan untuk setiap fungsi dalam badan kita, seperti resipi, tertulis dalam gen kita. Kita semua mempunyai gen yang menyebabkan penyakit Huntington (gen HD). Tetapi dalam sesetengah keluarga, salinan gen yang cacat dan bermutasi ini diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak.

Jika ibu atau bapa anda menghidap penyakit ini, anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisi gen yang rosak dan menghidap penyakit ini. Ini bermakna anda mungkin atau mungkin tidak menghidapnya. Ia seperti melambung syiling.

Adalah penting untuk mengetahui beberapa perkara lagi mengenai perkara ini:

• Gen yang cacat ini boleh diwarisi oleh lelaki dan wanita.
• Jika anda tidak mewarisi gen yang cacat itu, anda tidak akan pernah menghidap penyakit Huntington, dan anda tidak akan mewariskan penyakit ini kepada anak-anak anda.
• Penyakit ini tidak melangkau generasi . Iaitu, tidak mungkin seorang kanak-kanak boleh menghidapnya jika datuknya menghidapnya tetapi bukan bapanya.

Jika anda atau seseorang dalam keluarga anda sedang mempertimbangkan ujian genetik untuk melihat sama ada anda mempunyai keadaan ini, adalah penting untuk berjumpa dengan kaunselor genetik terlebih dahulu. Mereka boleh membantu anda memahami implikasi keputusan ujian dan membantu anda membuat persediaan untuknya.

Apakah simptom-simptom penyakit ini?

Simptom-simptom penyakit Huntington boleh dibahagikan kepada tiga kategori utama: kemahiran motor, fungsi kognitif dan perubahan tingkah laku. Ramai penghidap penyakit ini mengalami simptom di ketiga-tiga bahagian tersebut. Simptom-simptom ini biasanya muncul bergantung pada peringkat penyakit.

Simptom penyakit Huntington (JHD) pada kanak-kanak kecil

Jika kanak-kanak atau orang muda menghidap penyakit ini, ia boleh berkembang dengan cepat. Terdapat beberapa gejala berbeza yang boleh dilihat:

• Kekakuan dan kesukaran berjalan
• Kesukaran menumpukan perhatian
• Ketidakhadiran kerja sekolah secara tiba-tiba
• Gegaran
• Sawan

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?

Lebih cepat penyakit ini didiagnosis, lebih lama anda boleh mengekalkan kualiti hidup anda. Jika anda mempunyai simptom, doktor anda akan bertanya tentang sejarah perubatan keluarga anda dan melakukan pemeriksaan fizikal. Di samping itu, mereka akan melakukan beberapa ujian yang berkaitan dengan sistem saraf.

• Refleks
• Kekuatan otot
• Keseimbangan badan
• Penglihatan dan pendengaran
• Ingatan dan keupayaan berfikir

Paling penting, cara terbaik untuk mengesahkan penyakit ini secara pasti adalah melalui ujian genetik . Ini boleh memberitahu anda dengan pasti sama ada anda mempunyai gen HD yang rosak dalam badan anda atau tidak.

Bagaimanakah ia dirawat dan diuruskan?

Walaupun tiada penawar untuk penyakit ini, terdapat banyak rawatan yang boleh membantu mengawal simptom dan memudahkan hidup. Ada pepatah di kalangan doktor yang mengatakan, "Kami mungkin tidak akan menambah usia pada hidup anda, tetapi kami boleh menambah usia pada tahun-tahun anda." Memang benar. Perkara yang paling penting ialah pakar dari pelbagai bidang bekerjasama untuk merawat anda.

Ubat-ubatan

Doktor mungkin menetapkan pelbagai ubat untuk mengawal gejala.

• Untuk kawalan pergerakan: Satu kelas ubat yang dipanggil 'perencat VMAT2' (cth. Deutetrabenazine, Tetrabenazine) digunakan untuk mengurangkan pergerakan yang tidak terkawal seperti 'Khorea'.
• Untuk masalah mental:Antidepresan dan penstabil mood ditetapkan untuk merawat keadaan seperti kemurungan dan kegelisahan.

Terapi

Ini adalah bahagian yang sangat penting dalam pengurusan penyakit.

• Terapi fizikal: Membantu mengurangkan jatuh dengan meningkatkan gaya berjalan dan keseimbangan.
• Terapi pekerjaan: Mengajar teknik dan peralatan yang diperlukan untuk meneruskan aktiviti harian (berpakaian, makan).
• Terapi pertuturan: Membantu masalah pertuturan dan menelan.

Perubahan pemakanan dan gaya hidup

Pesakit Huntington lebih cenderung untuk menurunkan berat badan. Ini kerana badan membakar lebih banyak kalori disebabkan oleh pergerakan normal dan kesukaran menelan makanan. Oleh itu, adalah sangat penting untuk makan makanan yang tinggi kalori, berkhasiat dan mudah hadam, seperti yang dinasihatkan oleh pakar diet .

Di samping itu, bersenam, mengamalkan diet Mediterranean, mengelakkan alkohol, mendapatkan tidur yang lena dan mengurangkan tekanan juga sangat membantu dalam menguruskan penyakit ini.