Apakah itu Sklerosis Tuberus? Jangan takut, mari kita bincangkannya.

Adakah anda bimbang tentang bintik-bintik putih anak kecil anda? Atau adakah anda bimbang anak anda kerap mengalami sawan? Punca simptom-simptom ini mungkin disebabkan oleh keadaan yang jarang berlaku. Hari ini kita akan membincangkan satu keadaan yang jarang berlaku tetapi boleh diurus. Iaitu sklerosis tuberous.

Secara ringkasnya, apakah itu sklerosis tuberous?

Kompleks Sklerosis Tuberus (TSC) ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan tumor bukan kanser berkembang di pelbagai bahagian badan, terutamanya di organ seperti otak, kulit, buah pinggang, jantung dan paru-paru. Adalah penting untuk diingat bahawa ini bukanlah kanser .

Cara penyakit ini mempengaruhi setiap orang sangat berbeza. Sesetengah orang mempunyai sedikit gejala dan menjalani kehidupan normal. Tetapi bagi sesetengah orang, keadaan ini boleh menjadi lebih teruk. Oleh itu, komplikasi serius boleh berlaku.

Penyakit ini berkembang secara beransur-ansur dari semasa ke semasa. Walaupun sesetengah gejala mungkin muncul pada awal kehidupan, yang lain mungkin mengambil masa bertahun-tahun untuk muncul. Oleh itu, adalah sangat penting bagi seseorang yang menghidap keadaan ini untuk berada di bawah pengawasan doktor sepanjang hayat mereka.

Siapakah yang paling terjejas oleh penyakit ini?

Ini adalah keadaan kongenital. Selalunya, kanak-kanak didiagnosis dengan penyakit ini apabila mereka berumur kira-kira 7 bulan. Walau bagaimanapun, penyakit ini boleh mengambil masa bertahun-tahun untuk didiagnosis pada mereka yang mempunyai sedikit gejala. Sesiapa sahaja boleh menghidap penyakit ini, tanpa mengira jantina, bangsa atau agama. Dianggarkan kira-kira satu juta orang di seluruh dunia menghidap penyakit ini.

Apakah simptom-simptom sklerosis tuberous?

Simptom-simptom ini selalunya bergantung pada organ tempat benjolan itu berada. Mari kita bahagikan simptom-simptom ini kepada tiga kategori utama.

1. Simptom berkaitan otak

2. Simptom berkaitan kulit

3. Simptom yang berkaitan dengan organ badan yang lain

1. Simptom berkaitan otak

Tumor yang paling biasa dalam penyakit ini adalah di otak. Walaupun ini bukan kanser, ia boleh mengganggu fungsi otak.

• Sawan: Ini adalah gejala yang paling biasa dan berbahaya. Terdapat pelbagai jenis sawan yang boleh berlaku.
• Tumor otak: Tumor (astrositoma sel gergasi subpendimal - SEGA) boleh berlaku di ventrikel otak. Jika ia menjadi besar, cecair boleh terkumpul di dalam otak, menyebabkan keadaan yang dipanggil hidrosefalus.
• Kelewatan perkembangan dan kecacatan intelektual: Bukan semua orang mempunyai ini, tetapi sesetengah kanak-kanak mengalami masalah pembelajaran dan kelewatan pertuturan.
• Masalah tingkah laku:Keadaan seperti gangguan spektrum autisme atau gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD) boleh berlaku bersama penyakit ini.

2. Simptom berkaitan kulit

Penyakit ini selalunya didiagnosis terlebih dahulu melalui gejala kulit. Kira-kira 90% penghidap penyakit ini akan mengalami satu atau lebih daripada gejala berikut:

3. Ciri-ciri yang berkaitan dengan organ-organ badan yang lain

• Masalah buah pinggang:Batu karang atau sista boleh terbentuk di dalam buah pinggang. Ini boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang, sakit belakang atau pelvis, dan darah dalam air kencing. Jarang sekali, kegagalan buah pinggang atau kanser buah pinggang (karsinoma sel renal) boleh berlaku.
• Rabdomioma jantung: Ini paling biasa dilihat pada kanak-kanak kecil. Ia biasanya mengecut apabila kanak-kanak membesar. Walau bagaimanapun, sesetengah tumor besar boleh menyekat aliran darah ke jantung.
• Masalah mata: Walaupun tumor boleh terbentuk di retina mata, masalah penglihatan sangat jarang berlaku.
• Perubahan pada mulut: Anda mungkin perasan perkara seperti benjolan kecil pada gusi atau enamel yang tersumbat pada gigi.

Apa yang menyebabkan sklerosis tuberous?

Secara ringkasnya, ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam gen. Terdapat protein dalam badan kita yang mengawal pertumbuhan dan pembahagian sel. Dalam penyakit ini, terdapat kecacatan pada gen yang mengarahkannya untuk menghasilkan protein ini (dipanggil gen TSC1 atau TSC2). Kemudian sel-sel membesar tanpa kawalan dan membentuk ketulan.

Terdapat dua cara kecacatan genetik ini boleh berlaku:

1. Sporadis: Kebanyakan masa (kira-kira dua pertiga), kecacatan genetik ini merupakan kejadian baharu. Iaitu, ibu mahupun bapa tidak menghidap penyakit ini. Kecacatan genetik ini berlaku secara kebetulan selepas anak itu dikandung.

2. Diwarisi: Dalam kira-kira satu pertiga daripada kes, seorang anak mewarisi penyakit ini daripada ibu bapa yang menghidap penyakit ini.

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?

Seorang doktor mendiagnosis penyakit ini dengan memeriksa simptom-simptomnya. Simptom-simptom ini dibahagikan kepada dua kategori: "ciri-ciri utama" dan "ciri-ciri kecil".

Kadangkala, kerana gejala berkembang dari semasa ke semasa, penyakit ini pada mulanya boleh dikelaskan sebagai "TSC yang mungkin".

Antara ujian yang digunakan untuk mendiagnosis penyakit ini ialah:

• Untuk otak: Imbasan MRI atau CT otak, ujian EEG untuk memeriksa sawan.
• Untuk kulit: Pemeriksaan kulit, terutamanya pemeriksaan lampu Wood untuk mengenal pasti bintik-bintik putih dengan jelas.
• Untuk buah pinggang: Ultrabunyi abdomen atau imbasan MRI.
• Untuk jantung: Ekokardiogram.
• Ujian genetik: Sampel darah boleh mengesahkan sama ada terdapat kecacatan pada gen TSC1 atau TSC2.

Doktor anda akan menentukan ujian yang diperlukan berdasarkan gejala anda.

Apakah rawatan untuk ini?

Sklerosis tuberous tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang berkesan untuk mengawal dan mengurus gejala. Rawatan bergantung pada sifat gejala.

• Ubat-ubatan:
• Untuk mengawal sawan: Terdapat pelbagai jenis ubat untuk sawan.
• Untuk mengecutkan tumor: Sekumpulan ubat yang dipanggil perencat mTOR boleh mengawal pertumbuhan tumor di otak, buah pinggang dan tempat lain serta mengecutkannya.
• Pembedahan: Kadangkala, tumor besar yang merosakkan organ mungkin perlu dibuang melalui pembedahan. Amat penting untuk membuang tumor yang menyekat aliran bendalir di dalam otak.
• Rawatan dermatologi: Sesetengah orang mungkin berasa malu dengan kemunculan benjolan di muka dan kulit. Rawatan seperti pelapisan semula kulit laser dan dermabrasi boleh mengurangkan penampilan mereka.
• Rawatan lain: Rawatan seperti terapi pertuturan dan terapi pekerjaan juga sangat membantu kanak-kanak yang mengalami kelewatan perkembangan.

Apa yang boleh anda jangkakan semasa hidup dengan penyakit ini?

Ramai penghidap penyakit ini perlu menjalani imbasan seperti MRI sekurang-kurangnya sekali setiap 1-2 tahun, terutamanya semasa zaman kanak-kanak, untuk memantau pertumbuhan tumor.

Kesan penyakit ini sangat berbeza dari orang ke orang.

• Orang yang mempunyai simptom ringan: Simptomnya sangat ringan. Mereka mungkin perlu mengambil sedikit ubat. Tetapi mereka boleh menjalani kehidupan normal tanpa gangguan besar kepada kehidupan mereka.
• Mereka yang mempunyai impak sederhana: Walaupun gejala menyebabkan sedikit gangguan, ia boleh diuruskan dengan baik dengan rawatan dan penyeliaan perubatan yang kerap.
• Teruk terjejas: Orang-orang ini mungkin mengalami sawan yang teruk, kecacatan intelektual, dan sebagainya. Mereka mungkin mendapati sukar untuk hidup bersendirian dan mungkin memerlukan rawatan perubatan yang berterusan.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda atau anak anda menghidap TSC, adalah penting untuk berjumpa doktor secara berkala sepanjang hayat anda. Ini dapat membantu mengesan dan merawat sebarang masalah baharu lebih awal.

Bilakah anda perlu pergi ke Unit Rawatan Kecemasan (ETU)?

Sawan yang berlarutan lebih daripada 5 minit (cergas) atau pelbagai sawan berturut-turut (status epilepticus) merupakan kecemasan perubatan. Dalam kes sedemikian, pesakit perlu dibawa ke Unit Rawatan Kecemasan (ETU) hospital dengan segera.

Selain itu, jika anda mengalami simptom yang telah dinasihatkan oleh doktor anda untuk anda berhati-hati (contohnya, sakit kepala yang teruk, sakit buah pinggang), dapatkan nasihat perubatan dengan segera.