Adakah anda sedar tentang Triploidi, satu keadaan yang jarang berlaku yang menjejaskan bayi dalam kandungan?

Sebagai bakal ibu, anda mungkin kadangkala mempunyai pemikiran yang berbeza tentang bayi dalam kandungan anda. Walaupun ini adalah perkara biasa dalam kebanyakan kes, adalah baik untuk mengetahui tentang keadaan yang jarang berlaku yang boleh menjejaskan perkembangan bayi anda. Satu keadaan yang akan kita bincangkan hari ini ialah Triploidi . Secara ringkasnya, ia adalah keadaan yang berlaku apabila terdapat perbezaan bilangan kromosom dalam sel kita.

Apakah itu Triploidi? Mari kita fahaminya dengan tepat.

Baiklah, pertama sekali, mari kita lihat bagaimana badan kita biasanya mempunyai kromosom. Biasanya, setiap sel dalam orang yang sihat mempunyai 46 kromosom , yang seperti bungkusan kecil yang mengandungi semua maklumat genetik kita. Kita mendapat 23 daripadanya daripada ibu kita dan 23 daripada bapa kita. Jadi, kedua-duanya ini bersama-sama membentuk set lengkap, iaitu 46.

Dalam keadaan yang dipanggil triploidi , bilangan kromosom normal ini berubah. Iaitu, sel bayi mempunyai 69 kromosom dan bukannya 46. Bayangkan mempunyai satu set kromosom tambahan (23). Ini adalah keabnormalan genetik yang boleh memberi kesan yang sangat negatif kepada janin dalam kandungan, malah boleh mengancam nyawa. Ini selalunya boleh menyebabkan keguguran, atau bayi mungkin mati sejurus selepas dilahirkan.

Seberapa lazimkah keadaan ini (Triploidi)?

Triploidi adalah keadaan yang sangat jarang berlaku . Menurut statistik di negara-negara seperti Amerika, keadaan ini dilaporkan berlaku antara 1% dan 3% daripada 100 kehamilan. Ini bermakna ia juga sesuatu yang jarang kita dengar di Sri Lanka. Dikatakan bahawa lebih daripada 66% janin yang menghidap keadaan ini adalah lelaki.

Apakah simptom-simptom Triploidi?

Jika keadaan ini didiagnosis, beberapa gejala mungkin dapat dilihat yang mempengaruhi perkembangan bayi dalam kandungan. Di samping itu, ibu hamil juga mungkin mengalami beberapa gejala.

Simptom-simptom yang mungkin dialami oleh bayi:

• Keadaan jantung kongenital.
• Perkembangan otak yang tidak normal: Ini kadangkala boleh menyebabkan sawan, sawan, dan kelewatan perkembangan.
• Penyakit buah pinggang sistik.
• Keabnormalan perkembangan usus, saraf tunjang, hati dan pundi hempedu.
• Jari tangan dan kaki yang bercantum.
• Berbadan pendek.
• Ciri-ciri wajah tertentu: Contohnya, mata melebar, bibir atau lelangit sumbing, telinga rendah, dan batang hidung rendah.
• Kecacatan intelektual.

Simptom-simptom yang mungkin dialami oleh ibu hamil:

Kadangkala ibu juga mungkin menunjukkan simptom yang serupa dengan keadaan yang dipanggil preeklampsia . Ini termasuk:

• Plasenta mungkin dipenuhi dengan benda seperti sista.
• Tekanan darah tinggi.
• Bengkak (edema).
• Protein (albumin) yang berlebihan dalam air kencing (albuminuria).

Apakah yang menyebabkan triploidi?

Keadaan ini disebabkan oleh penambahan satu set kromosom tambahan pada sel bayi. Biasanya, terdapat 46 kromosom dalam sel. Dalam kes triploidi, ini menjadi 69. Terdapat tiga cara utama ini boleh berlaku:

1. Telur disenyawakan oleh dua sperma.

2. Telur biasa (dengan 23 kromosom) disenyawakan oleh sperma dengan satu set kromosom tambahan (iaitu, 46 kromosom).

3. Persenyawaan telur dengan set kromosom tambahan (iaitu, 46 kromosom) oleh sperma normal (dengan 23 kromosom).

Perkara penting ialah ini bukanlah sesuatu yang dilakukan oleh ibu bapa salah sebelum atau semasa kehamilan . Ia selalunya merupakan kejadian rawak dan kebetulan. Ia tidak mempunyai kaitan istimewa dengan sejarah keluarga atau umur ibu.

Bagaimanakah Triploidi didiagnosis?

Doktor sering mendiagnosis keadaan ini pada awal kehamilan. Ia disyaki berdasarkan gejala yang mempengaruhi anda dan bayi dalam kandungan anda. Contohnya, perkara seperti tekanan darah tinggi atau keabnormalan dalam perkembangan bayi anda.

Untuk mengesahkan keadaan, ujian berikut dijalankan:

• Imbasan ultrabunyi: Ini membolehkan doktor melihat bayi di dalam rahim. Ia boleh memeriksa keabnormalan dalam perkembangan bayi dan sebarang tanda-tanda keadaan ini.
• Ujian amniosentesis: Dalam ujian ini, sejumlah kecil cecair yang mengelilingi bayi anda di dalam rahim anda (cecair amniotik) diambil dengan picagari dan sel-sel di dalamnya diuji di makmal untuk keabnormalan kromosom.
• Ujian pensampelan vilus korionik (CVS): Ini melibatkan pengambilan sampel yang sangat kecil daripada plasenta dan memeriksa kromosom dalam sel.

Banyak kehamilan berakhir dengan keguguran disebabkan oleh keadaan ini. Kadangkala, keguguran berlaku sebelum ujian ini dilakukan, dan keadaan (triploidi) hanya dikesan semasa ujian berikutnya.

Dalam kes yang jarang berlaku, jika seorang kanak-kanak dilahirkan dengan keadaan ini, ujian genetik boleh dilakukan dengan mengambil sampel darah daripada kanak-kanak tersebut.

Apakah rawatan untuk Triploidi?

Malah, kerana banyak kehamilan (triploidi) berakhir dengan keguguran, atau bayi mungkin hilang sejurus selepas kelahiran, rawatan tertumpu terutamanya pada sokongan ibu bapa dan penjaga. Bercakap dengan kaunselor atau kaunselor kesihatan mental boleh sangat membantu dalam menghadapi kesedihan yang datang dengan tragedi yang tidak dijangka sedemikian.

Dalam kes yang jarang berlaku di mana bayi dilahirkan dengan keadaan ini, rawatan tertumpu pada mengurangkan gejala yang mengancam nyawa bayi. Ini mungkin termasuk pembedahan, ubat-ubatan atau penjagaan sokongan untuk membantu bayi kekal selesa.

Bolehkah Triploidi dicegah?

Tidak. Tiada cara untuk mencegah perkara ini. Kerana ini adalah sesuatu yang berlaku secara rawak, tanpa diduga, disebabkan oleh perubahan dalam bahan genetik bayi (DNA). Perkara seperti apa yang anda lakukan sebelum kehamilan, apa yang anda lakukan semasa kehamilan, dan usia anda tidak memberi kesan ke atas perkara ini. Jadi jangan risau mengenainya.

Apa yang boleh anda jangkakan dengan keadaan yang dipanggil (triploidi)?

Memandangkan kebanyakan kehamilan berakhir dengan keguguran, adalah penting untuk anda dan keluarga anda bersedia untuk menghadapi perkara ini. Ini boleh menjadi pengalaman yang sangat menyakitkan. Sesetengah orang mendapat kelegaan melalui kaunseling berkabung atau bercakap dengan profesional kesihatan mental.

Jarang sekali, jika seorang kanak-kanak dilahirkan dengan kelainan perkembangan kongenital, mereka mungkin menghadapi beberapa komplikasi. Mereka mungkin memerlukan alat bantuan seperti alat bantu pendengaran, pelbagai pembedahan sepanjang hayat mereka, atau ubat jangka panjang untuk mengawal gejala.

Kanak-kanak yang hidup selepas bayi mungkin mempunyai sejenis triploidi yang dipanggil mosaikisme . Ini bermakna hanya sebahagian daripada sel kanak-kanak mempunyai kromosom tambahan (69 kromosom). Sel-sel lain mempunyai bilangan normal (46 kromosom). Ini boleh mengurangkan bilangan dan keterukan keabnormalan perkembangan. Triploidi lengkap adalah keadaan yang paling serius dan mengancam nyawa, di mana semua sel dalam janin mempunyai kromosom tambahan.

Bagaimanakah mungkin untuk hidup dengan keadaan ini (Triploidi)?

Kebanyakan kehamilan (triploidi) berakhir dengan keguguran awal kerana simptom-simptom tersebut menghalang janin daripada berkembang di dalam rahim. Jika bayi dilahirkan, kelangsungan hidupnya bergantung pada keterukan simptom-simptom tersebut. Kebanyakan bayi mati dalam masa beberapa hari selepas kelahiran. Walaupun jarang berlaku, mereka boleh hidup hingga dewasa, tetapi hanya terdapat beberapa kes sedemikian dalam rekod perubatan. Bayi sedemikian memerlukan penjagaan sokongan yang meluas sepanjang hayat.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anda mengalami simptom keguguran, berjumpa doktor atau pergi ke hospital dengan segera. Simptom-simptom ini mungkin termasuk:

• Lebih kurang pendarahan .
• Kekejangan perut.
• Sakit perut.
• Sakit belakang bawah.

Soalan untuk ditanya kepada doktor anda

Berikut adalah beberapa soalan yang boleh anda tanyakan kepada doktor anda dalam situasi ini:

• Jika saya mengalami keguguran, bolehkah saya mendapat bayi lagi?
• Apakah risiko ujian (contohnya, Amniosentesis) untuk mengesan triploidi?
• Bagaimanakah saya harus menjaga diri saya untuk mencegah keguguran? (Walaupun keadaan ini tidak dapat dicegah, anda boleh menanyakan soalan ini untuk mengetahui cara menjaga kesihatan anda semasa kehamilan.)
• Adakah lebih baik untuk berbincang dengan kaunselor kesihatan mental untuk membantu saya mengatasi kesedihan saya dan menangani situasi ini?

Apakah perbezaan antara (Trisomi) dan (Triploidi)?

Trisomi dan Triploidi kedua-duanya adalah keadaan genetik yang berkaitan dengan kromosom, tetapi terdapat sedikit perbezaan.

• Trisomi ialah kehadiran salinan tambahan satu kromosom . Contohnya ialah Sindrom Down, di mana terdapat kromosom 21 tambahan. Ini menjadikan jumlah kromosom kepada 47 (berbanding 46 yang normal).
• Triploidi bermaksud mempunyai satu set kromosom tambahan . Ini bermakna jumlah kromosom ialah 69.

Mesej Akhir untuk Dibawa Pulang

Triploidi adalah keadaan yang sangat jarang berlaku dan berpotensi mengancam nyawa. Ia boleh meletihkan emosi anda dan keluarga anda. Jika anda mengetahui bahawa bayi dalam kandungan anda menghidap Triploidi, fahamilah bahawa ini bukanlah sesuatu yang anda boleh cegah . Ia adalah satu kebetulan.

Bercakap dengan kaunselor kesihatan mental atau kaunselor pada masa seperti ini boleh menjadi bantuan yang besar kepada anda dan keluarga anda dalam menghadapi kesedihan dan kehilangan yang tidak dijangka ini. Mereka akan memberikan sokongan yang anda perlukan untuk mengharungi masa sukar ini. Ingat, anda tidak keseorangan.

` Triploidi, Kromosom, Kehamilan, Penyakit Genetik, Keguguran, Perkembangan Janin, Preeklampsia, Ultrabunyi, Amniosentesis, Pensampelan vilus korionik, Mosaikisme, Kromosom, Keadaan genetik, Kehamilan, Keguguran