Adakah si kecil anda mengalami perubahan wajah ini? Mari kita bincangkan tentang Sindrom Treacher Collins!

Anda tahu, kadangkala anak-anak kecil kita lahir ke dunia ini dengan perubahan kecil pada wajah, telinga, dan mata mereka ketika mereka dilahirkan. Adalah perkara biasa bagi kita sebagai ibu bapa untuk berasa sangat takut dan risau apabila melihat perkara ini. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan yang jarang berlaku, tetapi sangat penting untuk diberi perhatian. Ia dipanggil Sindrom Treacher Collins . Nama ini mungkin kedengaran agak pelik apabila anda mendengarnya, tetapi mari kita fahaminya secara ringkas.

Apakah itu Sindrom Treacher Collins?

Secara ringkasnya, sindrom Treacher Collins merupakan keadaan genetik yang sangat jarang berlaku. Ia menyebabkan perubahan pada saiz, bentuk dan kedudukan telinga, mata, tulang pipi dan rahang bayi anda. Perubahan ini boleh menyukarkan bayi anda untuk menyusukan bayi, bernafas dengan mudah atau mendengar dengan jelas. Ia juga dipanggil disostosis mandibulofasial . Nama itu agak mengelirukan, bukan? Jadi mari kita gunakan sahaja sindrom Treacher Collins.

Simptom-simptom anak anda bagi keadaan ini boleh terdiri daripada sangat halus, hampir tidak ketara, hingga sangat teruk . Ramai kanak-kanak dengan sindrom Treacher Collins menjalani pembedahan untuk membetulkan keabnormalan muka, seperti lelangit sumbing. Sesetengah kanak-kanak juga mungkin memerlukan rawatan untuk kehilangan pendengaran.

Tetapi jangan risau . Dengan rawatan yang betul dan perhatian perubatan yang kerap, kanak-kanak ini boleh menjalani kehidupan yang sihat sepenuhnya . Perkara yang paling penting adalah mengesannya lebih awal dan memulakan rawatan (intervensi awal) . Jika tidak, kanak-kanak itu mungkin mengalami komplikasi yang memerlukan rawatan perubatan sepanjang hayat.

Keadaan ini menjejaskan kira-kira satu daripada 50,000 kanak-kanak di seluruh dunia, yang bermaksud ia sangat jarang berlaku.

Apakah simptom-simptom Sindrom Treacher Collins?

Kanak-kanak dengan sindrom Treacher Collins mempunyai beberapa ciri wajah yang tersendiri. Ini termasuk:

• Kelopak mata kelihatan seperti condong ke bawah: Ia membuatkan mata kelihatan agak sedih.
• Tulang pipi kecil dan rata: Pipi tidak kelihatan begitu menonjol.
• Rahang bawah yang lebih kecil: Doktor juga memanggil ini "mikrognatia".
• Telinga menjadi lebih kecil atau berubah bentuk: Kadangkala lokasi telinga juga boleh berubah.
• Benjolan kecil seperti luka pada kelopak mata: Ini dipanggil koloboma kelopak mata .

Seorang kanak-kanak mungkin mempunyai satu atau lebih daripada ciri-ciri ini. Tidak semua ciri-ciri ini wujud dengan cara yang sama pada setiap kanak-kanak.

Mengapakah Sindrom Treacher Collins berlaku?

Menurut para penyelidik, sebab utama perkara ini adalahVariasi genetik. Keadaan ini berlaku disebabkan oleh beberapa perubahan pada perkara kecil yang dipanggil gen dalam badan kita.

• Kadangkala, iaitu, dalam kira-kira separuh daripada kanak-kanak , jika seseorang dalam keluarga (ibu, bapa, atau saudara terdekat) mempunyai keadaan ini, kanak-kanak itu juga boleh mendapatnya.
• Tetapi kadangkala ia boleh berlaku secara sporadis, tanpa sebarang sejarah keluarga . Iaitu, ia boleh berlaku tanpa diduga.

Apakah komplikasi yang boleh berlaku akibat keadaan ini?

Kanak-kanak dengan sindrom Treacher Collins mungkin mengalami komplikasi seperti:

• Kehilangan pendengaran: Ini boleh disebabkan oleh penyempitan atau kehilangan saluran telinga. Mungkin juga terdapat masalah dengan tulang kecil di telinga tengah.
• Kesukaran bernafas: Perkembangan tulang muka yang tidak sempurna, terutamanya rahang dan hidung, boleh menyebabkan kesukaran bernafas. Ini boleh menjadi teruk pada sesetengah kanak-kanak kecil.
• Lelangit sumbing: Ini boleh menyukarkan penyusuan susu ibu semasa bayi, kerana susu boleh masuk ke dalam hidung semasa menghisap. Apabila bayi semakin membesar, ia boleh menyukarkan untuk bercakap dan menyebut perkataan dengan jelas. Bayangkan betapa sedihnya perasaan seorang ibu apabila bayi kecil menghadapi kesukaran untuk menghisap dan minum susu.

Bagaimanakah doktor mengenali perkara ini?

Doktor mungkin mengesyaki perkara ini semasa pemeriksaan bayi baru lahir secara berkala di hospital. Jika mereka melihat ciri-ciri wajah bayi anda dan mengesyaki sindrom Treacher Collins, mereka akan merujuk anda kepada pakar genetik . Mereka boleh melakukan ujian lanjut untuk mengesahkan keadaan yang tepat.

Apakah rawatan untuk Sindrom Treacher Collins?

Rawatan untuk ini berbeza dari kanak-kanak ke kanak-kanak . Oleh kerana keadaan setiap kanak-kanak tidak sama, tidak semua orang memerlukan rawatan yang sama.

Matlamat utama rawatan dari usia muda adalah untuk meningkatkan kesihatan kanak-kanak dan menjadikan aktiviti harian seperti makan, minum, bernafas dan mendengar lebih mudah .

• Pembedahan awal mungkin diperlukan untuk memudahkan pernafasan. Dalam beberapa kes yang teruk, kanak-kanak mungkin perlu menjalani trakeostomi , tiub yang diletakkan melalui leher mereka untuk membantu mereka bernafas.
• Di samping itu, ramai kanak-kanak memerlukan satu atau lebih pembedahan rekonstruktif untuk memulihkan bentuk dan fungsi muka.
• Sebaik sahaja kanak-kanak itu sedikit lebih besar, biasanya sekitar lapan belas hingga dua puluh tahun, mereka boleh mempertimbangkan pembedahan kosmetik jika mereka mahu.

Apakah yang dilakukan dengan Pembedahan Rekonstruktif?

Pembedahan ini direka untuk membetulkan keabnormalan struktur pada wajah kanak-kanak, mengurangkan simptom dan meningkatkan kesihatan kanak-kanak. Bergantung pada keadaan kanak-kanak, pembedahan berikut mungkin diperlukan:

• Rahang: Apabila rahang sejajar dengan betul dan gigi diletakkan dengan betul, masalah makan dan pernafasan dapat dikurangkan. Ini mungkin memerlukan pelan rawatan yang mungkin berlangsung selama bertahun-tahun.
• Mulut: Sesetengah kanak-kanak pasti memerlukan pembedahan untuk membetulkan lelangit sumbing . Ada juga yang mungkin perlu mencabut gigi mereka jika gigi mereka tersekat, atau mereka mungkin perlu memakai pendakap gigi (ortodontik) untuk meluruskan gigi mereka.
• Hidung: Jika terdapat lebihan tisu di dalam rongga hidung, yang mengganggu pernafasan, pembedahan boleh membuka laluan dan memudahkan pernafasan.
• Telinga: Bergantung pada simptom kanak-kanak, tiub telinga mungkin dimasukkan (ini membolehkan udara memasuki telinga tengah dan meningkatkan pendengaran), alat bantu pendengaran mungkin digunakan, atau pembedahan mungkin dilakukan untuk membina semula telinga luaran. Alat bantu pendengaran boleh menjadi sangat membantu, terutamanya untuk kanak-kanak usia sekolah.
• Mata: Sesetengah kanak-kanak memerlukan pembedahan untuk membaiki koyakan pada kelopak mata bawah (koloboma kelopak mata) . Ini memberikan perlindungan untuk mata dan meningkatkan penampilan.
• Tulang Pipi: Jika tulang pipi kecil dan menyukarkan makan atau bernafas, pembedahan untuk membentuk semula kawasan tersebut mungkin dapat membantu. Ini juga mungkin melibatkan penggunaan cantuman tulang.

Bolehkah situasi ini dicegah?

Ini disebabkan oleh perubahan genetik, jadi malangnya tiada cara untuk mencegahnya . Walau bagaimanapun, jika seseorang dalam keluarga anda menghidap Sindrom Treacher Collins, atau jika anda mempunyai keadaan ini, adalah idea yang baik untuk mendapatkan kaunseling genetik sebelum mempunyai anak. Kemudian, jika anda merancang untuk mempunyai anak, anda boleh menilai risiko ini untuk anak tersebut. Kaunseling ini juga akan membantu anda membuat persediaan mental untuknya.

Bolehkah Sindrom Treacher Collins disembuhkan sepenuhnya?

Keadaan ini tidak dapat diubati sepenuhnya . Kerana ia adalah keadaan genetik. Walau bagaimanapun, tidak perlu risau , kerana komplikasi yang timbul akibatnya, seperti perubahan wajah, kesukaran bernafas, dan gangguan pendengaran , sebahagian besarnya boleh dibetulkan melalui pembedahan dan rawatan lain .

Berapakah jangka hayat kanak-kanak ini?

Ini adalah masalah terbesar yang dihadapi oleh ramai ibu bapa. Berita baiknya ialah jika anak mereka menerima rawatan yang betul pada masa yang tepat, mereka boleh menjalani kehidupan yang normal dan baik seperti orang lain.Rawatan dan susulan yang kerap dapat mengawal gejala dan meningkatkan kualiti hidup. Walau bagaimanapun, seperti yang dinyatakan sebelum ini, jika tidak dirawat, kanak-kanak boleh mengalami komplikasi yang memerlukan rawatan perubatan sepanjang hayat.

Bagaimana saya harus menjaga anak saya?

Adalah perkara biasa untuk berasa terbeban, takut, dan bimbang apabila anda mengetahui bahawa anak anda menghidap Sindrom Treacher Collins. Anda mungkin bimbang tentang jenis rawatan yang diperlukan pada masa hadapan dan bagaimana anak anda akan menghadapinya.

Tetapi ingatlah bahawa anda tidak keseorangan. Doktor, jururawat dan kakitangan perubatan anda sedia membantu dan membimbing anda. Mereka akan sentiasa memantau anda dan bayi anda, dan akan memaklumkan anda tentang pelan rawatan dan apa yang perlu dilakukan seterusnya.

Perkara paling penting untuk diingat ialah Sindrom Treacher Collins tidak menjejaskan pembelajaran, aktiviti, pertumbuhan keseluruhan, perkembangan otak atau kecerdasan kanak-kanak. Menggalakkan anak anda bermain, mencuba hobi baharu, meneroka persekitaran mereka dan bersosial dengan kanak-kanak lain akan membantu mereka membesar dengan baik dan menjadi lebih sosial. Jangan memandang rendah kebolehan mereka.

Apakah soalan yang perlu saya tanya kepada doktor?

Adalah perkara biasa untuk mempunyai banyak soalan tentang kesihatan dan penampilan bayi anda. Apabila anda berjumpa doktor, anda boleh bertanya soalan seperti ini:

• "Bagaimanakah sindrom ini akan menjejaskan anak saya?"
• "Apakah keadaan perubatan serius yang boleh disebabkan oleh ini?"
• "Adakah anak saya memerlukan pembedahan? Jika ya, apakah jenis pembedahan dan bilakah ia perlu dilakukan?"
• "Adakah keadaan ini akan menjejaskan perkembangan normal anak saya?"
• "Siapakah pakar lain yang boleh membantu kami?" (cth., pakar telinga, hidung dan tekak, pakar bedah pergigian, ahli terapi pertuturan)

Bolehkah keadaan ini didiagnosis sebelum kelahiran?

Ya, kadangkala ia mungkin. Doktor memantau perkembangan janin dengan ultrasound rutin semasa kehamilan. Ciri-ciri wajah bayi anda boleh dilihat pada ultrasound seawal trimester kedua , sekitar 4-6 bulan kehamilan anda. Kes Sindrom Treacher Collins yang teruk kadangkala boleh dikesan pada imbasan ini. Tetapi ia mungkin tidak selalu dikesan pada imbasan, terutamanya apabila terdapat gejala yang halus.

Bolehkah penghidap Sindrom Treacher Collins mempunyai anak?

Ya, ia sememangnya mungkin. Tiada masalah bagi seseorang yang menghidap Sindrom Treacher Collins untuk berkahwin dan mempunyai anak secara normal. Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai keadaan ini, terdapat kemungkinan 50% (lima puluh lima puluh) anak anda juga akan mewarisinya melalui gen.Ya. Itu tidak bermakna ia akan berlaku kepada setiap kanak-kanak, tetapi ada kemungkinan ia boleh berlaku. Oleh itu, seperti yang dinyatakan sebelum ini, adalah penting untuk mendapatkan kaunseling genetik.

Adakah ini akan menjejaskan otak anak saya?

Tidak. Tiada bukti saintifik bahawa Sindrom Treacher Collins mempengaruhi perkembangan otak atau kebolehan intelektual kanak-kanak . Kanak-kanak ini boleh belajar dan menunjukkan bakat seperti kanak-kanak lain.

Walau bagaimanapun, seperti yang dinyatakan sebelum ini, sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami masalah pendengaran. Masalah pendengaran ini boleh menyebabkan beberapa kelewatan perkembangan , seperti kelewatan pertuturan, terutamanya apabila mereka mula bercakap. Walau bagaimanapun, masalah ini juga boleh diperbaiki dengan rawatan seperti alat bantu pendengaran dan terapi pertuturan .

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat...

Pada pandangan kami, semua anak kami berharga dan sempurna. Kami semua mahu dunia melihatnya sedemikian. Sindrom Treacher Collins merupakan satu cabaran yang perlu dihadapi oleh seorang kanak-kanak, tetapi ia tidak mengurangkan nilai atau kebolehan mereka.

Walaupun tiada penawar untuk Sindrom Treacher Collins, doktor boleh membantu dalam banyak perkara. Terdapat pembedahan (seperti pembinaan semula kraniofasial) dan rawatan lain untuk membantu mengatasi kesukaran bernafas, kehilangan pendengaran dan beberapa perubahan wajah.

Yang penting, anda tidak keseorangan dalam perjalanan ini . Terdapat doktor, jururawat dan petugas kesihatan lain yang baik hati dan bertimbang rasa yang berpengalaman merawat kanak-kanak seperti ini. Mereka akan membantu dan membimbing anda dan anak anda di setiap langkah. Dengan rawatan dan penjagaan yang betul, kanak-kanak ini juga boleh menjalani kehidupan yang aktif, bahagia dan bermakna.

Sindrom Treacher Collins, kecacatan muka, penyakit genetik, gangguan pendengaran, kesukaran bernafas, pembedahan rekonstruktif